DNA-nın Qaranlıq Bölgəsində Xərçənglə Əlaqəli Mutasiya Tapıldı

DNA-nın qaranlıq maddəsində xərçəng mutasiyasının kəşfi, xroniki limfositar leykemiya (KLL) daxil bir çox xərçəng üçün yeni müalicələrə yol aça bilər.

Junk DNA Nədir?

İnsan DNA-sının gendənkənar bölgələrinə ilk dəfə 1972-ci ildə, Junk (əhəmiyyətsiz, zibil) DNA tərifi verilib. İnsan genomunun %98-ni təşkil edən, zülal kodlamayan, DNA bölgələrindəki bəzi, mutasiyaların, nadir uşaq beyin xərçəngində, KLL və qaraciyər xərçəngində vacib olduğu tapıldı. U1 kiçik nüvə RNA (U1-snRNA) mutasiyaları adlanan U1 gen dəyişiklikləri üzrə 2 əlaqəli tədqiqat 2019-cu ilin oktyabrında, Nature jurnalında dərc edildi.

Alimlər qaranlıq maddədə 40.000 və ya daha çox RNA geni təxmin edir; zülal kodlamasalar da genin nə vaxt və necə ifadəsini tənzimləyə bilərlər. Onillik federal ENCODE (DNA elementləri ensiklopediyası) layihəsi bunların zülal kodlayan təxminən % 2 DNA ilə müqayisədə genetik planın % 98-ni təşkil etdiyini müəyyən edib.

Tədqiqatın Təfərrüatları

"Xərçəngi necə yaratdığına dair bütün nöqtələri birləşdirməmişik" deyib Kanadanın Toronto Ontario Xərçəng Araşdırma İnstitutunun adaptiv onkologiya rəhbəri Lincoln Stein və əlavə edib: qrup mutasiyanın təsirini anlamağa başlayır; normal RNA sintezi pozulub, xərçəng tətikləyici genlərdə səhv yaradır. DNA kodundakı tək "yazı səhvi" uşaqlarda nadir beyin xərçəngi alt növünün % 90-dan çoxunda, KLL hallarının % 10 ilə % 15-də və, qaraciyər xərçənglərində ortaya çıxıb. Bunun üçün təxminən 2600 tam şiş genomu təhlil edilib, 37 xərçəngə baxılıb. "Əvvəl yeni heç nə tapmadıq, bu, çox məyus edirdi," deyib Dr Stein. Lakin uşaq neyrocərrahı, baş alim həmkarı Michael Taylor medulloblastoma nümunələrində U1 tapanda başqalarında da sınamağa qərar veriblər. Xərçəng mexanizmi aydın olan kodlamayan RNA-nın ilk nümunəsi U1 mutasiyasının ən pis proqnozlu, çətin müalicəli xərçənglərdə olduğu da görüldü. KLL-də daha ibtidai, zəif diferensiasiyalı limfositlərdə tapılıb. Qaraciyərdə isə ağır spirtlə əlaqəli xərçənglərdə, hepatit mənşəlilərdə deyil; bu gözlənilməz nəticə araşdırılır. Kəşf həm də, yeni müalicə imkanı ola bilər; mutasiyalı hüceyrəni malign edən molekulyar yol yeni agentlərlə hədəflənə bilər.