Autizm – peyvəndlər, xüsusi pəhrizlər və xərçənglə əlaqəsi

2007-ci ildə Birləşmiş Millətlər Təşkilatı 2 apreli “Dünya Autizm Məlumatlandırma Günü” qəbul edib. Autizm adətən uşaqlıqda başlayan, ömür boyu davam edən, sosial ünsiyyət və qarşılıqlı əlaqə bacarıqlarında çətinliklərlə xarakterizə olunan neyroinkişaf pozğunluğudur. Autizm spektr pozğunluğu (OSB) da adlanır, çünki əlamət və ağırlığı şəxsdən şəxsə dəyişə bilər.

Xərçəngdəki kimi autizmin də səbəbləri və müalicələri barədə inanılmaz məlumat çirklənməsi var. Hətta bu, valideynlərin əsassız olaraq uşaqlarını peyvənd etdirməməsinə, şüursuz xüsusi pəhrizlər tətbiq etməsinə səbəb olur, sağlam şəxslər və cəmiyyətlər üçün ciddi risk yaradır.

Buna görə bu yazı ilə autizm barədə ən aktual məlumatı verməyi hədəflədik. Birinci bölümdə, autizmin nə olduğuna və ona səbəb olan mexanizmlər barədə məlumatlara, ikinci və üçüncü bölümdə isə populyar, lakin bir o qədər şübhəli mövzular olan Autizm və peyvəndlər ilə Autizm və xüsusi pəhrizlər mövzularına toxunduq.

Birinci bölüm

AUTİZM NƏDİR?

Autizm sosial qarşılıqlı əlaqədə, sözlü və sözsüz ünsiyyətdə problemlər, təkrarlanan davranışlar və məhdud maraq sahələri ilə özünü göstərən neyroinkişaf pozğunluğudur. Neyroinkişaf deyilərkən nəzərdə tutulan beyin və sinir sisteminin inkişafı zamanı yaranan problemlərdən qaynaqlanmasıdır. Əslində autizm autistik spektr pozğunluqları (OSB) adlı, geniş diapazonda ortaq əlamətləri paylaşan, lakin əlamətlərin paylanması və ağırlığı ilə fərqlənən pozğunluqlar qrupundan yalnız biridir. Digərləri Asperger sindromu, Rett sindromu, uşaqlığın dezinteqrativ pozğunluğu və başqa cür adlandırıla bilməyən yayılmış inkişaf pozğunluqlarıdır (yazıda autizm bütün autistik spektr pozğunluqlarını ifadə etmək üçün istifadə edilib).

Həyatın ilk 3 ilində əlamətlər başlasa da, adətən 4 yaş ətrafında diaqnoz qoyula bilir və pozğunluq ömür boyu davam edir.

Hazırda autizm diaqnozuna yarayan qan testi, görüntüləmə üsulu və ya genetik test yoxdur.

Diaqnoz uşaq sağlamlığı və xəstəlikləri mütəxəssisləri, uşaq psixiatrları tərəfindən qiymətləndirilərək şübhəli hallara tətbiq edilən müxtəlif inkişaf testləri nəticəsində qoyula bilər.

Sıxlığı ölkədən ölkəyə dəyişsə də, təxminən hər 100 şəxsdən 1-inin autistik spektr pozğunluqlarından birinə malik olduğu ehtimal edilir (ABŞ-da hər 54 şəxsdən 1). Kişilərdə daha çox rast gəlinir.

AUTİZMİN ƏLAMƏTLƏRİ HANSILARDIR?

Autizm başda olmaqla autizm spektr pozğunluqlarında 3 əsas sahədə problemlər yaşanır; bunlar 3 yaşdan əvvəl görünməyə başlayır və ömür boyu davam edir.

1. Sosial ünsiyyət və qarşılıqlı əlaqədə çətinliklər
2. Ünsiyyət bacarıqlarında gecikmə və pozğunluqlar
3. Təkrarlanan xarakterli, məhdud məzmunlu davranışlar, maraq sahələri və fəaliyyətlər

Gəlin nümunələrlə bu əlamət qruplarını daha anlaşılan edək.

1. Sosial ünsiyyət və qarşılıqlı əlaqədə çətinliklər

İnsanlarla ünsiyyəti həm sözlü, həm də sözsüz yollarla davam etdiririk. Danışaraq ifadə etdiklərimizdən əlavə mimikalardan istifadə edir, bədən dili ilə qarşıdakına sözsüz siqnallar göndəririk. Məsələn, qaşları çatıb kinayəli səslə “Heç bir problem yoxdur, əzizim!” demək əslində “İndi çox qəzəbliyəm, əlbəttə problem var” mənasına gələ bilər. Autizmli şəxslər səs tonu, mimika, bədən dili kimi sözsüz ünsiyyət elementlərini anlaya və mənalandıra bilmir. “Heç bir problem yoxdur, əzizim!” cümləsindən həqiqətən problem olmadığını anlayırlar. Eyni şəkildə zarafat və eyhamların altındakı gizli mənanı fərq edə bilmirlər. Bu da sosial münasibətlərdə qəribə görünmələrinə səbəb olur.

Autistik şəxslər sosial münasibət və normaları anlamaqda da çətinlik çəkirlər. Bir şəxsin emosional mövcudluğuna ehtiyacı asan mənalandıra bilmirlər. Sosial bağ qurmaqdansa tək vaxt keçirməyə üstünlük verirlər. Dostluq qurmaq və saxlamaqda aydın çətinlikləri var. Duyğularını tanıyıb ifadə etməkdə çətinlik çəkdikləri kimi, açıq və eyhamsız bildirilmədikcə qarşıdakının duyğularını, ehtiyaclarını və niyyətlərini oxumaqda çətinlik çəkirlər. Bunları anlamadıqları üçün onları sakitləşdirmək və dəstəkləmək üçün addım ata bilmirlər. Cəmiyyətin yazılmamış sosial normalarını və qaydalarını mənalandıra bilmirlər. Bu baxımdan kimsə xəstələnəndə “tez sağal”, itkidən sonra “başınız sağ olsun” demək, ağlayanın çiyninə toxunub “keçəcək” deyə təsəlli vermək autizmli şəxslərin bacarıqlarından deyil. Buna görə insanlar onları kobud və laqeyd görə bilər.

Erkən uşaqlıqda fərq edilə bilən əlamətlər isə körpə ikən ana ilə göz təması qurmamaq, gülümsəməmək, qucağa alınmaq istəməmək, digər insanlarla göz təması qurmamaq, başqa uşaqlarla oynamamaq, oyuncaqlarını paylaşmamaq, toxunulmağı və qucaqlanmağı sevməmək, yıxılan dostunun ağrı və ya sıxıntısına empatiya qura bilməmək şəklində ola bilər.

2. Ünsiyyət bacarıqlarında gecikmə və pozğunluqlar

Autistik spektr pozğunluğu olan şəxslər heç danışmaya, nitqlərində məhdudiyyət və təkrarlar ola və ya qarşılıqlı söhbəti davam etdirə bilməyə bilərlər. Çox vaxt gözləniləndən xeyli gec danışmağa başladıqları məlumdur. Yuxarıdakı kimi deyilənlərin mücərrəd mənasını qavraya bilmirlər. Buna görə deyim, atalar sözü, zarafat və eyhamlara gözlənilən reaksiyanı verə bilmirlər.

3. Təkrarlanan xarakterli, məhdud məzmunlu davranışlar, maraq sahələri və fəaliyyətlər

Autizmli şəxslər düzən dəyişikliklərinə çox həssasdır və gündəlik rutindən yayınma olduqda aydın narahatlıq hiss edirlər. Məktəbə eyni yollarla gedib həmişə eyni səhər yeməyini yeyə bilərlər. Çox vaxt çox məhdud və həddindən artıq fokuslandıqları maraq sahəsi var. Kompüterlər, proqram yazmaq, qatarlar, yelkənlilər və ya rəsm, musiqi kimi sənət autizmli şəxslərin cəmləşdiyi maraqlardan ola bilər. Əşya toplaya bilərlər.

Uşaqlıqda isə bir növ oyuncaqla oynamaq, toplamaq, paylaşmamaq, oyuncaqlarla məqsədinə uyğun oynamamaq (məsələn, maşınları sürmək, yarışdırmaq əvəzinə qruplaşdırıb sıralamaq) şəklində əlamətlər görünə bilər.

Yuxarıdakı 3 əsas əlamət qrupundan başqa bəzi qoxu, dad və fakturalara həssaslıq ola bilər. Bəzən qəzəb tutmaları, aqressiya, oxşar şəkildə təkrarlanan nisbətən mənasız bədən hərəkətləri, dərini yolmaq, başı vurmaq, əl çalmaq kimi təkrarlanan hərəkətlər müşahidə edilə bilər.

Autizmli şəxslərin %60-70-ində müxtəlif səviyyəli öyrənmə çətinliyi və intellektual gerilik var. Qalanların böyük hissəsində isə normal və normadan bir qədər yüksək zəka səviyyəsi olur (IQ> 85). Düşünüldüyünün əksinə yalnız kiçik hissəsində yüksək IQ və xüsusi sahələrdə yüksək zehni funksionallıq var. Autistik spektr pozğunluqlarının %83-ünə başqa neyroinkişaf pozğunluğu, %10-una isə bir və ya bir neçə psixi pozğunluq qoşulur.

AUTİZMİN SƏBƏBLƏRİ HANSILARDIR?

Autizm spektr pozğunluqlarının bütün səbəbləri hələ aydınlaşdırılmayıb. Genetik və ətraf mühit amillərinin birgə təsirindən yarandığı ən geniş qəbul edilən məlumatdır. İnsanı yaradacaq yumurta və spermatozoidin hələ birləşmədən malik olduğu genetik əsasın, onlar birləşib ilk hüceyrələr ana bətninə tutunduqdan sonra beyin inkişafına mənfi təsir edə bilən çoxlu amilin bu inkişaf pozğunluğuna səbəb ola biləcəyi iddia edilib.

Genetik amillər

Autizmin səbəbləri arasında genetik amillər və olduqca mürəkkəb genetik ötürülmənin yeri çox güclüdür. Əkiz tədqiqatları tək yumurta əkizlərində autizmin birlikdə rastgəlmə nisbətini təxminən % 70 (ən az %36 – ən çox %95 göstərən tədqiqatlar da var), iki yumurta əkizlərində isə təxminən %3 müəyyən edib (ən az % 0- ən çox %31 tapanlar da var). Yaxın qohumlarında autistik şəxs olanlarda daha çox rast gəlinməsi; qohumluq dərəcəsi artdıqca (yəni uzaqlaşdıqca) riskin azalması; ailədə birdən çox autizmli olduqda yeni nəsillərdə autizmsiz ailələrdən daha çox olması genetik amillərin və mürəkkəb genetik ötürülmənin etiologiyada mühüm yerini dəstəkləyib. Pozğunluğu genetik səbəblərlə izah edə bilmək kimi təsvir edilən “irsilik” (heritability) çox yüksək vurğulansa da (0,7-0,9)*, mövcud texnologiyalarla yalnız %30-40 halda genetik səbəb aşkarlana bilib. İrsi ötürülmə son 20 ildə rastgəlmə artımını da təkbaşına izah etmir. Burada ətraf mühit amilləri təsir edir və alimlər autizmi həm genetik, həm də ətraf mühit amillərinin birgə töhfəsi ilə yaranan pozğunluq sayırlar.

* Heritability = 0 bu pozğunluğu izah etməkdə genetik amillərin heç bir rolu yoxdur deməkdir, heritability =1 isə onu izah edən yeganə amillərin genetik olması deməkdir.

Ətraf mühit risk amilləri

2017-ci ilin martında dərc edilmiş aktual icmal və meta-analiz autizmdə irsi səbəblərin əhəmiyyətini inkar etmədən halların %40-50-sinin ətraf mühit səbəbləri ilə izah edilə biləcəyini irəli sürüb. Aşağıda az hissəsinə toxunulan bu amillərin beyin sinir hüceyrələrinin inkişafını, beyində təbii miqrasiyasını və funksionallığını pozaraq autizmə səbəb olduğu iddia edilir. Bunu gen fəaliyyətini dəyişərək, hüceyrədaxili rabitəni və ya hüceyrələrin oksigenləşməsini pozaraq, həmçinin iltihaba, hormonal nizamsızlığa səbəb olaraq, beyində neyrotransmitter adlı kimyəvi maddələrin funksiyasını pozaraq edə bildikləri irəli sürülüb. Bəzi ətraf mühit amilləri ilə əlaqə tapılsa da, səbəb-nəticə müəyyən edilməyib.

• Valideynlərin irəli yaşı
• Anada autoimmun xəstəliyin olması
• Hamiləlikdə ananın keçirdiyi qızdırmalı infeksiyalar; tədqiqatlar infeksiya növündən çox keçirilmə vaxtını və ananın bədənindəki immun sistemi aktivləşməsini məsul sayır. 
• Bəzi doğuş ağırlaşmaları: yenidoğulmuşun beyninin oksigensiz qalmasına səbəb ola bilən doğuş problemləri, qanaxma, travma və s.
• Qeysəriyyə doğuşu (əlaqə var, lakin güclü deyil, səbəbdir, yoxsa nəticə?)
• Hamilənin və ya yenidoğulmuşun ağır metallara məruz qalması (xüsusilə qeyri-üzvi civə və qurğuşun)
• Hamilə və yenidoğulmuşun pestisidlər, polychlorinated biphenyls (PCBs), polybrominated diphenyl ethers (PBDEs) kimi toksik maddələrə məruz qalması
• Hamiləlikdə ananın istifadə etdiyi bəzi dərmanlar; Valproat, Talidomid
• Anada piylənmə, şəkərli diabet, dəmir, fol turşusu və vitamin çatışmazlıqları

Unudulmamalıdır ki, yuxarıdakı amillər elmi tədqiqatlarda OSB ilə müəyyən şəkildə əlaqəli tapılıb. Səbəb-nəticə əlaqəsi bəzi amillərdə çox güclü (məsələn, doğuş ağırlaşmaları), bəzilərində zəifdir (məsələn, qeysəriyyə). Buna görə onlara autizmə %100 səbəb olan deyil, daha çox riski artıran amillər kimi baxmaq düzgün olar!

AUTİZM NECƏ MÜALİCƏ EDİLİR?

Geniş diapazonlu əlamətləri olan və səbəbləri hələ aydınlaşdırılmayan autizmin əsas əlamətlərini müalicə edən təsirli üsul hələ yoxdur. Dərman və psixoterapiya ilə autizmə bağlı əlamət qrupları, davranış problemləri və yanaşı xəstəliklər müalicə edilməyə çalışılır.

Digər tərəfdən tədqiqatlar autizm diaqnozlu uşaqları olan ailələrin alternativ müalicə kimi tövsiyə edilən istənilən yolu sınamağa meyilli olduğunu göstərib. Buna görə bəzi ölkələrdə autizmdə tamamlayıcı və alternativ tibb istifadəsinin %80-ə çatdığı göstərilib. Diaqnostika və müalicədəki aydınlaşdırılmamış sahələrə görə bəzi valideynlər guya qoruyucu tədbir kimi uşaqlarını peyvənd etdirmir və ya müalicədə xüsusi pəhrizlərə yönəlirlər.

İkinci bölüm

AUTİZM və PEYVƏNDLƏR

Hamımız sağlamlığımıza çox həssasıq, lakin öz sağlamlığımızdan daha həssas olduğumuz yeganə mövzu uşaqlarımızın sağlamlığıdır. Buna görə elmdə uşaqların sağlamlığına dair ən kiçik iddia, məlumat diqqət çəkir və bizi həyəcanlandırır. Bunlardan biri peyvəndləri autizmlə əlaqələndirən iddialardır. Peyvənd–autizm əlaqəsi ilk dəfə 1998-ci ildə The Lancet jurnalında dərc edilmiş tədqiqatla yaranıb. Tədqiqat QPM (qızılca, məxmərək, parotit) peyvəndindən sonra autizməbənzər reaksiya göstərən 8 uşağa aiddir. Simptomlar autizmlə tam üst-üstə düşməsə də, autizmin “geriləyə bilən” növü olması iddiaları elmin diqqətini bu spekulyativ mövzuya yönəldib. Yüzlərlə tədqiqat aparılıb və nəticələr ortaya qoyulub. Aşağıda danışılan tədqiqat və nəticələrin də təsiri ilə 2010-cu ildə The Lancetin baş redaktoru Richard Horton 1998-ci il tədqiqatının tam yanlış nəticə və iddialar daşıdığını, alimlərin məlumatlarında sapmalar olduğunu açıqlayıb. Andrew Wakefield 2010-cu ilin mayında Ümumi Səhiyyə Şurası (GMC) tərəfindən peşədən sui-istifadə və yanlış tibbi qeydlərə görə peşədən uzaqlaşdırılıb.

1998-ci il tədqiqatından sonra aparılan işlər ümumən 2 hipotezə yönəlir:

1. QPM peyvəndinin autizmlə əlaqəsinin olub-olmaması
2. Thimerosalın (cansız peyvəndlərdə istifadə edilən civə tərkibli antimikrob qoruyucu) autizmlə əlaqəsinin olub-olmaması

QPM peyvənd əlaqəsi

Andrew Wakefield “autistik enterokolit” adlandırdığı autizməbənzər simptomları QPM peyvəndinin kombinə verilməsinə bağlayıb, ayrı peyvəndlərlə bu simptomların olmayacağını irəli sürdü. Bu iddialardan sonra mətbuat və valideynlər peyvəndləri gecikdirməyə, hətta tam rədd etməyə yönəldi. Elm dünyası bu təhlükəli addımlara qarşı təcili çoxlu tədqiqat aparıb nəticələri göstərdi. İlk iddialı meta-analiz 2003-cü ildə 120 tədqiqat üzərində aparılıb; plasebodan (aktiv maddəsiz tətbiq) fərqli olaraq peyvəndli qrupda oynaq şikayətləri, trombositik purpura kimi yan təsirlər olsa da, autizm, aseptik meningit, Crohn və xoralı kolitlə əlaqəsi olmadığı ortaya qoyulub.

2012-ci ildə dərc edilmiş, 14.700.000 uşaqda aparılmış 27 izləmə, 17 hal-nəzarət olmaqla ümumilikdə 58 tədqiqatın meta-analizində də QPM peyvəndi ilə autizm, astma, leykemiya, tip1 diabet, Crohn arasında əlaqə tapılmayıb. 2014-cü ildə Taylor LE və həmkarlarının meta-analizində ilk 2 tədqiqata paralel nəticə alınıb və autizm–peyvənd əlaqəsinin real olmadığı bildirilib.

Bütün bu elmi həqiqət və sübut edilmiş məlumatların ailələrin suallarını aradan qaldırmağa yetmədiyi ötən ay Greenberg və həmkarlarının tədqiqatında ortaya çıxıb! Kanadada yaşayan, 5 yaşdan aşağı uşağı olan 150.000 valideynin peyvəndə yanaşması soruşulub; 92 faiz peyvəndləri etibarlı saysa da, 8 faiz şübhə ilə yanaşıb. Səbəblər araşdırıldıqda qrupun 28 faizinin peyvəndin autizm yaradacağını düşündüyünə görə şübhələndiyi ortaya çıxıb.

Həm meta-analizlər, həm də yeni tədqiqatlar peyvəndlərin autizm yaratması şübhələrinin əsassız olduğunu, hətta bu qorxu ilə edilməyən peyvəndlərin peyvəndlə qarşısı alına bilən xəstəlikləri və onlardan ölümləri artırdığını göstərir.

Thimerosal – peyvənd əlaqəsi

QPM-dən sonra ikinci ittiham edilən amil cansız peyvəndlərin mikroorqanizmlə çirklənməsini əngəlləyən civəli əlavə Thimerosaldır. QPM–autizm əlaqəsinə qarşı nəşrlərdən sonra daha çox gündəmə gəlib. 1998-ci illərdə peyvənddəki civənin yan təsirləri (qıcıqlanma, depressiya, görmə problemləri kimi autizməbənzər təsirlər) müşahidə ediləndə 1999-cu ildə istehsalçıların Thimerosal dozasını azaltması və ya onsuz peyvənd hazırlaması müqayisə imkanı verib. Bu tədqiqatlardan biri 2007-ci ildə nüfuzlu New English Journal of Medicine-də dərc edilib; Thimerosallı peyvənd alan uşaqlarla peyvənd olunmayan/azaldılmış Thimerosal dozası alanlar arasında autizm diaqnozunda fərq görülməyib!

Alimləri şübhələndirən Thimerosalın etil civə ehtiva etməsi, metil civəyə bənzəməsi və metil civə zəhərlənməsinin təsirlərini yaradıb-yaratmayacağının bilinməməsi idi. Lakin etil civə bədəni daha tez tərk etdiyindən təsirlərin eyni olmaya biləcəyi düşünülür. Bu və oxşar şübhələr araşdırılıb, nəticələr diqqətlə yoxlanıb; hazırkı aprel ayında dərc edilmiş tədqiqatlara görə thimerosalla autizm arasında əlaqə tapılmayıb.

Yüzlərlə tədqiqat və elmi nəşr peyvəndlərlə autizm arasında əlaqə olmadığını ortaya qoyub.

Üçüncü bölüm

AUTİZMDƏ QİDALANMA və XÜSUSİ PƏHRİZLƏRİN YERİ

Autizm–qidalanma əlaqəsi və xüsusi pəhrizlərin potensial müalicə seçimi sayılması xüsusilə son 10 ildə populyarlaşıb, çoxlu elmi tədqiqat aparılıb. Daş dövrü pəhrizi, azşəkərli və azmayalı qidaların olduğu pəhrizlər, vitamin-mineral əlavəli yanaşmalar araşdırılsa da, autizmdə ən çox QLÜTENSİZ və KAZEİNSİZ PƏHRİZLƏRin təsiri araşdırılıb.

Autizmdə xüsusi pəhrizlərin təsirli ola biləcəyi niyə düşünüldü?

Autizmli şəxslərdə həzm sistemi problemlərinə tez-tez rast gəlinir. Qarın ağrısı, diareya 8ishal), qəbizlik, qida allergiyaları əsas problemlərdəndir. Bu şikayətlərin də davranış pozğunluqlarını artırdığı göstərilib. Keçmişdə şizofreniya başda olmaqla bəzi psixi pozğunluqlarda xüsusi pəhrizlərin müəyyən əlamətləri düzəltməsi (elmi sübutlar güclü deyil) də bu fikri dəstəkləyib. Buradan həzm şikayətlərini azaltmağa yönəlmiş xüsusi pəhrizlərin müalicə potensialı ola biləcəyi düşünülüb.

İkinci səbəb isə aşağıda ətraflı izah edilən bağırsaq florasındakı mikrobların həyatın erkən illərində sinir sistemi inkişafına və beynin funksiyasına təsir etdiyinə dair güclü iddialardır. Həzm sistemi florasının tənzimlənməsinin həm neyroinkişaf pozğunluqlarından qorunmada, həm müalicədə yeri olması fikrini doğurub.

Autizmdə həzm sistemi problemlərinin daha çox olmasının səbəbləri nələrdir?

Autizmdə artmış həzm problemlərini izah edən ilk hipotez Leaky gut; sızdıran həzm sistemi kimi də tanınan artmış bağırsaq səthi keçiriciliyidir. Buna görə genetik səbəblərə bağlı autizmli şəxslərin bağırsaq səthi hüceyrələrinin keçiriciliyi çoxdur. Normalda bağırsaqda həzm edilən zülallar ən kiçik hissələri olan aminturşulara parçalanıb səthdən keçdiyi halda, “sızdıran sinir sistemi olduqda” aminturşulardan böyük zülal hissəcikləri (peptidlər) divardan keçə bilər. Arpa, buğda, yulaf və çovdardakı QLÜTEN və süd, süd məhsullarındakı (keçi südü, pendir, kefir, qatıq xaric) KAZEİN bağırsaqda həzm edilərkən yaranan böyük zülal hissəciklərindən ikisi qlüteomorfin və betakazomorfindir. Bunların bağırsaqdan sorulub qanla beyinə çatdığı və burada opiat reseptorlarını stimullaşdıraraq morfin əbənzər təsir yaratdığı göstərilib (Opiate Excess Theory; Həddindən artıq opiat nəzəriyyəsi). Bu hal autizmdə davranış problemlərinə cavabdeh sayılıb. Lakin yeni tədqiqatlar hər autizmli şəxsdə artmış bağırsaq keçiriciliyi olmadığını göstərdiyi kimi, bu peptidlərin opiat reseptorlarına güclü bağlanmadığı, hətta bəzən morfin təsiri deyil, əks təsir yarada bildiyi iddia edilib. Deməli, bu hipotez qlütensiz və kazeinsiz pəhrizlərin hər xəstə üçün keçərli müalicə seçimi ola biləcəyini SÜBUT ETMİR.

Autizmli şəxslərin izah edilməyən həzm şikayətlərini aydınlaşdıran ikinci hipotez isə hiperhəssaslıq və ya qida allergiyası hipotezidir. Çölyak xəstələrindəki kimi autizmli xəstələrdə qlütenə və oxşar quruluşlu kazeinə qarşı artmış immun cavab, yəni allergiya olduğu iddia edilib. Lakin tədqiqatlarda autizmlə qlüten həssaslığı arasında immun biomarkerlər baxımından əlaqə göstərilməyib. Digər tərəfdən qlüten/kazein istehlakından sonra qanda allergenlə qarşılaşdıqda artan immun sistemi anticisimlərinin yüksəldiyi aşkarlanıb. Bu o deməkdir ki, qlüten/kazein və bəlkə digər qidalara həddindən artıq həssaslıq bəzi autizmli xəstələrin həzm problemlərini izah edə bilər. Hər hansı qidaya allergiyası müəyyən edilmiş autizmli şəxslərdə eliminasiya pəhrizi, yəni allergen maddənin çıxarıldığı pəhriz faydalı ola bilər. Bu baxımdan qlütensiz və kazeinsiz pəhriz bəzi xəstələrin əlamətlərini sakitləşdirə bilər. Lakin qida allergiyası və dözümsüzlüyünün bütün uşaqların təxminən %6-%8-ində olduğu nəzərə alınsa, hər autizmli şəxsə müalicə məqsədilə belə pəhriz tövsiyə etmək yanlış, hətta zərərli olacaq.

Autizm və həzm sistemi problemləri barədə son hipotez də Mikrobiom – həzm sistemi və beyin oxu hipotezidir (The microbiome-gut-brain axis). Mikrobiota bağırsaqlarımızdakı bakteriya, virus və göbələk kimi mikroblardır. Son illərdə artan tədqiqatlar bağırsaq mikrobiotasının beyin inkişafı ilə əlaqəsini güclü iddia edir. Xüsusilə həyatın ilk illərində bağırsaq florasının inkişafı və ya tərkibindəki tarazsızlığın autizm kimi neyroinkişaf pozğunluqlarına səbəb ola biləcəyi irəli sürülüb. Hələ bağırsaq florasının beyinə təsiri heyvan təcrübələri səviyyəsində araşdırılır və hər hansı tapıntını insanlara uyğunlaşdırıb ümumiləşdirmək yanlışdır. İnsanlarda bağırsaq florasını tənzimləyən probiotik və prebiotiklərin tamamlayıcı deyil, əsas müalicə vasitəsi ola biləcəyini iddia etmək mümkün deyil. Gələcək tədqiqatlar bu sahəyə işıq salacaq.

Qlütensiz və kazeinsiz pəhriz istifadə etsək, nə zərəri olar?

Qlütensiz və kazeinsiz pəhrizin ailələr tərəfindən nəzarətsiz və uzunmüddətli tətbiqi bəzi sağlamlıq riskləri gətirir. Xüsusilə qeyri-kafi zülal və lif qəbulu, B və D vitamini, kalsium və dəmir çatışmazlıqları ən çox problemlərdir. Bu vitamin və mineralların çatışmazlığı bir çox xəstəliyə meyil yaradır, sümük inkişafı başda olmaqla inkişafı ləngidə bilər. Pəhriz tətbiq edilən uşaqlarda müxtəlif aminturşu çatışmazlığı riskləri də artır. Buna görə zəruri qida allergiyası testlərindən sonra pəhrizdən çıxarılacaq qidaya mütəxəssislərlə qərar verilməlidir.

Elmi tədqiqatlara görə qlütensiz və kazeinsiz pəhrizin təsiri

Bu sahədəki bir çox tədqiqat kiçik qruplarda aparılıb. Sübut gücünü artıran randomizasiya, nəzarət və ya ikiqat kor tədqiqat kimi statistik üsullardan məhrum, sübut gücü zəif işlərdir, nəticələr də ziddiyyətlidir. Qlütensiz və kazeinsiz pəhrizlərin autizmdə təsiri hələ ən güclü statistik tədqiqatlar olan META-ANALİZLƏRLƏ qiymətləndirilməyib.

2017-ci ilin fevralında dərc edilmiş, bu sahədəki bütün işlərin icmalı olan son elmi nəşrdə isə mediada və xalq arasında populyarlığına, yüksək istifadəsinə, hətta valideynlərin müsbət rəylərinə baxmayaraq elmi tədqiqatların qlütensiz və kazeinsiz pəhrizlərin autizmi müalicə etdiyini SÜBUT EDƏ BİLMƏDİYİ bildirilib. Yalnız həzm şikayətləri aydın olan və davranış problemlərini tətikləyən xəstə qrupunda və ya qlüten/kazein allergiyası aşkarlanmışlarda istifadə edilərsə, fayda ehtimalı var.

Autizm və xərçəng əlaqəsi

Genomik məlumat bazası analizini əhatə edən tədqiqatda alimlər autistik şəxslərdə xərçəng inkişafı ilə əlaqəli genlərdə DNA mutasiya nisbətinin əhəmiyyətli yüksək olduğunu aşkarlayıb.

12,000-dən çox xəstədə aparılmış tədqiqatda autizm diaqnozlu, xüsusilə daha gənc şəxslərdə xərçəngin yaranmasının % 90 az olduğu görülüb. Bu təsir qadınlarda daha aydındır.

Əvvəlcə müxtəlif məlumat bazalarından bir sıra onkogen (şişlə əlaqəli gen) və şişbasdırıcı gen seçilərək autizm, zehni pozğunluq, epilepsiya, skelet displaziyası, dilatasion kardiomiopatiya, retinitis pigmentosa, sindromik olmayan eşitmə itkisi kimi halların genləri ilə birlikdə araşdırılıb.

Sonra autizmli xəstələrin genlərində yaranmış nadir tək nukleotid dəyişiklikləri müqayisə edilib. Beləliklə, genlərdə nukleotid dəyişikliklərinə baxılaraq xəstəliklərdə rolları araşdırılıb.

Nəticələr nəzarət qrupu ilə müqayisə edildikdə autizmli şəxslərin onkogenlərində nadir nukleotid variantlarının sayının çox əhəmiyyətli artdığı görülüb.

Bununla yanaşı autizmli və nəzarət qrupundakı şəxslər arasında skelet displaziyası, dilatasion kardiomiopatiya, retinitis pigmentosa, sindromik olmayan eşitmə itkisi genlərinin nadir nukleotid variantları sayında mühüm fərq görülməyib.

Ardınca tədqiqatçılar 1837 autizmli şəxsə qarşı 9336 autizmi olmayan şəxsdə xərçəng nisbətlərini araşdırıb. Nəticədə autizmli şəxslərdə xərçəngin daha nadir yarandığı müşahidə edilib. Nəzarət qrupunda xərçəng nisbəti 3.9 faiz, autistik şəxslərdə isə 1.3 faizdir. Ən maraqlı nəticə 0-14 yaş arası gənc autistik və nəzarət şəxslərinin xərçəng nisbətləri fərqinin çox böyük olmasıdır. Gənc autistik xəstələrdə 0.3 faiz, gənc nəzarət xəstələrində isə 3.3 faizdir.

Tədqiqatın ən maraqlı cəhəti autizmli şəxslərdə onkogen DNA mutasiyası çox olsa da, xərçəng nisbətinin aşağı olmasıdır.

Autizmli şəxslərdə xərçəngləşməni tətikləyən onkogen mutasiyalarının çoxluğu, lakin xərçəng riskinin aşağı tapılması autizmlə xərçəng arasında fərqli əlaqə ortaya çıxarıb

Əslində xərçəng və autizmdə oxşar onkogenlər mutasiyaya uğrayıb. Lakin xərçəngləşmə üçün yalnız onkogen mutasiyalarının yetmədiyini bilirik. Şişbasdırıcı genlərin də mutasiyaya uğrayıb fəaliyyətini itirməsi xərçəngləşmədə ən kritik nöqtədir. Bunun başqa şərhi autizmli şəxslərdə “gen” pozğunluqlarının əslində hüceyrə çoxalmasını dayandırıcı işləməsidir. Bununla yanaşı epigenetik amillərin də autizm və xərçəng arasındakı fərqlərdə təsirli ola biləcəyi düşünülməlidir. Digər tərəfdən autizmdə “onkogen” mutasiyalarının olması xərçəngdə onkogen pozğunluqlarını hədəfləyən ağıllı dərmanların autizmdə də istifadə edilə biləcəyi fikrini yaradıb.

*

Hər kəsi öz mənliyi və özünəməxsusluğu ilə qəbul etmək mümkündürmü?!.. “Fərqli” olanların və ailələrinin çətinliklərinin nə qədər fərqindəyik?

Autizmli şəxslər sosial və ünsiyyət bacarıqlarındakı fərqlərə görə çox vaxt anlaşılmaz sayılır və təəssüf ki, kənarlaşdırıla bilir. "True Colors" (Həqiqi rənglər) adlı mahnı autizmli şəxslərə və ailələrinə özlərini olduğu kimi qəbul etmək, güclərini kəşf etmək üçün 1986-cı ildən güc və ümid verir.

Tarix boyu ən çox albom satan müğənnilərdən amerikalı müğənni, mahnı müəllifi və aktrisa Cyndi Lauper 1980-ci illərin populyar musiqi ikonlarındandır. Onun "True Colors" mahnısı müəlliflərdən Billy Steinbergin anası barədə yazılıb. Steinberg anasının ona sevgi və dəstək dolu münasibətindən ilhamlanıb. Lakin mahnı populyarlaşdıqca universal mesajı təmsil etməyə başlayıb.

Cyndi Lauper mahnını ifa etdikdən sonra autizm məlumatlılığını artırmaq və autizmli şəxslərin qəbulunu təşviq etmək üçün "True Colors mahnısı və autizm fərqindəliyi” əlaqəsi yaranıb. Mahnı xüsusilə autizmli şəxslər və ailələri üçün himayə və qəbul mahnısına çevrilib. Sözlər hər kəsin öz "həqiqi rəngləri" ilə qəbul edilməli və sevilməli olduğu mesajını verir.

Cyndi Lauper autizm barədə həssas və fəal müdafiəçidir. Müğənni 2008-ci ildə "True Colors Fund" adlı fond yaradaraq LGBT və autizmli gənclərə dair məlumatlılığı artırmaq və onlara dəstək vermək üçün işlər görüb.

Autizmli insanların zəkası və qabiliyyətləri sosial məhdudiyyətlərindən asılı deyil və bu şəxslər sosial ünsiyyət çətinliklərinə baxmayaraq digər sahələrdə nəzərəçarpacaq qabiliyyət və zəkaya malik ola bilər.