Transmitere ereditară similară cancerului mamar identificată în cancerul de prostată

Un studiu nou a identificat în cancerul de prostată avansat, metastatic, mutații ereditare ale genelor de reparare DNA «BRCA2, ATM și CHEK2». Identificate la aproximativ %12, sunt genele ereditare cunoscute din cancerele mamar, ovarian și pancreatic.

Publicat în prestigioasa New Englan Jornal of Medicine, studiul a cercetat la 692 de pacienți mutațiile a 16 gene de reparare; la 82, %11.8, a fost găsită mutație de reparare DNA. Genele normale de reparare DNA, fără mutație, schimbare genetică permanentă, repară leziunile și previn cancerizarea. Mutațiile acestor gene de reparare DNA produc un risc mare pe viață. Alt studiu precoce a găsit mutații ale genelor de reparare DNA la aproximativ %4. Dar mai ales în stadiul 4, metastatic, studiul a găsit mutații de reparare de aproape 3 ori mai frecvente decât precoce.

Informația va aduce progrese importante în înțelegerea mecanismelor și tratament. Va orienta și urmărirea și diagnosticul precoce pentru pacienți și rude cu ereditate identificată. Dintre 72 de pacienți, la 51, %71, exista cancer la rude de gradul întâi, mult peste grupul fără mutație.

În cancerul ovarian apărut prin mutație de reparare DNA, medicamentele numite inhibitori PARP, care îi blochează efectul, au fost eficiente. În cancerul mamar cu mutații similare, chimioterapiile cu platină au fost foarte eficiente. Medicamente similare pot fi o speranță în acest tip de cancer prostatic.

Descoperirea va aduce evident contribuții importante pentru pacienți. Vom urmări îndeaproape evoluțiile.