2007 yılında Birleşmiş Milletler tarafından 2 Nisan, “Dünya Otizm Farkındalık Günü” olarak kabul edildi. Otizm, genellikle çocukluk döneminde başlayan ve yaşam boyu süren, sosyal iletişim ve etkileşim becerilerinde zorluklarla karakterize bir nörogelişimsel bozukluktur. Otizm spektrum bozukluğu (OSB) olarak da adlandırılır, çünkü belirtileri ve şiddeti kişiden kişiye değişebilir.
Aynı kanserde olduğu gibi, Otizmin de nedenleri ve tedavileri konularında inanılmaz bir bilgi kirliliği bulunmaktadır. Öyle ki bu durum, dayanaksız olarak ebeveynlerin çocuklarını aşılamamalarına, bilinçsizce özel diyetler kullanmalarına neden olmakta, sağlıklı birey ve toplumlar için ciddi riskler oluşturmaktadır.
Bu sebeple bu yazıyla sizlere Otizm hakkında en güncel bilgiyi vermeyi amaçladık. Birinci bölümde, Otizmin ne olduğuna ve Otizme sebep olan mekanizmalarla ilgili bilgilere, ikinci ve üçüncü bölümde ise popüler, ancak bir o kadar da şaibeli konular olan Otizm ve Aşılar ile Otizm ve Özel Diyetler konularına değindik.
Birinci bölüm
OTİZM NEDİR?
Otizm, sosyal etkileşim, sözel ve sözel olmayan iletişimde problemler, tekrarlayıcı davranışlar ve kısıtlı ilgi alanlarıyla kendini gösteren nörogelişimsel bir bozukluktur. Nörogelişimsel denilerek kastedilen, beyin ve sinir sisteminin gelişimi sırasında meydana gelen problemlerden köken aldığıdır. Esasen Otizm, Otistik Spektrum Bozuklukları (OSB) olarak adlandırılan, geniş bir yelpazede ortak belirtileri paylaşan, ancak belirtilerin dağılımı ve şiddeti açısından farklılaşan bir grup bozukluktan sadece bir tanesidir. Diğerleri Asperger Sendromu, Rett Sendromu, Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu ve başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluklardır (yazımızda otizm, otistik spektrum bozukluklarının tamamını ifade etmek üzere kullanılmıştır).
Yaşamın ilk 3 yılında belirtiler görülmeye başlansa da genellikle 4 yaş civarında tanı konulabilmekte ve bozukluk yaşam boyu devam etmektedir.
Hali hazırda, otizm tanısı koymaya yarayan kan testi, görüntüleme yöntemi ya da genetik test bulunmamaktadır.
Tanı, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ve Çocuk Psikiyatristleri tarafından değerlendirilerek, şüphelenilen vakalara uygulanan çeşitli gelişimsel testler sonucunda konulabilmektedir.
Sıklığı ülkeden ülkeye değişmekle birlikte kabaca her 100 kişiden 1’inin otistik spektrum bozukluklarından birine sahip olduğu tahmin edilmektedir (ABD’de her 54 kişide 1). Erkeklerde daha sık rastlanmaktadır.
OTİZM BELİRTİLERİ NELERDİR?
Otizm başta olmak üzere otizm spektrum bozukluklarında 3 temel alanda sorunlar yaşanır ve bu sorunlar 3 yaşından önce gözlenmeye başlar ve yaşam boyu devam eder.
- Sosyal iletişim ve etkileşimlerde zorluklar
- İletişim becerilerinde gecikme ve bozukluklar
- Tekrarlayan doğada, kısıtlı içeriği olan davranışlar, ilgi alanları ve aktiviteler
Gelin örneklerle bu belirti kümelerini daha anlaşılır kılalım.
1. Sosyal iletişim ve etkileşimlerde zorluklar
İnsanlarla iletişimimizi hem sözel hem de sözle olmayan yollarla sürdürürüz. Konuşarak ifade ettiklerimizin yanı sıra, mimiklerimizi kullanır, beden dilimizle karşımızdaki kişilere sözsüz sinyaller göndeririz. Örneğin, “Herhangi bir sorun yok canım!” diye kinayeli bir ses tonuyla kaşları çatarak söylenilen şey aslında “Şu anda çok kızgınım, tabiî ki sorun var” demek olabilir. Otizmli kişiler ses tonu, mimik, beden dili gibi sözsüz iletişim ögelerini anlayamaz ve anlamlandıramazlar. “Herhangi bir sorun yok canım!” cümlesinden anladıkları gerçekten bir sorunun olmadığıdır. Benzer şekilde, şakaların, imaların altında yatan örtük anlamı fark edemezler. Bu da sosyal ilişkilerde garip ve tuhaf görünmelerine sebep olur.
Otistik bireyler sosyal ilişkileri ve sosyal normları anlamakta da güçlük çekerler. Bir kişinin duygusal varlığına ihtiyaç duymayı kolay anlamlandıramazlar. Sosyal bağlar kurmaktansa kendi kendilerine zaman geçirmeyi yeğlerler. Arkadaşlık kurmak ve sürdürmekle ilgili belirgin güçlükleri vardır. Duygularını tanımlamak ve ifade etmekte güçlük yaşadıkları gibi, açık ve imasız bir şekilde belirtilmedikçe, karşılarındaki kişilerin duygularını, ihtiyaçlarını, niyetlerini okumada güçlük çekerler. Karşılarındakinin duygularını ve ihtiyaçlarını anlayamadıkları için de onları yatıştırmak ve destek olmak konusunda adım atamazlar. Toplumun yazılmamış kuralları olan sosyal normları ve kuralları anlamlandıramazlar. Bu bağlamda, biri hastalanınca “geçmiş olsun” demek ve kaybedilen birinden sonra “başınız sağolsun” dileyebilmek, ağlayan birinin omzuna dokunup “geçecek” diye telkin edebilmek otizmli kişilerin yetilerinden değildir. Bu sebeple de insanlar tarafından, kaba ve ilgisiz görülebilirler.
Erken çocukluk döneminde fark edilebilecek belirtiler ise, bebekken anne ile göz teması kurmama, gülücük atmama, kucağa alınmak istememe, diğer insanlar ile göz kontağı kurmama, diğer çocuklar ile oynamama, oyuncaklarını paylaşmama, dokunulmak ve sarılmaktan hoşlanmama, düşen bir arkadaşının acısı ya da sıkıntısıyla empati kuramama şeklinde olabilir.
2. İletişim becerilerinde gecikme ve bozukluklar
Otistik spektrum bozukluklarına sahip kişiler hiç konuşamayabilir, konuşmalarında kısıtlılıklar, tekrarlar olabilir ya da kişiler sohbetleri karşılıklı sürdürebilir nitelikte olmayabilir. Çoğu zaman beklenilenden çok daha geç konuşmaya başladıkları bilinmektedir. Yukarıda da belirtildiği gibi, söylenilenlerin soyut anlamlarını kavrayamazlar. Bu sebeple deyimler, atasözleri, şakalar, imalar karşısında beklendik tepkileri veremezler.
3. Tekrarlayan doğada, kısıtlı içeriği olan davranışlar, ilgi alanları ve aktiviteler
Otizmli kişiler düzen değişikliklerine karşı oldukça duyarlıdırlar ve rutinden sapmalar olması halinde belirgin huzursuzluk hissederler. Aynı yollardan okula gidip hep aynı kahvaltıyı yiyebilirler. Çoğu zaman çok kısıtlı ve aşırı derecede odaklandıkları bir ilgi alanına sahiptirler. Bilgisayarlar, program yazma, trenler, yelkenliler ya da resim, müzik gibi bir sanat, otizmli kişilerin yoğunlaştıkları ilgi alanlarından biri olabilir. Biriktiricilik yapabilirler.
Çocukluk döneminde ise bir çeşit oyuncakla oynama, biriktirme, paylaşmama, oyuncaklarla amacına yönelik oynamama (örneğin arabaları sürmek, yarıştırmak yerine, gruplama sıralama) şeklinde belirtiler gözlenebilir.
Yukarıda belirttiğimiz bu 3 ana grup belirti dışında, bazı kokulara, tatlara ve dokulara hassasiyet olabilir. Zaman zaman öfke nöbetleri, saldırganlık, benzer şekilde tekrarlayan görece anlamsız bedensel hareketler, deri yolma, kafa vurma, el çırpma gibi tekrarlayıcı hareketler görülebilir.
Otizmli kişilerin %60-70’i çeşitli seviyelerde öğrenme güçlükleri ve zekâ geriliklerine sahiptir. Geri kalanların büyük bir kısmı ise normal ve hafif normalin üzerinde zekâ seviyelerine sahiptir (IQ> 85). Sanılanın aksine otizmli kişilerin küçük bir kısmı yüksek IQ ve özel alanlarda yüksek zihinsel işlevselliğe sahiptir. Otistik spektrum bozukluklarının %83’üne başka bir nörogelişimsel bozukluk, %10’una ise bir ya da birden fazla ruhsal bozukluk eşlik etmektedir.
OTİZMİN NEDENLERİ NELERDİR?
Otizm spektrum bozukluklarının tüm nedenleri henüz aydınlatılamamıştır. Genetik ve çevresel faktörlerin birlikteliği sonucu ortaya çıktığı en geniş kabul gören bilgidir. İnsan yavrusunu oluşturacak yumurta ile spermin henüz birleşmemişken sahip oldukları genetik altyapı ve birleşip ilk hücreler ana rahmine tutunduktan sonra, beyin gelişimine olumsuz yönde etki edebilecek birçok etkenin bu gelişimsel bozukluğa sebep olabileceği iddia edilmiştir.
Genetik faktörler
Otizm nedenleri arasında genetik faktörler ve oldukça karmaşık olan genetik geçişin yeri oldukça güçlüdür. İkiz çalışmaları, tek yumurta ikizlerinde otizm eş görülme sıklığını % 70’lerde (En düşük %36 – en yüksek %95 gösteren çalışmalar da mevcuttur) bulurken, çift yumurta ikizlerinde ise bu oranı %3’lerde tespit etmişlerdir (en düşük % 0- en yüksek %31 bulan çalışmalar da mevcuttur). Benzer şekilde, yakın akrabalarında otistik birey olanlarda, otizm gözlenme sıklığının olmayanlara göre daha fazla olması; akrabalık derecesi arttıkça (yani uzak akraba oldukça), otizm görülme riskinin azalması; ailede birden çok kişide otizm olması durumunda yeni nesillerde görülme sıklığının, ailesinde otizm olmayanlara göre fazla olması da genetik faktörler ve karmaşık genetik geçişin etiyolojide önemli yeri olduğunu desteklemiştir. Bozukluğu genetik sebeplerle açıklayabilmek olarak tarif edebileceğimiz “kalıtsallık” (heritability) oldukça yüksek olarak vurgulanmasına rağmen (0,7-0,9)*, mevcut teknolojiler ile vakaların sadece %30-40’ında genetik nedenler tespit edilebilmiştir. Benzer şekilde kalıtımla geçiş, son 20 yılda otizm görülme sıklığındaki artışı da tek başına açıklayamamaktadır. Bu noktada çevresel faktörlerin etkisi devreye girmektedir ve bilim insanları otizmin hem genetik ve hem çevresel etkenlerin ortak katkısı ile ortaya çıkan bir bozukluk olarak kabul etmektedir.
* Heritability = 0 demek, bu bozukluğu açıklamada genetik etkenlerin hiçbir rolü yoktur demektir, heritability =1 demek ise, genetik etkenler, bozukluğu açıklayabilecek yegane etkenlerdir demektir.
Çevresel risk faktörleri
2017 yılının Mart ayında yayımlanan güncel bir derleme ve metaanalizde, otizmin kalıtsal nedenlerin önemini yadsımamakla birlikte, vakaların %40-50’sinin çevresel nedenler ile açıklanabileceğini ileri sürmüştür. Aşağıda sadece küçük bir kısmına değinilecek olan bu çevresel faktörlerin, beyin sinir hücrelerinin gelişimini, doğal beyin içi göçünü bozarak ve işlevselliklerini bozarak otizme sebep oldukları iddia edilmektedir. Bunu da genlerin işleyişini değiştirerek, hücre içi haberleşmeyi ya da hücrelerin oksijenlenmesini bozarak, ayrıca enflasyona, hormonal düzensizliklere sebep olarak ve ayrıca beyinde nörotransmiter denilen birtakım kimyasalların işlevselliklerini bozarak yapabildikleri ileri sürülmüştür. Bazı çevresel faktörlerle ise ilişki bulunmasına rağmen nedensellik tespit edilememiştir.
- İleri ebeveyn yaşı
- Annede otoimmun hastalık varlığı
- Gebelik döneminde annenin geçirilen ateşli enfeksiyonlar; Bu noktada çalışmalar, geçirilen enfeksiyonun çeşidinden ziyade, enfeksiyonun geçirilme zamanı ve anne vücudunda yaşanan bağışıklık sistemi aktivasyonunu sorumlu tutmaktalar.
- Doğum komplikasyonlarından bazıları: yenidoğanın beynin oksijensiz kalmasına neden olabilecek doğum problemleri, kanamalar, travmalar vs.
- Sezaryen ile doğum (ilişki var ama güçlü değil, neden mi sonuç mu?)
- Gebenin veya yenidoğanın ağır metallere maruziyeti (özellikle inorganik civa ve kurşun maruziyeti)
- Gebenin ve yenidoğanın pestisitler, polychlorinated biphenyls (PCBs), polybrominated diphenyl ethers (PBDEs) gibi toksik maddelere maruziyeti
- Gebelikte annenin kullandığı bazı ilaçlar; Valproat, Talidomid
- Annede obezite, şeker hastalığı, demir, folik asit ve vitamin eksiklikleri
Unutulmamalıdır ki, yukarıda sayılan faktörler, yapılan bilimsel çalışmalar sonucunda OSB ile bir şekilde ilişkili bulunmuş faktörlerdir. Nedensellik ilişkisi bazı faktörler için oldukça kuvvetli olmasına rağmen (örneğin doğum komplikasyonları) bazı faktörler için zayıftır (örneğin sezaryen doğum). Bu sebeple yukarıda belirtilen faktörlerin otizme %100 sebep olacak etkenler olarak görülmemesi, daha ziyade otizm riskini arttıran faktörler olarak görülmeleri doğru olacaktır!
OTİZM NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Geniş bir yelpazede belirtiler sergileyen ve nedenleri henüz aydınlatılmamış olan otizm için henüz ana belirtilerini tedavi edebilecek etkin bir tedavi şekli bulunmamaktadır. İlaçlar ve psikoterapiler ile otizme bağlı belirti kümeleri, davranım sorunları ve yandaş hastalıklar tedavi edilmeye çalışılmaktadır.
Öte taraftan çalışmalar otizm tanılı çocuklara sahip ailelerin, tedavi alternatifi olarak önerilen herhangi bir yolu deneme eğiliminde olduklarını göstermiştir. Bu sebeple otizm tedavisinde, bazı ülkelerde %80’lere ulaşan tamamlayıcı ve alternatif tıp yöntemleri kullanıldığı gösterilmiştir. Tanı ve tedavideki aydınlatılamamış alanlar nedeniyle bazı ebeveynler sözde koruyucu bir önlem olarak çocuklarını aşılamamayı yeğlemekte ya da tedavilerinde bir takım özel diyetlere yönlenebilmekteler.
İkinci bölüm
OTİZM ve AŞILAR
Hepimiz sağlığımız konusunda çok duyarlıyız, bununla birlikte kendi sağlığımızdan daha da duyarlı olduğumuz tek bir konu var o da çocuklarımızın sağlığı. Hal böyle olunca bilim dünyasında çocukların sağlığına dair en ufak bir iddia, bir bilgi parçası dikkatimizi çekmekte ve bizleri alarma geçirmektedir. Bu konulardan biri de aşıların otizmle ilişkilendirilmesine dair oraya atılan çeşitli iddialardır. Aşı otizm ilişkisi ilk olarak 1998 yılında The Lancet adlı tıp dergisinde yayınlanan bir çalışma ile filizlenmiştir. Çalışmada KKK (kızamık kızamıkçık kabakulak) aşısı sonrası otizm benzeri reaksiyonlar veren 8 çocuk konu alınmaktadır. Semptomlar birebir otizm semptomlarıyla örtüşmemekle birlikte otizmin “gerileyebilen” bir türü olabileceği iddiaları bilim dünyasının oklarını bu spekülatif konuya çekmiştir. Konu üzerinde yüzlerce çalışma yapılmış ve sonuçlar ortaya konmuştur. Yazımızın ilerleyen kısmında bahsi geçecek olan bu çalışmalar ve sonuçlarının da etkisiyle 2010 yılında The Lancet dergisinin baş editörü Richard Horton 1998’de yayınlanan çalışmanın tamamen yanlış sonuçlar ve iddialar içerdiğini çalışmayı yapan bilim insanlarının verilerinde sapmalar olduğunu açıklamıştır. Çalışmayı gerçekleştiren Andrew Wakefield Mayıs 2010’da Genel Sağlık Konseyi (GMC) tarafından mesleki suiistimal ve yanlış tıbbi kayıt nedeniyle meslekten uzaklaştırılmıştır.
1998’de yayınlanan bu çalışmanın ardından yapılan çalışmalar genel olarak 2 hipotez üzerinde durmaktadır:
- KKK aşısının otizmle bir ilişkisinin olup olmadığı
- Thimerosal’ın (cansız aşılarda kullanılan civa içerikli antimikrobial koruyucu madde) otizmle ilişkisinin olup olmadığı
KKK Aşı ilişkisi
Andrew Wakefield çalışmasında ileri sürtüğü “otistik enterokolit” adını verdiği otizm benzeri semptomları KKK aşısının kombine olarak verilmesine bağlayarak, tekli aşılar halinde verilmesi durumunda bu semptomların olmayacağını öne sürdü. Bu iddialı söylemlerin üzerine basın mensupları ve anne babalar aşıları ertelemeye ve hatta aşıyı tamamen reddetmeye yönelik hamlelerde bulundular. Bilim dünyası da bu tehlikeli hamlelerin üzerine ivedi şekilde çok sayıda çalışmalar yaparak sonuçları ortaya koymuşlardır. İlk iddialı meta analiz 2003 yılında 120 çalışmanın üzerinden yapılmış olup sonuçta; plaseboya (aktif maddeler içermeyen uygulama) göre aşılanan grupta eklem şikayetleri, trombositik purpura gibi bazı yan etkiler görüldüğü ancak otizm, aseptik menenjit, crohn ve ülseratif kolit hastalıklarıyla ilişkisinin olmadığı ortaya konmuştur.
Yine 2012’de yayınlanan 14.700.000 çocuk üzerinde yapılan 27 izlem, 17 vaka kontrol başta olmak üzere toplamda 58 çalışmanın metaanalizinin sonucunda da KKK aşısı ile otizm, astım, lösemi, tip1 diyabet, crohn hastalıkları arasında bir ilişki bulunmamıştır. 2014’te Taylor LE ve arkadaşlarının yaptığı metaanaliz çalışmasında da ilk 2 çalışmaya paralel sonuçlar elde edilmiş olup otizm-aşı ilişkisinin gerçekliğinin olmadığı belirtilmiştir.
Tüm bu bilimsel gerçeklere ve kanıtlanmış verilerin; ailelerin akıllarındaki soru işaretini silmeye yetmediği geçtiğimiz ay Greenberg ve arkadaşlarının yaptığı çalışmayla ortaya serilmiştir! Çalışmada Kanada’da yaşayan 5 yaş altı çocuğa sahip 150.000 velinin aşıya yaklaşımı sorgulanmış ve sonuçta ebeveynlerin yüzde 92’si aşıları güvenilir bulurken yüzde 8’i aşılara şüpheyle yaklaşmış ve gerekçeler incelendiğinde grubun yüzde 28’inin aşıların otizme sebebiyet vereceğini düşündüğü için şüpheyle yaklaştığı ortaya çıkmıştır.
Gerek metaanalizlerin sonuçlarına gerekirse yakın zamanda yapılan çalışmalara bakıldığında, aşıların otizme neden olacağına dair duyulan şüphelerin yersiz olduğu ve hatta bu korkular nedeniyle yaptırılmayan aşıların, aşıyla önlenebilir hastalıkların görülme sıklığında ve bu hastalıklar nedeniyle görülen ölümlerin sıklığında artışa neden olduğu görülmektedir.
Thimerosal – aşı ilişkisi
KKK aşısından sonra ikinci derecede suçlanan etken olarak; cansız aşıların mikroorganizma ile bulaşını engelleyen civa içerikli katkı maddesi olan Thimerosal karşımıza çıkmaktadır. KKK aşısı otizm ilişkisine karşıt yayınlardan sonra daha da gündeme gelmiş, ön plana çıkmıştır. 1998’li yıllarda aşılarda bulunan civanın yan etkileri (irritabilite, depresyon, görsel problemler gibi otizm benzeri etkiler) görülmesiyle 1999’da aşı üretici firmalar tarafından Thimerosal dozunun azaltılması veya Thimerosal kullanılmadan üretilen aşıların kullanılması çalışmalara karşılaştırma olanağı sunmuştur. Bu çalışmalardan biri 2007’de New English Journal of Medicine adlı saygın tıp dergisinde yayınlanmış ve sonuçta; Thimerosallı aşılarla aşılanan çocuklar ve aşılanmayan/thimerosal dozu azaltılmış aşılarla aşılanan çocuklar arasındaki otizm teşhisi arasında fark görülmemiştir!
Bilim insanlarını şüpheye düşüren durum Thimerosal’ın etil cıva içermesi ve metil cıvaya benzerliğinden dolayı metil cıva zehirlenmesinin neden olduğu etkileri yapıp yapmayacağının bilinmemesiydi ancak etil civanın vücudu daha hızlı terk etmesi nedeniyle etkilerinin aynı olmayabileceği düşünülmektedir. Bu ve benzeri şüpheler nedeniyle üzerinde durulmuş ve araştırma sonuçları özenle incelenmiş olup içinde bulunduğumuz Nisan ayında yayınlanan çalışmalara göre thimerosal ve otizm arasında herhangi bir ilişki bulunamamıştır.
Yapılan yüzlerce çalışma ve bilimsel yayına bakıldığında aşılar ve otizm arasında bir ilişki bulunmadığı ortaya konmuştur.
Üçücü bölüm
OTİZMDE BESLENME ve ÖZEL DİYETLERİN YERİ
Otizm beslenme ilişkisi ve özel diyetlerin potansiyel tedavi seçeneği olarak düşünülmeye başlanması özellikle son 10 yılda popülerlik kazanmış ve bu alanda birçok bilimsel çalışma yapılmıştır. Taş devri diyeti, düşük şeker içerikli ve düşük mayalı besinlerin olduğu diyetler, vitamin ve mineral desteklerinin eklendiği yaklaşımlara dair çalışmalar yapılmış olmakla birlikte, otizmde en çok GLUTENSİZ ve KAZEİNSİZ DİYETLERin etkinliğini çalışılmıştır.
Otizmde özel diyetlerin etkili olabileceği neden düşünüldü?
Otizmli kişilerde sindirim sistemi problemlerine sıklıkla rastlanmaktadır. Karın ağrısı, diyare 8ishal), kabızlık, besin alerjileri başlıca sorunlardandır. Yaşanılan bu şikayetlerin de otizmli kişilerde davranım bozukluklarını arttırdığı gösterilmiştir. Geçmişte, şizofreni başta olmak üzere bazı ruhsal bozukluklarda özel diyetlerin belirtilerin bir kısmında düzelmeyi sağlaması (bilimsel kanıtlar güçlü değil) da bu savı desteklemiştir. Buradan hareketle, sindirim sistemi şikayetlerini azaltmaya yönelik özel diyetlerin tedavi potansiyeli olabileceği öngörülmüştür.
İkinci bir sebep ise, aşağıda ayrıntılı olarak açıklanacak olan, barsak florasındaki mikropların, yaşamın erken yıllarında, sinir sistemi gelişimi ve beynin işlevselliğine etki ettiğine yönelik kuvvetli iddialardır. Sindirim sistemi florasının düzenlenmesinin hem nörogelişimsel bozukluklardan korunmada hem de tedavide yeri olduğu savını doğurmuştur.
Otizmde sindirim sistemi sorunlarının daha fazla olmasının nedenleri nelerdir?
Otizmdeki bu artmış sindirim sistemi sorunlarını açıklamaya çalışan ilk hipotez Leaky gut; sızdıran sindirim sistemi olarak da tanımlanan artmış bağırsak yüzey geçirgenliğidir. Bu hipoteze göre, genetik sebeplere bağlı olarak otizmli kişilerin bağırsak yüzey hücrelerinin geçirgenliği fazladır. Normalde, bağırsakta sindirilen proteinler en küçük yapıtaşları olan aminoasitlere parçalanarak barsak yüzeyinden geçerken, “sızdıran sinir sistemi varlığında” aminoasitlerden daha büyük boyutlu protein parçacıkları (peptidler) duvardan geçebilmektedir. Arpa, buğday, yulaf ve çavdarda bulunan GLUTEN ve süt ve süt ürünlerinde bulunan (keçi sütü, peynir, kefir, yoğurt hariç) KAZEİN bağırsaklarda sindirilirken ortaya çıkan bu büyük protein parçacıklarından ikisi gluteomorfin ve betakasomorfindir. Bu maddelerin bağırsaktan emildikten sonra kan yoluyla beyne ulaştığı ve burada opiat reseptörlerini uyararak morfin benzeri etki yarattığı gösterilmiştir (Opiate Excess Theory; Aşırı Opiat Teorisi). Bu durum otizmdeki davranım sorunlarından sorumlu tutulmuştur. Ancak yeni çalışmalar, her otizm olan kişide artmış bağırsak geçirgenliği olmadığını gösterdiği gibi, bu peptidlerin opiate reseptörlerine kuvvetli bağlanmadığı hatta bazen morfin etkisi değil de morfin tersi etki yaratabildiği iddia edilmiştir. Dolayısıyla bu hipotez glutensiz ve kazeinsiz diyetlerin her hasta için geçerli bir tedavi seçeneği olabileceğini KANITLAYAMAMAKTADIR.
Otizmli kişilerin açıklanamayan sindirim sistemi yakınmalarını aydınlatmaya çalışan ikici hipotez ise, hipersensitivite (aşırı duyarlılık) ya da besin alerjisi hipotezidir. Çölyak hastalarında olduğu gibi otizmli hastalarda gluten ve benzer bir yapıya sahip kazeine karşı artmış bağışıklık yanıtı yani alerjileri olduğu iddia edilmiştir. Ancak yapılan çalışmalar otizm ve gluten duyarlılığı arasında immun biyobelirteçler açısından ilişki gösterilememiştir. Öte taraftan gluten/kazein tüketimi sonrası, kanda, alerjenle karşılaşıldığında artan bağışıklık sistemi antikorlarının arttığı saptanmıştır. Bu demektir ki, gluten/kazein ve belki başka besinler ile ilgili aşırı duyarlılık bir kısım otizmli hastanın sindirim sistemi sorunlarını açıklayabilir. Herhangi bir besine alerjisi saptanan otizmli kişilerde eliminasyon diyeti denilen, allerjen maddenin çıkarılması ile elde edilen diyetlerin kullanılması fayda getirebilir. Bu bağlamda glütensiz ve kazeinsiz diyetler bazı hastaların belirtilerini yatıştırabilir. Ancak besin alerjileri ve intoleranslarının tüm çocukların yaklaşık %6-%8’inde görüldüğü göz önüne alınırsa, her otizmli kişiye tedavi amaçlı glütensiz ve kazeinsiz diyet önermek yanlış hatta zararlı olacaktır.
Otizm ve sindirim sistemi sorunları ile ilgili son hipotez de Mikrobiyom - Sindirim Sitemi ve Beyin ekseni hipotezidir (The microbiome-gut-brain axis). Mikrobiata bağırsaklarımızda yaşayan bakteri, virus ve mantarlar gibi mikroplardır. Son yıllarda giderek artan çalışmalar, barsak mikrobiatasının beyin gelişimi ile ilişkili olduğunu kuvvetle iddia etmektedir. Özellikle yaşamın ilk yıllarında barsak florasının gelişiminde ya da kompozisyonunda olan dengesizliklerin otizm gibi nörogelişimsel bozukluklara yol açabileceği ortaya atılmıştır. Henüz barsak florasının beyne etkisi hayvan deneyleri düzeyinde çalışılmakta olup, herhangi bir bulguyu insanlara uyarlamak ve genellemek yanlıştır. İnsanlarda barsak florasını düzenleyen probiyotik ve prebiyotiklerin tamamlayıcı değil de temel tedavi aracı olarak kullanılabileceğini iddia etmek mümkün değildir. Gelecek çalışmalar bu alana ışık tutacaktır.
Glutensiz ve kazeinsiz diyet kullansak ne zararı olur?
Glütensiz ve kazeinsiz diyetin aileler tarafından kontrolsüz ve uzun süreli kullanılması bazı sağlık risklerini de beraberinde getirmektedir. Özellikle yetersiz protein alımı, yetersi lif alımı, B ve D vitamin eksiklikleri ile kalsiyum ve demir eksiklikleri en sık görülebilecek sağlık problemleridir. Tüm bu vitamin ve minerallerin eksikliği birçok hastalığa yatkınlık yaratmakta, başta kemik gelişimi olmak üzere gelişimi sekteye uğratabilmektedir. Aynı zamanda diyeti uygulayan çocuklarda çeşitli amino asit eksikliği görülme riskleri de artmaktadır. Bu yüzden gerekli besin alerjisi testleri uygulandıktan sonra diyetten çıkarılacak besine uzmanlar eşliğinde karar verilmelidir.
Bilimsel çalışmalara göre glütensiz ve kazeinsiz diyet etkinliği
Bu alanda yapılan birçok çalışma, küçük gruplar ile yapılmıştır. Bulguların kanıt gücünü arttıran randomizasyon, kontrollü ya da çift kör çalışma denilen istatistiki yöntemlerden yoksun, kanıt gücü açısından zayıf çalışmalardır ve sonuçlar da çelişkilidir. Glutensiz ve kazeinsiz diyetlerin, otizmde etkinliği henüz en kuvvetli kuvvetli istatistiksel çalışmalar olan META-ANALİZLER ile değerlendirilmemiştir.
2017 yılının Şubat ayında yayımlanan, bu alanda yapılmış tüm çalışmaların gözden geçirmesi niteliğinde olan son bilimsel yayında ise, medyada ve halk arasındaki popülerliğine, yüksek oranda kullanılmalarına hatta ebeveynlerin olumlu geri bildirimlerde bulunmalarına rağmen, bilimsel çalışmalar, glütensiz ve kazeinsiz diyetlerin otizmi tedavi etme etkisi olduğunu KANITLAYAMAMIŞTIR. Sadece sindirim sistemi yakınmaları belirgin olan ve davranım sorunlarını tetikleyen bir grup hastada ya da gluten/kazein alerjisi olduğu tespit edilmiş hastalarda kullanılması halinde fayda görülme olasılığı vardır.
Otizm ve kanser ilişkisi
Genomik veri tabanı analizini kapsayan bir çalışmada araştırmacılar otistik kişilerde kanser gelişimiyle ilişkili genlerde DNA mutasyon oranının önemli derecede yüksek oranda olduğunu saptamıştır.
12,000’den fazla hastada yapılan çalışmada otizm tanılı, özellikle yaşı daha genç kişilerde kanser gelişiminin % 90 daha az olduğu görülmüştür. Bu etki kadınlarda daha belirgindir.
Öncelikle çeşitli veri tabanlarından bir dizi onkogen (tümörle ilişkili gen) ve tümör baskılayıcı gen seçilerek otizm, zihinsel bozukluk, epilepsi, iskelet displazisi, dilate kardiyomiyopati, retinis pigmentoza, nonsendromik işitme kaybı gibi durumlar için olan genlerle birlikte incelenmiştir.
Sonrasında ise otizm görülen hastalardaki genlerde meydana gelen nadir tek nükleotid değişiklikleri karşılaştırılmıştır. Böylelikle, genler arasındaki nükleotid değişimlerine bakılarak hastalıklardaki rolleri incelenmiştir.
Sonuçlar kontrol grubundaki kişilerle karşılaştırıldığında otizmli kişilerin onkogenlerinde nadir nükleotid değişkenlerinin sayısında oldukça önemli bir artış olduğu görülmüştür.
Bunun yanında otizmli kişilerle kontrol grubundaki kişiler arasında iskelet displazisi, dilate kardiyomiyopati, retinis pigmentoza, nonsendromik işitme kaybı için olan genlerin nadir nükleotid değişken sayılarında önemli bir fark görülmemiştir.
Ardından araştırmacılar 1837 otizmli kişiye karşı 9336 otizm olmayan kişide kanser oranlarını incelemiştir. Sonuçta otizmli kişilerde kanserin daha nadir geliştiği gözlenmiştir. Kontrol grubundaki kişilerde kanser oranı yüzde 3.9 iken, otistik kişilerde oran yüzde 1.3’dür. Araştırmadan çıkan en ilginç sonuç ise 0-14 yaş arası genç otistik ve kontrol kişilerdeki kanser oranlarındaki farkın çok fazla olmasıdır. Otistik genç hastalarda oran yüzde 0.3 iken genç kontrol hastalarında yüzde 3.3’dür.
Bu çalışmanın en ilgi çekici yönü, otizmli kişilerde onkojenik DNA mutasyonunun fazla olmasına rağmen, otizmli bireylerdeki kanser oranının düşük olmasıdır.
Otizmli bireylerde kanserleşmeyi tetikleyen onkogen mutasyonlarının fazla olması, ancak bu bireylerde kanser riskinin düşük bulunması otizm ve kanser arasında farklı bir ilişkiyi ortaya çıkarmıştır
Aslında kanser ve otizmde benzer onkogenler mutasyona uğramıştır. Ancak kanserleşme için sadece onkogen mutasyonlarının yeterli olmadığını biliyoruz. Tümör baskılayıcı genlerin de mutasyona uğrayıp aktivitesini kaybetmesi kanserleşmedeki en kritik noktadır. Bu bulguya getirilebilecek bir başka yorum ise otizmli bireylerdeki “gen” bozukluklarının aslında hücrelerin çoğalmasını durdurucu etki yapacak şekilde çalışmasıdır. Bunun yanı sıra epigenetik faktörlerinde otizm ve kanser arasındaki farklılıklarda etkili olabileceği düşünülmelidir. Diğer bir yandan, otizmde “onkogen” mutasyonlarının bulunması, kanserde “onkogen” bozukluklarını hedef alan akıllı ilaçların otizmde de kullanabileceği fikrini ortaya çıkarmıştır.
*
Herkesi kendi benliği ve özgünlüğü ile kabul etmek mümkün mü?!.. “Farklı” olanların ve ailelerinin yaşadıkları zorlukların ne kadar farkındayız?
Otizmli bireyler, sosyal ve iletişim becerilerindeki farklılıklar nedeniyle çoğu zaman anlaşılmaz bulunur ve maalesef dışlanabilir. "True Colors" (Gerçek Renkler) adlı şarkı, otizmli bireylere ve ailelerine, kendilerini olduğu gibi kabul etmeleri ve güçlerini keşfetmeleri için 1986’dan beri güç ve umut veriyor.
Tarih boyunca en çok albüm satan şarkıcılardan olan Amerikalı şarkıcı, söz yazarı ve aktris Cyndi Lauper, 1980’lerin popüler müzik ikonlarından biridir. Cyndi Lauper’in "True Colors" şarkısı, şarkının yazarlarından Billy Steinberg'in annesi hakkında yazılmıştır. Steinberg, annesinin kendisine olan sevgi ve destek dolu tavrından esinlenerek şarkıyı yazmıştır. Ancak şarkı popülerlik kazandıkça, evrensel bir mesajı temsil etmeye başlamıştır.
Cyndi Lauper'ın şarkıyı seslendirdikten sonra, otizm farkındalığını artırmak ve otizmli bireylerin kabul görmesini teşvik etmek için "True Colors şarkısı ve otizm farkındalığı” bağlantısı doğmuştur. Şarkı, özellikle otizmli bireyler ve aileleri için bir himaye ve kabul şarkısı haline gelmiştir. Şarkının sözleri, herkesin kendi "gerçek renkleri" ile kabul edilmesi ve sevilmesi gerektiği mesajını iletmektedir.
Cyndi Lauper, otizm konusunda duyarlı ve aktif bir savunucudur. 2008 yılında şarkıcı "True Colors Fund" adlı bir vakıf kurarak, LGBT ve otizmli gençlere yönelik farkındalığı artırmak ve onlara destek sağlamak amacıyla çalışmalar yapmıştır.
Otizmli insanların zekâsı ve yetenekleri, onların sosyal sınırlamalarından bağımsızdır ve bu bireyler, sosyal iletişim zorluklarına rağmen, diğer alanlarda dikkate değer yeteneklere ve zekaya sahip olabilir.
