В темной области ДНК обнаружена связанная с раком мутация

ДНК в ее темной материи открытие связанной с раком мутации может привести к новым методам лечения многих видов рака, включая хронический лимфоцитарный лейкоз (KLL) .

Что такое Junk DNA?

Для определения областей человеческой ДНК вне генов впервые в 1972 году Junk (неважная, мусорная) DNA было введено это название. Генома человека %98 составляют не кодирующие белков области ДНК , некоторые мутациив которых оказались важными при редком педиатрическом (детском) раке мозга, KLL и раке печени. Малые ядерные РНК U1 (U1-snRNA) мутации генов U1, называемые такими мутациями: результаты 2 связанных исследований в октябре 2019 года в Nature были опубликованы.

Ученые оценивают, что в темной материи человеческого генома есть 40.000 или больше генов РНК; хотя они не кодируют белки, они могут регулировать, как и когда гены экспрессируются в клетках. Десятилетний федеральный проект ENCODE (энциклопедия элементов ДНК) установил: по сравнению с примерно % 2 ДНК, кодирующей определенные белки, эти молекулы составляют около % 98 нашего генетического плана.

Подробности исследования

«Мы не соединили все точки того, как это приводит к раку», сказал Lincoln Stein, руководитель адаптивной онкологии Института исследований рака Ontario в Toronto, Канада, и добавил, что его команда начинает понимать эффекты мутаций: нарушение нормального синтеза РНК приводит в генах, провоцирующих рак к ошибкам из-за этой мутации. Эта генетическая ошибка — единственная «опечатка» в коде ДНК — обнаружена более чем в % 90 редкого подтипа детского рака мозга, в % 10–% 15 случаев KLL и при раке печени . Для этого открытия исследователи изучили около 2600 полных геномов опухолей, рассмотрев 37 разных видов рака. «Сначала мы не нашли ничего нового, что весьма разочаровывало», сказал доктор Stein. Однако когда его коллега Michael Taylor, детский нейрохирург и старший научный сотрудник, выявил мутацию U1 в образцах ткани пациентов с медуллобластомой, они решили проверить ее при других видах рака. Первый пример некодирующей РНК с ясным механизмом связи с раком Кроме того, мутация гена U1 возникала при трудно поддающихся лечению опухолях с худшим прогнозом (течением болезни). Например, при KLL исследователи выявили мутацию в более примитивных, плохо дифференцированных лимфоцитах. Аналогично, при раке печени мутация возникала в опухолях, связанных с интенсивным употреблением алкоголя, но не в раке печени, вызванном вирусом гепатита, — неожиданная находка, которую сейчас изучают. Это открытие также может стать новой возможностью лечения : молекулярный путь, из-за которого клетки с этими мутациями становятся злокачественными (раковыми), можно сделать мишенью новых противораковых агентов.