Modificările genetice și cancerul! Ce înseamnă că un cancer este genetic?

Cancerul este genetic?

Cancerul este o boală genetică la nivel celular; funcționarea celulelor, în special creșterea și diviziunea lor, este controlată de gene, iar anumite modificări ale genelor provoacă apariția cancerului.

Ce înseamnă că un cancer este genetic?

Transformarea canceroasă nu apare fără leziuni genetice și acumularea acestora. Totuși, caracterul genetic al cancerului nu este același lucru cu transmiterea ereditară. În cancer, conceptele «genetic» și «ereditar» sunt frecvent confundate. Deși toate cancerele apar prin leziuni genetice, în aproximativ %10-15 acestea sunt transmise de la părinți, iar asemenea boli sunt numite cancer ereditar .

Pentru a detalia caracterul genetic al cancerului:

Genele poartă instrucțiunile pentru producerea proteinelor care realizează majoritatea funcțiilor celulare. Unele modificări genetice permit celulelor să evite controlul normal al creșterii și să devină canceroase. De exemplu, unele modificări care provoacă un cancer cresc producția unei proteine ce stimulează creșterea celulară, cum sunt oncogenele. Altele determină producerea unei proteine care, în mod normal, repară leziunile celulare, într-o formă deformată și deci nefuncțională, de exemplu mutațiile genelor de reparare a ADN-ului.

Cancerul este genetic în familie? Se transmite cancerul în familie?

De fapt, întrebarea de aici privește cancerele ereditare. Când există antecedente de cancer în familie, una dintre întrebările care îi preocupă cel mai mult, în mod firesc, pe membrii familiei este dacă un cancer se transmite în familie . Răspunsul este «da» pentru anumite cancere și anumite mutații genetice.

Ce tipuri de cancer sunt genetice, adică ereditare?

Cancerele ereditare reprezintă un tip de boală moștenită în care riscul anumitor cancere este mai mare decât normal. Ele sunt provocate de mutații, adică modificări ale anumitor gene, transmise de la părinți la copii. Într-un cancer ereditar, anumite tipuri de cancer pot apărea în familie. În oncologie, aceste boli sunt evaluate sub denumirea de sindrom de cancer ereditar . 

Sindroamele de cancer ereditar împărtășesc următoarele 3 caracteristici:

• mai multe rude apropiate cu același cancer, precum o mamă, o fiică și o soră;
• apariția cancerului la vârstă tânără sau
• dezvoltarea a două sau mai multe tipuri de cancer la aceeași persoană.

Exemple de sindroame de cancer ereditar sunt:

• sindromul de cancer mamar și ovarian ereditar;
• sindromul Li-Fraumeni;
• sindromul Cowden și
• sindromul Lynch.

Pe scurt, persoanelor cu antecedente familiale frecvente de cancer mamar, ovarian, de colon, uterin, pancreatic, melanom, gastric și prostatic li se recomandă, pentru discutarea propriului risc de cancer ereditar, să contacteze  o echipă oncologică multidisciplinară .

Ce înseamnă genă a cancerului?

Odată cu finalizarea Proiectului Genomului Uman în 2003, s-a constatat că majoritatea mutațiilor genetice care provoacă apariția cancerului se produc în celulele corpului, adică somatice. Aceste modificări sunt numite mutații somatice . Așadar, leziunile nu sunt transmise urmașilor prin ereditate. Mai rar însă, mutațiile apărute în celulele reproducătoare sunt transmise urmașilor și cresc riscul de cancer. Acestea sunt numite mutații germinale / ereditare .

Din punct de vedere genetic, cancerele se împart în 3 grupuri:

1. Cancere sporadice (apar prin mutații somatice)
2. Cancere ereditare (apar prin mutații germinale)
3. Cancere familiale (substratul genetic nu este clar)

Am explicat mai sus diferența dintre cancerele sporadice și ereditare, însă există și conceptul de cancer familial. Acesta este frecvent confundat cu cel ereditar, deși cauzele sunt diferite. Cancerul familial înseamnă apariția frecventă a aceluiași tip de cancer la membrii familiei. De exemplu, să presupunem că în familia unei persoane apar cancere mamare, dar testul genetic nu identifică la aceasta «anomalii genetice transmise ereditar» care cresc riscul de cancer mamar. Dacă persoana dezvoltă cancer, este încadrată în categoria cancerului familial. Un exemplu bun al predispoziției familiale este întrebarea de ce fumatul provoacă un cancer la unele persoane și nu la altele. Genele de reparare a ADN-ului ar putea să nu funcționeze suficient de activ în aceste familii, comparativ cu altele. Totuși, cercetările recente, prin teste genetice mai cuprinzătoare, au arătat că formele ereditare sunt mai frecvente decât se calculase anterior.

Care sunt genele asociate cancerului?

ADN , cu structura sa asemănătoare unei scări, este un dublu helix alcătuit din 4 tipuri de nucleotide: adenină, timină, citozină și guanină. ADN-ul oferă celulelor instrucțiuni despre ce trebuie să facă. ADN-ul uman conține 3 miliarde de perechi de nucleotide, iar aproximativ %2 din helix este responsabil pentru producerea proteinelor, elementele structurale de bază ale celulelor. Aceste porțiuni funcționale ale ADN-ului sunt numite gene . În ADN-ul nostru există aproximativ 20 de mii de gene , iar totalitatea lor se numește genom. S-a constatat că, dintre genele umane, peste 500 sunt asociate cancerului.

Genele asociate cancerului sunt studiate în 3 clase principale:

Unele dintre cele mai cunoscute gene ale cancerului ereditarsunt:

• BRCA1 și BRCA2: sindromul de cancer mamar și ovarian ereditar
• MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM: sindromul Lynch, cancer colorectal ereditar non-polipozic
• TP53: sindromul Li-Fraumeni
• STK11: sindromul Peutz-Jeghers
• PTEN: sindromul tumorilor hamartomatoase PTEN
• CDH1: sindromul cancerului gastric difuz ereditar
• PALB2: risc de cancer asociat PALB2
• CHEK2: risc de cancer asociat CHEK2
• ATM: risc de cancer asociat ATM
• BRIP1: risc de cancer asociat BRIP1  
• RAD51C și RAD51D: risc de cancer asociat RAD51C și RAD51D
• BARD1: risc de cancer asociat BARD1
• NBN: risc de cancer asociat NBN

Testarea genetică pentru mutații ereditare

Testarea genetică pentru o mutație ereditară, numită și «testare genetică germinală», examinează ADN-ul din probe de sânge sau salivă pentru a identifica mutații care pot provoca boli precum cancerul.

Testele genetice îi pot ajuta pe oameni să își înțeleagă riscul de cancer, să ia decizii medicale și să facă pași pentru reducerea riscului sau depistarea precoce. Pentru persoanele deja diagnosticate, testele pot ajuta la decizii medicale privind cel mai bun mod de tratare a cancerului.

Cum se realizează testarea genetică?

Dacă vă gândiți la testarea genetică pentru cancere ereditare și vă întrebați cum să procedați, pașii de mai jos vă pot ajuta să luați o decizie informată și să continuați planul.

• Cunoașteți semnele unei mutații ereditare
• Discutați cu un profesionist în sănătate specializat în genetica cancerului
• Citiți surse fiabile de informații pe această temă
• Analizați situația personală
• Discutați cu persoane aflate în situații similare și informați-vă despre istoricul medical al familiei

Situația personală poate influența cum și când continuați cu testarea genetică.

• Dacă tocmai ați fost diagnosticați cu cancer sau dacă acesta a recidivat, testele genetice pot influența deciziile de tratament. Puteți beneficia de informațiile din această secțiune specifice tipurilor de cancer și mutațiilor ereditare.
• Dacă ați terminat tratamentul oncologic, testele genetice vă pot ajuta să înțelegeți riscul unui cancer nou sau secundar și pot influența deciziile de screening și prevenție.
• Dacă nu ați fost niciodată diagnosticați cu cancer, testele genetice vă pot clarifica riscul și vă pot ajuta să decideți în privința screeningului și prevenției.

În toate situațiile, testarea poate oferi rudelor informații despre riscul de cancer și opțiunile de gestionare a acestuia.

Cancerul pulmonar poate fi genetic?

După cum am subliniat pe larg mai sus, toate cancerele sunt boli genetice la nivel celular. Totuși, în societate, întrebarea «... cancerul este genetic?» este pusă pentru a afla dacă acel cancer este ereditar. Printre primele exemple se află cancerul pulmonar .

Cancerul pulmonar este ereditar?

Tutunul și produsele din tutun sunt singure responsabile pentru aproximativ %90 dintre toate cancerele pulmonare. Alte cauze ale cancerului pulmonar sunt radonul, alte substanțe chimice cancerigene, precum arsenicul, alegerile alimentare, radioterapia anterioară și predispoziția familială.

Prezența unor membri ai familiei cu cancer pulmonar reprezintă un factor de risc. Persoanele cu rude afectate au un risc de aproximativ 2 ori mai mare decât cele fără antecedente familiale. Fumatul tinde să se perpetueze în familie, iar fumătorii îi expun și pe ceilalți la fumat pasiv. Totodată, traiul sau munca în același loc pot crește expunerea la alte substanțe care provoacă un cancer pulmonar și la radon. Totuși, în prezent nu există suficiente dovezi științifice pentru a afirma că riscul crescut de cancer pulmonar se datorează unor cauze ereditare.

Mai jos, legătura modificărilor genetice cu cancerul poate fi văzută pe scurt:

Subiecte asociate:

• CE ESTE CANCERUL? De ce și cum apare? Pe scurt, întregul proces și biologia sa
• Cancerul în stadiul 4, metastaza și boala metastatică: ce înseamnă, simptomele metastazelor și de ce metastazează cancerul?