Kalıtsal kanser sendromları, mutasyona uğramış genlerin nesiller boyunca yavru döllere aktarılması sonucu meydana gelir. Kalıtsal yumurtalık (over) kanseri genellikle BRCA1 ve BRCA2 genlerinde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Son zamanlarda X kromozomundaki genlerin yumurtalık kanseri riskini artırmadaki etkisi araştırılmaktaydı. Şubat 2018’de Plos Genetics’de yayımlanan çalışmaya göre, yumurtalık kanseri riskinin babadan kız çocuğuna aktarılabileceği keşfedildi.
- Ailesel, Kalıtsal ve Sporadik: Kanserde sıklıkla karıştırılan kavramlar
ABD’de bulunan Roswel Park Enstitüsü’nden araştırmacılar, yumurtalık kanseri tanısı almış 186 kadının aile hikayelerini de alarak X kromozomlarının belirli kısımlarını genetik analize tabi tuttular.
Araştırma sonuçlarına göre;
• Babaannelerinden yumurtalık kanseri ilişkili gen aktarılan kadınlar daha erken yaşlarda yumurtalık kanseri teşhisi almaktadır ve bu kişilerin baba ve çocuklarında prostat kanseri riski de yüksektir.
• X kromozomu üzerinde bulunan bazı genlerin yumurtalık kanseri riskini artırdığı tespit edilmiştir.
Peki bu çalışma bize ne ifade ediyor?
• Bazı kız çocuklarının annelerinden daha fazla yumurtalık kanseri riskine sahip olmasının sebebi aydınlatılmış oldu.
• X kromozomu ilişkili yumurtalık kanseri riskine sahip ailelerin belirlenmesi etkili bir risk yönetimi sağlayabilir. Örneğin, bir ailede bulunan kız çocuklarında yumurtalık kanseri vakaları çoksa, X kromozomu ilişkili mutasyonlar göz onunda bulundurulmalı ve gerekli genetik analizler yapılmalıdır.
Önemle vurgulamak gerekir ki, kanser genetiği oldukça karmaşık ve ileri uzmanlık gerektiren bir konudur. Genetik testlerin yapılabilmesi için kişinin belli kriterleri sağlaması gerekmektedir. Kalıtsal kanserlerde tedavi yönetimi ve risk planlaması medikal onkoloji uzmanı ve kanser genetiği konusunda uzmanlaşmış genetik danışman ile gerçekleştirilmektedir. Modern tıp, son teknoloji genetik teknikleri kullanarak hastaya en doğru tedaviyi ve risk yönetimini sunmaya çalışır. Kanserin tedavisi ve yönetimi ancak modern tıbbın sunduğu imkanlarla mümkündür.
- Kalıtsal yumurtalık kanseri riskine sahip kişiler nasıl takip edilmeli?
