Kanser Hastaları için Genetik Testler ve Hedefe Yönelik Akıllı Tedaviler İhmal Ediliyor

Kanser Hastaları için Genetik Testler ve Hedefe Yönelik Akıllı Tedaviler İhmal Ediliyor

Kanser hastaları, büyük bilimsel çalışmalardan gelen güçlü, kapsamlı ve destekleyici kanıtlara ve önerilere rağmen, hala genetik testler yaptırmıyor ve uygun hedefe yönelik akıllı tedaviler almıyor. Neden?

Dünyanın en önde gelen bilim dergisi New England Journal of Medicine’de (NEJM) 8 Aralık 2022’de bu konuda kapmalı bir makale yayımlandı. Makalede "kanserde genetik test hakkında zorlukların çok faktörlü ve hassas kanser tedavisi için koordineli bir karar destek sisteminin olmamasıyla ilgili" olduğu ifade ediliyor.

Bilimsel olarak hızla gelişen kanser genetiği alanında, onkologlar hangi genomik değişikliklerin klinik olarak alakalı olduğunu, bu değişiklikleri tespit etmek için hangi testlerin mevcut olduğunu, test çalışılma sürelerini, test için hangi biyolojik numunelerin gerekli olduğunu bilmekte ve genellikle uzun ve karmaşık olan test sonuçlarının nasıl yorumlanacağı takip etmekte zorlanıyorlar, fakat bunu yapmak zorundalar.

İlgili konu: Genetik test nedir? Nasıl yapılır? Kanserde genetik testlerin rolü nedir?

Sorunlar ve Zorluklar

Şu anda, FDA (ABD Gıda ve İlaç İdaresi) tarafından onaylanmış, bir kanser hastasının hedefe yönelik akıllı ilaçlar ile tedavi edilmek için uygun olup olmadığını gösteren 27 moleküler biyobelirteç bulunmaktadır.

NEJM çalışması kapsamında 2010 – 2018 yılları arasında tanı alan 4. evre küçük hücreli dışı akciğer kanserli (KHDAK) 38 bin hastanın verileri analiz edildi. Bu analiz çalışmasında, her ne kadar bu tür hastalara en azından EFGR, ALK ve ROS1 tümör değişiklikleri için test edilmesi tavsiye edilse de hastaların yalnızca %22’sinin tıbbi kayıtlarında moleküler test sonuçlarının olduğu ve yalnızca %3’nün hedefe yönelik tedavi aldığı ortaya kondu.

Bu durumun nedeni ele alındı, araştırıldı ve klinik uygulamalarda birçok boşluk bulundu. Daha önce 2017 yılında ABD Ulusal Kanser Enstitüsü tarafında yapılan bir ankette de bu boşluklara dikkat çekilmişti.

Onkologlar genetik test çalışılması önündeki engelleri;

  • test için yeterli dokunun alınmasında zorluk yaşanması,
  • testlerin verilmesi ve gözden geçirilmesi için yeterli zamanın olmaması veya
  • test sonuçlarının yorumlanmasına yardımcı olacak uzman personel eksikliği olarak tanımladı.

Bu faktörlerin özellikle kırsal toplumlar veya ekip arkadaşı konusunda eksiklik çeken onkologlar tarafından bildirildiği belirtildi.

Tümörlerin kapsamlı genomik analizi, test sonuçlarının uzmanlar tarafından yorumlanması, test sonuçlarına dayalı tedaviler hakkında hastalarla ortak karar verme ve hastaların terapilere erişmesine yardımcı olacak idari hizmetlere duyulan ihtiyaç dahil olmak üzere hassas kanser tıbbının birçok gerekli unsuru vardır.

Bu adımların her biri, tedavinin kabul edilebilir bir zaman çerçevesi içinde sunulması için verimli bir şekilde tamamlanması gereken birden fazla bileşen içerir.

Çözüm Önerileri

Potansiyel çözümler arasında kanıta dayalı karar destek araçlarının doğrudan elektronik sağlık kayıtlarına yerleştirilmesi yer almaktadır, böylece, örneğin bir kanser tanısı sisteme girildiğinde, onkoloğa o tümör tipi için önerilen biyobelirteç testini içeren bir uyarı ekranı gösterilebilir.

Ayrıca, uzmanların bu raporları yorumlamasına yardımcı olmak adına, moleküler tümör konseylerine de bu raporlar gönderilebilir ve onlardan da bir sonuç alınabilir.

Kanser hastalarına ait elektronik sağlık kayıtları,

  • hastanın kanserinin durumunu (alt türü ve evresi),
  • hastanın genel performansını,
  • laboratuvar sonuçlarını, görüntülemeleri ve
  • genetik test sonuçlarını kapsayacak şekilde genişletilmelidir.

Genetik testler sonrası moleküler hedeflere yönelik tedavi seçenekleri ortaya çıkarsa bunlar elektronik sağlık kayıt sistemine girilebilir ve bu seçenekler hastanın kliniği ile uygunsa, bir tedavi planı seçilebilir ve hemen tedaviye başlanabilir.

Üst düzey kanıtlar etrafında oluşturulan karar destek sistemleri ile yürütülen bu tür otomatik iş akışları, özellikle küçük merkezlerde çalışan onkologlar için büyük faydası olacaktır. Buna karşın böyle bir karar destek sistemi, iyi bir bilgisayar teknolojisi altyapısı ve daha önemlisi bu karar destek sistemini oluşturacak / kodlayacak sağlam bir bilişim ve onkoloji profesyoneli işbirliği gerektirir. Bu tür örneklerin ortaya çıkmaya başladığını görmekteyiz.

Özet

Hassas onkolojinin – genetik testler soncunda belirlenen moleküler hedeflere yönelik kanser tedavilerinin – adil ve verimli dağıtımını sağlamak küresel bir zorluktur. Hastaların doğrulanmış moleküler testlere erişiminin, test geliştirme için teşvikler sunan tutarlı bir sağlık ve geri ödeme sisteminin, hassas kanser tedavisi sunan bir sistemi oluşturmak için gerekli olan multidisipliner iş gücünün ve bilişim altyapısı için uzmanların uyumlu çabaları gereklidir.

Bu parçaları yerine koymak, yalnızca kanser tedavisindeki genomik test açığını kapatmakla kalmaz, aynı zamanda birçok kanser hastanın kaderini değiştirebilir.

1. Richard L. Schilsky, M.D., and Dan L. Longo, M.D. Closing the Gap in Cancer Genomic Testing. December 8, 2022 N Engl J Med

2. Cancer Patients Missing Out on Genomic Testing, Targeted Therapy - Medscape - Dec 09, 2022.

Sağlık ve Mutlulukla Kalın...

Sayfada yer alan yazılar sadece bilgilendirme amaçlıdır, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.

Kanser tanısına sahip bir hasta için online muayene randevusu hakkında bilgi almak için aşağıdaki formu doldurabilirsiniz.


İlgili Haberleri


İnsan Genomu Nedir? Genetik Kodun Sırrı ve Sağlıkla İlişkisi

İnsan Genomu Nedir? Genetik Kodun Sırrı ve Sağlıkla İlişkisi

İnsan Genomu Nedir? İnsan genomu, her hücremizde bulunan ve yaşamın temel şifresini oluşturan DNA dizilerinin tamamıdır. Bu diziler,...

Embriyoda Genetik Mozaiklik: Görünmeyen Kanser Tehdidi Mi?

Embriyoda Genetik Mozaiklik: Görünmeyen Kanser Tehdidi Mi?

Genetik Kodumuz Sandığımız Kadar Bütüncül Değil Geleneksel genetik anlayış, vücudumuzdaki tüm hücrelerin aynı DNA dizilimine sahip olduğu...

Satürasyon Genom Düzenleme Nedir? Genetik Varyantların Fonksiyonel Analizi

Satürasyon Genom Düzenleme Nedir? Genetik Varyantların Fonksiyonel Analizi

Satürasyon genom düzenleme (SGD), genetik varyantların işlevsel etkilerini detaylı bir şekilde incelemek için geliştirilmiş, yüksek verimli...

Germline Varyant Analizinde En İyi Uygulamalar – İkinci ve Üçüncü Nesil Sekanslama

Germline Varyant Analizinde En İyi Uygulamalar – İkinci ve Üçüncü Nesil Sekanslama

Son 20 yılda, genetik analizde kullanılan sekanslama teknolojileri, Sanger yöntemini aşarak "ikinci nesil sekanslama" (second generation...

Hakkımda

Özgeçmişim, kanser tanı ve tedavisine dair çalışmalarım ve ilgi alanlarım için tıklayın.

Prof. Dr. Mustafa Özdoğan Hakkında