Biohacker, Milyon Dolarlık Gen Terapisinin Ucuz Bir Versiyonunu Vaad Ediyor

Günümüzde sağlık alanında en çok çalışılan alanlardan bir tanesi genetik hastalıklar ve bu hastalıkların tedavisidir. Biyoteknolojinin gelişmesiyle birlikte önü açılan bu alanda birçok bilim insanı ve ilaç şirketi araştırma yapmaya başlamıştır. Fakat bazı gen tedavilerinin fiyatı oldukça yüksektir. Bu nedenle tedavi onay almış olsa bile hastalara ulaşamamaktadır.

Genetik hastalıklar, DNA’da meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşur. Gen düzenleme tedavilerindeki amaç özetle, DNA'da meydana gelen mutasyonları düzeltmektir.

Biohacker'lar, Milyon Dolarlık Gen Terapisinin Ucuz Bir Versiyonunu Vaad Ediyor

Geçtiğimiz günlerde bir biohacker grubu, bir gen tedavisini kopyaladıklarını iddia etti. Kopyaladıkları ilaç 2015’te Avrupa’da piyasaya sürülen 1 milyon dolar değerindeki Glybera’dır. Glybera onaylanan ilk gen tedavisidir. Glybera lipoprotein lipaz eksikliği denilen nadir bir kalıtsal hastalık için Avrupa'da kullanım onayı almıştı. Fakat yeterli alım/kullanım olmadığı için Glybera belirli bir süre sonra piyasadan geri çekildi. Bir biohacker olan Gabriel Licina, üretilen kopyanın maliyetinin 7 bin dolardan daha az olduğunu söyledi. Kopyayı oluşturan grup şimdi ilacı hayvanlarda denemek için maddi destek arıyor.

Bu gelişme bilim dünyasını bölmüş durumdadır. Bazı uzmanlar grubun yanlış yönlendirildiğini ve tedavinin işe yaramayacağını düşünürken, diğerleri tedavi masraflarının hastaları zor durumda bıraktığını ve bu amaçla çalışmanın desteklenebileceği ve bu kişilerin modern Robin Hood'luk yaptığını düşünüyor. Ayrıca biohackerlik yaklaşımının bir de olumsuz tarafı var. Eğer ilacı kopyalayan grup desteklenirse bir çok korsan bu durumdan teşvik olacaktır. Böylece yanlış tedavi riski artacaktır. Çünkü korsanlar ilaç kopyalarken hata yaparlarsa ve insanlar daha ucuz diye o ilacı satın alıp kullanırlarsa hayati tehlikeye girebilirler.

Bir diğer tartışma ise ilacı kopyalayan grubun, normal ilaç sahibinin haklarını ihlal edeceği konusundadır. Bu konu hakkında yapılan bir yorum şöyledir: "İlacın kopyalanması ve satılması UniQure’in (Glyberayı üreten firma) fikri mülkiyet haklarını ihlal edileceğidir".

Bunun dışında ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), "kendin yap" gen terapisi ürünlerinin satılmasının yasa dışı olduğunu söyledi. Tom Malone (UniQure’in kurumsal iletişim direktörü) ilaçlarının kopyalanması hakkında, tedaviye talep olmadığını ve kopyanın büyük olasılıkla önemli düzenleyici ve ticari engellerle karşı karşıya kalacağını söyledi. Ayrıca kopya ilaçla Glybera’nın uygulanma şekli farklıdır. Glybera, geni, bacak kasına enjekte ederek bir virüsle hücreye göndermektedir. Bu işlem tek hasta için 60 defaya kadar yapılabilir ve en az 10 yıl sürmesi planlanan bir tedavidir. Kopya ilaç ise minicircle (Türkçesi minik daire) adı verilen bir gen DNA’ya eklenilir. Minicircle DNA’ya girdikten sonra küçük miktarlarda lipoprotein lipaz ürettirecektir. Bu farklılık hak ihlali konusundaki tartışmanın temel nedenlerinden birisidir. Gen terapisi üretiminde uzman olan Robert Kotin ise minicircle teknolojisini tartışmalı olduğunu ve çelişkili sonuçlar gösterdiğini düşünmüş ve şöyle demiştir: "Virüslerin aksine, minik daireler muhtemelen tekrar tekrar okunabilirken, hücrelerin genetik talimatları izlemesinde etkili değildir."

Ne kadar çok tartışma olsa da bu olay umut vericidir. Çünkü milyon dolarlık tedavilerin bir şekilde daha ucuza üretilmesi dikkatleri oraya çekmiştir. Böylece bazı bilim insanları gen tedavilerinde ucuza ilaç üretmenin mümkün olduğunu anlayacak ve onun için çalışmaya başlayacaktır. Fakat bu durumda biz daha dikkatli olmalıyız, çünkü yukarıda anlattığım gibi yanlış tedavi iyileştirmekten çok zarar verecektir. Bu nedenle doktora sormadan ne ilaç kullanmalı ne de bir tedaviye başlamalıyız. Doktora sormakla birlikte kullanılan tedavinin onaylanmış olduğundan da emin olunmalıdır.

İLERİ OKUMA

GEN DÜZENLEME / GEN TERAPİSİ NEDİR?

3 Milyar nükleotid içeren DNA'mızda yaklaşık 22 bin gen bulunur. Proteinleri kodlayan ve DNA'nın anlamlı kısmı olarak andlandırılan bu genler, DNA'mızın yaklaşık %2 kadarına tekabul eder ve tüm genlerin ifadesine genom denir. Birçok hastalık, bu genlerin mutasyona uğraması sonucu oluşur. Kanser de bunlardan biridir. Bazı genetik hastalıklar tek nokta mutasyonu sonucu oluşurken, birçok kronik hastalıkta birden çok mutasyon görülür. Bu mutasyonların az bir kısmı kalıtsaldır (anne-babadan aktarılır), çoğu ise sporadiktir (çevresel faktörler ve yaşlılık sebebi ile oluşanlar). İster kalıtsal ister sporadik olsun, tıbbın ana hedeflerinden biri, hastalıklarla sonuçlanan genetik mutasyonları düzeltmektir. İşte bu amaçla genomu düzenleme fikri doğmuştur.

Gen tedavilerindeki amaç, DNA'da meydana gelen mutasyonları, yine DNA bölümleri kullanarak etkisiz hale getirmektir.

Genetik Tedavilerde Kullanılan Bir Çok Yöntem Vardır:

1. Gen Aktarımı bu yöntemlerden bir tanesidir. Bu yöntem genin, proteini üretmesini engelleyen bir mutasyon varsa kullanılır. Gen aktarımında, mutasyonlu hücrede işlevini kaybetmiş genin, işlevsel hali hücreye gönderilir. Böylece hücre eksik kalan proteini üretebilir.
2. Gen Baskılama bir diğer yöntemdir. Kanser ve bazı kalıtsal hastalıkların tedavisinde kullanılır. Tedavideki amaç, hastalığa sebep olan bir genin işlevini azaltmak veya durdurmak için o hücreye baskılayıcı bir gen göndermektir, böylece hastalığın gidişatı durdurulabilir ya da yavaşlatılabilir.
3. İntihar Geni: Kanserde kullanılan başka bir gen düzenleme yöntemi ise şöyledir: mutasyonlu hücreye bir DNA göndererek o hücrenin yok edilmesi amaçlanır. Gönderilen DNA’da intihar geni veya bağışıklık sisteminin hücreyi durdurması için o hücreyi işaretleyecek bir gen bulunur.

Anlatılınca basit gibi görünse de bu işlemler çok karmaşıktır ve birçok risk içerir. Örneğin mutasyonlu hücreye gönderilmesi gereken gen normal bir hücreye giderse o hücreyi de bozup hastalığın ilerlemesine yol açabilir ya da gönderilen gen başka genleri baskılayabilir. Bir gen hücreye gönderilirken bağışıklık sisteminden kaçması gerekir. Bu gen tedavileri oluşturulurken ortaya çıkan en büyük zorluklardan birisidir. Bunun gibi bir çok zorluk nedeniyle işe yarayan bir tedavi çok nadir ortaya çıkar ve genelde bireysel yaklaşımlar gerektirir. Bu da onların çok pahalı olmasındaki en büyük etmenlerden birisidir.

Aşağıda, genom düzenlemenin tanımını, tarihçesini, hangi hastalıklarda denendiğini ve sınırlılıklarını içeren bir infografi bulunmaktadır (not: videolara Türkçe altyazı eklenmiştir).

Genom düzenleme artık klinik araştırmalara girmiştir: uygulamalar arasında tekli-genetik hastalıklara neden olan değişikliklerin düzeltilmesi, kimerik antijen reseptörü (CAR) T-hücre terapisinin ve hücre bazlı rejeneratif ilaçların geliştirilmesi yer alır.