Vemurafenib a primit aprobarea FDA pentru tratamentul bolii Erdheim Chester

La 6 noiembrie 2017, Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA, FDA, a aprobat vemurafenib (denumire comercială Zelboraf) pentru utilizarea în tratamentul bolii Erdheim Chester cu mutație BRAF V600 pozitivă.

Aprobarea s-a bazat pe un studiu clinic deschis, multicentric, cu un singur braț și mai multe grupuri, la pacienți de 16 ani și peste. Cercetarea a inclus mutația BRAF V600 identificată la 22 de pacienți cu Erdheim-Chester. Dintre cei 22 tratați cu vemurafenib, 12 (%54.5) au răspuns la tratament. La 11 pacienți s-a observat răspuns parțial (% 50), iar la un pacient răspuns complet (%4.5). Urmărirea mediană a fost de 26.6 luni, iar timpul median până la răspunsul la medicament a fost raportat ca 11 luni.

În studiu, cele mai frecvente (>% 50) efecte adverse raportate la pacienții cu Erdheim Chester și mutație BRAF V600 au fost durerile articulare, erupțiile cutanate, negii, căderea părului, oboseala și afecțiunile cardiace. Cele mai frecvente efecte adverse grave (grade ≥ 3) au fost cancerele cutanate secundare, hipertensiunea, erupțiile și durerile articulare. Proporția opririi tratamentului din cauza efectelor adverse a fost de %32.

Doza recomandată de vemurafenib este de 960 mg oral (pe gură), de două ori pe zi, la aproximativ 12 ore, cu sau fără alimente.

Ce este boala Erdheim-Chester?

Boala Erdheim-Chester este o afecțiune rară histiocitară non-Langerhans, caracterizată cel mai frecvent prin leziuni osteosclerotice multifocale ale oaselor lungi (histiocitele sunt un tip special de globule albe, leucocite). Cel mai frecvent simptom este durerea osoasă. Poate afecta numeroase organe, inclusiv creierul și inima. Tumorile produse sunt caracterizate la biopsie prin straturi de histiocite spumoase și invadarea țesuturilor extraosoase de către histiocite. Boala Erdheim-Chester a fost descrisă în 1930 de Erdheim și Chester. Cauza nu este pe deplin cunoscută. De atunci, în literatura medicală au fost raportate doar câteva sute de cazuri.

În radiografia de mai jos poate fi văzută afectarea osoasă a coapsei și genunchiului provocată de boala Erdheim-Chester.