Crispr ile çaresiz olduğu düşünülen kas hastalığı Duchenne müsküler distrofi tedavisi

Crispr ile çaresiz olduğu düşünülen kas hastalığı Duchenne müsküler distrofi tedavisi

Yüzyılın en önemli kesiflerinden biri olarak gösterilen CRISPR-CAS9 teknolojisi, genetik hastalıkların tedavisinde çığır açmaya devam ediyor. Şubat 2018’de Science adlı dergide yayımlanan çalışmaya göre herhangi bir tedavisi bulunmayan ölümcül kas hastalığı Duchenne kas distrofisi (Duchenne Muscular Dystrophy = DMD) karşı etkili bir crispr tedavisi geliştirildi.

Duchenne kas distrofisi, kasların dejenerasyonu (yıkılması / kas erimesi) ve güçsüzleşmesiyle gerçekleşir. Dystrophin geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşan genetik bir hastalıktır. Bu genin ürünü olan distrofin proteini, kas hücrelerinin bir arada ve sağlıklı bir şekilde durmasını sağlar. Duchenne kas distrofisinde ise bu protein işlevini yerine getiremez ve kaslar güçsüzleşmeye baslar. Belirli gen mutasyonlarından kaynaklanan hastalıklara karşı, gen düzenleme tedavileri büyük umut vaat etmektedir.

- İlgili Konu: CRISPR ile 2017’de gerçekleştirilen 9 çığır açıcı gelişme

Duchenne kas distrofisi nedir?

X kromozomuna bağlı çekinik olarak kalıtsal aktarılan bu kas hastalığında, anneler taşıyıcıdır ve erkek çocuk hastadır. Taşıyıcı annenin oğlunun hasta olma ihtimali % 50’dir, kız % 50 taşıyıcıdır. İlk belirtiler 5 yaşına kadar ortay çıkar; çocuk yürümeye başladığında hızlı ve iyi yürüyemediği, çabuk yorulduğu ve sık düştüğü fark edilir. Her 3600 erkek çocuktan birinde görülür. Bacak ve kalça bölgesinden başlayarak tüm vücut kaslarının zayıflaması sonucunda hasta hareket kabiliyetini kaybeder; hastalığın kalp kasına ulaşması ise yaşam kaybının nedenidir.

Araştırmada, Duchenne kas distrofisi hastalarından alınan hücrelerden, indüklenmiş pluripotent kök hücreler elde edilmiştir. Daha sonra bu hücreler criprs teknolojisi ile yeniden programlanarak dystrophin proteini üreten kalp hücrelerine çevrilmiştir. Daha sonra araştırmacılar bu hücrelerden kalp kası dokuları oluşturmuşlardır.

Araştırma sonuçlarına göre;

Crispr ile programlanan kalp kası hücreleri dystrophin proteinini rahatlıkla üretmiş ve normal bir kalp kası hücresi gibi kasılmaya başlamışlardır.

Analizler, hastaların % 60’ında bu tedavinin etkili olabileceğini göstermiştir. Tedavi uygulanan fare ve köpeklerde 1 yıldan uzun sure hastalık kontrol altına alınmıştır.

Aşağıdaki videoda, CRISPR tedavisi öncesi ve sonrasında kalp kası hücrelerinin durumunu izleyebilirsiniz

Peki, bu çalışma bize ne ifade ediyor? 

  • Crispr tedavisinin genetik hastalıklarda büyük umut vaat etmektedir. Bu çalışmayla, tedavisi mümkün olmayan kas hastalıklarına karşı önemli bir yol alınmış oldu.
  • Önemle vurgulamak gerekir ki, çalışmalar henüz laboratuvar aşamasında yapılmaktadır. Alınan etkili sonuçlar ile birlikte, kalıtsal kas distrofileri için yakın zamanda insan klinik çalışmalara başlanacaktır.

Video: CRISPR-CAS9 genetik teknolojisi nedir?

Chengzu Long et al.

Correction of diverse muscular dystrophy mutations in human engineered heart muscle by single-site genome editing.

Science Advances, 2018.

Sağlık ve Mutlulukla Kalın...

Sayfada yer alan yazılar sadece bilgilendirme amaçlıdır, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.

Kanser tanısına sahip bir hasta için online muayene randevusu hakkında bilgi almak için aşağıdaki formu doldurabilirsiniz.


İlgili Haberleri


CRISPR ile Güçlenen TİL Hücreleriyle İmmünoterapiye Dirençli Kolorektal Kanser Tedavisi

CRISPR ile Güçlenen TİL Hücreleriyle İmmünoterapiye Dirençli Kolorektal Kanser Tedavisi

Bağışıklık Sisteminin İçsel Frenlerine Karşı Yeni Bir Saldırı İmmünoterapiler, son yıllarda kanser tedavisinde çığır açtı. Ancak pek...

Gen Düzenleme Çağı Resmen Başladı – Tıpta Yeni Dönem

Gen Düzenleme Çağı Resmen Başladı – Tıpta Yeni Dönem

Son zamanlarda ABD ve Birleşik Krallık'ta, exagamglogene autotemcel (exa-cel [Casgevy, Vertex Pharmaceuticals/CRISPR Therapeutics]) adlı tedavinin orak...

RNA Düzenlemesi Yükselişte – CRISPR Gen Düzenlemesinin Sınırlamalarını Aşabilir mi?

RNA Düzenlemesi Yükselişte – CRISPR Gen Düzenlemesinin Sınırlamalarını Aşabilir mi?

Son zamanlarda, RNA düzenlemesi, gen düzenlemeye kıyasla bir dizi genetik hastalığın tedavisinde daha güvenli bir alternatif...

CRISPR Teknolojisinde Devrim – Yeni Enzimle Her Geni Kesin Bir Şekilde Hedefleme

CRISPR Teknolojisinde Devrim – Yeni Enzimle Her Geni Kesin Bir Şekilde Hedefleme

Duke Üniversitesi'ndeki mühendisler tarafından geliştirilen yeni bir yöntemle, orijinal CRISPR gen düzenleme teknolojisinin insan genomunun yalnızca...

Hakkımda

Özgeçmişim, kanser tanı ve tedavisine dair çalışmalarım ve ilgi alanlarım için tıklayın.

Prof. Dr. Mustafa Özdoğan Hakkında