سندرم Li-Fraumeni چیست؟ نام آن از کجا آمده است؟
در این مقاله
سندرم Li-Fraumeni، مرتبط با جهش‌های ژرم‌لاین یا ارثی TP53، نوع نادری از سندرم سرطان ارثی است.
این بیماران معمولاً در جوانی به سرطان مبتلا می‌شوند و خطر ابتلا به چند سرطان در طول عمرشان افزایش می‌یابد.
این سندرم بیشتر با سارکوم، سرطان پستان، تومور قشر غده فوق‌کلیوی و برخی تومورهای مغز مرتبط است. با سرطان کولون و معده، لوسمی لنفوبلاستیک حاد هیپودیپلوئید و سرطان‌های دیگر نیز ارتباط داده شده است.
برای همه بیماران و خانواده‌هایشان، از زمان تشخیص سندرم، پیگیری با غربالگری ویژه این بیماری مطابق راهنماهای سرطان ارثی توصیه می‌شود.
تاریخچه نام Li-Fraumeni
دکتر Frederick P. Li و دکتر Joseph F. Fraumeni افرادی‌اند که نام این سندرم از آن‌ها گرفته شده است.
دکتر Li در 1940 در Canton چین به دنیا آمد. در 16 سالگی وارد دانشگاه New York شد و فیزیک خواند. پزشکی را در دانشگاه Rochester و کارشناسی ارشد جمعیت‌شناسی را در Georgetown گذراند و در 1967 در مؤسسه ملی سرطان آمریکا، NCI، مشغول شد.
دکتر Fraumeni در 1933 در Boston متولد شد. کارشناسی را از Harvard گرفت، پزشکی را در Duke خواند و در 1962 به NCI پیوست.
Fraumeni و همکارش Robert W. Miller در NCI، از اوایل کار، الگوهای همه‌گیرشناسی سرطان کودکی و ارثی را بررسی کردند. پژوهش آن‌ها بر کودکان دارای تومور Wilms، ناهنجاری‌های مادرزادی و نیز اعضای خانواده با سابقه Wilms یا سرطان‌های دیگر را آشکار کرد.
Fraumeni گروهی از «خانواده‌های مستعد سرطان» را نیز بررسی کرد که مبنای ثبت سرطان خانوادگی بخش همه‌گیرشناسی و ژنتیک سرطان NCI شد. جداگانه، Li با خانواده‌ای روبه‌رو شد که چند عضو آن در کودکی و جوانی سرطان‌های متفاوت گرفته بودند.
آن‌ها تیمی تشکیل دادند و در 1969 پژوهش 4 خانواده با «فراوانی بالای سرطان» را منتشر کردند. از 1969 تا 1981، از 31 عضو زنده خانواده‌ها، 10 نفر به 16 سرطان دیگر مبتلا شدند.
اصطلاح «سندرم Li-Fraumeni» در 1982 توسط گروهی در بریتانیا، هنگام گزارش یافته‌های 2 خانواده مستعد سرطان، مطرح شد.
در مطالعه 1988، Li، Fraumeni و همکاران 24 خانواده مشابه را بررسی و سندرم کلاسیک را تعریف کردند: «فرد دارای سارکوم پیش از 45 سالگی، پروباند یا بیمار شاخص نامیده شد؛ خویشاوند درجه اول با سرطان در همین محدوده سن؛ و خویشاوند نزدیک دیگری، درجه اول یا دوم، با سرطان در همین سن یا سارکوم در هر سنی.»
در 1990 پژوهشگران کشف کردند که جهش‌های ژرم‌لاین یا ارثی TP53 عامل سندرم Li-Fraumeni هستند. پژوهش‌های بعدی، CHEK2 جهش‌یافته را نیز با این سندرم مرتبط دانسته‌اند.
پس از کشف ارتباط TP53 با سندرم Li-Fraumeni توسط پژوهشگران، Li در ایجاد مرکزی در مؤسسه سرطان Dana-Farber برای سنجش خطر ارثی سرطان کمک کرد. NCI در اوایل دهه 1970 او را به Dana-Farber فرستاده بود و بیش از 30 سال آنجا ماند.
Li در 1991 رئیس بخش همه‌گیرشناسی و کنترل سرطان Dana-Farber شد. در 2008 بازنشسته شد و در 2015 در 75 سالگی از عوارض Alzheimer درگذشت.
Fraumeni تقریباً تمام دوران کار را در NCI ماند. یک سال تحصیلی در دانشکده بهداشت Harvard گذراند و در 1965 کارشناسی ارشد گرفت. در 1995 مدیر مؤسس بخش همه‌گیرشناسی و ژنتیک سرطان بود. در 2012 مدیر آن شد و تا بازنشستگی در 2017 مشاور ارشد ماند.
منابع
2. National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology. Genetic/familial high-risk assessment: Breast, ovarian and pancreatic. Version 2.2022. Published March 9, 2022. Accessed April 29, 2022
3. Kratz CP, Achatz MI, Brugieres L, et al. Cancer screening recommendations for individuals with Li-Fraumeni syndrome. Clin Cancer Res. 2017
4. Grady D. Frederick P. Li, who proved a genetic cancer link, dies at 75. New York Times. Published June 21, 2015. Accessed April 29, 2022
5. Hoover RN. A conversation with Joseph F. Fraumeni, Jr. Epidemiology. 2013
6. How a multicancer hereditary syndrome was discovered. Division of Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute. Published February 15, 2013. Accessed April 29, 2022.
7. Miller RW, Fraumeni JF Jr, Manning MD. Association of Wilms’s tumor with aniridia, hemihypertrophy and other congenital malformations. N Engl J Med. 1964
8. Li FP, Fraumeni JF, Jr. Soft-tissue sarcomas, breast cancer, and other neoplasms: A familial syndrome? Ann Intern Med. 1969
9. Li FP, Fraumeni JF, Jr. Prospective study of a family cancer syndrome. JAMA. 1982
10. Pearson ADJ, Craft AW, Ratcliffe JM, et al. Two families with the Li-Fraumeni cancer family syndrome. J Med Genet. 1982
11. Li FP, Fraumeni JF, Jr, Mulvhill JJ, et al. A cancer family syndrome in twenty-four kindreds. Cancer Res. 1988
12. Malkin D, Li FP, Strong LC, et al. Germline p53 mutations in a familial syndrome of breast cancer, sarcomas, and other neoplasms. Science. 1990
13. Evans DG, Birch JM, Narod SA. Is CHEK2 a cause of the Li-Fraumeni syndrome? J Med Genet. 2008
14. Ruijs MWG, Broeks A, Menko FH, et al. The contribution of CHEK2 to the TP53-negative Li-Fraumeni phenotype. Hered Cancer Clin Pract. 2009
15. Feldscher K. In memoriam: Fred Li, pioneer of population cancer genetics. Accessed April 29, 2022.
16. Joseph M. Fraumeni, MD. Division of Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute. Accessed April 29, 2022.
آیا این مقاله برای شما مفید بود؟
بازخورد شما به بهبود محتوای ما کمک می‌کند.
نظرهای خوانندگان
نظر خود را بنویسید
نام و دیدگاه شما فقط پس از تأیید مدیر منتشر می‌شود. نشانی ایمیل شما هرگز به بازدیدکنندگان نمایش داده نمی‌شود.
اولین نظر را شما بنویسید.