Testarea genetică și terapiile țintite pentru pacienții cu cancer sunt neglijate

În ciuda dovezilor solide, ample și susținute și a recomandărilor din studii științifice mari, pacienții cu cancer încă nu fac teste genetice și nu primesc terapiile țintite adecvate. De ce?

În cea mai importantă revistă științifică din lume, New England Journal of Medicine (NEJM), a fost publicat la 8 decembrie 2022 un articol amplu despre acest subiect. Articolul afirmă că „dificultățile legate de testarea genetică în cancer sunt multifactoriale și țin de lipsa unui sistem coordonat de sprijin decizional pentru tratamentul oncologic de precizie”.

În domeniul geneticii cancerului, aflat într-o dezvoltare științifică rapidă, oncologii trebuie să știe ce modificări genomice sunt relevante clinic, ce teste există pentru identificarea lor, cât durează efectuarea testelor și ce probe biologice sunt necesare. Le este dificil să urmărească și modul de interpretare a rezultatelor, adesea lungi și complexe, dar trebuie să o facă.

Subiect asociat: Ce este testarea genetică? Cum se face și care este rolul ei în cancer?

Probleme și dificultăți

În prezent, există, aprobați de FDA (Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA), 27 de biomarkeri moleculari care arată dacă un pacient cu cancer este eligibil pentru tratament cu medicamente țintite.

NEJM a prezentat un studiu care a analizat pacienți diagnosticați între 2010 – 2018, în stadiul 4, cu cancer pulmonar fără celule mici (KHDAK), în total 38 de mii de pacienți, ale căror date au fost analizate. Deși se recomandă ca acești pacienți să fie testați cel puțin pentru modificările tumorale EFGR, ALK și ROS1, analiza a arătat că doar 22% aveau rezultate ale testelor moleculare în dosarele medicale și numai 3% primiseră terapie țintită.

Cauzele au fost analizate și investigate, fiind identificate numeroase lacune în practica clinică. Aceste lacune fuseseră evidențiate și într-un sondaj efectuat în 2017 de Institutul Național al Cancerului din SUA.

Oncologii au identificat următoarele obstacole în efectuarea testelor genetice;

• dificultatea de a obține suficient țesut pentru testare,
• lipsa timpului necesar pentru solicitarea și analizarea testelor sau
• lipsa personalului specializat care să ajute la interpretarea rezultatelor.

S-a precizat că acești factori au fost raportați mai ales de oncologii din comunități rurale sau de cei care au prea puțini colegi în echipă.

Medicina oncologică de precizie necesită numeroase elemente: analiza genomică amplă a tumorilor, interpretarea rezultatelor de către specialiști, decizii luate împreună cu pacienții privind tratamentele bazate pe rezultate și servicii administrative care să ajute pacienții să acceseze terapiile.

Fiecare etapă include mai multe componente care trebuie realizate eficient pentru ca tratamentul să poată fi oferit într-un interval acceptabil.

Soluții propuse

Printre soluțiile posibile se numără integrarea directă a instrumentelor de sprijin decizional bazate pe dovezi în dosarele medicale electronice, astfel încât, de exemplu, la introducerea unui diagnostic de cancer în sistem, oncologului să i se poată afișa o alertă cu testul de biomarkeri recomandat pentru acel tip de tumoră.

Rapoartele pot fi trimise și către comisii moleculare de evaluare a tumorilor, pentru a obține o concluzie care să îi ajute pe specialiști să le interpreteze.

Dosarele medicale electronice ale pacienților cu cancer trebuie extinse pentru a include;

• starea cancerului (subtipul și stadiul),
• statusul general de performanță al pacientului,
• rezultatele de laborator, investigațiile imagistice și
• rezultatele testelor genetice.

Dacă testele genetice identifică opțiuni terapeutice pentru ținte moleculare, acestea pot fi introduse în sistemul dosarelor electronice. Dacă opțiunile sunt adecvate situației clinice a pacientului, poate fi ales un plan terapeutic și tratamentul poate începe imediat.

Aceste fluxuri de lucru automate, susținute de sisteme de sprijin decizional bazate pe dovezi de nivel înalt, ar fi foarte utile mai ales oncologilor din centre mici. Totuși, un asemenea sistem necesită o infrastructură informatică bună și, mai ales, o colaborare solidă între profesioniștii din informatică și oncologie care îl vor crea și programa. Încep să apară astfel de exemple.

Rezumat

Distribuirea echitabilă și eficientă a oncologiei de precizie — tratamente oncologice pentru ținte moleculare identificate prin teste genetice — este o provocare globală. Sunt necesare eforturi coordonate pentru accesul pacienților la teste moleculare validate, un sistem coerent de sănătate și rambursare care să stimuleze dezvoltarea testelor, personalul multidisciplinar necesar tratamentului oncologic de precizie și experții în infrastructură informatică.

Punerea acestor componente la punct poate închide lacunele testării genomice în tratamentul cancerului și poate schimba destinul multor pacienți.