Autismul – legătura cu vaccinurile, dietele speciale și cancerul

În 2007, Organizația Națiunilor Unite a declarat ziua de 2 aprilie „Ziua Mondială de Conștientizare a Autismului”. Autismul este o tulburare de neurodezvoltare care începe de obicei în copilărie și durează toată viața, caracterizată prin dificultăți de comunicare și interacțiune socială. Se numește și tulburare de spectru autist (OSB), deoarece simptomele și severitatea lor pot varia de la o persoană la alta.

La fel ca în cancer, există o cantitate incredibilă de informații eronate despre cauzele și tratamentele autismului. Această situație îi determină pe părinți să nu își vaccineze copiii fără temei și să folosească diete speciale fără informare, creând riscuri serioase pentru sănătatea persoanelor și comunităților.

De aceea, prin acest articol ne propunem să vă oferim cele mai actuale informații despre autism. În prima parteam abordat ce este autismul și mecanismele care îl provoacă, iar în partea a doua și a treia am discutat subiectele populare, dar totodată controversate, Autismul și vaccinurile și Autismul și dietele speciale .

Prima parte

CE ESTE AUTISMUL?

Autismul este o tulburare manifestată prin probleme în interacțiunea socială, comunicarea verbală și nonverbală, comportamente repetitive și interese restrânse, de natură neurodezvoltativă . Prin neurodezvoltare se înțelege că aceasta își are originea în probleme apărute în creier și sistemul nervos în cursul dezvoltării acestora . În esență, autismul este doar una dintre tulburările unui grup numit tulburări de spectru autist (OSB), care împărtășesc numeroase simptome comune, dar diferă prin distribuția și severitatea lor. Celelalte sunt sindromul Asperger, sindromul Rett, tulburarea dezintegrativă a copilăriei și tulburările pervazive de dezvoltare nespecificate altfel (în articol, autismul este folosit pentru a desemna toate tulburările de spectru autist).

Deși simptomele încep să apară în primii 3 ani de viață, diagnosticul poate fi stabilit de obicei în jurul vârstei de 4 ani și tulburarea continuă toată viața.

În prezent nu există un test de sânge, o metodă imagistică sau un test genetic care să permită diagnosticul autismului.

Diagnosticul poate fi stabilit prin evaluarea specialiștilor în pediatrie și psihiatrie pediatrică, în urma diferitelor teste de dezvoltare aplicate cazurilor suspecte.

Frecvența variază între țări, însă se estimează aproximativ că 1 din fiecare 100 de persoane are una dintre tulburările de spectru autist (în SUA, 1 din fiecare 54 de persoane). Este întâlnit mai frecvent la băieți.

CARE SUNT SIMPTOMELE AUTISMULUI?

În tulburările de spectru autist, în special autismul, apar probleme în 3 domenii principale; acestea încep să fie observate înaintea vârstei de 3 ani și continuă toată viața.

1. Dificultăți de comunicare și interacțiune socială
2. Întârzieri și tulburări ale abilităților de comunicare
3. Comportamente, interese și activități repetitive, cu conținut restrâns

Să explicăm aceste grupuri de simptome prin exemple.

1. Dificultăți de comunicare și interacțiune socială

Comunicăm cu oamenii atât verbal, cât și nonverbal. Pe lângă ceea ce exprimăm vorbind, folosim mimica și transmitem interlocutorului semnale fără cuvinte prin limbajul corpului. De exemplu, afirmația „Nu este nicio problemă, dragă!”, rostită ironic și cu sprâncenele încruntate, poate însemna de fapt „Acum sunt foarte supărat, desigur că există o problemă”. Persoanele cu autism nu pot înțelege și interpreta elementele comunicării nonverbale, precum tonul vocii, mimica și limbajul corpului. Din propoziția „Nu este nicio problemă, dragă!” înțeleg că într-adevăr nu există o problemă. Similar, nu pot sesiza sensul implicit al glumelor și al aluziilor. Aceasta le face să pară neobișnuite și ciudate în relațiile sociale.

Persoanele autiste întâmpină dificultăți și în înțelegerea relațiilor și normelor sociale. Nu pot interpreta ușor nevoia de prezența emoțională a unei persoane. Preferă să petreacă timpul singure în loc să stabilească legături sociale. Au dificultăți evidente în formarea și menținerea prieteniilor. Pe lângă dificultatea de a identifica și exprima propriile emoții, le este greu să interpreteze emoțiile, nevoile și intențiile interlocutorilor dacă acestea nu sunt exprimate clar și fără aluzii. Deoarece nu înțeleg emoțiile și nevoile celuilalt, nu pot face pasul de a-l liniști și sprijini. Nu pot interpreta normele și regulile sociale, regulile nescrise ale societății. Astfel, a spune „însănătoșire grabnică” unei persoane bolnave, a transmite „condoleanțe” după o pierdere sau a atinge umărul cuiva care plânge și a-l încuraja spunând „va trece” nu se numără printre abilitățile persoanelor cu autism. Din acest motiv, oamenii le pot percepe drept nepoliticoase și indiferente.

Semnele care pot fi observate în copilăria timpurie pot include lipsa contactului vizual cu mama în perioada de sugar, lipsa zâmbetului, refuzul de a fi luat în brațe, lipsa contactului vizual cu alte persoane, absența jocului cu alți copii, refuzul de a împărți jucăriile, neplăcerea față de atingere și îmbrățișări și incapacitatea de a empatiza cu durerea sau suferința unui prieten care a căzut.

2. Întârzieri și tulburări ale abilităților de comunicare

Persoanele cu tulburări de spectru autist pot să nu vorbească deloc, să aibă un limbaj limitat și repetitiv sau să nu poată susține conversații reciproce. Se știe că încep adesea să vorbească mult mai târziu decât se așteaptă. Așa cum am menționat, nu pot înțelege sensurile abstracte ale celor spuse. De aceea nu pot răspunde în modul așteptat la expresii idiomatice, proverbe, glume și aluzii.

3. Comportamente, interese și activități repetitive, cu conținut restrâns

Persoanele cu autism sunt foarte sensibile la modificarea ordinii și simt o neliniște evidentă când apar abateri de la rutină. Pot merge la școală pe aceleași drumuri și pot mânca mereu același mic dejun. Adesea au un domeniu de interes foarte restrâns asupra căruia se concentrează excesiv. Calculatoarele, programarea, trenurile, velierele sau o artă precum desenul ori muzica pot reprezenta un astfel de interes intens. Pot avea comportamente de acumulare.

În copilărie se pot observa manifestări precum jocul cu un singur tip de jucărie, acumularea, refuzul de a împărți și folosirea jucăriilor fără scopul lor obișnuit (de exemplu, gruparea și alinierea mașinuțelor în loc de a le conduce sau a organiza curse).

Pe lângă aceste 3 grupuri principale de simptome, poate exista sensibilitate la anumite mirosuri, gusturi și texturi. Uneori apar crize de furie, agresivitate, mișcări corporale similare și repetate, relativ lipsite de sens, precum smulgerea pielii, lovirea capului și bătutul din palme.

%60-70 dintre persoanele cu autism au dificultăți de învățare și dizabilitate intelectuală de diferite grade. Majoritatea celorlalte au inteligență normală sau ușor peste normal (IQ> 85). Contrar opiniei răspândite, doar o mică parte are IQ ridicat și funcționare intelectuală înaltă în domenii speciale. %83 dintre tulburările de spectru autist sunt însoțite de o altă tulburare de neurodezvoltare, iar %10 de una sau mai multe tulburări psihice.

CARE SUNT CAUZELE AUTISMULUI?

Nu au fost elucidate încă toate cauzele tulburărilor de spectru autist. Ideea cea mai larg acceptată este că apar prin asocierea factorilor genetici și de mediu. S-a susținut că structura genetică a ovulului și spermatozoidului înainte de unire, precum și numeroși factori care pot afecta negativ dezvoltarea creierului după unirea lor și implantarea primelor celule în uter, pot provoca această tulburare de dezvoltare.

Factori genetici

Între cauzele autismului, factorii genetici și transmiterea genetică foarte complexă au un rol important. Studiile pe gemeni au identificat o concordanță a autismului de aproximativ % 70 la gemenii monozigoți (există și studii cu minimum %36 – maximum %95), iar la gemenii dizigoți de aproximativ %3 (există și studii cu minimum % 0- maximum %31). Similar, frecvența mai mare a autismului la cei care au rude apropiate autiste față de cei fără astfel de rude; scăderea riscului odată cu îndepărtarea gradului de rudenie; și frecvența mai mare în generațiile următoare când familia are mai multe persoane autiste, față de familiile fără autism, susțin rolul important al factorilor genetici și al transmiterii genetice complexe în etiologie. Deși „heritabilitatea” (heritability), adică posibilitatea de a explica tulburarea prin cauze genetice, este subliniată ca fiind foarte ridicată (0,7-0,9)*, tehnologiile actuale identifică motive genetice doar în %30-40 dintre cazuri. Totodată, transmiterea ereditară nu poate explica singură creșterea frecvenței autismului din ultimii 20 de ani. Aici intervine influența factorilor de mediu, iar oamenii de știință acceptă autismul ca tulburare rezultată din contribuția comună a factorilor genetici și de mediu.

* Heritability = 0 înseamnă că factorii genetici nu au niciun rol în explicarea tulburării, iar heritability =1 înseamnă că factorii genetici sunt singurii factori care pot explica tulburarea.

Factori de risc de mediu

O analiză și metaanaliză actuală publicată în martie 2017, fără a nega importanța cauzelor ereditare ale autismului, a sugerat că %40-50 dintre cazuri pot fi explicate prin cauze de mediu. Se susține că acești factori de mediu, dintre care mai jos sunt menționați doar câțiva, provoacă autism prin perturbarea dezvoltării celulelor nervoase cerebrale, a migrației lor naturale în creier și a funcționării lor. S-a propus că pot face acest lucru modificând funcționarea genelor, perturbând comunicarea intracelulară sau oxigenarea celulelor, provocând inflamație și dereglări hormonale și perturbând funcționarea unor substanțe chimice cerebrale numite neurotransmițători. Pentru unii factori de mediu, deși s-a găsit o asociere, nu s-a stabilit cauzalitatea.

• Vârsta înaintată a părinților
• Prezența unei boli autoimune la mamă
• Infecții febrile suferite de mamă în timpul sarcinii; aici studiile consideră responsabile mai degrabă momentul infecției și activarea sistemului imunitar matern decât tipul infecției. 
• Unele complicații ale nașterii: probleme care pot lipsi creierul nou-născutului de oxigen, hemoragii, traumatisme etc.
• Nașterea prin cezariană (există o asociere, dar nu este puternică; este cauză sau consecință?)
• Expunerea gravidei sau a nou-născutului la metale grele (în special mercur anorganic și plumb)
• Expunerea gravidei și a nou-născutului la substanțe toxice precum pesticide, polychlorinated biphenyls (PCBs), polybrominated diphenyl ethers (PBDEs)
• Unele medicamente folosite de mamă în sarcină; valproat, talidomidă
• Obezitate, diabet, carențe de fier, acid folic și vitamine la mamă

Nu trebuie uitat că factorii enumerați mai sus au fost asociați într-un fel cu OSB prin studii științifice. Deși relația cauzală este foarte puternică pentru unii factori (de exemplu, complicațiile nașterii), pentru alții este slabă (de exemplu, nașterea prin cezariană). De aceea, este corect ca acești factori să fie considerați mai degrabă factori care cresc riscul de autism, nu factori care provoacă autism în %100 dintre cazuri!

CUM SE TRATEAZĂ AUTISMUL?

Pentru autism, care prezintă o gamă largă de manifestări și ale cărui cauze nu au fost încă elucidate, nu există deocamdată un tratament eficient al simptomelor principale. Medicamentele și psihoterapiile încearcă să trateze grupurile de simptome legate de autism, problemele comportamentale și bolile asociate.

Pe de altă parte, studiile au arătat că familiile cu copii diagnosticați cu autism tind să încerce orice metodă propusă ca alternativă terapeutică . Astfel, s-a demonstrat că în tratamentul autismului se folosesc metode de medicină complementară și alternativă, cu proporții care ating %80 în unele țări. Din cauza aspectelor neelucidate ale diagnosticului și tratamentului, unii părinți preferă să nu își vaccineze copiii ca presupusă măsură de protecție sau se îndreaptă spre anumite diete speciale pentru tratament.

Partea a doua

AUTISMUL și VACCINURILE

Cu toții suntem foarte atenți la sănătatea noastră, dar există un singur lucru față de care suntem și mai sensibili: sănătatea copiilor noștri. Astfel, cea mai mică afirmație sau informație din lumea științifică despre sănătatea copiilor ne atrage atenția și ne alarmează. Un asemenea subiect îl reprezintă diferitele afirmații despre asocierea vaccinurilor cu autismul. Relația vaccin-autism a apărut inițial printr-un studiu publicat în 1998 în revista medicală The Lancet. Studiul se referea la 8 copii cu reacții asemănătoare autismului după vaccinul KKK (rujeolă, rubeolă, oreion). Deși simptomele nu coincideau exact cu cele ale autismului, afirmațiile despre o posibilă formă „regresivă” a autismului au atras atenția lumii științifice asupra acestui subiect speculativ. Au fost efectuate sute de studii și prezentate rezultatele. Sub influența acestor studii și rezultate, despre care vom vorbi mai jos, redactorul-șef al revistei The Lancet, Richard Horton, a declarat în 2010 că studiul publicat în 1998 conținea concluzii și afirmații complet greșite și că datele cercetătorilor fuseseră denaturate. Andrew Wakefield, autorul studiului, a fost exclus din profesie în mai 2010 de Consiliul Medical General (GMC) pentru abateri profesionale și înregistrări medicale false.

Studiile realizate după acest studiu publicat în 1998 s-au concentrat în general asupra a 2 ipoteze:

1. Dacă vaccinul KKK are o legătură cu autismul
2. Dacă Thimerosal (conservant antimicrobian cu mercur folosit în vaccinurile inactivate) are o legătură cu autismul

Relația cu vaccinul KKK

Andrew Wakefield a atribuit simptomele asemănătoare autismului, pe care le numea „enterocolită autistă”, administrării combinate a vaccinului KKK și a susținut că aceste simptome nu ar apărea dacă vaccinurile s-ar administra separat. În urma acestor afirmații categorice, presa și părinții au început să amâne vaccinurile și chiar să le refuze complet. Ca răspuns la aceste acțiuni periculoase, lumea științifică a efectuat rapid numeroase studii și a prezentat rezultatele. Prima metaanaliză importantă, realizată în 2003 pe baza a 120 de studii, a arătat că, față de placebo (administrare fără substanțe active), în grupul vaccinat apăreau unele reacții adverse precum manifestări articulare și purpură trombocitopenică, însă nu exista asociere cu autismul, meningita aseptică, boala Crohn și colita ulcerativă.

Și metaanaliza publicată în 2012, care a inclus 14.700.000 de copii și în total 58 de studii, între care 27 de urmărire și 17 caz-control, nu a găsit o legătură între vaccinul KKK și autism, astm, leucemie, diabet de tip1 sau boala Crohn. Metaanaliza realizată în 2014 de Taylor LE și colaboratorii a obținut rezultate similare primelor 2 studii și a precizat că relația autism-vaccin nu are o bază reală .

Studiul realizat luna trecută de Greenberg și colaboratorii a arătat că toate aceste fapte științifice și date dovedite nu au fost suficiente pentru a elimina îndoielile familiilor! Studiul a investigat atitudinea față de vaccinuri a 150.000 de părinți din Canada cu copii sub 5 ani. În final, 92 la sută dintre părinți considerau vaccinurile sigure, iar 8 la sută le priveau cu suspiciune; analiza motivelor a arătat că 28 la sută din acest grup erau suspicioși deoarece credeau că vaccinurile ar provoca autism.

Atât rezultatele metaanalizelor, cât și studiile recente arată că temerile potrivit cărora vaccinurile ar provoca autism sunt neîntemeiate și că nevaccinarea determinată de aceste temeri duce chiar la creșterea frecvenței bolilor prevenibile prin vaccinare și a deceselor cauzate de acestea.

Relația Thimerosal – vaccin

După vaccinul KKK, al doilea factor acuzat este Thimerosal, un aditiv cu mercur care împiedică contaminarea vaccinurilor inactivate cu microorganisme. A devenit și mai discutat după publicațiile care infirmau relația dintre vaccinul KKK și autism. Observarea în jurul anului 1998 a efectelor adverse ale mercurului din vaccinuri (efecte asemănătoare autismului, precum iritabilitate, depresie și probleme vizuale) a determinat producătorii să reducă doza de Thimerosal în 1999 sau să utilizeze vaccinuri produse fără Thimerosal, oferind posibilitatea unor comparații în studii. Un astfel de studiu a fost publicat în 2007 în prestigioasa revistă medicală New English Journal of Medicine și, în final, nu s-a observat nicio diferență a diagnosticului de autism între copiii vaccinați cu vaccinuri cu Thimerosal și copiii nevaccinați/vaccinați cu vaccinuri cu doză redusă de thimerosal!

Ceea ce îi făcea pe oamenii de știință să se îndoiască era faptul că Thimerosal conține etilmercur și, din cauza asemănării cu metilmercurul, nu se știa dacă produce efectele intoxicației cu metilmercur. Totuși, se consideră că efectele pot fi diferite deoarece etilmercurul părăsește organismul mai repede. Aceste suspiciuni și altele similare au fost investigate, iar rezultatele cercetărilor au fost examinate atent; potrivit studiilor publicate în luna aprilie în care ne aflăm, nu s-a găsit nicio legătură între thimerosal și autism.

Analizând sutele de studii și publicații științifice, s-a demonstrat că nu există o relație între vaccinuri și autism.

Partea a treia

ROLUL ALIMENTAȚIEI și AL DIETELOR SPECIALE ÎN AUTISM

Relația dintre autism și alimentație și considerarea dietelor speciale ca posibilă opțiune terapeutică au câștigat popularitate mai ales în ultimii 10 ani, fiind realizate numeroase studii științifice. Deși s-au studiat dieta paleolitică, dietele cu puțin zahăr și puține alimente cu drojdie și abordările cu suplimente de vitamine și minerale, în autism a fost studiată cel mai mult eficacitatea DIETELOR FĂRĂ GLUTEN și FĂRĂ CAZEINĂ.

De ce s-a considerat că dietele speciale pot fi eficiente în autism?

Problemele digestive sunt frecvente la persoanele cu autism. Durerea abdominală, diareea 8diaree), constipația și alergiile alimentare sunt printre principalele probleme. S-a demonstrat că aceste manifestări sporesc tulburările comportamentale la persoanele cu autism. Faptul că, în trecut, dietele speciale ameliorau o parte dintre simptome în unele tulburări psihice, mai ales schizofrenia (dovezile științifice nu sunt puternice), a susținut și el această idee. Pornind de aici, s-a presupus că dietele speciale pentru reducerea manifestărilor digestive ar putea avea potențial terapeutic.

Un al doilea motiv îl reprezintă afirmațiile puternice, explicate detaliat mai jos, potrivit cărora microbii din flora intestinalăinfluențează dezvoltarea sistemului nervos și funcționarea creierului în primii ani ai vieții. Aceasta a generat ideea că reglarea florei digestive are un rol atât în prevenirea tulburărilor de neurodezvoltare, cât și în tratamentul lor.

De ce sunt mai frecvente problemele digestive în autism?

Prima ipoteză care încearcă să explice aceste probleme digestive mai frecvente în autism este permeabilitatea crescută a suprafeței intestinale, numită și Leaky gut; sistem digestiv permeabil . Potrivit acestei ipoteze, creșterea permeabilității este explicată prin cauze de natură genetică: permeabilitatea celulelor suprafeței intestinale este crescută la persoanele cu autism. În mod normal, proteinele digerate în intestin sunt descompuse în cele mai mici componente, aminoacizii, și traversează suprafața intestinală; în prezența unui „sistem nervos permeabil”, fragmente proteice mai mari decât aminoacizii (peptide) pot traversa peretele. În timpul digestiei intestinale a GLUTENULUI din orz, grâu, ovăz și secară și a CAZEINEI din lapte și produse lactate (cu excepția laptelui de capră, brânzei, chefirului și iaurtului), două dintre aceste fragmente proteice mari sunt gluteomorfina și beta-cazomorfina. S-a demonstrat că după absorbția intestinală aceste substanțe ajung prin sânge la creier, unde stimulează receptoriiopiacei și produc un efect asemănător morfinei , după cum s-a arătat (Opiate Excess Theory; teoria excesului de opiacee). Această situație a fost considerată responsabilă de problemele comportamentale din autism. Totuși, studiile noi arată că nu toate persoanele cu autism au permeabilitate intestinală crescută și susțin că aceste peptide nu se leagă puternic de receptorii opiacei, ba chiar uneori pot produce un efect opus morfinei, nu asemănător ei. Prin urmare, această ipoteză NU DOVEDEȘTE că dietele fără gluten și cazeină pot reprezenta o opțiune terapeutică valabilă pentru fiecare pacient.

A doua ipoteză care încearcă să elucideze manifestările digestive inexplicabile ale persoanelor cu autism este ipoteza hipersensibilității (sensibilitate excesivă) sau a alergiei alimentare . S-a afirmat că, asemenea pacienților cu boală celiacă, pacienții autiști au un răspuns imunitar crescut, adică alergie, la gluten și la cazeina cu structură similară. Însă studiile nu au demonstrat o asociere între autism și sensibilitatea la gluten din perspectiva biomarkerilor imunitari. Pe de altă parte, după consumul de gluten/cazeină s-a constatat creșterea în sânge a anticorpilor sistemului imunitar care cresc la contactul cu alergenul. Aceasta înseamnă că hipersensibilitatea la gluten/cazeină și, poate, la alte alimente poate explica problemele digestive ale unei părți dintre pacienții cu autism. La persoanele cu autism la care se identifică o alergie alimentară, dietele de eliminare, obținute prin îndepărtarea substanței alergene, pot fi utile. Astfel, dietele fără gluten și cazeină pot calma simptomele unor pacienți. Totuși, având în vedere că alergiile și intoleranțele alimentare se întâlnesc la aproximativ %6-%8 dintre toți copiii, recomandarea unei diete fără gluten și cazeină fiecărei persoane cu autism în scop terapeutic ar fi greșită și chiar dăunătoare.

Ultima ipoteză privind autismul și problemele digestive este cea a axei microbiom - sistem digestiv și creier (The microbiome-gut-brain axis). Microbiota reprezintă microbii precum bacteriile, virusurile și fungii care trăiesc în intestinul nostru. Numărul tot mai mare de studii din ultimii ani susține puternic asocierea microbiotei intestinale cu dezvoltarea creierului. S-a propus că dezechilibrele dezvoltării sau compoziției florei intestinale, mai ales în primii ani ai vieții, pot provoca tulburări de neurodezvoltare precum autismul. Influența florei intestinale asupra creierului este încă studiată la nivel de experimente pe animale , iar adaptarea și generalizarea oricărei constatări la oameni este greșită. Nu se poate afirma că probioticele și prebioticele care reglează flora intestinală la oameni pot fi folosite ca tratament de bază, în loc de complementar. Studiile viitoare vor clarifica acest domeniu.

Ce rău ne-ar putea face o dietă fără gluten și cazeină?

Folosirea necontrolată și îndelungată de către familii a dietei fără gluten și cazeină aduce și unele riscuri pentru sănătate. Aportul insuficient de proteine și fibre, carențele de vitamine B și D, calciu și fier sunt cele mai frecvente probleme posibile. Lipsa tuturor acestor vitamine și minerale predispune la numeroase boli și poate împiedica dezvoltarea, în special cea osoasă. Totodată, la copiii care urmează dieta cresc riscurile carențelor de diferiți aminoacizi. De aceea, după efectuarea testelor necesare pentru alergii alimentare, alimentul de eliminat din dietă trebuie stabilit împreună cu specialiștii.

Eficacitatea dietei fără gluten și cazeină potrivit studiilor științifice

Multe studii din acest domeniu au fost realizate pe grupuri mici. Sunt studii cu dovezi slabe, lipsite de metodele statistice care întăresc dovezile, numite randomizare, studii controlate sau dublu-orb, iar rezultatele sunt contradictorii. Eficacitatea dietelor fără gluten și cazeină în autism nu a fost încă evaluată prin METAANALIZE, cele mai puternice studii statistice.

Ultima publicație științifică, din februarie 2017, care revizuiește toate studiile realizate în acest domeniu, arată că, în ciuda popularității în presă și în rândul populației, a utilizării frecvente și chiar a feedbackului pozitiv al părinților, studiile științifice NU AU DOVEDIT că dietele fără gluten și cazeină tratează autismul. Beneficiul este posibil doar dacă sunt folosite la un grup de pacienți cu manifestări digestive evidente care declanșează problemele comportamentale sau la pacienți cu alergie identificată la gluten/cazeină.

Relația dintre autism și cancer

Într-un studiu ce a inclus analiza unei baze de date genomice, cercetătorii au constatat că persoanele autiste au o rată semnificativ crescută a modificărilor DNA în genele asociate dezvoltării cancerului, de tip mutație .

În studiul realizat la peste 12,000 de pacienți s-a observat că la cei diagnosticați cu autism, mai ales la cei mai tineri, dezvoltarea cancerului era cu % 90 mai rară . Acest efect este mai evident la femei.

Mai întâi, din diferite baze de date au fost selectate o serie de oncogene (gene asociate tumorilor) și gene supresoare tumorale și examinate împreună cu genele pentru afecțiuni precum autismul, tulburările intelectuale, epilepsia, displazia scheletică, cardiomiopatia dilatativă, retinita pigmentară și hipoacuzia nesindromică.

Apoi au fost comparate modificările rare ale unui singur nucleotid apărute în genele pacienților cu autism. Astfel, analizând modificările nucleotidice dintre gene, s-au studiat rolurile lor în boli.

Compararea rezultatelor cu persoanele din grupul de control a arătat o creștere foarte importantă a numărului variantelor nucleotidice rare în oncogenele persoanelor cu autism.

Totodată, între persoanele cu autism și cele din grupul de control nu s-a găsit o diferență semnificativă a numărului variantelor nucleotidice rare ale genelor pentru displazie scheletică, cardiomiopatie dilatativă, retinită pigmentară și hipoacuzie nesindromică.

Ulterior, cercetătorii au examinat ratele de cancer la 1837 de persoane cu autism comparativ cu 9336 de persoane fără autism. În final s-a observat că la persoanele cu autism cancerul se dezvoltă mai rar . În grupul de control, rata cancerului era de 3.9 la sută, iar la persoanele autiste de 1.3 la sută. Cel mai interesant rezultat a fost diferența foarte mare a ratelor cancerului între tinerii autiști și cei de control cu vârste de 0-14 ani. La pacienții autiști tineri rata era de 0.3 la sută, iar la tinerii de control de 3.3 la sută.

Aspectul cel mai interesant al acestui studiu este rata redusă a cancerului la persoanele cu autism, în ciuda numărului mare de mutații DNA oncogenice.

Faptul că persoanele cu autism au mai multe mutații oncogenice care declanșează cancerul, dar un risc de cancer identificat ca redus, a evidențiat o relație diferită între autism și cancer

De fapt, în cancer și autism suferă mutații oncogene similare. Știm însă că mutațiile oncogenelor nu sunt suficiente singure pentru apariția cancerului. Mutația și pierderea activității genelor supresoare tumorale reprezintă punctul cel mai critic în apariția cancerului. O altă interpretare posibilă a acestei constatări este că modificările „genice” la persoanele cu autism funcționează de fapt astfel încât să oprească proliferarea celulelor. În plus, trebuie avut în vedere că factorii epigenetici pot influența și ei diferențele dintre autism și cancer. Pe de altă parte, prezența mutațiilor „oncogenelor” în autism a generat ideea că medicamentele inteligente care țintesc modificările „oncogenelor” în cancer ar putea fi folosite și în autism.

*

Este posibil să acceptăm fiecare persoană cu identitatea și unicitatea sa?!.. Cât de conștienți suntem de dificultățile trăite de cei „diferiți” și de familiile lor?

Persoanele cu autism sunt adesea considerate greu de înțeles și, din păcate, pot fi excluse din cauza diferențelor de abilități sociale și de comunicare. Cântecul „True Colors” (Culori adevărate) le oferă din 1986 persoanelor cu autism și familiilor lor putere și speranță pentru a se accepta așa cum sunt și a-și descoperi forțele.

Cântăreața, compozitoarea și actrița americană Cyndi Lauper, una dintre artistele cu cele mai multe albume vândute în istorie, este o emblemă a muzicii populare din anii 1980. Cântecul ei „True Colors” a fost scris despre mama lui Billy Steinberg, unul dintre autorii cântecului. Steinberg l-a scris inspirat de atitudinea plină de dragoste și sprijin a mamei sale față de el. Însă pe măsură ce cântecul a devenit popular, a început să reprezinte un mesaj universal.

După interpretarea cântecului de către Cyndi Lauper, a apărut legătura dintre „True Colors și conștientizarea autismului”, pentru a crește conștientizarea autismului și a încuraja acceptarea persoanelor cu autism. Cântecul a devenit un imn al protecției și acceptării, în special pentru persoanele cu autism și familiile lor. Versurile transmit mesajul că fiecare trebuie acceptat și iubit cu propriile „culori adevărate”.

Cyndi Lauper este o susținătoare sensibilă și activă în domeniul autismului. În 2008, cântăreața a înființat fundația „True Colors Fund”, desfășurând activități pentru creșterea conștientizării și sprijinirea tinerilor LGBT și cu autism.

Inteligența și abilitățile persoanelor cu autism sunt independente de limitările lor sociale, iar acestea pot avea abilități și inteligență remarcabile în alte domenii, în ciuda dificultăților de comunicare socială.