Genetica cancerului mamar la bărbați este descifrată

În ultima vreme, în domeniul terapiilor oncologice țintites-au înregistrat progrese importante și s-au îmbunătățit răspunsurile la tratament. Totuși, pentru multe tipuri de cancer, genetica nu a fost încă pe deplin stabilită și nu au fost identificate țintele care să fie folosite în tratament. Unul dintre aceste cancere este cancerul mamar la bărbați.

Cancerele mamare la bărbați reprezintă 1% din totalul cancerelor mamare

În plus, o mare parte dintre cancerele mamare la bărbați sunt pozitive pentru receptorul de estrogen (ER). Această informație sugerează că aceste cancere au o structură mai omogenă decât cancerele mamare la femei și că acest lucru ar facilita stabilirea opțiunilor terapeutice. Deși cunoștințele despre cancerul mamar la bărbați sunt destul de limitate, se știe că antecedentele familiale și predispoziția ereditară sunt factori de risc deosebit de importanți.

Cercetările au arătat că 10% dintre cancerele mamare la bărbați prezintă o mutație ereditară BRCA2. Cancerele mamare la bărbați, care au un procent foarte mic de mutații BRCA1, diferă și din acest punct de vedere de cancerele mamare la femei.

Ce am aflat din noile cercetări?

O echipă care studiază genetica cancerului în cadrul studiilor de asociere la nivelul întregului genom (GWAS) a anunțat că a identificat 2 regiuni genice care cresc predispoziția la cancer mamar la bărbați. Modificările unui singur nucleotid în aceste regiuni genice determină, la nivelul genelor care repară ADN , sau al genelor care suprimă formarea tumorilor, mutații care duc la apariția cancerului mamar.

Deși aceleași regiuni genice provoacă o predispoziție la cancer mamar și la femei, ele reprezintă un factor de risc mai important pentru bărbați. Pentru a efectua cercetări la o scară mai mare și a identifica mai multe regiuni genice, echipa a repetat cercetarea folosind mai multe date. Cercetătorii au raportat identificarea a 3 regiuni noi, pe lângă cele descoperite în studiul precedent. S-a stabilit că mutațiile din aceste regiuni sunt legate de gena ER și de formarea vaselor de sânge care stimulează formarea tumorilor. La fel ca în studiul precedent, aceste regiuni, asociate și cu cancerul mamar la femei, prezintă riscuri mai mari pentru bărbați.

Concluzie

Aceste studii sunt cele mai ample cercetări genetice efectuate în domeniul cancerului mamar la bărbați. Ceea ce am aflat din ele reprezintă doar o mică parte dintre numeroasele necunoscute ale geneticii acestui cancer, dar este deosebit de important pentru stabilirea unor metode adecvate de tratament țintit.