10 cancere rare – Ce trebuie să știți

Nu toate regiunile corpului uman au același risc de a dezvolta cancer. Unele organe și țesuturi dezvoltă cancer mai rar decât alte părți ale corpului.

Frecvența cancerului poate diferi și în același organ. De exemplu, un tip de cancer pancreatic poate fi frecvent, iar altul rar.

Cancerele cele mai frecvente și cele rare sunt în general similare la nivel mondial. De exemplu, în Turcia, primele 10 cancere ca frecvență sunt, în ordine: pulmonar, mamar, de prostată, tiroidian, gastric, vezical, de colon, rectal, pancreatic și leucemia. Fiecare apare anual la peste 10 mii de persoane, iar pentru cancerul pulmonar numărul a fost de 41 de mii în 2020 (vedeți Statisticile cancerului în Turcia 2020).

Fiecare cancer rar afectează mai puține persoane; de exemplu, pentru fiecare tip rar, în Turcia sunt anual mai puțin de 1000 de pacienți. Totuși, există numeroase tipuri de cancere rare, care reprezintă 27% din toate cazurile de cancer și 25% din decesele provocate de cancer.

1. Mezoteliom

Mezoteliomul este un cancer rar care poate rămâne nediagnosticat sau poate fi diagnosticat greșit mulți ani. În SUA, aproximativ 3000 de persoane sunt diagnosticate anual, iar în Turcia aproximativ 500. Pentru mezoteliom, adesea diagnosticat în stadiu avansat, încă nu există un tratament curativ, însă progresele în chimioterapie, terapii țintite, imunoterapie și electroterapie oferă rezultate promițătoare.

Cancerul membranelor care acoperă plămânii, inima și organele abdominale se numește mezoteliom malign sau, pe scurt, mezoteliom. Numai 15% până la 20% dintre pacienții diagnosticați cu mezoteliom pleural sunt într-un stadiu precoce și eligibili pentru operație.

Cea mai importantă cauză a mezoteliomului este praful de azbest. Azbestul este un material natural folosit în trecut pentru izolarea clădirilor. Preferat datorită rezistenței la foc, acest material alcătuit din fibre foarte mici poate provoca, dacă este inhalat, mezoteliom și cancere pulmonare, laringiene și ovariene.

Pacienții cu mezoteliom pot prezenta următoarele simptome:

• Durere toracică,
• Dificultăți de respirație,
• Oboseală extremă,
• Febră și transpirații, în special noaptea,
• Tuse cronică,
• Lipsa poftei de mâncare și scădere inexplicabilă în greutate.
• Degete hipocratice

Mezoteliomul era cunoscut pentru evoluția nefavorabilă, iar înaintea imunoterapiilor supraviețuirea globală mediană era 14 luni. Cu imunoterapia combinată aprobată de FDA în 2020, această durată a depășit 18 luni.

2. Leucemie limfoblastică acută la copii

Leucemia limfoblastică acută (ALL) a copilului este unul dintre cancerele hematologice, provenite din sânge și măduva osoasă. Deși rară, este cancerul cel mai frecvent la copii.

Simptomele pot include:

• Febră
• Oboseală
• Apariția ușoară a vânătăilor

Opțiunile de tratament sunt:

• Tratament combinat cu două sau mai multe medicamente chimioterapice
• Terapie țintită
• Transplant de celule stem, transplant de măduvă osoasă

Rata de supraviețuire la 5 ani pentru ALL la copii este de aproximativ 90%.

3. Cancer anal

Cancerul anal apare în anus, deschiderea de la capătul rectului. Este mult mai rar decât cancerul de colon sau rectal. Potrivit statisticilor noastre, în Turcia au fost identificate aproximativ 233 de cazuri noi de cancer anal în 2020.

Simptomele pot include:

• Sângerare rectală
• Mâncărime
• O formațiune în apropierea anusului

În funcție de stadiul și localizarea tumorii, tratamentul poate consta în:

• Operație
• Chimioterapie
• Radioterapie

Rata de supraviețuire la 5 ani variază de la 82% pentru tumora regională la 34% pentru cancerul metastatic.

4. Carcinom cu celule Merkel

Carcinomul cu celule Merkel este un cancer cutanat rar și agresiv. El se dezvoltă din celulele pielii numite „Merkel”. Cunoscute și drept celule Ranvier sau celule epiteliale tactile, celulele Merkel sunt mecanoreceptori ovali necesari sensibilității tactile superficiale a pielii. Cancerul cu celule Merkel afectează mai ales adulții vârstnici cu piele deschisă la culoare, are o biologie agresivă și tinde să recidiveze regional și să metastazeze în ganglionii regionali. Pentru această tumoră sunt folosiți și alți termeni, inclusiv carcinom neuroendocrin sau primar cu celule mici al pielii, carcinom cu celule trabeculare și cancer anaplazic cutanat.

Potrivit statisticilor din SUA, apare la aproximativ 1 din 166000 de persoane. Este mai frecvent la bărbați, iar vârsta mediană la apariție este 74 de ani la bărbați și 76 la femei. Factorii de risc identificați sunt expunerea intensă la razele UV, pielea deschisă la culoare, infecțiile care suprimă imunitatea, medicamentele imunosupresoare și prezența unor cancere secundare. 81% dintre leziunile carcinomului cu celule Merkel sunt identificate în zone expuse la soare.

Principalul simptom al carcinomului cu celule Merkel este o formațiune apărută pe pielea mult expusă la soare. Aceasta poate fi:

• Nedureroasă
• Cu creștere rapidă
• Fermă la atingere
• În formă de cupolă sau proeminentă
• Cu roșeață sau culoare închisă în jur

Opțiunile standard de tratament pot fi:

• Operație
• Chimioterapie
• Radioterapie
• Imunoterapie

Potrivit statisticilor din SUA, rata medie de supraviețuire la 5 ani pentru toate stadiile carcinomului cu celule Merkel este 63%.

5. Carcinom timic

Carcinomul timic se poate forma în celulele exterioare ale timusului, un organ mic din partea superioară a toracelui care produce globule albe. Celulele carcinomului timic cresc repede și tind să se răspândească în alte zone ale corpului, precum plămânii.

Carcinomul timic este în general foarte rar: se estimează anual cel mult 50 de cazuri noi în Turcia, iar în SUA apar aproximativ 400.

Majoritatea persoanelor nu simt simptome în stadiile timpurii ale carcinomului timic. În stadiile avansate pot apărea:

• Tuse persistentă
• Dificultăți de respirație
• Durere toracică
• Voce răgușită
• Umflarea toracelui, feței, gâtului sau brațelor

Tratamentul carcinomului timic poate include o combinație dintre:

• Operație
• Chimioterapie
• Radioterapie
• Terapie hormonală
• Terapie țintită

Potrivit Institutului Național al Cancerului din SUA, rata de supraviețuire la 5 ani este 36% pentru carcinomul local avansat, inoperabil. Pentru carcinomul răspândit în alte zone ale corpului, rata este 24%.

6. Hepatoblastom

Hepatoblastomul este un cancer hepatic care apare în general în primii 3 ani de viață. Potrivit Organizației Americane pentru Cancerul Copilului, în SUA se identifică anual 50-70 de cazuri noi.

Simptomele, care diferă între copii, pot fi:

• Durere abdominală sau umflarea abdomenului
• Pierderea poftei de mâncare
• Scădere în greutate

Opțiunile de tratament pot fi:

• Operație
• Chimioterapie
• Transplant hepatic
• Radioterapie

Un studiu populațional din 2019 a stabilit că rata medie de supraviețuire la 5 ani a copiilor cu această boală este 81,5%.

7. Glioblastom

Glioblastomul este o tumoră cerebrală agresivă, numită și GBM sau GBM-IV. Deși este cea mai frecventă tumoră cerebrală primară malignă, în Turcia apar anual, la 100000 de persoane, 5,4 tumori cerebrale noi la bărbați și 4 la femei.

Simptomele depind de localizarea tumorii și pot include:

• Durere de cap
• Greață
• Pierderi de memorie

Deși pentru acest cancer nu există încă un tratament definitiv, opțiunile pot include:

• Operație
• Radioterapie
• Chimioterapie
• O combinație a oricăror două dintre opțiunile de mai sus

Gestionează preferințele pentru a vedea conținutul extern

Gestionează preferințele pentru a vedea conținutul extern

8. Sarcom Ewing

Sarcomul Ewing este un cancer care se dezvoltă de obicei în țesutul osos. Afectează în general copiii și adulții tineri, iar în SUA sunt diagnosticați anual aproximativ 2,93 copii la 100000.

Simptomele sarcomului Ewing pot include:

• Durere și umflare în apropierea zonei afectate
• O formațiune
• Febră
• Fracturarea osului fără o cauză clară

Opțiunile de tratament pot include:

• Chimioterapie
• Radioterapie
• Operație
• Chimioterapie în doză mare cu suport de celule stem

Potrivit statisticilor din SUA, rata de supraviețuire la 5 ani pentru toate stadiile sarcomului Ewing este 61%.

9. Sarcom Kaposi

Sarcomul Kaposi este un cancer al celulelor care căptușesc vasele limfatice sau sanguine și este un tip de sarcom de țesuturi moi.

Sarcomul Kaposi apare cel mai frecvent la pacienții cu SIDA netratată.

Sarcomul Kaposi este o tumoră multicentrică ce se poate extinde până la leziuni multiple implicând unul sau mai multe organe, în special cavitatea bucală, tubul digestiv, ganglionii, plămânii și oasele. Subtipurile sunt forma clasică, endemică, asociată transplantului și asociată SIDA. Virusul HHV8 este cauza tuturor acestor forme.

HHV8 codifică o serie de gene care stimulează proliferarea celulară, producția de citokine și formarea de vase noi, determinând astfel dezvoltarea cancerului. Leziunile sarcomului Kaposi apar cel mai frecvent pe picioare, deoarece genele codificate de HHV8, activate de factori declanșați în această regiune mai săracă în oxigen decât alte zone ale corpului, favorizează dezvoltarea tumorii.

Între 2009 și 2013, în SUA au fost observate anual aproximativ 0,5 cazuri de sarcom Kaposi la 100000 de persoane.

Principalul simptom al sarcomului Kaposi este apariția petelor mov, roșii sau maro. Aceste leziuni se pot dezvolta:

• Pe piele, cel mai frecvent pe picioare sau față
• În alte organe ale corpului
• Pe mucoasele gurii, nasului și gâtului
• În ganglionii limfatici

Opțiunile de tratament pot include:

• Radioterapie
• Terapie antiretrovirală foarte activă
• Operație
• Criochirurgie
• Chimioterapie
• Imunoterapie
• Medicamente țintite

Rata relativă de supraviețuire la 5 ani pentru sarcomul Kaposi este 73%.

- Subiect conex: FDA a acordat aprobare accelerată pomalidomidei pentru sarcomul Kaposi

10. Cancer esofagian

Cancerul esofagian afectează esofagul, prin care alimentele și băuturile trec din gât în stomac. Potrivit Statisticilor Cancerului din Turcia 2020, aproximativ 1405 persoane au primit un diagnostic nou de cancer esofagian în Turcia în 2020.

Acest tip de cancer reprezintă 0,6% dintre cazurile diagnosticate într-un interval de 1 an în Turcia. Totuși, este mai frecvent în alte țări, precum India, Africa de Sud, nordul Chinei și Iran.

Simptomele pot include:

• Arsuri/aciditate/disconfort gastric
• Tuse cronică
• Dificultăți la înghițire

Opțiunile de tratament pot fi:

• Chimioterapie: medicamente care distrug celulele canceroase.
• Radioterapie: administrarea de radiații în doze mari pentru a distruge celulele canceroase.
• Operație
• Imunoterapie
• Terapie țintită: medicamente care vizează mecanismele celulare ce permit celulelor canceroase să crească.

Potrivit statisticilor din SUA, rata de supraviețuire la 5 ani variază de la 47% pentru tumorile precoce și local avansate la 5% pentru cancerul metastatic.

Ce este cancerul?

Corpul uman este alcătuit din trilioane de celule care cresc și se multiplică în mod normal. Când celulele devin anormale sau îmbătrânesc, ele mor și sunt înlocuite de altele noi.

Uneori, acest proces nu funcționează așa cum ar trebui, iar celulele anormale continuă să se înmulțească în loc să moară. Ele pot forma mase sau tumori benigne, adică necanceroase, sau maligne, adică canceroase. Dacă sunt canceroase, pot crește și invada țesuturile din apropiere și pot ajunge în zone îndepărtate ale corpului, proces numit metastazare.

Când cancerul crește suficient, poate afecta funcționarea normală a corpului și astfel poate duce la apariția simptomelor.

Cancerul ocupă locul al doilea între principalele cauze de deces la nivel mondial. În 2020 au fost raportate 19,3 milioane de cazuri noi, iar până în 2040 se estimează că numărul anual de cazuri noi va crește cu 47%. Totuși, nu trebuie ignorat că progresele tratamentelor și ale conștientizării au redus decesele prin cancer, de exemplu în SUA cu 27% între 1999 și 2019.

De ce sunt unele cancere mai rare decât altele?

Raritatea cancerelor este un subiect complex și nu există în prezent o definiție universală a cancerului rar.

Un cancer poate fi rar deoarece tinde să apară mai mult în anumite populații decât în altele. Unele cancere pot fi considerate rare fiindcă sunt mai greu de diagnosticat corect. Frecvența anumitor cancere poate varia mult și în funcție de regiunea geografică.

O analiză din 2015 arată că în unele țesuturi cancerul apare mai frecvent decât în altele. Unele diferențe provin din gene moștenite, iar altele din factori de mediu, precum fumatul sau alcoolul. Totuși, acești factori nu explică pe deplin variația frecvenței între cancere.

Cercetătorii acestei analize au sugerat că principalul factor ce controlează probabilitatea apariției cancerului într-un țesut este numărul diviziunilor celulelor stem de-a lungul vieții. Cu cât o celulă se divide mai mult, cu atât crește probabilitatea de a deveni canceroasă pe termen lung; firește, și efectul cumulativ al carcinogenilor din mediu în aceste țesuturi influențează riscul. De aceea, majoritatea cancerelor apar la vârste înaintate.

Conform conceptului care stă la baza acestei teorii, modificările genelor apar aleatoriu în timpul diviziunilor celulelor stem, numite replicare ADN. Aceste modificări genetice indică în special o corelație puternică între numărul diviziunilor celulelor stem dintr-un țesut pe parcursul vieții și riscul de cancer pe durata vieții.

Cercetările asupra cancerelor rare primesc mai puțin sprijin financiar și științific decât cele asupra cancerelor mai frecvente, acesta fiind unul dintre motivele numeroaselor incertitudini legate de aceste cancere.

Rezumat

La fel ca cele frecvente, cancerele rare pot apărea în multe părți ale corpului. Ele pot afecta atât copiii, cât și adulții.

Simptomele cancerelor rare diferă mult în funcție de organele și țesuturile afectate. Tratamentele includ în general operație, chimioterapie și radioterapie, dar uneori pacienții pot beneficia de imunoterapie sau medicamente țintite.

Rezultatele pot varia pentru pacienții cu un cancer rar, însă diagnosticarea precoce poate produce diferențe importante în ratele de supraviețuire ale unor cancere.