Kişilərdə süd vəzi xərçənginin genetikası aydınlaşır

Son vaxtlar hədəfə yönəlmiş xərçəng müalicələrində böyük irəliləyişlər əldə edilir və cavablar yaxşılaşır. Lakin bir çox xərçəng növünün genetikası hələ tam müəyyən edilməyib, müalicə hədəfləri aşkarlanmayıb. Bunlardan biri kişilərdə görülən süd vəzi xərçəngidir.

Kişi süd vəzi xərçəngi bütün süd vəzi xərçənglərinin %1-ni təşkil edir

Bundan əlavə, kişi süd vəzi xərçənglərinin böyük qismi estrogen reseptoru (ER) müsbətdir. Bu, onların qadınlardakı süd vəzi xərçəngindən daha homogen olduğunu və müalicə seçimlərini müəyyən etməyi asanlaşdıra biləcəyini düşündürür. Kişi süd vəzi xərçəngi haqqında məlumat məhdud olsa da, ailə tarixçəsinin və irsi meyilliliyin çox mühüm risk amilləri olduğu məlumdur.

Araşdırmalarda kişi süd vəzi xərçənglərinin %10-da irsi BRCA2 mutasiyası olduğu görülüb. BRCA1 mutasiyasının payı çox az olan kişi süd vəzi xərçəngləri bu baxımdan da qadınlardakı xərçəngdən fərqlənir.

Yeni araşdırmalardan nə öyrəndik?

Genom miqyaslı assosiasiya tədqiqatlarında (GWAS) xərçəng genetikasını araşdıran komanda kişilərdə süd vəzi xərçənginə meyilliliyi artıran 2 gen bölgəsi tapdığını açıqladı. Bu bölgələrdə tək nukleotid dəyişiklikləri DNA təmir genlərində və ya şiş yaranmasını basqılayan genlərdə mutasiyalara səbəb olaraq süd vəzi xərçənginin yaranmasına gətirir.

Eyni gen bölgələri qadınlarda da meyillilik yaratsa da kişilər üçün daha ciddi risk amilidir. Komanda daha geniş araşdırma və daha çox gen bölgəsi üçün tədqiqatı daha çox məlumatla təkrarladı. Əvvəl tapdıqlarına əlavə 3 yeni bölgə müəyyən etdiklərini bildirdilər. Bu bölgələrin mutasiyalarının ER geni və şiş yaranmasını başladan damar əmələgəlməsi ilə bağlı olduğu müəyyən edildi. Əvvəlki tədqiqatda da bildirildiyi kimi qadınların süd vəzi xərçəngi ilə əlaqəli bu bölgələr kişilər üçün daha ciddi risklər yaradır.

Nəticə

Bunlar kişi süd vəzi xərçəngi barədə ən genişmiqyaslı genetik tədqiqatlardır. Öyrəndiklərimiz bu xərçəngin genetikasına dair çoxsaylı naməlumların kiçik hissəsidir, lakin uyğun hədəflənmiş müalicələri müəyyən etmək üçün çox vacibdir.