რა არის ოჯახური ავთვისებიანი მელანომა? ვინ არის რისკის ქვეშ?

რა არის ოჯახური მელანომა?

ოჯახური ავთვისებიანი მელანომატერმინია, რომელიც აღწერს ოჯახებს, სადაც, ჩვეულებრივ, ორ ან მეტ პირველი ხარისხის ნათესავს — მაგალითად, მშობელს, და-ძმას ან შვილს — მელანომის სახელით ცნობილი კანის კიბო აქვს.

• მელანომის ახლად დასმული დიაგნოზის მქონე პირების დაახლოებით 8%-ს მელანომით დაავადებული პირველი ხარისხის ნათესავი ჰყავს.
• მელანომის მქონე ადამიანების დაახლოებით 1%-დან 2%-მდე ნაწილს მელანომით დაავადებული ორი ან მეტი ახლო ნათესავი ჰყავს.

მელანომისადმი მიდრეკილი ოჯახების წევრებს ხშირად აქვთ ხალები, რომლებსაც დისპლაზიური ნევუსები ეწოდება. დისპლაზიური ნევუსები დიდი, ბრტყელი, არარეგულარული, ასიმეტრიული და სხვადასხვა ფერის ხალებია. ისინი, როგორც წესი, მზის ზემოქმედების ქვეშ მყოფ კანზე ჩნდება, თუმცა მზისგან დაცულ უბნებზეც შეიძლება გაჩნდეს. კიბოს თვალსაზრისით ხალების ზომის, ფორმისა და ფერის ნებისმიერ ცვლილებას ძალიან ყურადღებით უნდა აკვირდებოდნენ.

ოჯახური მელანომის მქონე პირებში მელანომის დიაგნოზის დასმის საშუალო ასაკი 30 წელია, ხოლო ზოგად პოპულაციაში — საშუალოდ 50 წელი.

რა იწვევს ოჯახურ მელანომას?

ოჯახური მელანომა მემკვიდრეობითი მდგომარეობაა. ეს ნიშნავს, რომ ოჯახში მელანომის რისკი შეიძლება თაობიდან თაობას გადაეცეს. დღემდე CDKN2A და CDK4 სახელწოდების ორ გენში განვითარებული მუტაციებიოჯახურ მელანომასთან არის დაკავშირებული. ამ გენებიდან რომელიმეში მუტაციის არსებობა მელანომის რისკს ზრდის. თუმცა ამ ორი გენის ცვლილებები ოჯახური მელანომის მხოლოდ მცირე პროცენტს შეადგენს.

CDKN2A მოქმედებს ორ სხვადასხვა ფუნქციის მქონე ცილაზე — p16-სა და p14ARF-ზე. CDKN2A-ც და CDK4-ც უჯრედების დაყოფის კონტროლში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს. ევროპაში, ჩრდილოეთ ამერიკასა და ავსტრალიაში CDKN2A გენის მუტაციის მქონე ოჯახების კვლევებმა აჩვენა, რომ მელანომის რისკი გეოგრაფიული რეგიონის მიხედვით განსხვავდება. ამ განსხვავებების მიზეზები ბოლომდე შესწავლილი არ არის. შესაძლოა განსხვავდებოდეს მზის ზემოქმედების რაოდენობა, სხვა ინდივიდუალური ან გენეტიკური ფაქტორები ან მათი კომბინაცია. ამასთან, პანკრეასის კიბოს რისკიც შეიძლება გაიზარდოს.

ცნობილი გენეტიკური მუტაციების მქონე, მელანომისადმი მიდრეკილ ოჯახებში დისპლაზიური ნევუსები (ხალები) და მზის ზემოქმედება მელანომის დამოუკიდებელი რისკფაქტორებია. ახლახან დადგინდა, რომ კიდევ ერთი გენი, MC1R, მელანომის რისკზე მოქმედებს როგორც CDKN2A გენის მუტაციის მქონე, ისე მისი არმქონე პირებში. MC1R მნიშვნელოვანია ორგანიზმში პიგმენტის რეგულირებისთვის, ხოლო მისი ვარიანტები ჭორფლსა და წითურ თმასთან არის დაკავშირებული.

სხვა მემკვიდრეობითი გენებიც უკავშირდება მელანომის მომატებულ რისკს. მაგალითად, პიგმენტური ქსეროდერმა (XP) იშვიათი დაავადებაა, რომლის დროსაც ადამიანს მუტაცია აქვს გენში, რომელიც ულტრაიისფერი გამოსხივებით (მზის სინათლით) გამოწვეული DNA-ის დაზიანების აღსადგენად არის საჭირო. XP-ის მქონე პირებს კანის კიბოს, მათ შორის მელანომის, უკიდურესად მაღალი სიხშირე აქვთ. მემკვიდრეობითი ძუძუს კიბოს გენად წოდებულ BRCA2-სთან დაკავშირებითაც მელანომის რისკი მცირედ იმატებს.

მკვლევრები მიიჩნევენ, რომ არსებობს ჯერ კიდევ დაუდგენელი სხვა გენებიც, რომლებიც მელანომის რისკს ზრდის. ოჯახური მელანომის შესახებ მეტი ინფორმაციის მისაღებად კვლევები გრძელდება.

როგორ გადაეცემა ოჯახური მელანომა მომდევნო თაობებს?

ჩვეულებრივ, თითოეულ უჯრედში გენის 2 ასლია — ერთი დედისგან მიღებული და მეორე მამისგან. ოჯახური მელანომა აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობის მოდელს მიჰყვება და მის გამოსავლენად გენის მხოლოდ ერთ ასლში მუტაციაც საკმარისია.

ეს ნიშნავს, რომ გენის მუტაციის მქონე მშობელს შეუძლია შვილს თავისი ნორმალური ან მუტირებული გენის ასლი გადასცეს. ამიტომ ბავშვს, რომლის ერთ მშობელსაც მუტაცია აქვს, ამ მუტაციის მემკვიდრეობით მიღების 50% შანსი აქვს.

მუტაციის მქონე პირის ძმას, დას ან მშობელს იმავე მუტაციის ქონის 50% შანსი აქვს. თუმცა, თუ მშობლების მუტაციაზე ტესტი უარყოფითია (ტესტის შედეგებში მუტაცია არ აღმოჩნდა), და-ძმის რისკი მნიშვნელოვნად მცირდება, მაგრამ შესაძლოა მაინც საშუალო რისკზე მაღალი იყოს.

მემკვიდრეობითი კიბოს სინდრომის მქონე პირებისთვის, რომლებსაც შვილის ყოლა სურთ, გარკვეული არჩევანი არსებობს. პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოსტიკა (PGT) ინ-ვიტრო განაყოფიერებასთან (IVF — სინჯარის ბავშვი) ერთად ჩატარებული სამედიცინო პროცედურაა, რომელიც შესაძლოა კონკრეტული გენის მუტაციის გადაცემის გარეშე შვილის ყოლის საშუალებას იძლეოდეს. ქალის კვერცხუჯრედებს იღებენ და ლაბორატორიაში ანაყოფიერებენ. როდესაც ემბრიონები გარკვეულ ზომას (დაახლოებით 8 უჯრედს) მიაღწევს, 1 უჯრედს იღებენ და შესაბამის მემკვიდრეობით მდგომარეობაზე ამოწმებენ. შემდეგ მშობლებს შეუძლიათ აირჩიონ მუტაციის არმქონე ემბრიონების ქალის საშვილოსნოში გადატანა. PGT უკვე ოც წელზე მეტია გამოიყენება სხვადასხვა მემკვიდრეობითი კიბოსადმი მიდრეკილების სინდრომის პრევენციისთვის. თუმცა PGT-ის დაწყებამდე გასათვალისწინებელი ფინანსური, ფიზიკური და ემოციური ფაქტორების გამო ეს რთული პროცედურაა.

რამდენად ხშირია ოჯახური მელანომა?

მელანომის შემთხვევების უმრავლესობა სპორადულია, ანუ, ჩვენი ამჟამინდელი ცოდნით, შემთხვევით ვითარდება. მემკვიდრეობითი მელანომის რისკის მქონე ადამიანთა რაოდენობა უცნობია, თუმცა მიიჩნევა, რომ მცირეა. ვარაუდობენ, რომ მელანომის მქონე პირების დაახლოებით 8%-ს მელანომით დაავადებული პირველი ხარისხის ნათესავი ჰყავს, ხოლო მელანომის მქონე პირების 1%-დან 2%-მდე ნაწილს მელანომით დაავადებული 2 ან მეტი ახლო ნათესავი ჰყავს.

თურქეთის კიბოს სტატისტიკა 2020მონაცემებით, ჩვენს ქვეყანაში მელანომა 1756 ადამიანს დაუდგინდა.

როგორ დგინდება ოჯახური მელანომა?

თუ ორ ან მეტ ახლო ნათესავს აქვს ინვაზიური მელანომა (თუ იგი სხეულის სხვა ნაწილებში გავრცელდა), ოჯახურ მელანომაზე ეჭვი ჩნდება. ისეთ რეგიონებში, სადაც მზის ზემოქმედება მეტია, მაგალითად აშშ-ში, სამხრეთ ამერიკასა და ავსტრალიაში, სპორადული მელანომა უფრო ხშირია; ამიტომ ამ რეგიონებში ოჯახური მელანომის დიაგნოზი არ ისმება, თუ ინვაზიური მელანომა სამ ან მეტ ახლო ნათესავს არ აქვს. ოჯახურ მელანომაზე ეჭვი შეიძლება მაშინაც გაჩნდეს, თუ ოჯახის ერთ წევრს რამდენიმე მელანომა აქვს.

CDKN2A გენის მუტაციების გამოსავლენად გენეტიკური ტესტები არსებობს. თუმცა გენეტიკური ტესტის შედეგები ნაკლებად სავარაუდოა, რომ სკრინინგის რეკომენდაციებს ან კლინიკურ მეთვალყურეობას შეცვლის იმ პირებისთვის, რომლებსაც მელანომა აქვთ ან ოჯახში მელანომის მრავალი შემთხვევა აქვთ. ოჯახური მელანომის მქონე ოჯახების უმრავლესობაში შესაძლოა განსაზღვრული გენეტიკური მუტაციაც კი არ არსებობდეს. შესაძლო სხვა გენების გამოვლენა გენეტიკური კონსულტანტის ან ექიმის შეფასებით შეიძლება.

როგორია ოჯახურ მელანომასთან დაკავშირებული კიბოს სავარაუდო რისკები?

მემკვიდრეობითი მელანომის რისკის მქონე პირის სიცოცხლის განმავლობაში მელანომის განვითარების რისკი მნიშვნელოვნად მომატებულია.

ოჯახური მელანომისა და CDKN2A მუტაციების მქონე ოჯახებში პანკრეასის კიბოს რისკიც მომატებულია, თუმცა ეს შედარებით იშვიათია. რამდენიმე ოჯახში ტვინის სიმსივნეებიც აღწერილია.

პიგმენტური ქსეროდერმის (XP) მქონე პირებში კანის სხვა კიბოების, მაგალითად ბრტყელუჯრედოვანი და ბაზალურუჯრედოვანი კარცინომების, რისკიც მომატებულია. BRCA2 მუტაციის მქონე ქალებში ასევე იმატებს ძუძუსა და საკვერცხის კიბოს, კაცებში — პროსტატის კიბოს, ხოლო ქალებსა და კაცებში — პანკრეასის კიბოს რისკი.

რა შესაძლებლობები არსებობს ოჯახური მელანომის ადრეული დიაგნოსტიკის / სკრინინგისთვის?

ყველა, ვისაც მელანომით დაავადებული მშობელი, და-ძმა ან შვილი ჰყავს, მელანომის თვალსაზრისით ყურადღებით უნდა იმყოფებოდეს დაკვირვების ქვეშ. მელანომის მქონე პირებს კანის დაავადებებში სპეციალიზებულმა ჯანდაცვის პროფესიონალმა ყოველ 3-დან 6 თვემდე ინტერვალით უნდა ჩაუტაროს კანის საფუძვლიანი გასინჯვა, რათა ფორმის, ზომის ან ფერის ცვლილების ნებისმიერი ნიშანი გამოავლინოს. დერმატოლოგებს შეუძლიათ კანისა და ხალების ფოტოების გადაღება, რასაც ხალების რუკის შედგენას უწოდებენ, ან ხალების დათვალიერება დერმატოსკოპად ცნობილი ხელის მოწყობილობით. ეს პროცესი დროთა განმავლობაში ცვლილებების გამოვლენაში შეიძლება დაგვეხმაროს. ნებისმიერი საეჭვო ხალი ან კანის სხვა ცვლილება ექიმმა უნდა ამოკვეთოს, რათა ქსოვილის მიკროსკოპით შესწავლა იყოს შესაძლებელი.

ოჯახებში, სადაც ოჯახური მელანომა ცნობილია ან მასზე ძლიერი ეჭვი არსებობს, ბავშვების სკრინინგი 10 წლამდე უნდა დაიწყოს. ოჯახის წევრებმა კანის ცვლილებების შესამჩნევად რეგულარული თვითგასინჯვაც უნდა ჩაიტარონ. მრავლობითი მელანომის მაღალი რისკის გამო ოჯახური მელანომის მქონე პირებმა მზის ზემოქმედებას თავი უნდა აარიდონ და გარეთ ყოფნისას დაცვის ზომები მიიღონ.

ახალი ტექნოლოგიების განვითარებასა და ოჯახური მელანომის შესახებ ცოდნის ზრდასთან ერთად სკრინინგის რეკომენდაციები დროთა განმავლობაში შეიძლება შეიცვალოს. შესაფერის სკრინინგულ ტესტებზე შეგიძლიათ ექიმს გაესაუბროთ.

კითხვები ჯანდაცვის გუნდისთვის

თუ კიბოს რისკი გაწუხებთ, შეგიძლიათ თქვენს ჯანდაცვის გუნდს გაესაუბროთ. ვიზიტზე ჩანაწერების გასაკეთებლად ვინმეს თან წაყვანა შეიძლება სასარგებლო იყოს. ჯანდაცვის გუნდს შეგიძლიათ შემდეგი კითხვები დაუსვათ:

• რა არის ჩემი მელანომის რისკი?
• რა შემიძლია გავაკეთო კიბოს რისკის შესამცირებლად?
• რა არჩევანი მაქვს კიბოს სკრინინგისთვის?

თუ ოჯახური ისტორია გაწუხებთ და ფიქრობთ, რომ თქვენ ან ოჯახის სხვა წევრებს შესაძლოა ოჯახური მელანომა გქონდეთ, შეგიძლიათ შემდეგი კითხვები დასვათ:

• ზრდის თუ არა ჩემი ოჯახური ისტორია მელანომის რისკს?
• საჭიროა თუ არა ჩემთვის და ჩემი ოჯახისთვის კიბოს რისკის შეფასება?
• შეგიძლიათ მე და ჩემი ოჯახი გენეტიკურ კონსულტანტთან ან სხვა გენეტიკის სპეციალისტთან გადაგვამისამართოთ?
• უნდა განვიხილოთ თუ არა მე ან ჩემმა ოჯახმა გენეტიკური ტესტირება?
• რა პრევენციულ ზომებს გვირჩევთ მე და ჩემს ოჯახს?