Ce este dermatofibrosarcomul protuberans? Simptome și tratament

Ce este dermatofibrosarcomul protuberans?

• Este un sarcom rar al țesutului subcutanat (tumoră de țesut moale), care apare ca mase cutanate, adică noduli profunzi.
• Crește de obicei lent și poate exista ani înainte să fie evident. Este în general nedureros.
• Este considerat de grad scăzut, adică metastazează foarte rar, dar poate recidiva după operație. Monitorizarea medicală atentă este deci importantă și recomandată.
• Chirurgia micrografică Mohs este tratamentul standard. Se îndepărtează o zonă largă. Cu tratament potrivit, evoluția este de obicei fără probleme.

Alte denumiri

• Tumora Darier-Ferrand
• Tumora Darier-Hoffmann
• DFSP (dermatofibrosarcom protuberans)

Distribuție după vârstă și sex

• Apare de obicei la adulți tineri și de vârstă mijlocie.
• Afectează ambele sexe, dar este mai frecvent la bărbați.
• Poate afecta orice rasă sau origine etnică. Nu a fost raportată o regiune de concentrare geografică.

Ce factori cresc riscul?

Nu există în prezent un factor de risc cert, dar tumora a fost asociată cu:

• Țesut traumatizat anterior
• Zone cu arsuri întinse
• Incizii chirurgicale
• Locuri de vaccinare (BCG)
• Intoxicație cu arsenic

Studii suplimentare caută să înțeleagă riscurile.

Prezența unui factor nu înseamnă apariția bolii; el crește probabilitatea față de persoana fără factori. Unii sunt mai importanți decât alții.

Nici absența factorilor nu garantează lipsa bolii. E important să discutați efectele lor cu medicul.

Cauzele dermatofibrosarcomului protuberans (etiologie)

• Cauza exactă a dermatofibromului protuberans nu este cunoscută.
• Uneori au fost raportate mutații, încă investigate.

Care sunt simptomele?

Manifestările dermatofibromului protuberans includ:

• Masă nodulară sub piele, de obicei lentă și nedureroasă.
• Pielea de deasupra este de obicei brun-roșcată, fără ulcerație.
• Odată cu creșterea tumorii, se poate ulcera și infecta.
• Masa apare mai ales la cap și gât, torace, perete abdominal și spate, rar la brațe sau picioare.
• Rapoarte de caz au descris și glanda parotidă sau regiunea genitală.

Cum se diagnostichează?

Diagnosticul poate include:

• Istoric medical complet și examinare fizică
• Dermatoscopie: dermatologul examinează pielea cu o lentilă specială care mărește imaginea.
• Biopsie tumorală: țesutul este trimis pentru examinare anatomopatologică. Evaluarea microscopică de către anatomopatolog este standardul de aur pentru diagnosticul definitiv.

Anatomopatologul reunește datele clinice și microscopice. Poate face imunohistochimie, teste moleculare și, foarte rar, microscopie electronică. Examinarea anatomopatologică este cheia diagnosticului definitiv.

Trebuie diferențiat de tumori similare, precum dermatofibromul. Diagnosticul diferențial elimină alte tipuri înainte de concluzie.

Multe boli pot avea simptome asemănătoare; medicul poate cere teste suplimentare pentru excluderea lor.

Ce complicații sunt posibile?

DFSP poate produce:

• Extindere locală în alte țesuturi dacă nu este tratat rapid.
• Recidivă după operație
• Dacă reapare după o operație insuficientă, DFSP poate produce metastaze pulmonare.

Cum se tratează?

Tratamentul de bază al dermatofibrosarcomului protuberans (DFSP) este excizia chirurgicală.

• Excizia largă este preferată și poate merge până la fascie, cu margini de 5 cm, îndepărtând toată pielea și grăsimea subcutanată. Chirurgia micrografică Mohs este frecvent folosită, oferind control microscopic al marginilor în timpul procedurii.
• Excizia incompletă duce adesea la recidivă, de obicei în primii cinci ani.
• Defectele sunt mari și cer reconstrucție sau recuperare bine planificată.
• Imatinib este aprobat FDA pentru DFSP inoperabil, recidivat sau metastatic.

Cum poate fi prevenit?

Nu există în prezent o metodă de prevenire a acestei tumori rare, de grad scăzut.

Care este prognosticul (evoluția și rezultatele)?

• Este un sarcom de grad scăzut, care necesită îndepărtare completă. Cu excizie completă, prognosticul este în general excelent.
• Îndepărtarea incompletă produce recidivă, de obicei în 5 ani de la prima operație.
• Este necesară urmărire atentă prin controale periodice.

Informații suplimentare utile

• Diverse imunocolorări ajută diagnosticul. DFSP este de obicei pozitiv pentru CD34 și vimentină.
• Dermatofibromul, o tumoră frecventă, poate semăna cu DFSP și necesită examinare atentă. Dermatofibrosarcomul protuberans este negativ pentru S-100, antigen membranar epitelial, actină musculară netedă și desmină. Tiparul ajută la diferențiere.