Care este riscul de cancer gastric pe durata vieții la purtătorii mutației CDH1?

Semnificația și importanța mutației ereditare CDH1

CDH1, adică gena caderinei 1, ajută la formarea sănătoasă a țesuturilor și organelor, permițând legarea celulelor între ele. Se află pe cromozomul 16 și are un rol esențial în adeziunea celulară. În unele situații însă, mutațiile apărute în structura genei pot crește riscul de cancer. Mutația CDH1 este puternic asociată cu unele cancere, mai ales cel gastric și de sân.

Mutațiile ereditare sunt modificări genetice primite de la părinți și prezente de obicei de la naștere. Alte mutații sunt dobândite în timpul vieții prin factori de mediu sau alte influențe asupra materialului genetic și se numesc mutații somatice.

Se estimează că aproximativ 3% din totalul cancerelor gastrice apar din cauza mutațiilor ereditare.

Cancerul gastric și CDH1: care este riscul potrivit noului studiu?

Modificările patogene (pathogenic) sau probabil patogene (likely pathogenic) ale genei CDH1 sunt modificări genetice care cresc riscul de cancer gastric.

Termenul „patogen” descrie modificările genetice care pot provoca o boală, iar „probabil patogen” definește variantele cu acest potențial, pentru care sunt necesare date suplimentare.

Un risc mai mic decât estimările anterioare

La 14 iulie 2024, JAMA a publicat un studiu nou care arată că riscul de cancer gastric la purtătorii mutațiilor CDH1 ar putea fi mai mic decât estimările anterioare , deși rămâne mai mare decât în populația generală.

Riscul crește și mai mult în special la persoanele cu antecedente familiale de cancer gastric.

În noua cercetare, riscul pe durata vieții de cancer gastric la bărbații purtători ai mutației CDH1 a fost estimat la 10%, iar la femei la 7% , potrivit calculelor studiului.

Proporția poate ajunge la 38% la persoanele cu trei rude de gradul întâi cu antecedente de cancer gastric.

Este interesant că 3% din totalul cancerelor gastrice pot fi atribuite factorilor ereditari, evidențiind importanța testării genetice și a istoricului familial în strategiile de prevenție.

Helicobacter pylori și factorii ereditari: o combinație care crește riscul de cancer gastric

Helicobacter pylori (H. pylori) este o bacterie asociată cancerului gastric și ulcerelor gastrice, estimată a infecta aproximativ jumătate din populația lumii. S-a observat că riscul de cancer gastric este cel mai mare când infecția se combină cu anumite mutații ale genelor de reparare a DNA. Această combinație crește și mai mult probabilitatea cancerului la cei cu factori de risc ereditari. În special, un studiu din Japonia a arătat că asocierea infecției H. pylori cu mutații patogene ale genelor de reparare a DNA crește semnificativ riscul de cancer gastric. Constatările sugerează că aportul factorilor de mediu la riscul de cancer gastric ereditar este mai important decât se credea .

De aceea, depistarea precoce și tratamentul eficient al infecției H. pylori la persoanele cu risc ereditar pot reduce semnificativ riscul de cancer gastric.

Testarea mutației CDH1 și importanța sa

Testarea genetică prin care se identifică mutația CDH1 poate avea consecințe clinice importante pentru persoane și familiile lor. Strategiile de screening și prevenție recomandate purtătorilor pot crește șansa depistării precoce a cancerului gastric.

Dacă o persoană este atât purtătoare a mutației CDH1, cât și membră a unei familii cu mai multe cazuri de cancer gastric, poate fi recomandată gastrectomia totală profilactică (îndepărtarea completă a stomacului) pentru reducerea riscului. De asemenea, sănătatea stomacului trebuie urmărită îndeaproape și continuu prin endoscopie și biopsie efectuate periodic.

Concluzie

Mutația genei CDH1 implică riscuri de cancer gastric și de sân pentru purtători, care pot fi gestionate prin diagnostic precoce și planuri personalizate de tratament. Studiile recente clarifică aceste riscuri și ajută persoanele și familiile lor să decidă mai informat. Fiecare purtător al mutației CDH1 trebuie sprijinit prin consiliere genetică și programe periodice de screening.