Ce sunt testele tumorale CeGaT? CancerPrecision, CancerDetect și CancerNeo: Pentru cine sunt și când?
În acest articol
Genetica tumorală de la Tübingen: familia de teste CeGaT, ce test, pentru cine și când?
CeGaT este un laborator de diagnostic fondat în 2009 în orașul german Tübingen, care oferă pacienților cu cancer analize genetice din țesutul tumoral și din sânge. Testele oferite de companie sub denumiri precum CancerPrecision, CancerEssential, CancerDetect, CancerMRD și CancerNeo formează o „familie de teste” concepută pentru a răspunde unor întrebări clinice diferite. În acest articol analizăm ce face fiecare test din această familie, la cine și în ce situație poate fi luat în considerare, cum se citește raportul, legătura cu vaccinurile personalizate administrate la Tübingen și diferențele față de testele altor laboratoare, pe baza paginii de diagnostic tumoral și a broșurii de prezentare a companiei, împreună cu dovezile și limitele lor. Caracteristicile generale ale testelor genomice complete și comparația Foundation Medicine, Caris, Tempus, BostonGene și Genekor le-am prezentat în articolul nostru despre testele genomice avansate pentru tumorile solide; iar secvențierea de nouă generație (NGS), secvențierea ARN și vaccinul peptidic personalizat folosit la Tübingen în glioblastom le-am descris în articole separate.
- Familia de teste: CancerEssential – panel restrâns, specific organului (6–24 de gene); CancerPrecision – panel complet de 781 de gene; CancerDetect – analiză de hotspot-uri din sânge; CancerMRD – monitorizarea bolii reziduale minime pe baza unei amprente din întregul genom; CancerNeo – predicția neoantigenelor prin secvențierea întregului exom și a ARN. La acestea se pot adăuga analiza fuziunilor din ARN (CancerFusionRx), colorarea la nivel de proteine (CancerIFP) și consultanța terapeutică (CancerAdvice).
- Elementul distinctiv: În testele complete, tumora este comparată întotdeauna cu sângele pacientului (ADN normal); astfel, în același raport sunt separate constatările ereditare, variantele farmacogenetice care influențează metabolizarea medicamentelor și modificările provenite din celulele sanguine (CHIP). Scorul HRD este calculat pentru toate tipurile de tumori.
- Limite: Testele nu sunt „teste diagnostice de însoțire” aprobate de FDA; proba trebuie să conțină cel puțin 20% celule tumorale, iar plata se percepe și pentru probele insuficiente. Datele de validare clinică ale testului pentru boala reziduală minimă nu sunt publicate pe pagina companiei. În Turcia, costul este suportat de cele mai multe ori de pacient.
- Vaccinul personalizat: CancerNeo oferă doar analiza pentru proiectarea vaccinului; producerea și administrarea vaccinului reprezintă un proces separat. În glioblastom, datele de la Tübingen privind 173 de pacienți sunt promițătoare, dar necontrolate și observaționale.
De ce este important acest subiect?
Pacienții cu cancer și familiile lor caută teste genetice efectuate în străinătate și vaccinuri personalizate, mai ales atunci când opțiunile de tratament standard se împuținează. Unul dintre numele întâlnite cel mai des în această căutare este CeGaT, cunoscut și pentru vaccinurile personalizate administrate la Tübingen. Totuși, nu este ușor să alegi corect între testele companiei, cu denumiri asemănătoare, și să deosebești testul care va schimba cu adevărat decizia de tratament de cel care va aduce doar informații suplimentare.
Și pentru medici contează testul potrivit, proba potrivită și momentul potrivit: alegerea greșită a testului poate duce la epuizarea unui țesut prețios, la cheltuieli inutile și la pierdere de timp. Acest articol își propune să evalueze testele CeGaT dincolo de prezentarea făcută de companie, împreună cu dovezile, limitele și alternativele.
Ce sunt testele tumorale CeGaT?
Testele tumorale CeGaT sunt analize genetice oferite pacienților cu cancer de laboratorul CeGaT din Tübingen. Ele caută, prin secvențiere de nouă generație din țesutul tumoral sau din sânge, modificări care pot orienta tratamentul. Formează o familie care se întinde de la un panel restrâns, specific organului (CancerEssential), la un panel complet de 781 de gene (CancerPrecision), de la teste de monitorizare din sânge (CancerDetect, CancerMRD) până la analiza neoantigenelor pentru proiectarea unui vaccin personalizat (CancerNeo).
Figura 1 · Testul CeGaT în funcție de întrebarea clinică
Patru domenii principale de utilizare
Familia de teste într-un singur tabel
| Test | Probă | Acoperire | Prag de detecție · proporție tumorală minimă | Când se ia în considerare? |
|---|---|---|---|---|
| CancerEssential | Țesut tumoral | 6–24 de gene specifice organului (cu selecție individuală până la 64); fuziuni în 8 gene; MSI separat prin PCR | 5% · 20% | Căutarea rapidă și la cost mai mic a țintelor frecvente și aprobate |
| CancerPrecision | Țesut tumoral sau sânge + sânge normal | 781 de gene; fuziuni la nivel de ADN în 38 de gene; TMB, MSI, HRD, număr de copii, HLA, infecții, farmacogenetică, CHIP | 5% · 20% | Vederea împreună, în stadiu avansat, a tuturor țintelor, a biomarkerilor pentru imunoterapie și a constatărilor ereditare |
| CancerFusionRx | Țesut tumoral (bloc de parafină) | Fuziuni din ARN în peste 200 de gene; modificări de transcript precum saltul exonului 14 MET, EGFRvIII | — · 20% | Tumori în care fuziunile sunt frecvente, cazuri în care testul ADN nu a găsit un driver |
| CancerIFP | Țesut tumoral | 9 proteine pe o singură secțiune: CD45, PD-L1, LAG3, p-mTOR, p-ERK, p16, p53, HER2, TROP2 | — · 20% | Doar ca adaos la un test complet efectuat din țesut sau la CancerNeo |
| CancerDetect | Sânge; de asemenea, lichid de ascită, lichid cefalorahidian, lichid din chist pancreatic | Hotspot-uri în 31 de gene; TP53, PTEN, CDKN2A în întregime; fuziuni în 6 gene | 0,25% · 1% | Căutarea țintelor atunci când nu se poate obține țesut; monitorizarea rezistenței în timpul tratamentului |
| CancerMRD | Mai întâi tumoră + sânge (întregul genom), apoi sânge la fiecare monitorizare | Căutarea în sânge a mutațiilor-„amprentă” specifice tumorii pacientului | 0,02% · — | Monitorizarea bolii reziduale minime și a recidivei precoce după tratament |
| CancerNeo | Țesut tumoral + sânge | Întregul exom și întregul transcriptom; tipizare HLA; cel mult 12 neoantigene; un al doilea raport (pentru vaccin) | 5% · 20% | Pacienți la care se plănuiește un vaccin personalizat |
| CancerAdvice | Rezultatul testului + istoric medical detaliat | Opțiuni aprobate, în afara indicației și din studii clinice; tabele de dovezi | — | Pacienți cu opțiunile standard epuizate sau cu tumori rare |
Prag de detecție: procentul minim din ADN-ul probei în care trebuie să fie prezentă o modificare pentru a putea fi raportată. Proporție tumorală: procentul minim de celule din probă care trebuie să fie celule tumorale. Informațiile au fost compilate de pe pagina web a companiei, la nivelul lunii octombrie 2026. Compania oferă, de asemenea, un test genetic din sânge pentru sindroamele de cancer ereditar (panel germinal).
Testele, unul câte unul
CancerPrecision: testul complet al familiei
CancerPrecision este panelul tumoral cel mai complet al companiei, prezentat ca „primă alegere”. Sunt analizate regiunile codante ale 781 de gene asociate tumorilor, precum și modificările structurale la nivel de ADN în 38 de gene (fuziuni precum ALK, ROS1, RET, NTRK, MET). Cu o adâncime medie de citire de 500–1.000 de ori, pot fi surprinse și modificările prezente doar într-o parte a tumorii (subclone). Compania raportează, pentru o probă de calitate cu cel puțin 20% tumoră, o sensibilitate de peste 97,6% și o specificitate de peste 99,9%.
Raportul cuprinde următoarele secțiuni:
- Modificări relevante pentru tratament: Pentru fiecare modificare, medicamentele corespunzătoare și statutul de aprobare FDA sau al Agenției Europene a Medicamentului (EMA).
- Biomarkeri pentru imunoterapie: Încărcătura mutațională tumorală (TMB, dintr-un panel de 2,13 megabaze), instabilitatea microsateliților (MSI) calculată prin secvențiere de nouă generație și urme de virusuri sau bacterii (HPV, EBV, MCV, CMV, H. pylori, HBV).
- Scorul deficitului de recombinare omoloagă (HRD): Calculat la fiecare pacient, indiferent de tipul tumorii; oferă indicii privind sensibilitatea la inhibitorii PARP și la platină (inhibitorii PARP în cancerul ovarian).
- Constatări ereditare: Deoarece tumora este comparată cu sângele, modificările ereditare asociate bolii sunt raportate separat (cancerele ereditare și medicamentele țintite, mutația genei ATM).
- Farmacogenetică: Variante ereditare în gene precum DPYD, UGT1A1, TPMT, NUDT15 și CYP2D6, care influențează doza chimioterapiei și a altor medicamente.
- CHIP: Mutații apărute odată cu vârsta în celulele sanguine, care nu aparțin tumorii; importante mai ales pentru a evita interpretarea greșită a testelor din sânge.
- Secțiuni suplimentare: Profilul numărului de copii, schema celor 9 căi principale de semnalizare și grafice în care valorile TMB și HRD sunt comparate cu cele ale altor pacienți.
Testul poate fi efectuat și din sânge; însă proporția de ADN tumoral din sânge trebuie să fie de cel puțin 20%. La mulți pacienți, mai ales când încărcătura bolii este mică, această proporție nu este atinsă. În această situație intră în joc testul de sânge mai sensibil al companiei, CancerDetect.
De ce este importantă compararea tumorii cu sângele?
Figura 2 · Comparația tumoră–normal
Abordarea standard în CancerPrecision, CancerNeo și CancerMRD
În testele în care se secvențiază doar tumora, miile de variante inofensive purtate din naștere de pacient se încearcă a fi eliminate cu ajutorul algoritmilor informatici. Această metodă este predispusă la erori și poate duce la supraestimarea încărcăturii mutaționale tumorale; într-un studiu, problema a fost deosebit de evidentă la pacienții de origine non-europeană. Comparația tumoră–normal permite, de asemenea, depistarea unei predispoziții ereditare la aproximativ 17,5% dintre pacienții cu cancer avansat; peste jumătate dintre aceste cazuri pot scăpa criteriilor clasice bazate pe istoricul familial. CeGaT efectuează această comparație ca standard în testele sale complete; multe teste utilizate pe scară largă analizează însă doar tumora.
Exemplu de raport: BRCA2 în cancerul de sân
În raportul-exemplu din broșura companiei, rezultatele unei paciente cu cancer de sân sunt rezumate pe prima pagină sub formă de casete. Casetele importante pentru tratament sunt evidențiate color:
| Caseta din raport | Rezultatul din exemplu | Interpretare |
|---|---|---|
| Proporția tumorală | 30% la microscop, 25% prin calcul | Peste pragul de 20%; rezultatele sunt fiabile |
| Încărcătura mutațională tumorală (TMB) | 7,6 mutații/megabază | Nu este crescută (pragul din raport este 10; pragul actual al FDA este 13) |
| Instabilitatea microsateliților (MSI) | Scor 0,14 | Fără MSI (prag 0,33) |
| Deficitul de recombinare omoloagă (HRD) | Scor 58,0 | HRD probabil (prag 30) |
| Drivere tumorale | BRCA2, PIK3CA | Pot intra în discuție inhibitorii PARP și terapiile țintite pe PIK3CA |
| Modificare ereditară | BRCA2 (decalare a cadrului de citire), pierderea copiei intacte în tumoră | Sunt necesare consilierea genetică și testarea membrilor familiei; eligibilă pentru inhibitori PARP precum olaparib |
| Fuziuni, virusuri, farmacogenetică, CHIP | Fără constatări | — |
Acest exemplu arată bine valoarea comparației tumoră–normal: același test scoate la iveală atât ținta terapeutică (BRCA2 și HRD), cât și riscul ereditar care îi privește pe copiii și pe frații pacientei (abordări preventive la purtătorii BRCA).
În rapoartele CeGaT, limita pentru TMB „crescută” este dată ca 10 mutații/megabază. FDA, în schimb, pe 22 octombrie 2026, când a transformat aprobarea pembrolizumabului în tumorile cu TMB crescută în aprobare completă, a actualizat pragul la 13 mutații/megabază (detalii). În plus, valorile TMB pot fi calculate diferit în paneluri diferite; pentru valorile între 10 și 13, decizia privind imunoterapia ar trebui luată în comisie, ținând cont de aceste informații.
CancerEssential: specific organului, rapid și mai economic
CancerEssential este un panel restrâns, dezvoltat împreună cu oncologi și patologi, care analizează genele ce influențează cel mai frecvent decizia de tratament în fiecare tip de tumoră. Adâncimea de citire este de aproximativ 1.000 de ori, sensibilitatea depășește 99,8%, iar timpul până la rezultat este de 2–3 săptămâni. Nu se efectuează analiza TMB, HRD și a numărului de copii; MSI se solicită separat, prin PCR, iar pentru aceasta este necesară și o probă de sânge. De exemplu, setul pentru plămân include EGFR, KRAS, BRAF, MET, ERBB2, precum și fuziunile ALK, RET și ROS1; setul pentru prostată include 24 de gene de reparare a ADN-ului, printre care BRCA1/2, ATM și CDK12; setul pentru gliom include genele IDH1/2, ATRX, TERT și H3.
CancerEssential: seturi de gene specifice organului
Număr de gene. Panel separat pentru fiecare tip de tumoră; bara colorată – seturi predefinite, bara închisă – selecție individuală din toate genele.
În majoritatea seturilor predefinite, analiza modificărilor structurale (fuziuni) în 8 gene se face fără cost suplimentar. MSI se solicită separat, prin PCR, iar pentru aceasta este necesară și o probă de sânge. Pagina web a companiei, octombrie 2026.
În stadiu incipient sau atunci când trebuie răspuns la o singură întrebare privind o țintă (de exemplu EGFR, KRAS G12C și fuziunile în adenocarcinomul pulmonar, RAS și BRAF în cancerul colorectal), acest panel poate fi suficient. Însă în tumorile rare, când tratamentele standard au fost epuizate sau când interesează și biomarkerii pentru imunoterapie și riscul ereditar, panelul complet este mai potrivit.
CancerFusionRx și CancerIFP: nivelurile ARN și proteic
Fuziunile genice reprezintă unele dintre țintele care răspund cel mai bine la tratament (de exemplu ALK, ROS1, RET, NTRK, FGFR2, NRG1). CancerFusionRx analizează în ARN-ul tumoral peste 200 de gene și peste 130 de regiuni corespunzătoare unor puncte de ruptură cunoscute, căutând atât parteneri de fuziune cunoscuți, cât și noi; detectează și modificări de transcript relevante pentru tratament, precum saltul exonului 14 MET și EGFRvIII. Compania afirmă că această metodă este superioară metodelor bazate pe ADN și celor de transcriptom complet, însă datele comparative care să susțină această afirmație nu sunt publicate pe pagina sa. Este în schimb general acceptat că adăugarea analizei ARN la testul ADN crește detecția fuziunilor.
CancerIFP este o metodă care colorează simultan nouă proteine pe o singură secțiune de țesut (imunofluorescență multiplă): celulele imune (CD45), punctele de control imun (PD-L1, LAG3), căile de semnalizare (p-mTOR, p-ERK), p16, p53, precum și HER2 și TROP2, ținta conjugatelor anticorp-medicament. Este un test dezvoltat în laborator; chiar compania menționează că rezultatele pot diferi de cele ale imunohistochimiei standard. Din acest motiv, pentru biomarkerii legați de aprobarea unui medicament, precum PD-L1 și HER2, trebuie luat ca referință testul imunohistochimic standard aprobat.
CancerDetect: căutarea țintelor din sânge și monitorizarea rezistenței
CancerDetect citește ADN-ul tumoral din sânge de 50.000–100.000 de ori, prin metoda de marcare moleculară dublu-catenară (duplex UMI), putând surprinde mutații cu o frecvență de 0,25% chiar și în probe cu o proporție de ADN tumoral de doar 1%. Sunt analizate hotspot-uri relevante pentru tratament în 31 de gene (de exemplu EGFR T790M și L858R, KRAS G12/G13/Q61, BRAF V600, PIK3CA), TP53, PTEN și CDKN2A în întregime, precum și fuziuni în 6 gene. Pe lângă sânge, sunt acceptate și lichidul din cavitatea abdominală (ascită), lichidul cefalorahidian și lichidul din chisturile pancreatice; acest lucru poate fi valoros în tumorile cerebrale și în diseminarea la nivelul meningelui (alte domenii de utilizare a biopsiei lichide).
În cazul-exemplu al companiei, la un pacient de 42 de ani cu cancer pulmonar cu mutație EGFR, aflat în progresie după afatinib și la care nu se putea face biopsie, panelul standard din sânge a ieșit negativ, în timp ce CancerDetect a detectat mutația de rezistență EGFR T790M într-o probă cu doar 2% ADN tumoral, iar tratamentul a fost schimbat cu osimertinib (cancerul pulmonar cu mutație EGFR). Acest caz unic este un exemplu care ilustrează sensibilitatea testului, nu un studiu comparativ.
Limită: Deoarece testul analizează doar hotspot-uri selectate, nu poate vedea TMB, numărul de copii și mutațiile din afara acestor regiuni. Dacă testul din sânge este negativ, nu se poate afirma că tumora nu are ținte; trebuie luat în considerare un test din țesut.
CancerMRD: monitorizarea bolii reziduale minime pe baza amprentei din întregul genom
CancerMRD efectuează mai întâi secvențierea întregului genom în proba tumorală și în proba de sânge, alcătuind o „amprentă” formată din numeroase mutații specifice tumorii pacientului; apoi caută această amprentă în fiecare probă de sânge ulterioară. Compania raportează că poate detecta ADN tumoral în sânge la un nivel de 0,02% (200 la un milion). Abordarea bazată pe întregul genom permite urmărirea unui număr mai mare de mutații decât testele bazate pe panel și, astfel, o sensibilitate mai mare; abordări similare am discutat în articolele noastre despre testele ctDNA bazate pe întregul genom și testele ultrasensibile pentru boala reziduală minimă.
Pentru CancerMRD, pe pagina companiei nu sunt publicate un studiu de validare clinică, date comparative sau timpul până la rezultat. În general, testele pentru boala reziduală minimă pot arăta recidiva cu luni înainte de imagistică; însă faptul că inițierea, intensificarea sau reducerea tratamentului în funcție de rezultatul testului prelungește viața nu a fost încă demonstrat în majoritatea cancerelor. Aceste teste ar trebui solicitate cu un plan stabilit dinainte privind modul de utilizare a rezultatului și, de preferință, în cadrul unui studiu clinic. În cancerele care eliberează puțin ADN tumoral în sânge (de exemplu unele tumori cerebrale), beneficiul este limitat.
CancerNeo și vaccinurile personalizate de la Tübingen
CancerNeo generează datele necesare pentru proiectarea unui vaccin personalizat împotriva cancerului: secvențierea întregului exom în tumoră și în sânge (inclusiv analizele din CancerPrecision), secvențierea întregului ARN în tumoră, tipizarea grupului tisular (HLA) al pacientului și, pe baza acestor date, predicția neoantigenelor. Cele cel mult 12 neoantigene selectate constau atât din peptide scurte (8–12 aminoacizi), cât și din peptide lungi (aproximativ 17 aminoacizi), pentru a stimula împreună limfocitele T helper (CD4) și citotoxice (CD8). Peptidele selectate sunt prezentate într-un raport separat, pentru formularea vaccinului. Opțional, se pot adăuga metilarea promotorului MGMT și colorațiile pentru PD-L1 și HLA.
O distincție importantă: CancerNeo nu este un vaccin, ci o analiză care stabilește „rețeta” vaccinului. Producerea și administrarea vaccinului reprezintă un proces separat; la Tübingen, în acest domeniu activează CeCaVa (Centrul pentru Vaccinuri împotriva Cancerului), parteneriatul dintre CeGaT și B. Braun. În Germania, aceste vaccinuri sunt administrate, sub responsabilitatea medicului, în cadrul unei „tentative terapeutice individuale”; nu sunt un medicament aprobat.
Datele din practica reală privind 173 de pacienți cu glioblastom vaccinați prin această abordare au fost publicate în 2024 în Nature Communications:
- Pacienții: 70 au fost vaccinați fără progresie după primul tratament, iar 103 după progresie.
- Siguranța: Efectele adverse au fost rare și în mare parte ușoare (gradul 1–2).
- Răspunsul imun: La 87 dintre cei 97 de pacienți monitorizați (90%) s-a dezvoltat un răspuns împotriva a cel puțin unei peptide din vaccin; la majoritatea pacienților, răspunsurile au fost durabile.
- Supraviețuirea: Supraviețuirea globală mediană de la diagnostic a fost de 31,9 luni; 53 de luni la cei care au dezvoltat un răspuns multiplu al limfocitelor T și 27 de luni la cei care nu l-au dezvoltat.
Răspunsul imun la pacienții cu glioblastom care au primit vaccin peptidic personalizat
Luni. Supraviețuirea globală mediană de la diagnostic; pacienți care au dezvoltat un răspuns multiplu al limfocitelor T la vaccin și pacienți fără răspuns sau cu răspuns slab (date din practica reală, 173 de pacienți).
p=0,03. Date observaționale, fără grup de control, provenite din vaccinuri administrate ca tentativă terapeutică individuală; pacienții cu răspuns bun pot fi cei care aveau deja o evoluție mai favorabilă. Supraviețuirea mediană de la diagnostic pentru toți pacienții: 31,9 luni.
Aceste rezultate trebuie citite cu atenție: nu există un grup de comparație; deoarece producerea vaccinului durează, pot fi vaccinați doar pacienții care trec această perioadă în stare bună, iar calcularea supraviețuirii de la diagnostic poate face ca efectul să pară mai bun decât este. Nu se știe nici dacă supraviețuirea mai lungă a pacienților cu răspuns imun puternic se datorează vaccinului sau faptului că acești pacienți aveau deja o evoluție mai favorabilă (cum să citim corect studiile). Pentru demonstrarea eficacității sunt necesare studii randomizate. În glioblastom, tratamentul standard format din operație, radioterapie și temozolomidă își păstrează locul; vaccinul poate fi luat în considerare doar ca adaos la acesta, în centre specializate (stadiul actual al tratamentului glioblastomului, diagnosticul molecular și tratamentul individualizat în glioblastom, tratamente noi în gliomurile de grad înalt). În terapiile personalizate cu neoantigene, cele mai solide dovezi provin în prezent din melanom: în octombrie 2026, terapia ARNm personalizată (intismeran) a redus pentru prima dată riscul de recidivă într-un studiu de fază 3 (vaccinurile împotriva cancerului, studiile de vaccin ARNm în cancerul pulmonar).
CancerAdvice: de la rezultatul testului la recomandarea de tratament
CancerAdvice este un raport de consultanță care combină rezultatele testelor CeGaT cu istoricul de tratament al pacientului, cu constatările de anatomie patologică și imunohistochimie și ierarhizează opțiunile aprobate, cele în afara indicației și cele din studii clinice. Pentru opțiunile în afara indicației, datele din studii sunt prezentate sub formă de tabele, iar raportul poate fi folosit ca justificare științifică în cererile adresate asigurătorilor. Pentru aceasta sunt solicitate informații detaliate, precum rapoartele clinice actuale, istoricul medicamentos, statusul de performanță ECOG, localizările metastazelor și intervențiile planificate. Căutarea studiilor clinice este limitată la cel mult cinci țări. Acest raport poate fi o resursă valoroasă; însă nu înlocuiește evaluarea echipei locale care cunoaște pacientul și a comisiei moleculare de tumori (molecular tumor board).
Figura 3 · De la probă la raport
Fluxul de lucru în testele tumorale CeGaT
Cum se compară testele CeGaT cu cele ale altor laboratoare?
Laboratoarele care oferă teste genomice complete le-am comparat în detaliu într-un articol separat. Tabelul de mai jos așază CeGaT CancerPrecision alături de testele din acel articol, după aceleași criterii:
| Test | Acoperire ADN | Comparație cu țesutul normal | ARN | Statut de aprobare | Timp până la rezultat |
|---|---|---|---|---|---|
| CeGaT CancerPrecision (Germania) | 781 de gene | Standard (sânge) | Panel de fuziuni ca adaos (peste 200 de gene) | Neaprobat de FDA; acreditare CAP/CLIA, ISO 15189 | 2–3 săptămâni |
| FoundationOne CDx (SUA) | 324 de gene | Nu (doar tumora) | Panel ARN de 318 gene | Test diagnostic de însoțire aprobat de FDA (2017) | Median 10 zile (date ale companiei) |
| Tempus xT (SUA) | 648 de gene | Opțional | xR (test dezvoltat în laborator) | Aprobat de FDA (xT CDx) | 10–14 zile |
| Caris MI Profile (SUA) | Întregul exom | Nu | Întregul transcriptom | Aprobat de FDA (raportare limitată la 228 de gene) | 10–14 zile |
| BostonGene Tumor Portrait (SUA) | Întregul exom | Da | Întregul transcriptom; analiza microambientului | Neaprobat de FDA | 2–3 săptămâni |
| Genekor prime DX (Grecia) | 1.021 de gene | — | Exom ARN | Neaprobat de FDA | 15 zile lucrătoare |
Valorile se bazează pe declarațiile companiilor și pe articolul nostru comparativ anterior; se pot schimba în timp. Tabelul nu este un clasament.
Numărul de gene analizate în panelurile ADN complete
Număr de gene. Bara colorată – CeGaT, bara închisă – alte laboratoare. Testele care secvențiază întregul exom (Caris, BostonGene) nu sunt reprezentate.
Numărul de gene nu reflectă singur calitatea testului: contează și comparația cu țesutul normal, analiza ARN, statutul de aprobare, raportarea și durata. Valorile se bazează pe declarațiile companiilor; deoarece testele folosesc metode diferite, comparația este indirectă.
În ce situații se remarcă CeGaT și în ce situații un alt test este mai potrivit?
- Situații în care se remarcă: Când se dorește compararea standard a tumorii cu sângele (risc ereditar, TMB corect), când se dorește ca informațiile de farmacogenetică și CHIP să apară în același raport, când se plănuiește un vaccin personalizat (CancerNeo) sau când este necesară analiza din lichide non-sanguine, precum lichidul cefalorahidian (CancerDetect).
- Situații în care un alt test poate fi mai potrivit: Când pentru aprobarea sau decontarea unui medicament este necesar un anumit test diagnostic de însoțire aprobat de FDA; când este nevoie de un rezultat foarte rapid; când proporția de celule tumorale este sub 20% și nu se poate obține o probă nouă; sau când un test țintit, care poate fi efectuat într-un centru local, este suficient pentru a răspunde la întrebarea clinică.
- Punctul comun: Indiferent de laboratorul ales, rezultatul trebuie interpretat în comisia moleculară de tumori, ținând cont de nivelurile de dovezi.
Testele CeGaT sunt solicitate de medic prin formularul de comandă al companiei sau prin portalul online (myCeGaT). Compania furnizează gratuit kiturile de trimitere a probelor, pentru tuburi de sânge, bloc de parafină și secțiuni, precum și pentru tuburile de biopsie lichidă. Pentru trimitere sunt necesare, de la departamentul de anatomie patologică, blocul de parafină sau cel puțin 10 secțiuni și, dacă este posibil, o lamă cu zona tumorală marcată, precum și 1–2 ml de sânge recoltat pe EDTA. Pentru biopsia lichidă se folosesc tuburi speciale de stabilizare (3 × 10 ml).
Prețurile sunt comunicate de companie la cerere, iar timpul până la rezultat începe să curgă după ce proba și plata ajung la laborator. Un detaliu important: probele cu o proporție de celule tumorale sub 20% nu pot fi evaluate, însă compania solicită și în această situație plata integrală a analizei. De aceea, proba trebuie aleasă cu atenție, împreună cu medicul anatomopatolog. Trebuie verificat dacă și în ce condiții testele efectuate în străinătate sunt decontate de SGK (Instituția de Securitate Socială din Turcia); în majoritatea cazurilor, costul este suportat de pacient. Trebuie evaluat separat și dacă medicamentul recomandat în raport este autorizat în Turcia și inclus în decontare (harta accesului în Turcia, ce este un studiu clinic).
Pentru pacienți și familiile lor: întrebări de pus înainte de a solicita testul
- Ce test CeGaT mi se potrivește și de ce? Un panel restrâns, un panel complet sau un test din sânge?
- Poate rezultatul să-mi schimbe tratamentul? Ce opțiuni ar putea intra în discuție?
- Este suficientă proba de anatomie patologică pe care o am? Proporția tumorală este peste 20% sau este nevoie de o nouă biopsie?
- Ce se întâmplă dacă apare o constatare ereditară? Cum se reflectă asupra familiei mele și voi putea beneficia de consiliere genetică?
- Care sunt costul total și durata? Ce se întâmplă dacă proba se dovedește insuficientă?
- Dacă se ia în considerare un vaccin personalizat: S-au discutat nivelul de dovezi al vaccinului, durata de producție, costul și modul în care se va combina cu tratamentul meu standard?
În etapa deciziei, o a doua opinie poate fi utilă, mai ales pentru evaluarea opțiunilor de testare și de vaccinare din străinătate.
- „Testul care analizează cele mai multe gene este cel mai bun.” Nu. Comparația cu țesutul normal, analiza ARN, calitatea, durata și potrivirea cu întrebarea clinică sunt cel puțin la fel de importante ca numărul de gene.
- „Dacă în raport apare numele unui medicament, acel medicament mi se potrivește.” Nu. Nivelul de dovezi, tipul tumorii și starea generală trebuie evaluate împreună.
- „Dacă testul din sânge este negativ, tumora nu are ținte.” Nu. ADN-ul tumoral din sânge poate fi în cantitate mică; poate fi necesar un test din țesut.
- „Dacă fac CancerNeo, vaccinul meu va fi gata.” Nu. CancerNeo este o analiză pentru proiectarea vaccinului; producerea și administrarea vaccinului reprezintă un proces separat.
- „Vaccinul personalizat este un tratament dovedit în glioblastom.” Nu încă. Datele sunt promițătoare, dar necontrolate; se așteaptă studii randomizate.
Întrebări frecvente
- Ce este testul CeGaT CancerPrecision?
- CancerPrecision este testul tumoral complet al laboratorului CeGaT din Tübingen, care analizează 781 de gene. Tumora este comparată cu ADN-ul normal din sângele pacientului; mutațiile, fuziunile, TMB, MSI, HRD, constatările ereditare și variantele farmacogenetice sunt prezentate într-un singur raport. Rezultatul este disponibil în aproximativ 2–3 săptămâni și este necesară o probă cu cel puțin 20% celule tumorale.
- Care este diferența dintre CancerPrecision și CancerEssential?
- CancerEssential este un panel restrâns, specific organului, de 6–24 de gene pentru fiecare tip de tumoră; caută rapid și la cost mai mic țintele frecvente și aprobate. CancerPrecision arată în schimb toate opțiunile, cu 781 de gene, TMB, HRD, număr de copii și comparație tumoră–normal; este mai potrivit în tumorile avansate, rare sau cu opțiunile de tratament epuizate.
- Când se folosesc testele din sânge ale CeGaT?
- CancerDetect este folosit pentru căutarea țintelor atunci când nu se poate obține țesut și pentru monitorizarea mutațiilor de rezistență în timpul tratamentului; poate detecta mutații cu o frecvență de 0,25%. CancerMRD monitorizează boala reziduală minimă și recidiva precoce după tratament, pe baza unei amprente din întregul genom specifice tumorii; beneficiul său clinic este încă în curs de cercetare în multe cancere.
- Se poate face un vaccin personalizat cu CancerNeo?
- CancerNeo furnizează date pentru proiectarea vaccinului, selectând cel mult 12 neoantigene prin secvențierea întregului exom și a ARN; nu este vaccinul în sine. La Tübingen, astfel de vaccinuri peptidice sunt administrate ca tentativă terapeutică individuală. În glioblastom, datele observaționale privind 173 de pacienți sunt promițătoare, însă eficacitatea nu a fost încă demonstrată prin studii randomizate.
Glosar
- Comparația tumoră–normal
- Secvențierea ADN-ului tumoral împreună cu ADN-ul normal din sângele pacientului, pentru identificarea precisă a modificărilor specifice tumorii.
- Prag de detecție (NAF)
- Proporția minimă în care o mutație trebuie să fie prezentă în ADN-ul probei pentru a putea fi raportată.
- Încărcătura mutațională tumorală (TMB)
- Numărul de mutații pe megabază din ADN-ul tumoral; o valoare crescută este asociată cu răspunsul la imunoterapie.
- Deficitul de recombinare omoloagă (HRD)
- Defect al sistemului de reparare a rupturilor dublu-catenare ale ADN-ului; asociat cu sensibilitatea la inhibitorii PARP.
- Farmacogenetică
- Studiul diferențelor ereditare care influențează metabolizarea medicamentelor în organism și efectele lor adverse.
- CHIP
- Mutații apărute odată cu vârsta în celulele sanguine, fără legătură cu cancerul; pot duce la interpretări greșite ale testelor din sânge.
- Boala reziduală minimă (MRD)
- Boală care nu este vizibilă la imagistică după tratament, dar care poate fi detectată prin ADN-ul tumoral din sânge.
- Neoantigen
- Fragment proteic nou, apărut ca urmare a mutațiilor tumorale, pe care sistemul imun îl poate recunoaște ca „străin”.
- Tentativă terapeutică individuală
- Tratament experimental administrat unui singur pacient, sub responsabilitatea medicului și cu acordul pacientului, atunci când nu există un tratament aprobat.
Comentariul DROZDOGAN Akademi
Familia de teste CeGaT oferă o structură amplă și coerentă, de la panelul restrâns până la monitorizarea bazată pe întregul genom și analiza neoantigenelor; testul potrivit, ales în funcție de întrebarea clinică, aduce un beneficiu real pacientului.
⚡ De ce este important
Faptul că, în mod standard, se efectuează comparația tumoră–normal permite obținerea riscului ereditar și a unui TMB corect în același test. Efectuarea analizei neoantigenelor în același laborator creează o legătură directă cu vaccinurile personalizate administrate la Tübingen.
✅ Puncte forte
Acreditare internațională (CAP, CLIA, ISO 15189), acoperire genică largă, calcularea HRD în toate tumorile, informații de farmacogenetică și CHIP, posibilitatea analizei din lichide non-sanguine și rapoarte detaliate, vizuale.
⚠️ Limitări
Testele nu sunt teste diagnostice de însoțire aprobate de FDA; pentru aprobarea și decontarea unor medicamente, acest lucru poate fi un obstacol. Pe pagina companiei nu există date publicate de validare comparativă pentru testul de boală reziduală minimă și pentru panelul de fuziuni ARN. Perceperea plății și pentru probele insuficiente și transferarea costului către pacient sunt dezavantaje importante. Datele despre vaccin în glioblastom sunt necontrolate și observaționale.
🩺 În practică
Considerăm valoros testul complet tumoră–normal la pacienții cu boală avansată, cu tumori rare sau cu opțiuni de tratament reduse, precum și în suspiciunea de risc ereditar. Atunci când întrebarea vizează ținte frecvente, un panel restrâns sau testele locale sunt adesea suficiente. Alegem proba împreună cu medicul anatomopatolog, discutăm rezultatul în comisia moleculară de tumori și aducem în discuție opțiunea vaccinului personalizat doar ca adaos la tratamentul standard, vorbind deschis cu pacientul despre nivelul de dovezi.
❓ Întrebări deschise
Vor fi confirmate sensibilitatea și beneficiul clinic ale CancerMRD prin studii independente? Vor arăta vaccinurile peptidice personalizate un beneficiu într-un studiu randomizat în glioblastom? Cum influențează structura genetică a pacienților din Turcia interpretările bazate pe baze de date străine? Vor intra aceste teste în sfera decontării?
Concluzie: Testele CeGaT sunt o opțiune solidă, care se remarcă mai ales prin comparația tumoră–normal și prin legătura cu vaccinul personalizat. Însă alegerea testului de solicitat este o decizie care trebuie dictată de întrebarea clinică a pacientului, nu de companie.
- Acest articol a fost pregătit în octombrie 2026.
- Informațiile tehnice despre testele CeGaT au fost preluate din broșura de diagnostic tumoral a companiei (2023) și de pe paginile sale web, la nivelul lunii octombrie 2026. Acolo unde broșura și pagina web diferă, a fost luată ca referință pagina web actuală (de exemplu CancerPrecision 781 de gene și sensibilitate de 97,6%; CancerEssential 64 de gene; CancerDetect 31 de gene; CancerFusionRx peste 200 de gene). Valori precum sensibilitatea, limita de detecție și timpul până la rezultat sunt date ale companiei; nu au fost verificate independent.
- Echipa noastră urmărește îndeaproape și este interesată de abordarea vaccinului personalizat cu neoantigene aplicată la Tübingen pentru tumorile cerebrale. În articol, testele CeGaT au fost prezentate comparativ cu testele altor laboratoare și împreună cu limitele lor.
- Informațiile despre celelalte laboratoare se bazează pe declarațiile companiilor și pe articolul nostru comparativ anterior. Situația decontării în Turcia este prezentată la nivel de informație generală; situația actuală trebuie verificată.
- Graficul 3 prezintă împreună teste ale unor laboratoare diferite; comparația este indirectă. Figurile au fost derivate din informațiile companiei și din text. Acest articol are scop de informare generală; nu reprezintă un sfat medical personal. Comentariul Akademi ne aparține.
Surse
- CeGaT GmbH. Genetic Tumor Diagnostics (broșură, 2023). Tübingen.
- CeGaT GmbH. Tumor diseases: CancerPrecision, CancerEssential, CancerDetect, CancerMRD, CancerNeo, CancerFusionRx, CancerIFP, CancerAdvice. Octombrie 2026. cegat.com
- Update and extension of tumor diagnostics (TUM). BioRegio STERN, 2020. bioregio-stern.de
- Personalized cancer therapy: B. Braun and CeGaT found joint venture CeCaVa. BioRegio STERN, 2018. bioregio-stern.de
- Latzer P, Zelba H, Battke F et al. A real-world observation of patients with glioblastoma treated with a personalized peptide vaccine. Nat Commun 2024;15. doi:10.1038/s41467-024-51315-8
- Hilf N, Kuttruff-Coqui S, Frenzel K et al. Actively personalized vaccination trial for newly diagnosed glioblastoma (GAPVAC). Nature 2019;565:240-245. doi:10.1038/s41586-018-0810-y
- EU-funded consortium to advance personalised cancer vaccines into trials (GAPVAC). Manufacturing Chemist, octombrie 2014. manufacturingchemist.com
- Mandelker D, Zhang L, Kemel Y et al. Mutation detection in patients with advanced cancer by universal sequencing of cancer-related genes in tumor and normal DNA vs guideline-based germline testing. JAMA 2017;318:825-835. doi:10.1001/jama.2017.11137
- Nassar AH, Adib E, Abou Alaiwi S et al. Ancestry-driven recalibration of tumor mutational burden and disparate clinical outcomes in response to immune checkpoint inhibitors. Cancer Cell 2022;40:1161-1172. doi:10.1016/j.ccell.2022.08.022
- Mosele MF, Westphalen CB, Stenzinger A et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with advanced cancer in 2024: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol 2024;35:588-606. doi:10.1016/j.annonc.2024.04.005
- FDA approves pembrolizumab in metastatic TMB-H solid tumors. CancerNetwork, octombrie 2026. cancernetwork.com
- Tempus xT CDx: FDA-approved molecular profiling for solid tumors. tempus.com
- FDA grants marketing approval to FoundationOne CDx in vitro diagnostic. ESMO, noiembrie 2017. esmo.org
Ți-a fost util acest articol?
Feedbackul tău ne ajută să îmbunătățim conținutul.
