CeGaT Şiş Testləri nədir? CancerPrecision, CancerDetect və CancerNeo: Onlar kimlər üçün və nə vaxt istifadə olunur?

Tübingendən şiş genetikası: CeGaT test ailəsi – hansı test kimə və nə vaxt lazımdır?

CeGaT 2009-cu ildə Almaniyanın Tübingen şəhərində qurulmuş, xərçəng xəstələri üçün şiş toxumasından və qandan genetik analizlər təklif edən diaqnostika laboratoriyasıdır. Şirkətin CancerPrecision, CancerEssential, CancerDetect, CancerMRD və CancerNeo kimi adlarla təqdim etdiyi testlər müxtəlif klinik suallara cavab vermək üçün hazırlanmış bir "test ailəsi" təşkil edir. Bu yazıda həmin ailədəki hər testin nə etdiyini, kimlərdə və hansı vəziyyətdə nəzərdən keçirilə biləcəyini, hesabatın necə oxunacağını, Tübingendəki fərdi peyvənd tətbiqləri ilə əlaqəsini və digər laboratoriyaların testlərindən fərqlərini şirkətin şiş diaqnostikası səhifəsi və tanıtım broşürü əsasında, sübutlar və məhdudiyyətlərlə birlikdə nəzərdən keçiririk. Hərtərəfli genomik testlərin ümumi xüsusiyyətlərini və Foundation Medicine, Caris, Tempus, BostonGene və Genekor müqayisəsini solid şişlər üçün qabaqcıl genomik testlər yazımızda; yeni nəsil sekvenləşdirməni (NGS), RNT sekvenləşdirməsini və Tübingendə qlioblastoma üçün tətbiq edilən fərdiləşdirilmiş peptid peyvəndini isə ayrı yazılarda izah etmişdik.

Bu mövzu niyə vacibdir?

Xərçəng xəstələri və onların yaxınları, xüsusilə standart müalicə seçimləri azaldıqda, xaricdə aparılan genetik testləri və fərdi peyvəndləri araşdırırlar. Bu axtarışda ən çox rast gəlinən adlardan biri Tübingendəki fərdi peyvənd tətbiqləri ilə də tanınan CeGaT-dır. Lakin şirkətin bir-birinə bənzər adlı testləri arasında düzgün seçim etmək, hansı testin müalicə qərarını həqiqətən dəyişəcəyini, hansının isə yalnız əlavə məlumat verəcəyini ayırd etmək asan deyil.

Həkimlər üçün də düzgün test, düzgün nümunə və düzgün vaxt vacibdir: yanlış test seçimi dəyərli toxumanın tükənməsinə, lazımsız xərcə və vaxt itkisinə səbəb ola bilər. Bu yazının məqsədi CeGaT testlərini şirkətin öz təqdimatından kənara çıxaraq sübutlar, məhdudiyyətlər və alternativlərlə birlikdə qiymətləndirməkdir.

CeGaT şiş testləri nədir?

CeGaT şiş testləri Tübingendəki CeGaT laboratoriyasının xərçəng xəstələrinə təqdim etdiyi genetik analizlərdir. Bu testlər şiş toxumasında və ya qanda yeni nəsil sekvenləşdirmə ilə müalicəyə istiqamət verə biləcək dəyişiklikləri axtarır. Orqana xas dar paneldən (CancerEssential) 781 genlik hərtərəfli panelə (CancerPrecision), qandan aparılan izləmə testlərindən (CancerDetect, CancerMRD) fərdi peyvənd dizaynı üçün neoantigen analizinə (CancerNeo) qədər uzanan bir ailə təşkil edir.

Test ailəsi bir cədvəldə

Aşkarlama həddi: dəyişikliyin hesabata salına bilməsi üçün nümunədəki DNT-nin ən azı neçə faizində olmalı olduğunu göstərir. Şiş payı: nümunədəki hüceyrələrin ən azı neçə faizinin şiş hüceyrəsi olmalı olduğunu göstərir. Məlumatlar 2026-cı ilin oktyabr ayına olan vəziyyətə görə şirkətin veb-səhifəsindən toplanıb. Şirkət həmçinin irsi xərçəng sindromları üçün qandan genetik test (germline panel) təklif edir.

Testlər ayrı-ayrılıqda

CancerPrecision: ailənin hərtərəfli testi

CancerPrecision şirkətin ən hərtərəfli və "ilk seçim" kimi təqdim etdiyi şiş panelidir. Şişlə əlaqəli 781 genin kodlaşdırıcı bölgələri və 38 gendə DNT səviyyəsində struktur dəyişikliklər (ALK, ROS1, RET, NTRK, MET kimi füziyalar) araşdırılır. Orta hesabla 500–1.000 dəfəlik oxuma dərinliyi sayəsində şişin yalnız bir hissəsində olan (subklonal) dəyişikliklər də aşkar edilə bilir. Şirkət ən azı 20% şiş hüceyrəsi olan keyfiyyətli nümunədə həssaslığın 97,6%-dən, spesifikliyin isə 99,9%-dən yüksək olduğunu bildirir.

Hesabatda aşağıdakı bölmələr yer alır:

• Müalicə ilə əlaqəli dəyişikliklər: Hər dəyişiklik üçün müvafiq dərmanlar və onların FDA və ya Avropa Dərman Agentliyi (EMA) tərəfindən təsdiq statusu.
• İmmunoterapiya markerləri: Şiş mutasiya yükü (TMB, 2,13 meqabazlıq panel əsasında), yeni nəsil sekvenləşdirmə ilə hesablanan mikrosatellit qeyri-sabitliyi (MSI) və virus və ya bakteriya izləri (HPV, EBV, MCV, CMV, H. pylori, HBV).
• Homoloji rekombinasiya çatışmazlığı (HRD) balı: Şiş növündən asılı olmayaraq hər xəstədə hesablanır; PARP inhibitorlarına və platin preparatlarına həssaslıq barədə fikir verir (yumurtalıq xərçəngində PARP inhibitorları).
• İrsi tapıntılar: Şiş qanla müqayisə edildiyi üçün xəstəliklə əlaqəli irsi dəyişikliklər ayrıca hesabata salınır (irsi xərçənglər və ağıllı dərmanlar, ATM gen mutasiyası).
• Farmakogenetika: DPYD, UGT1A1, TPMT, NUDT15 və CYP2D6 kimi genlərdə kimyaterapiya və digər dərmanların dozasına təsir edən irsi variantlar.
• CHIP: Yaşla qan hüceyrələrində yaranan və şişə aid olmayan mutasiyalar; xüsusilə qan testlərində yanlış şərhin qarşısını almaq üçün vacibdir.
• Əlavə bölmələr: Nüsxə sayı profili, 9 əsas siqnal yolunun sxemi və TMB ilə HRD dəyərlərinin digər xəstələrlə müqayisə edildiyi qrafiklər.

Testi qandan da aparmaq olar; lakin qandakı şiş DNT-sinin payı ən azı 20% olmalıdır. Bir çox xəstədə, xüsusilə xəstəlik yükü az olduqda, bu pay əldə edilmir. Belə hallarda şirkətin daha həssas qan testi olan CancerDetect işə düşür.

Şişin qanla müqayisəsi niyə vacibdir?

Yalnız şişin sekvenləşdirildiyi testlərdə xəstənin anadangəlmə daşıdığı minlərlə zərərsiz variant kompüter alqoritmləri ilə süzülüb ayrılmağa çalışılır. Bu üsul səhvlərə açıqdır və şiş mutasiya yükünün olduğundan yüksək hesablanmasına səbəb ola bilər; bir tədqiqatda bu problem xüsusilə Avropadan kənar mənşəli xəstələrdə özünü qabarıq göstərib. Şiş–normal müqayisəsi həmçinin irəliləmiş mərhələ xərçəngi olan xəstələrin təxminən 17,5%-ində irsi meyilliliyin aşkar edilməsinə imkan verir; bunların yarıdan çoxu klassik ailə anamnezi meyarları ilə gözdən qaça bilər. CeGaT bu müqayisəni hərtərəfli testlərində standart olaraq aparır; bir çox geniş yayılmış test isə yalnız şişi araşdırır.

Nümunə hesabat: döş xərçəngində BRCA2

Şirkətin broşüründəki nümunə hesabatda döş xərçəngi olan xəstənin nəticələri ilk səhifədə qutular şəklində ümumiləşdirilir. Müalicə baxımından vacib olan qutular rənglə vurğulanır:

Bu nümunə şiş–normal müqayisəsinin dəyərini yaxşı göstərir: eyni test həm müalicə hədəfini (BRCA2 və HRD), həm də xəstənin övladlarını və bacı-qardaşlarını maraqlandıran irsi riski üzə çıxarır (BRCA daşıyıcılarında profilaktik yanaşmalar).

CancerEssential: orqana xas, sürətli və daha qənaətcil

CancerEssential onkoloq və patoloqlarla birlikdə hazırlanmış, hər şiş növündə müalicə qərarına ən çox təsir edən genləri araşdıran dar paneldir. Oxuma dərinliyi təxminən 1.000 dəfə, həssaslıq 99,8%-dən yüksək, nəticə müddəti isə 2–3 həftədir. TMB, HRD və nüsxə sayı analizi aparılmır; MSI isə ayrıca PCR ilə sifariş edilir və bunun üçün qan nümunəsi də lazımdır. Məsələn, ağciyər dəstində EGFR, KRAS, BRAF, MET, ERBB2, həmçinin ALK, RET və ROS1 füziyaları; prostat dəstində BRCA1/2, ATM və CDK12 daxil olmaqla 24 DNT bərpası geni; qlioma dəstində isə IDH1/2, ATRX, TERT və H3 genləri yer alır.

Erkən mərhələdə və ya tək bir hədəfə dair suala cavab vermək lazım olduqda (məsələn, ağciyər adenokarsinomasında EGFR, KRAS G12C və füziyalar, kolorektal xərçəngdə RAS və BRAF) bu panel kifayət edə bilər. Lakin nadir şişlərdə, standart müalicələr tükəndikdə və ya immunoterapiya markerləri və irsi risk də maraq doğurduqda hərtərəfli panel daha uyğundur.

CancerFusionRx və CancerIFP: RNT və zülal qatları

Gen füziyaları müalicəyə ən yaxşı cavab verən hədəflərin bəzilərini təşkil edir (ALK, ROS1, RET, NTRK, FGFR2, NRG1 kimi). CancerFusionRx şiş RNT-sində 200-dən çox geni və məlum qırılma nöqtələrinə yönəlmiş 130-dan çox bölgəni araşdıraraq həm məlum, həm də yeni füziya tərəfdaşlarını axtarır; MET ekzon 14 atlanması və EGFRvIII kimi müalicə ilə əlaqəli transkript dəyişikliklərini də aşkar edir. Şirkət bu üsulun DNT əsaslı və tam transkriptom üsullarından üstün olduğunu bildirir, lakin bu iddianı təsdiqləyən müqayisəli məlumatlar səhifədə dərc olunmayıb. RNT analizinin DNT testinə əlavə edilməsinin füziyaların aşkarlanmasını artırdığı isə ümumilikdə qəbul olunur.

CancerIFP isə tək toxuma kəsiyində doqquz zülalı eyni vaxtda rəngləyən (multipleks immunofluoressensiya) üsuldur: immun hüceyrələri (CD45), immun nəzarət nöqtələri (PD-L1, LAG3), siqnal yolları (p-mTOR, p-ERK), p16, p53, həmçinin HER2 və anticisim-dərman konjugatlarının hədəfi olan TROP2. Bu, laboratoriya daxilində hazırlanmış testdir; şirkət özü də nəticələrin standart immunohistokimyadan fərqlənə biləcəyini qeyd edir. Buna görə PD-L1 və HER2 kimi dərman təsdiqinə bağlı markerlərdə təsdiqlənmiş standart immunohistokimya testi əsas götürülməlidir.

CancerDetect: qanda hədəf axtarışı və rezistentliyin izlənməsi

CancerDetect qandakı şiş DNT-sini ikitərəfli molekulyar etiketləmə (duplex UMI) üsulu ilə 50.000–100.000 dəfə oxuyaraq, şiş DNT-sinin payı cəmi 1% olan nümunələrdə belə 0,25% tezliyə malik mutasiyaları aşkar edə bilir. 31 gendə müalicə ilə əlaqəli qaynar nöqtələr (EGFR T790M və L858R, KRAS G12/G13/Q61, BRAF V600, PIK3CA kimi), TP53, PTEN və CDKN2A-nın tamamı və 6 gendə füziya araşdırılır. Qandan başqa qarın boşluğundakı maye (assit), beyin-onurğa beyni mayesi və mədəaltı vəz kistasının mayesi də qəbul edilir; bu, beyin şişlərində və beyin qişalarına yayılmada dəyərli ola bilər (maye biopsiyanın digər istifadə sahələri).

Şirkətin nümunə kimi təqdim etdiyi halda afatinibdən sonra xəstəliyi irəliləyən və biopsiya aparmaq mümkün olmayan, EGFR mutasiyalı ağciyər xərçəngi olan 42 yaşlı xəstədə standart qan paneli mənfi çıxmış, CancerDetect isə cəmi 2% şiş DNT-si olan nümunədə EGFR T790M rezistentlik mutasiyasını aşkar etmiş və müalicə osimertinibə dəyişdirilmişdir (EGFR mutasiyalı ağciyər xərçəngi). Bu tək hal testin həssaslığını göstərən bir nümunədir, müqayisəli tədqiqat deyil.

Məhdudiyyət: test yalnız seçilmiş qaynar nöqtələrə baxdığı üçün TMB-ni, nüsxə sayını və bu bölgələrdən kənardakı mutasiyaları görə bilmir. Qan testi mənfidirsə, şişdə hədəf olmadığını demək olmaz; toxuma testi nəzərdən keçirilməlidir.

CancerMRD: tam genom barmaq izi ilə qalıq xəstəliyin izlənməsi

CancerMRD əvvəlcə şiş və qan nümunəsində tam genom sekvenləşdirməsi aparır və xəstənin şişinə xas çoxlu mutasiyadan ibarət "barmaq izi" çıxarır; sonrakı hər qan nümunəsində bu barmaq izini axtarır. Şirkət qanda 0,02% (milyonda 200) səviyyəsindəki şiş DNT-sini aşkar edə bildiyini bildirir. Tam genom yanaşması panel əsaslı testlərlə müqayisədə daha çox mutasiyanın izlənməsinə və beləliklə daha yüksək həssaslığa imkan verir; oxşar yanaşmaları tam genom əsaslı ctDNA testləri və ultrahəssas qalıq xəstəlik testləri yazılarımızda nəzərdən keçirmişdik.

CancerNeo və Tübingendəki fərdi peyvəndlər

CancerNeo fərdi xərçəng peyvəndinin dizaynı üçün lazım olan məlumatları hazırlayır: şişdə və qanda tam ekzom sekvenləşdirməsi (CancerPrecision-dakı analizləri də əhatə edir), şişdə tam RNT sekvenləşdirməsi, xəstənin toxuma uyğunluğu (HLA) tipləşdirməsi və bu məlumatlardan neoantigen proqnozu. Seçilən 12-yə qədər neoantigen köməkçi (CD4) və sitotoksik (CD8) T hüceyrələrini birlikdə stimullaşdırmaq üçün həm qısa (8–12 amin turşusu), həm də uzun (təxminən 17 amin turşusu) peptidlərdən ibarətdir. Seçilmiş peptidlər peyvəndin formulası üçün ayrıca hesabatda təqdim olunur. İstəyə görə MGMT promotor metilləşməsi, PD-L1 və HLA rəngləmələri əlavə edilə bilər.

Vacib bir fərq: CancerNeo peyvənd deyil, peyvəndin "reseptini" çıxaran analizdir. Peyvəndin istehsalı və tətbiqi ayrıca prosesdir; Tübingendə bu sahədə CeGaT ilə B. Braun-un birgə müəssisəsi olan CeCaVa (Xərçəng Peyvəndləri Mərkəzi) fəaliyyət göstərir. Almaniyada bu peyvəndlər həkimin məsuliyyəti altında "fərdi müalicə cəhdi" çərçivəsində tətbiq olunur; təsdiqlənmiş dərman deyil.

Qlioblastomada bu yanaşma ilə peyvənd olunan 173 xəstənin real klinik təcrübə məlumatları 2024-cü ildə Nature Communications jurnalında dərc olundu:

• Xəstələr: 70 nəfər ilk müalicədən sonra proqressiya olmadan, 103 nəfər isə proqressiyadan sonra peyvənd olundu.
• Təhlükəsizlik: Əlavə təsirlər seyrək idi və əsasən yüngül (1–2-ci dərəcə) olub.
• İmmun cavab: İzlənən 97 xəstədən 87-sində (90%) ən azı bir peyvənd peptidinə qarşı cavab yarandı; əksər xəstələrdə cavablar davamlı idi.
• Sağqalma: Diaqnozdan etibarən median ümumi sağqalma 31,9 ay; çoxsaylı T hüceyrə cavabı yarananlarda 53 ay, yaranmayanlarda 27 ay.

Bu nəticələr ehtiyatla oxunmalıdır: müqayisə qrupu yoxdur; peyvəndin istehsalı vaxt apardığı üçün yalnız bu müddəti yaxşı vəziyyətdə keçirən xəstələr peyvənd oluna bilir və sağqalmanın diaqnozdan etibarən hesablanması təsiri olduğundan yaxşı göstərə bilər. Güclü immun cavab verən xəstələrin daha uzun yaşamasının peyvəndin nəticəsi olduğu, yoxsa bu xəstələrin onsuz da daha yaxşı gedişə malik olmasından qaynaqlandığı məlum deyil (tədqiqatları düzgün oxumaq). Effektivliyin sübut olunması üçün randomizə edilmiş tədqiqatlar lazımdır. Qlioblastomada əməliyyat, radioterapiya və temozolomiddən ibarət standart müalicə öz yerini qoruyur; peyvənd yalnız buna əlavə olaraq, ixtisaslaşmış mərkəzlərdə nəzərdən keçirilə bilər (qlioblastoma müalicəsində son vəziyyət, qlioblastomada molekulyar diaqnostika və fərdiləşdirilmiş müalicə, yüksək dərəcəli qliomalarda yeni müalicələr). Fərdi neoantigen müalicələrində ən güclü sübut hazırda melanomadan gəlir: 2026-cı ilin oktyabrında fərdi mRNA müalicəsi (intismeran) ilk dəfə III faza tədqiqatda residiv riskini azaltdı (xərçəng peyvəndləri, ağciyər xərçəngində mRNA peyvəndi tədqiqatları).

CancerAdvice: test nəticəsindən müalicə tövsiyəsinə

CancerAdvice CeGaT test nəticələrini xəstənin müalicə anamnezi, patologiya və immunohistokimya tapıntıları ilə birləşdirərək təsdiqlənmiş, göstərişdən kənar və klinik tədqiqat seçimlərini sıralayan məsləhət hesabatıdır. Göstərişdən kənar seçimlər üçün tədqiqat məlumatları cədvəllər şəklində verilir və hesabat sığorta müraciətlərində elmi əsaslandırma kimi istifadə edilə bilər. Bunun üçün aktual klinik hesabatlar, dərman anamnezi, ECOG funksional statusu, metastazların yerləşməsi və planlaşdırılan müdaxilələr kimi ətraflı məlumatlar tələb olunur. Klinik tədqiqat axtarışı ən çoxu beş ölkə ilə məhdudlaşır. Bu hesabat dəyərli mənbə ola bilər; lakin xəstəni tanıyan yerli komandanın və molekulyar şiş şurasının qiymətləndirməsini əvəz etmir.

CeGaT testləri digər laboratoriyalarla necə müqayisə olunur?

Hərtərəfli genomik test təqdim edən laboratoriyaları ayrıca yazıda ətraflı müqayisə etmişdik. Aşağıdakı cədvəl CeGaT CancerPrecision-ı həmin yazıdakı testlərlə eyni meyarlar üzrə yan-yana qoyur:

Dəyərlər şirkətlərin açıqlamalarına və əvvəlki müqayisə yazımıza əsaslanır; zaman keçdikcə dəyişə bilər. Cədvəl reytinq deyil.

CeGaT hansı hallarda önə çıxır, hansı hallarda başqa test daha uyğundur?

• Önə çıxdığı hallar: Şişin qanla standart müqayisəsi istənilirsə (irsi risk, düzgün TMB), farmakogenetika və CHIP məlumatlarının eyni hesabatda görülməsi istənilirsə, fərdi peyvənd planlaşdırılırsa (CancerNeo) və ya beyin-onurğa beyni mayesi kimi qandan başqa mayelərdə analiz lazımdırsa (CancerDetect).
• Başqa testin daha uyğun ola biləcəyi hallar: Dərmanın təsdiqi və ya kompensasiyası üçün konkret, FDA tərəfindən təsdiqlənmiş müşayiətedici diaqnostik test tələb olunursa; nəticə çox tez lazımdırsa; şiş hüceyrəsi payı 20%-dən aşağıdırsa və yeni nümunə götürmək mümkün deyilsə; və ya yerli mərkəzdə aparıla bilən hədəfli test klinik suala cavab vermək üçün kifayətdirsə.
• Ortaq məqam: Hansı laboratoriyanın seçilməsindən asılı olmayaraq, nəticə sübut səviyyələri nəzərə alınmaqla molekulyar şiş şurasında şərh edilməlidir.

Xəstələr və onların yaxınları üçün: test sifariş etməzdən əvvəl veriləcək suallar

• Hansı CeGaT testi mənə uyğundur və niyə? Dar panel, hərtərəfli panel, yoxsa qan testi?
• Nəticə müalicəmi dəyişə bilərmi? Hansı seçimlər gündəmə gələ bilər?
• Əlimdəki patologiya nümunəsi kifayətdirmi? Şiş payı 20%-dən yuxarıdırmı, yoxsa yeni biopsiya lazımdır?
• İrsi tapıntı aşkar edilsə, nə olacaq? Bu, ailəmə necə təsir edəcək, genetik məsləhət ala biləcəyəmmi?
• Ümumi xərc və müddət nə qədərdir? Nümunə yararsız çıxsa, nə olur?
• Fərdi peyvənd nəzərdən keçirilirsə: Peyvəndin sübut səviyyəsi, istehsal müddəti, xərci və standart müalicəmlə necə birləşəcəyi müzakirə olunubmu?

Qərar mərhələsində ikinci rəy almaq, xüsusilə xaricdə aparılan test və peyvənd seçimlərinin qiymətləndirilməsində faydalı ola bilər.

Tez-tez verilən suallar

CeGaT CancerPrecision testi nədir?

CancerPrecision Tübingendəki CeGaT laboratoriyasının 781 geni araşdıran hərtərəfli şiş testidir. Şiş xəstənin qanındakı normal DNT ilə müqayisə edilir; mutasiyalar, füziyalar, TMB, MSI, HRD, irsi tapıntılar və farmakogenetik variantlar vahid hesabatda verilir. Nəticə təxminən 2–3 həftəyə hazır olur və ən azı 20% şiş hüceyrəsi olan nümunə tələb olunur.

CancerPrecision ilə CancerEssential arasında fərq nədir?

CancerEssential hər şiş növü üçün 6–24 genlik, orqana xas dar paneldir; tez-tez rast gəlinən və təsdiqlənmiş hədəfləri sürətlə və daha aşağı xərclə axtarır. CancerPrecision isə 781 gen, TMB, HRD, nüsxə sayı və şiş–normal müqayisəsi ilə bütün seçimləri göstərir; irəliləmiş mərhələdə, nadir şişlərdə və ya müalicə seçimləri tükənmiş hallarda daha uyğundur.

CeGaT-ın qan testləri nə vaxt istifadə olunur?

CancerDetect toxuma götürmək mümkün olmadıqda hədəf axtarmaq və müalicə zamanı rezistentlik mutasiyalarını izləmək üçün istifadə olunur; 0,25% tezliyə malik mutasiyaları aşkar edə bilir. CancerMRD isə şişə xas tam genom barmaq izi ilə müalicədən sonra qalıq xəstəliyi və erkən residivi izləyir; onun klinik faydası bir çox xərçəng növündə hələ araşdırılır.

CancerNeo ilə fərdi peyvənd hazırlamaq olarmı?

CancerNeo tam ekzom və RNT sekvenləşdirməsi ilə 12-yə qədər neoantigen seçərək peyvəndin dizaynı üçün məlumat təqdim edir; peyvəndin özü deyil. Tübingendə bu cür peptid peyvəndləri fərdi müalicə cəhdi kimi tətbiq olunur. Qlioblastomada 173 xəstəni əhatə edən müşahidə məlumatları ümidvericidir, lakin effektivlik randomizə edilmiş tədqiqatlarla hələ sübut olunmayıb.

Lüğət

Şiş–normal müqayisəsi

Şiş DNT-sinin xəstənin qanındakı normal DNT ilə birlikdə sekvenləşdirilərək şişə xas dəyişikliklərin dəqiq müəyyən edilməsi.

Aşkarlama həddi (NAF)

Mutasiyanın hesabata salına bilməsi üçün nümunədəki DNT-də olmalı olan ən aşağı pay.

Şiş mutasiya yükü (TMB)

Şiş DNT-sində hər meqabaza düşən mutasiya sayı; yüksək olması immunoterapiyaya cavabla əlaqəlidir.

Homoloji rekombinasiya çatışmazlığı (HRD)

DNT-nin ikiqat zəncir qırılmalarını bərpa edən sistemin pozulması; PARP inhibitorlarına həssaslıqla əlaqəlidir.

Farmakogenetika

Dərmanların orqanizmdə parçalanmasına və əlavə təsirlərinə təsir edən irsi fərqlərin öyrənilməsi.

CHIP

Yaşla birlikdə qan hüceyrələrində yaranan, xərçənglə əlaqəsi olmayan mutasiyalar; qan testlərində yanlış şərhə səbəb ola bilər.

Qalıq xəstəlik (MRD)

Müalicədən sonra görüntüləmədə görünməyən, lakin qanda şiş DNT-si vasitəsilə aşkar edilə bilən xəstəlik.

Neoantigen

Şiş mutasiyaları nəticəsində yaranan və immun sisteminin "yad" kimi tanıya bildiyi yeni zülal fraqmenti.

Fərdi müalicə cəhdi

Təsdiqlənmiş müalicə olmadıqda, həkimin məsuliyyəti altında və xəstənin razılığı ilə tək bir xəstəyə tətbiq edilən eksperimental müalicə.