გენეტიკური ცვლილებები და კიბო! რას ნიშნავს, რომ კიბო გენეტიკურია?
ამ სტატიაში
არის თუ არა კიბო გენეტიკური?
კიბო უჯრედულ დონეზე გენეტიკური დაავადებაა: მას იწვევს უჯრედების მუშაობის, განსაკუთრებით ზრდისა და დაყოფის მაკონტროლებელ გენებში გარკვეული ცვლილებები .
რას ნიშნავს, რომ კიბო გენეტიკურია?
გენეტიკური დაზიანებისა და ამ დაზიანებების დაგროვების გარეშე კიბოდ გარდაქმნა არ ხდება. თუმცა კიბოს გენეტიკური ბუნება და მემკვიდრეობით გადაცემა ერთი და იგივე არ არის. კიბოს შემთხვევაში „გენეტიკური“ და „მემკვიდრეობითი“ ცნებები ხშირად ერთმანეთში ერევათ. მიუხედავად იმისა, რომ ყველა კიბო გენეტიკური დაზიანებით წარმოიქმნება, კიბოების დაახლოებით %10-15-ში ეს დაზიანებები მშობლებისგან გადაეცემა; მათ მემკვიდრეობით კიბოს უწოდებენ.
კიბოს გენეტიკური ბუნება უფრო დეტალურად რომ განვიხილოთ:
გენები ატარებს ინსტრუქციებს იმ ცილების შესაქმნელად, რომლებიც ჩვენს უჯრედებში სამუშაოს უდიდეს ნაწილს ასრულებს. ზოგიერთი გენური ცვლილება უჯრედებს ზრდის ნორმალური კონტროლისგან თავის დაღწევასა და კიბოდ გარდაქმნას აძლევს. მაგალითად, კიბოს გამომწვევი ზოგიერთი ცვლილება უჯრედების ზრდის ხელშემწყობი ცილის წარმოქმნას ზრდის (მაგალითად, ონკოგენები). სხვები კი იწვევს უჯრედული დაზიანების ნორმალურად აღმდგენი ცილის არასწორი ფორმით და, შესაბამისად, არაფუნქციურად წარმოქმნას (მაგალითად, მუტაციები DNA-ის აღდგენის გენებში).
კიბო ოჯახში გენეტიკურია? გადაეცემა თუ არა კიბო ოჯახიდან?
სინამდვილეში აქ კითხვა ეხება მემკვიდრეობით კიბოებს. თუ ოჯახში კიბოს ისტორია არსებობს, ოჯახის წევრების ყველაზე საინტერესო კითხვებს შორის ბუნებრივად დგება გადაეცემა თუ არა კიბო ოჯახიდან კითხვა. ზოგიერთი კიბოსა და ზოგიერთი გენური მუტაციის შემთხვევაში პასუხია „დიახ“.
კიბოს რომელი ტიპებია გენეტიკური (მემკვიდრეობითი)?
მემკვიდრეობითი კიბო მემკვიდრეობითი დაავადების სახეობაა, რომლის დროსაც გარკვეული კიბოების რისკი ჩვეულებრივზე მაღალია. მას იწვევს მშობლებისგან შვილებზე გადასული გარკვეული გენების მუტაციები, ანუ ცვლილებები. მემკვიდრეობითი კიბოს დროს ოჯახებში გარკვეული ტიპის კიბოები შეიძლება გვხვდებოდეს. ასეთ დაავადებებს ონკოლოგიაში მემკვიდრეობითი კიბოს სინდრომების სახელწოდებით განიხილავენ.
მემკვიდრეობითი კიბოს სინდრომებს ეს 3 მახასიათებელი აერთიანებს:
- ერთი და იმავე ტიპის კიბო ოჯახის რამდენიმე ახლო წევრში, მაგალითად დედაში, ქალიშვილსა და დაში;
- კიბოს განვითარება ადრეულ ასაკში ან
- ერთ ადამიანში კიბოს ორი ან მეტი ტიპის განვითარება.
მემკვიდრეობითი კიბოს სინდრომების მაგალითებია:
- მემკვიდრეობითი ძუძუსა და საკვერცხის კიბოს სინდრომი,
- ლი-ფრაუმენის სინდრომი,
- კაუდენის სინდრომი და
- ლინჩის სინდრომი.
შეჯამებით, ვისაც ოჯახში ფართოდ გავრცელებული ძუძუს, საკვერცხის, კოლონის, საშვილოსნოს, პანკრეასის, მელანომის, კუჭის ან პროსტატის კიბოს ისტორია აქვს, საკუთარი მემკვიდრეობითი კიბოს რისკის განსახილველად რეკომენდებულია მულტიდისციპლინურ ონკოლოგიურ გუნდს დაუკავშირდეს.
რას ნიშნავს კიბოს გენი?
2003 წელს ადამიანის გენომის პროექტის დასრულებით აღმოჩნდა, რომ კიბოს წარმომქმნელი გენეტიკური მუტაციების უმრავლესობა სხეულის, ანუ სომატურ უჯრედებში ვითარდება. ასეთ ცვლილებებს სომატურ მუტაციებს უწოდებენ. ეს დაზიანებები შთამომავლობას მემკვიდრეობით არ გადაეცემა. თუმცა უფრო იშვიათად სასქესო უჯრედებში წარმოქმნილი მუტაციები შთამომავლობას გადაეცემა და კიბოს რისკს ზრდის. ასეთ ცვლილებებს germline / მემკვიდრეობით მუტაციებს უწოდებენ.
გენეტიკური თვალსაზრისით კიბოები 3 ჯგუფად იყოფა:
- სპორადული კიბოები (სომატური მუტაციებით ვითარდება)
- მემკვიდრეობითი კიბოები (germline მუტაციებით ვითარდება)
- ოჯახური კიბოები (გენეტიკური საფუძველი ნათელი არ არის)
სპორადულ და მემკვიდრეობით კიბოს შორის განსხვავება ზემოთ ავხსენით, მაგრამ არსებობს ოჯახური კიბოს ცნებაც. ოჯახური კიბო ხშირად ერევათ მემკვიდრეობითში, თუმცა მათი ძირითადი მიზეზები განსხვავდება. ოჯახური კიბო ნიშნავს ერთი ტიპის კიბოს ხშირ განვითარებას ოჯახის წევრებში. მაგალითად, ვთქვათ, ადამიანის ოჯახში ძუძუს კიბო გვხვდება, მაგრამ გენეტიკური ტესტით თავად მასში ძუძუს კიბოს რისკის გამზრდელი, მემკვიდრეობით გადაცემული გენური დარღვევა არ გამოვლენილა. თუ ამ ადამიანს კიბო განუვითარდა, ის ოჯახური კიბოს კატეგორიაში განიხილება. ოჯახური მიდრეკილების კარგი მაგალითია კითხვა, რატომ იწვევს მოწევა კიბოს ზოგიერთ ადამიანში და სხვებში — არა. შესაძლოა ამ ოჯახებში DNA-ის აღდგენის გენები სხვებთან შედარებით საკმარისად აქტიურად არ მუშაობდეს. თუმცა ბოლო წლების კვლევებში გენეტიკური ტესტირების გაფართოებით გამოვლინდა, რომ მემკვიდრეობითი კიბოები მანამდე შეფასებულზე უფრო ხშირია.
რომლებია კიბოს გენები?
DNA კიბის მსგავსი ორმაგი სპირალის სტრუქტურაა და 4 სახის ნუკლეოტიდისგან — ადენინის, თიმინის, ციტოზინისა და გუანინისგან — შედგება. DNA უჯრედებს მოქმედების ინსტრუქციებს აძლევს. ადამიანის DNA 3 მილიარდი ნუკლეოტიდური წყვილისგან შედგება; DNA-ის სპირალის დაახლოებით %2 უჯრედების ძირითადი სამშენებლო ერთეულების, ცილების, წარმოებაზეა პასუხისმგებელი. DNA-ის ამ შინაარსიან ნაწილებს გენი ეწოდება. ჩვენს DNA-ში დაახლოებით 20 ათასი გენი გვაქვს და ყველა გენის ერთობლიობას გენომი ჰქვია. ადამიანის გენებიდან 500-ზე მეტი კიბოსთან დაკავშირებული აღმოჩნდა.
კიბოსთან დაკავშირებული გენები 3 ძირითად კლასად განიხილება:
კარგად ცნობილი მემკვიდრეობითი კიბოს გენებიდანზოგიერთი შემდეგია:
- BRCA1 და BRCA2: მემკვიდრეობითი ძუძუსა და საკვერცხის კიბოს სინდრომი
- MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM: ლინჩის სინდრომი (მემკვიდრეობითი არაპოლიპოზური კოლორექტული კიბო)
- TP53: ლი-ფრაუმენის სინდრომი
- STK11: პეიც-იეგერსის სინდრომი
- PTEN: PTEN ჰამარტომული სიმსივნის სინდრომი
- CDH1: მემკვიდრეობითი დიფუზური კუჭის კიბოს სინდრომი
- PALB2: PALB2-თან დაკავშირებული კიბოს რისკი
- CHEK2: CHEK2-თან დაკავშირებული კიბოს რისკი
- ATM: ATM-თან დაკავშირებული კიბოს რისკი
- BRIP1: BRIP1-თან დაკავშირებული კიბოს რისკი
- RAD51C და RAD51D: RAD51C-სა და RAD51D-თან დაკავშირებული კიბოს რისკი
- BARD1: BARD1-თან დაკავშირებული კიბოს რისკი
- NBN: NBN-თან დაკავშირებული კიბოს რისკი
გენეტიკური ტესტი მემკვიდრეობითი მუტაციებისთვის
მემკვიდრეობითი მუტაციის გენეტიკური ტესტი (რომელსაც „სასქესო ხაზის გენეტიკურ ტესტსაც“ უწოდებენ) სისხლის ან ნერწყვის ნიმუშში არსებულ DNA-ს ამოწმებს ისეთი მუტაციების საპოვნელად, რომლებმაც შეიძლება კიბოს მსგავსი დაავადება გამოიწვიოს.
გენეტიკური ტესტები ადამიანებს კიბოს რისკის გაგებაში, სამედიცინო გადაწყვეტილებების მიღებასა და რისკის შესამცირებლად ან კიბოს ადრეულად გამოსავლენად ნაბიჯების გადადგმაში ეხმარება. უკვე დიაგნოსტირებული კიბოს შემთხვევაში ტესტები კიბოს საუკეთესო მკურნალობის შესახებ სამედიცინო გადაწყვეტილებების მიღებაშიც შეიძლება დაგეხმაროთ.
როგორ ტარდება გენეტიკური ტესტი?
თუ მემკვიდრეობითი კიბოსთვის გენეტიკურ ტესტირებაზე ფიქრობთ და გაინტერესებთ, როგორ გააგრძელოთ, შემდეგი ნაბიჯები გააზრებული გადაწყვეტილების მიღებასა და გეგმის განხორციელებაში დაგეხმარებათ.
- იცოდეთ მემკვიდრეობითი მუტაციის ნიშნები
- ესაუბრეთ კიბოს გენეტიკაში გამოცდილ ჯანდაცვის სპეციალისტს
- წაიკითხეთ ამ საკითხზე სანდო საინფორმაციო წყაროები
- გაითვალისწინეთ თქვენი პირადი მდგომარეობა
- ესაუბრეთ თქვენნაირ ადამიანებს და გაეცანით ოჯახის სამედიცინო ისტორიას
თქვენმა პირადმა მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს იმაზე, როგორ და როდის განაგრძობთ გენეტიკურ ტესტირებას.
- თუ კიბოს ახალი დიაგნოზი გაქვთ ან დაავადება რეციდივირდა, გენეტიკურმა ტესტებმა შეიძლება მკურნალობის გადაწყვეტილებებზე იმოქმედოს. შეგიძლიათ ისარგებლოთ ამ განყოფილებაში მოცემული ინფორმაციით, რომელიც კიბოს ტიპებსა და მემკვიდრეობით გენურ მუტაციებს ეხება.
- თუ კიბოს მკურნალობა დაასრულეთ, გენეტიკური ტესტი ახალი / მეორე კიბოს რისკის გაგებაში დაგეხმარებათ და სკრინინგისა თუ პრევენციის გადაწყვეტილებებზე შეიძლება იმოქმედოს.
- თუ კიბო არასოდეს დაგიდგინდათ, გენეტიკური ტესტი თქვენი რისკის დაზუსტებით კიბოს სკრინინგისა და პრევენციის შესახებ გადაწყვეტილებების მიღებაში შეიძლება დაგეხმაროთ.
ყველა შემთხვევაში ტესტმა თქვენს ნათესავებს შეიძლება მიაწოდოს ინფორმაცია კიბოს რისკისა და მისი მართვის შესაძლებლობების შესახებ.
შეიძლება თუ არა ფილტვის კიბო გენეტიკური იყოს?
როგორც ზემოთ დეტალურად აღვნიშნეთ, უჯრედულ დონეზე ყველა კიბო გენეტიკური დაავადებაა. თუმცა საზოგადოებაში კითხვას „... კიბო გენეტიკურია?“ იმის გასაგებად სვამენ, მემკვიდრეობითია თუ არა ეს კიბო. მათ შორის ერთ-ერთი პირველია ფილტვის კიბო .
არის თუ არა ფილტვის კიბო მემკვიდრეობითი?
ფილტვის ყველა კიბოს დაახლოებით %90-ს მხოლოდ თამბაქო და თამბაქოს ნაწარმი იწვევს. ფილტვის კიბოს სხვა მიზეზებია რადონის აირი, სხვა კანცეროგენული ქიმიკატები (მაგალითად, დარიშხანი), კვებითი არჩევანი, მანამდე ჩატარებული რადიოთერაპია და ოჯახური მიდრეკილება.
ოჯახში ფილტვის კიბოს მქონე პირების არსებობა ფილტვის კიბოს რისკფაქტორია. ვისაც ახლობელს ფილტვის კიბო აქვს, მათში ამ კიბოს განვითარების რისკი დაახლოებით 2-ჯერ მაღალია, ვიდრე ოჯახური ისტორიის არმქონეებში. მოწევა ოჯახში გაგრძელების ტენდენციით ხასიათდება, ხოლო ოჯახის მწეველი წევრები სხვებს პასიურ მწეველებად აქცევს. მეორე მხრივ, ერთსა და იმავე ადგილას ცხოვრებამ ან მუშაობამ ფილტვის კიბოს გამომწვევ სხვა ნივთიერებებსა და რადონთან უფრო მაღალი ზემოქმედებითაც შეიძლება გაზარდოს რისკი. თუმცა დღეს საკმარისი სამეცნიერო მტკიცებულება არ არსებობს იმის სათქმელად, რომ ფილტვის კიბოს მქონე ადამიანებში ამ დაავადების გაზრდილი რისკი მემკვიდრეობითი მიზეზებითაა განპირობებული.
ქვემოთ გენეტიკური ცვლილებების კიბოსთან კავშირი შეჯამებული სახით ჩანს:
დაკავშირებული თემები:
ეს სტატია სასარგებლო იყო თქვენთვის?
თქვენი გამოხმაურება გვეხმარება შინაარსის გაუმჯობესებაში.
მკითხველთა კომენტარები
გაგვიზიარეთ თქვენი კომენტარი
თქვენი სახელი და კომენტარი მხოლოდ ადმინისტრატორის დამტკიცების შემდეგ გამოქვეყნდება. ელფოსტის მისამართი ვიზიტორებს არასოდეს ეჩვენებათ.
პირველმა დაწერეთ კომენტარი.