ابزار آنلاین تازه برای خطر سرطان ارثی؛ چه کسانی باید آزمایش ژنتیک بدهند؟

اگرچه همهٔ سرطان‌ها بر اثر آسیب ژنتیکی ایجاد می‌شوند، در حدود 10-15% سرطان‌ها این آسیب از والدین منتقل می‌شود و این سرطان‌ها، سرطان ارثی نام دارند. پروژهٔ ژنوم انسان، تکمیل‌شده در 2003، و سپس اطلس ژنوم سرطان، تکمیل‌شده در 2020، شناخت شیوع و اهمیت سرطان ارثی را بیشتر کردند. بااین‌حال، هنوز در تعیین سرطان‌های ارثی و افراد در معرض خطر آن‌ها کمبود زیادی وجود دارد.

اگر داده‌های بالینی فرد، مانند سرطان در سن پایین یا سابقهٔ خانوادگی، شک به سرطان ارثی ایجاد کند، این وضعیت باید با آزمایش ژنتیک تأیید شود. «چه کسانی برای سرطان ارثی باید آزمایش ژنتیک بدهند؟» پرسش مهم دیگری است. برای پاسخ به آن، سامانه‌های پشتیبان تصمیم بالینی ساخته می‌شوند. موضوع این نوشته، مطالعه‌ای دربارهٔ یک ابزار آنلاین برای همین هدف است.

سامانهٔ پشتیبان تصمیم برای سرطان‌های ارثی

یک ابزار آنلاین تازه می‌تواند افرادی را که احتمال وجود جهش در ژن‌های مرتبط با سرطان ارثی در آنان زیاد است، سریع و دقیق شناسایی کند و نشان دهد چه کسانی از آزمایش ژنتیک سود می‌برند.

PREMMplus ابزاری آنلاین است که بر آزمایش چندژنیِ خطر سرطان ارثی در بیش از 30 هزار نفر مبتنی است و پژوهشگران مؤسسهٔ سرطان داناـفاربر آن را ساخته و اعتبارسنجی کرده‌اند. تازه‌ترین پژوهش آن در 15 اوت 2022 در Journal of Clinical Oncology منتشر شد.

از داناـفاربر، دکتر ساپنا سینگال, «یافته‌ها نشان می‌دهند PREMMplus ظرفیت تغییر الگوی ارجاع بیماران و خانواده‌های آنان برای آزمایش و مشاورهٔ ژنتیک را دارد.» گفت.

به‌طور معمول، فرد نگران از سابقهٔ خانوادگی سرطان به کلینیک ژنتیک ارجاع می‌شود تا مشاور شرح حال کامل بگیرد. اما مراکز مشاورهٔ ژنتیک سرطان در همه‌جای جهان کم هستند.

«در زمان کمبود مشاور ژنتیک، PREMMplus می‌تواند با کمک به فهم نتیجهٔ آزمایش و گزینه‌های موجود در صورت یافتن ژن مستعدکنندهٔ سرطان، ارزیابی خطر را نو کند و زمان مشاور را بر بیشترین نیاز متمرکز سازد.» سینگال می‌گوید.

چگونه کار می‌کند؟

ابزار از داده‌های بالینی، مانند سن، جنس، قومیت و سابقهٔ فردی/خانوادگی 18 سرطان، برای تعیین احتمال وجود تغییر ژنی بالقوه (PGD) در 19 ژن استعداد سرطان استفاده می‌کند.

برای شناسایی افراد دارای PGD در 11 ژن شناخته‌شدهٔ پرنفوذِ خطر سرطان در گروه A، امتیاز PREMMplus برابر 2.5% یا بیشتر، حساسیت 89% – 94% و ارزش اخباری منفی بیش از 97% دارد. ژن‌های نزدیک به سرطان ارثی عبارت‌اند از: APC، BRCA1، BRCA2، CDH1، EPCAM، MLH1، MSH2، MSH6، MUTYH، PMS2 و TP53.

گروه می‌گوید این PGDها، «خطرهای متنوع سرطان ارثی را نمایندگی می‌کنند» . دانستن وجود تغییر ژنتیکی افزایش‌دهندهٔ خطر، در فرد بدون سرطان به پیشگیری یا تشخیص بسیار زودهنگام کمک می‌کند. در فرد مبتلا نیز داروهای نسل تازهٔ هدف‌گیرندهٔ تغییرات ژنتیکی ارثی ممکن است مناسب باشند.  

سرطان‌های مرتبط با این PGDها شامل سرطان‌های سندرم لینچ و نیز پستان، تخمدان، رودهٔ بزرگ، پانکراس و پروستات‌اند. گروه گفت توان شناسایی PGD در ژن‌های خطر متوسط مانند CHEK2 و ATM کمی کمتر، اما همچنان «بسیار قوی» است (حساسیت 84% – 90% و ارزش اخباری منفی بیش از 93%).

سینگال گفت چشم‌انداز نهایی او، ادغام این ابزار در پرونده‌های الکترونیک سلامت است. «می‌توان از راه پروندهٔ الکترونیک، در ویزیت انکولوژی یا پزشک خانواده یا پیش از ماموگرافی و کولونوسکوپی، آن را به افراد رساند. در مراجعه، پزشک یا پرستار از پیش اطلاعات دارد و در صورت مناسب‌بودن، فرد را به آزمایش ژنتیک هدایت می‌کند.»

این ابزار اکنون برای کاربرد معمول بالینی مناسب نیست. هدف، دسترس‌پذیری آنلاین آن در چند ماه آینده است.

سینگال گفت دو نسخه در دسترس خواهد بود:

1. نسخهٔ کاربرپسند را بیمار مستقیماً پر می‌کند و می‌فهمد آیا از آستانهٔ نیاز به آزمایش گذشته است یا نه؛ سپس با این اطلاعات به پزشک خانواده مراجعه می‌کند.
2. در نسخهٔ دیگر، پزشک و بیمار طی ویزیت حضوری اطلاعات را با هم پر می‌کنند. PREMMplus برای بیمار یا کارکنان سلامت رایگان خواهد بود.

«امید داریم سامانه‌های بیمارستانی از آن استفاده کنند؛ همچنین بیمه‌ها با دیدن نیاز افراد به آزمایش، از آن برای تعیین تأیید پوشش آزمایش بهره بگیرند.»