Crispr ile çaresiz olduğu düşünülen kas hastalığı Duchenne müsküler distrofi tedavisi

Yüzyılın en önemli kesiflerinden biri olarak gösterilen CRISPR-CAS9 teknolojisi, genetik hastalıkların tedavisinde çığır açmaya devam ediyor. Şubat 2018’de Science adlı dergide yayımlanan çalışmaya göre herhangi bir tedavisi bulunmayan ölümcül kas hastalığı Duchenne kas distrofisi (Duchenne Muscular Dystrophy = DMD) karşı etkili bir crispr tedavisi geliştirildi.

Duchenne kas distrofisi, kasların dejenerasyonu (yıkılması / kas erimesi) ve güçsüzleşmesiyle gerçekleşir. Dystrophin geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşan genetik bir hastalıktır. Bu genin ürünü olan distrofin proteini, kas hücrelerinin bir arada ve sağlıklı bir şekilde durmasını sağlar. Duchenne kas distrofisinde ise bu protein işlevini yerine getiremez ve kaslar güçsüzleşmeye baslar. Belirli gen mutasyonlarından kaynaklanan hastalıklara karşı, gen düzenleme tedavileri büyük umut vaat etmektedir.

- İlgili Konu: CRISPR ile 2017’de gerçekleştirilen 9 çığır açıcı gelişme

Duchenne kas distrofisi nedir?

X kromozomuna bağlı çekinik olarak kalıtsal aktarılan bu kas hastalığında, anneler taşıyıcıdır ve erkek çocuk hastadır. Taşıyıcı annenin oğlunun hasta olma ihtimali % 50’dir, kız % 50 taşıyıcıdır. İlk belirtiler 5 yaşına kadar ortay çıkar; çocuk yürümeye başladığında hızlı ve iyi yürüyemediği, çabuk yorulduğu ve sık düştüğü fark edilir. Her 3600 erkek çocuktan birinde görülür. Bacak ve kalça bölgesinden başlayarak tüm vücut kaslarının zayıflaması sonucunda hasta hareket kabiliyetini kaybeder; hastalığın kalp kasına ulaşması ise yaşam kaybının nedenidir.

Araştırmada, Duchenne kas distrofisi hastalarından alınan hücrelerden, indüklenmiş pluripotent kök hücreler elde edilmiştir. Daha sonra bu hücreler criprs teknolojisi ile yeniden programlanarak dystrophin proteini üreten kalp hücrelerine çevrilmiştir. Daha sonra araştırmacılar bu hücrelerden kalp kası dokuları oluşturmuşlardır.

Araştırma sonuçlarına göre;

Crispr ile programlanan kalp kası hücreleri dystrophin proteinini rahatlıkla üretmiş ve normal bir kalp kası hücresi gibi kasılmaya başlamışlardır.

Analizler, hastaların % 60’ında bu tedavinin etkili olabileceğini göstermiştir. Tedavi uygulanan fare ve köpeklerde 1 yıldan uzun sure hastalık kontrol altına alınmıştır.

Aşağıdaki videoda, CRISPR tedavisi öncesi ve sonrasında kalp kası hücrelerinin durumunu izleyebilirsiniz

Peki, bu çalışma bize ne ifade ediyor? 

• Crispr tedavisinin genetik hastalıklarda büyük umut vaat etmektedir. Bu çalışmayla, tedavisi mümkün olmayan kas hastalıklarına karşı önemli bir yol alınmış oldu.
• Önemle vurgulamak gerekir ki, çalışmalar henüz laboratuvar aşamasında yapılmaktadır. Alınan etkili sonuçlar ile birlikte, kalıtsal kas distrofileri için yakın zamanda insan klinik çalışmalara başlanacaktır.

Video: CRISPR-CAS9 genetik teknolojisi nedir?