آزمایش‌های ژنتیکی و درمان‌های هوشمند هدفمند برای بیماران سرطان نادیده گرفته می‌شوند

بیماران سرطان، با وجود شواهد قوی، جامع و پشتیبان و توصیه‌های حاصل از مطالعات علمی بزرگ، هنوز آزمایش‌های ژنتیکی انجام نمی‌دهند و درمان‌های هوشمند هدفمند مناسب دریافت نمی‌کنند. چرا؟

پیشروترین مجله علمی جهان، New England Journal of Medicine (NEJM)، در 8 دسامبر 2022 مقاله‌ای جامع درباره این موضوع منتشر کرد. در مقاله بیان می‌شود "چالش‌های آزمایش ژنتیکی در سرطان چندعاملی هستند و با نبود یک نظام هماهنگ پشتیبانی تصمیم برای درمان دقیق سرطان ارتباط دارند" .

در حوزه ژنتیک سرطان که از نظر علمی به‌سرعت پیشرفت می‌کند، انکولوژیست‌ها در دانستن اینکه کدام تغییرات ژنومی از نظر بالینی مرتبط هستند، چه آزمایش‌هایی برای شناسایی آن‌ها وجود دارد، زمان انجام آزمایش‌ها چقدر است، چه نمونه‌های زیستی لازم هستند و چگونه باید نتایج اغلب طولانی و پیچیده را تفسیر کرد، با دشواری پیگیری روبه‌رو هستند؛ اما باید این کار را انجام دهند.

موضوع مرتبط: آزمایش ژنتیکی چیست و چگونه انجام می‌شود؟ نقش آزمایش‌های ژنتیکی در سرطان چیست؟

مشکلات و چالش‌ها

در حال حاضر، FDA، سازمان غذا و داروی ایالات متحده، برای نشان دادن اینکه آیا بیمار سرطان برای درمان با داروهای هوشمند هدفمند مناسب است، 27 نشانگر مولکولی زیستی را تأیید کرده است.

NEJM در چارچوب مطالعه خود، داده‌های بیماران تشخیص‌داده‌شده در سال‌های 2010 – 2018 با مرحله 4 سرطان ریه غیرسلول‌کوچک (KHDAK) را که شامل 38 هزار بیمار بود، تحلیل کرد. هرچند توصیه می‌شود این بیماران دست‌کم برای تغییرات توموری EFGR، ALK و ROS1 آزمایش شوند، این تحلیل نشان داد که تنها 22% بیماران در پرونده پزشکی خود نتیجه آزمایش مولکولی داشتند و تنها 3% درمان هدفمند دریافت کرده بودند.

علت این وضعیت بررسی و پژوهش شد و شکاف‌های متعددی در عملکرد بالینی یافت شد. پیش‌تر نیز پیمایشی در سال 2017 توسط مؤسسه ملی سرطان ایالات متحده به این شکاف‌ها اشاره کرده بود.

انکولوژیست‌ها موانع انجام آزمایش ژنتیکی را چنین توصیف کردند:

• دشواری گرفتن بافت کافی برای آزمایش،
• نبود زمان کافی برای درخواست و مرور آزمایش‌ها، یا
• کمبود نیروی متخصص برای کمک به تفسیر نتایج آزمایش.

بیان شد که این عوامل به‌ویژه توسط انکولوژیست‌های جوامع روستایی یا افرادی با کمبود همکار گزارش شده‌اند.

پزشکی دقیق سرطان عناصر ضروری متعددی دارد؛ از جمله تحلیل جامع ژنومی تومورها، تفسیر نتایج آزمایش توسط متخصصان، تصمیم‌گیری مشترک با بیماران درباره درمان‌های مبتنی بر نتایج آزمایش و نیاز به خدمات اداری کمک‌کننده به دسترسی بیماران به درمان.

هر یک از این گام‌ها اجزای متعددی دارد که باید برای ارائه درمان در بازه زمانی قابل‌قبول، به‌طور کارآمد تکمیل شوند.

پیشنهادهای راه‌حل

از راه‌حل‌های بالقوه، جای دادن مستقیم ابزارهای پشتیبانی تصمیم مبتنی بر شواهد در پرونده‌های الکترونیکی سلامت است؛ به این ترتیب، برای مثال، هنگام ثبت تشخیص سرطان در سامانه، صفحه هشداری حاوی آزمایش نشانگر زیستی توصیه‌شده برای آن نوع تومور به انکولوژیست نمایش داده می‌شود.

همچنین برای کمک به متخصصان در تفسیر این گزارش‌ها، می‌توان آن‌ها را به شوراهای تومور مولکولی فرستاد و از آن‌ها نیز نتیجه گرفت.

پرونده‌های الکترونیکی سلامت بیماران سرطان باید گسترش یابند تا

• وضعیت سرطان بیمار، شامل زیرنوع و مرحله،
• عملکرد عمومی بیمار،
• نتایج آزمایشگاهی، تصویربرداری‌ها و
• نتایج آزمایش‌های ژنتیکی را در بر گیرند.

اگر پس از آزمایش‌های ژنتیکی، گزینه‌های درمانی هدف‌گیرنده اهداف مولکولی مشخص شوند، می‌توان آن‌ها را در سامانه پرونده الکترونیکی سلامت ثبت کرد و اگر با وضعیت بالینی بیمار مناسب باشند، برنامه درمان را انتخاب و درمان را فوراً آغاز کرد.

چنین جریان‌های کاری خودکار مبتنی بر نظام‌های پشتیبانی تصمیم ساخته‌شده پیرامون شواهد سطح بالا، به‌ویژه برای انکولوژیست‌های مراکز کوچک، فایده زیادی خواهند داشت. با این حال، چنین نظامی به زیرساخت مناسب فناوری رایانه و، مهم‌تر از آن، همکاری استوار متخصصان فناوری اطلاعات و انکولوژی برای ایجاد و کدنویسی نظام پشتیبانی تصمیم نیاز دارد. شاهد آغاز شکل‌گیری چنین نمونه‌هایی هستیم.

خلاصه

تأمین توزیع عادلانه و کارآمد انکولوژی دقیق، یعنی درمان‌های سرطان هدف‌گیرنده اهداف مولکولی شناسایی‌شده با آزمایش‌های ژنتیکی، چالشی جهانی است. تلاش هماهنگ متخصصان برای دسترسی بیماران به آزمایش‌های مولکولی معتبر، یک نظام منسجم سلامت و بازپرداخت با مشوق‌های توسعه آزمایش، نیروی کار چندرشته‌ای لازم برای ایجاد نظام ارائه درمان دقیق سرطان و زیرساخت فناوری اطلاعات ضروری است.

قرار دادن این اجزا در جای خود، نه‌تنها شکاف آزمایش ژنومی در درمان سرطان را می‌بندد، بلکه می‌تواند سرنوشت بسیاری از بیماران سرطان را نیز تغییر دهد.