Генетическим тестированием и таргетным лечением онкологических пациентов пренебрегают

Несмотря на убедительные, обширные подтверждающие данные крупных научных исследований и рекомендации, онкологические пациенты всё ещё не проходят генетические тесты и не получают соответствующие таргетные методы лечения. Почему?

Ведущий мировой научный журнал New England Journal of Medicine (NEJM) 8 декабря 2022 года опубликовал подробную статью на эту тему. В ней говорится, что «трудности генетического тестирования при раке многофакторны и связаны с отсутствием скоординированной системы поддержки решений для прецизионного лечения рака» .

В быстро развивающейся области генетики рака онкологам трудно отслеживать, какие геномные изменения имеют клиническое значение, какие тесты доступны для их обнаружения, сроки выполнения тестов, необходимые биологические образцы и интерпретацию зачастую длинных и сложных заключений. Тем не менее они обязаны это делать.

Связанная тема: Что такое генетический тест? Как его проводят? Какова роль генетических тестов при раке?

Проблемы и трудности

В настоящее время определить пригодность онкологического пациента для лечения таргетными препаратами позволяют одобренные FDA (Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США) 27 молекулярных биомаркеров.

В работе NEJM проанализировали данные за 2010 – 2018 годы о 4-й стадии немелкоклеточного рака лёгкого (НМРЛ) у 38 тысяч пациентов. Молекулярные данные этой группы были изучены. Хотя таким пациентам рекомендуют как минимум тестирование опухолевых изменений EFGR, ALK и ROS1, анализ показал, что только у 22% в медицинской документации были результаты молекулярных тестов и только 3% получили таргетное лечение.

Причины этой ситуации изучили и обнаружили множество пробелов в клинической практике. На них ранее указывал и опрос, проведённый Национальным институтом рака США в 2017 году.

Онкологи называли следующие препятствия для генетического тестирования:

• трудности с получением достаточного количества ткани,
• нехватка времени для назначения и рассмотрения тестов или
• недостаток специалистов, помогающих интерпретировать результаты.

Отмечалось, что об этих факторах особенно часто сообщали онкологи, работающие с сельскими сообществами или испытывающие нехватку коллег в команде.

Прецизионная онкология требует множества необходимых элементов: комплексного геномного анализа опухолей, интерпретации результатов специалистами, совместного с пациентами принятия решений о лечении на основе тестов и административных служб, помогающих получить доступ к терапии.

Каждый из этих этапов включает несколько компонентов, которые нужно эффективно выполнить, чтобы предоставить лечение в приемлемые сроки.

Предлагаемые решения

Среди возможных решений — непосредственное включение инструментов поддержки решений на основе доказательств в электронные медицинские карты, чтобы при внесении диагноза рака в систему онкологу, например, показывалось уведомление с рекомендуемым для этого типа опухоли тестом на биомаркеры.

Для помощи специалистам в интерпретации такие заключения также можно направлять молекулярным опухолевым консилиумам и получать их выводы.

Электронные медицинские карты онкологических пациентов следует расширить, включив в них

• состояние опухолевого заболевания (подтип и стадию),
• общее функциональное состояние пациента,
• лабораторные результаты, изображения и
• результаты генетических тестов.

Если после генетического тестирования появляются варианты лечения молекулярных мишеней, их можно внести в электронную медицинскую систему. Если они соответствуют клиническому состоянию пациента, можно выбрать план и сразу начать лечение.

Такие автоматизированные процессы с системами поддержки решений, основанными на доказательствах высокого уровня, особенно полезны онкологам небольших центров. Однако подобная система требует хорошей компьютерной инфраструктуры и, что ещё важнее, прочного сотрудничества специалистов по информатике и онкологии, которые создадут и запрограммируют её. Мы видим, что такие примеры уже начинают появляться.

Резюме

Обеспечить справедливую и эффективную доступность прецизионной онкологии — лечения молекулярных мишеней, выявленных генетическими тестами, — глобальная задача. Нужны согласованные усилия для доступа пациентов к валидированным молекулярным тестам, последовательной системы здравоохранения и возмещения затрат, стимулирующей разработку тестов, многопрофильных кадров для прецизионного лечения рака и специалистов по информационной инфраструктуре.

Создание этих компонентов позволит не только закрыть пробел в геномном тестировании при лечении рака, но и изменить судьбу многих онкологических пациентов.