Un test de sânge pentru purtătoarele mutațiilor BRCA poate anticipa cancerul mamar cu 2 ani

Cancerele mamare sunt ereditare în aproximativ 15% dintre cazuri: cauza principală este reprezentată de gene de cancer moștenite de la mamă sau tată, care au suferit o mutație. Cele mai cunoscute gene ereditare asociate cancerului de sân, cu rol în repararea DNA, sunt BRCA1 și BRCA2.

În graficul de mai jos sunt prezentate genele asociate cancerelor mamare ereditare.

Studiul din Țările de Jos

Un nou test de sânge dezvoltat de cercetători olandezi poate identifica, la femeile cu risc mare din cauza mutațiilor BRCA, modificări ale proteinelor serice care indică debutul cancerului mamar cu până la 2 ani înaintea diagnosticului.

Rezultatele provin din analiza probelor de sânge colectate în TESTBREAST, cu 1174 de femei purtătoare de mutații BRCA. Ele sunt urmărite în nouă centre din Țările de Jos și fac screening regulat de la vârste mai mici și mai frecvent decât populația generală, din cauza riscului crescut. Sunt recoltate și probe de sânge, fiind colectate peste 3000 de probe de ser în 10 ani.

Rezultatele raportate acum provin din analiza aprofundată a 30 de probe de la trei femei care au dezvoltat cancer mamar și trei fără boală, ca martori. Sunt doar rezultate inițiale de la aceste 6 femei, iar analiza mai multor probe, de la mai multe femei, continuă.

Analiza primelor participante a arătat că, între femeile care au dezvoltat cancer și cele care nu au dezvoltat, nivelurile a șase proteine erau semnificativ diferite și că diferențele puteau fi detectate cu până la 2 ani înainte de diagnostic.

Aceste proteine ar putea constitui baza unui test de sânge pentru depistarea precoce la femeile cu risc crescut.

Cercetarea a fost prezentată la 16 noiembrie 2022 la a 13-a Conferință Europeană de Cancer Mamar și a fost publicată recent în International Journal of Molecular Sciences.

Riscul cancerului mamar este puternic crescut la tinerele cu mutații BRCA și, în funcție de mutație, poate ajunge la 72%.

Este importantă începerea screeningului mai devreme și mai frecvent, deoarece aproximativ 17% dintre aceste femei pot dezvolta tumori în timpul procesului de screening.

Se intenționează utilizarea noului test la fiecare 6 luni la femeile cu risc mare. Cele identificate cu risc mai ridicat ar putea fi urmărite mai bine printr-un plan personalizat, iar cancerul ar putea fi depistat foarte devreme.

Rămâne întrebarea cum vor fi urmărite mai atent femeile dacă nivelul acestor 6 proteine începe să crească. Pe lângă mamografie, ecografia și rezonanța magnetică (RM) pot fi folosite pentru screening dacă nivelurile proteinelor cresc.

Decizia îndepărtării preventive a ambilor sâni

Dacă testul intră în practica spitalelor, ar putea ajuta și o altă decizie importantă. Femeilor cu mutații BRCA și risc crescut li se poate recomanda îndepărtarea preventivă a ambilor sâni, numită „mastectomie profilactică bilaterală”. Operația golește interiorul sânilor, este amplă și poate avea numeroase consecințe psihosociale. Un astfel de test ar putea îmbunătăți alegerea purtătoarelor BRCA care au nevoie de această intervenție.

Detaliile studiului

Pentru a studia modificările proteinelor înaintea diagnosticului, echipa a analizat sângele prin spectrometrie de masă țintită (targeted mass spectrometry). Au fost analizate probe de ser de la trei purtătoare de mutații BRCA care au dezvoltat cancer mamar și trei care nu au dezvoltat boala.

De la fiecare dintre cele trei cazuri și cei trei martori au fost prelevate 5 probe de ser, în total 30. Analiza inițială a arătat că fiecare pacientă avea modele unice și identificabile de grupare a proteinelor.

Au fost observate mici modificări ale proteinelor în timp. Totuși, variația între paciente era mai mare decât variația în interiorul aceleiași paciente.

Analiza de grupare a cazurilor și martorilor a identificat, dintre 764 de proteine candidate, un panel de șase proteine diferite, asociat semnificativ cu cancerul mamar precoce.

Folosind date individualizate și populaționale, echipa a constatat că diferențele erau prezente cu 1 până la 2 ani înaintea diagnosticului clinic.

Cercetătorii vor să confirme rezultatele în întreaga cohortă TESTBREAST și colaborează cu echipe internaționale pentru simplificarea tehnicii.