تغییرات ژنتیکی و سرطان! ژنتیکی بودن سرطان به چه معناست؟
در این مقاله
آیا سرطان ژنتیکی است؟
سرطان در سطح سلولی یک بیماری ژنتیکی است؛ یعنی در ژن‌هایی که شیوه عملکرد سلول‌ها ـ به‌ویژه چگونگی رشد و تقسیم آن‌ها ـ را کنترل می‌کنند، برخی تغییرات ژنتیکی موجب ایجاد سرطان می‌شوند.
ژنتیکی بودن سرطان به چه معناست؟
بدون آسیب ژنتیکی و انباشته شدن این آسیب‌ها، سرطانی شدن رخ نمی‌دهد. بااین‌حال، ژنتیکی بودن سرطان و انتقال ارثی آن یکسان نیستند. در موضوع سرطان، مفاهیم «ژنتیکی» و «ارثی» اغلب با یکدیگر اشتباه گرفته می‌شوند. همه سرطان‌ها در نتیجه آسیب ژنتیکی ایجاد می‌شوند، اما در حدود 10-15% همه سرطان‌ها این آسیب‌های ژنتیکی از والدین منتقل می‌شوند و به این سرطان‌ها سرطان ارثی گفته می‌شود.
اگر ژنتیکی بودن سرطان را کمی بیشتر توضیح دهیم؛
ژن‌ها دستورهای ساخت پروتئین‌هایی را حمل می‌کنند که بیشتر کارهای سلول‌های ما را انجام می‌دهند. برخی تغییرات ژنی ممکن است باعث شوند سلول‌ها از کنترل طبیعی رشد خارج شوند و سرطانی شدن رخ دهد. برای مثال، برخی تغییرات ژنی سرطان‌زا تولید پروتئینی را افزایش می‌دهند که موجب رشد سلول‌ها می‌شود (مانند انکوژن‌ها). برخی دیگر موجب تولید پروتئینی می‌شوند که به‌طور طبیعی آسیب سلولی را برطرف می‌کند، اما شکل نامناسبی دارد و در نتیجه کارکردش را از دست می‌دهد (مانند جهش در ژن‌های ترمیم DNA).
آیا سرطان در خانواده ژنتیکی است؟ آیا سرطان از خانواده منتقل می‌شود؟
در واقع منظور از این پرسش، سرطان‌های ارثیاست. اگر در خانواده سابقه سرطان وجود داشته باشد، طبیعی است که یکی از مهم‌ترین پرسش‌های اعضای خانواده این باشد که آیا سرطان از خانواده منتقل می‌شود ؟ پاسخ این پرسش در مورد برخی سرطان‌ها و برخی جهش‌های ژنی «بله» است.
کدام انواع سرطان ژنتیکی (ارثی) هستند؟
سرطان‌های ارثی نوعی بیماری ارثی هستند که در آن خطر برخی انواع سرطان از حد معمول بیشتر است. این سرطان‌ها بر اثر جهش (تغییر) در ژن‌های مشخصی ایجاد می‌شوند که از والدین به فرزندان انتقال می‌یابند. در سرطان ارثی ممکن است انواع معینی از سرطان در خانواده‌ها دیده شوند. این بیماری‌ها در انکولوژی زیر عنوان سندرم سرطان ارثی بررسی می‌شوند.
سندرم‌های سرطان ارثی در این 3 ویژگی مشترک‌اند:
- وجود چند عضو نزدیک خانواده مبتلا به یک نوع سرطان (مانند مادر، دختر و خواهر)،
- بروز سرطان در سن پایین یا
- ایجاد دو یا چند نوع سرطان در یک فرد.
نمونه‌های سندرم‌های سرطان ارثی عبارت‌اند از،
- سندرم سرطان ارثی پستان و تخمدان،
- سندرم لی-فرامنی،
- سندرم کاودن و
- سندرم لینچ.
به‌طور خلاصه، به افرادی که در خانواده آن‌ها سابقه گسترده سرطان پستان، تخمدان، کولون، رحم، پانکراس، ملانوم، معده و پروستات وجود دارد توصیه می‌شود برای گفت‌وگو درباره خطر سرطان ارثی در خود، با یک گروه انکولوژی با رویکرد چندتخصصی تماس بگیرند.
ژن سرطان به چه معناست؟
با تکمیل پروژه ژنوم انسان در سال 2003 مشخص شد بیشتر جهش‌های ژنتیکی (تغییرات) ایجادکننده سرطان در سلول‌های بدن، یعنی سلول‌های سوماتیک، رخ می‌دهند. این جهش‌ها را جهش‌های سوماتیک می‌نامند. یعنی این آسیب‌ها از راه وراثت به نسل بعد منتقل نمی‌شوند. اما جهش‌هایی که با شیوع کمتر در سلول‌های تولیدمثلی رخ می‌دهند به نسل بعد انتقال می‌یابند و خطر سرطان را افزایش می‌دهند. این جهش‌ها را جهش‌های ژرم‌لاین / ارثی می‌نامند.
سرطان‌ها از نظر ژنتیکی به 3 گروه تقسیم می‌شوند:
- سرطان‌های تک‌گیر (ناشی از جهش‌های سوماتیک)
- سرطان‌های ارثی (ناشی از جهش‌های ژرم‌لاین)
- سرطان‌های خانوادگی (زمینه ژنتیکی آن‌ها روشن نیست)
تفاوت سرطان‌های تک‌گیر و ارثی را در بالا توضیح دادیم، اما مفهومی به نام سرطان خانوادگی نیز وجود دارد. سرطان‌های خانوادگی اغلب با سرطان‌های ارثی اشتباه گرفته می‌شوند، درحالی‌که علل زمینه‌ای آن‌ها متفاوت‌اند. سرطان خانوادگی یعنی مشاهده مکرر یک نوع سرطان در اعضای خانواده. برای مثال، فرض کنیم در خانواده فرد سرطان پستان دیده می‌شود، اما آزمایش ژنتیک هیچ «اختلال ژنی منتقل‌شده از راه وراثت» را که خطر ابتلای او به سرطان پستان را افزایش دهد شناسایی نکرده است. اگر این فرد به سرطان مبتلا شود، در گروه سرطان خانوادگی قرار می‌گیرد. نمونه خوبی از استعداد خانوادگی این پرسش است که «چرا سیگار کشیدن در بعضی افراد سرطان ایجاد می‌کند و در بعضی دیگر نه». ممکن است ژن‌های ترمیم DNA در این خانواده‌ها در مقایسه با دیگران به اندازه کافی فعال نباشند. بااین‌حال، در پژوهش‌های سال‌های اخیر، با جامع‌تر شدن آزمایش‌های ژنتیک مشخص شده سرطان‌های ارثی از آنچه قبلاً برآورد می‌شد شایع‌ترند.
ژن‌های سرطان کدام‌اند؟
DNA ساختاری شبیه نردبان با مارپیچ دوگانه دارد و از 4 نوع نوکلئوتید (آدنین، تیمین، سیتوزین و گوانین) تشکیل می‌شود. DNA به سلول‌ها دستور می‌دهد که چه کاری انجام دهند. DNA انسان از 3 میلیارد جفت نوکلئوتید تشکیل شده و حدود 2% مارپیچ DNA مسئول تولید پروتئین‌ها، اجزای بنیادی سلول، است؛ این بخش‌های معنادار DNA را ژن می‌نامند. در DNA ما حدود 20 هزار ژن وجود دارد و مجموعه همه ژن‌ها ژنوم نامیده می‌شود. مشخص شده است که بیش از 500 ژن انسانی با سرطان ارتباط دارند.
ژن‌های مرتبط با سرطان در 3 دسته اصلی بررسی می‌شوند:
برخی از ژن‌های شناخته‌شده سرطان ارثیعبارت‌اند از:
- BRCA1 و BRCA2: سندرم سرطان ارثی پستان و تخمدان
- MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM: سندرم لینچ (سرطان کولورکتال ارثی غیرپولیپی)
- TP53: سندرم لی-فرامنی
- STK11: سندرم پوتز-جگرز
- PTEN: سندرم تومور هامارتوم PTEN
- CDH1: سندرم سرطان منتشر ارثی معده
- PALB2: خطر سرطان مرتبط با PALB2
- CHEK2: خطر سرطان مرتبط با CHEK2
- ATM: خطر سرطان مرتبط با ATM
- BRIP1: خطر سرطان مرتبط با BRIP1
- RAD51C و RAD51D: خطر سرطان مرتبط با RAD51C و RAD51D
- BARD1: خطر سرطان مرتبط با BARD1
- NBN: خطر سرطان مرتبط با NBN
آزمایش ژنتیک برای جهش‌های ارثی
آزمایش ژنتیک برای یک جهش ارثی (که «آزمایش ژنتیک ژرم‌لاین» نیز نامیده می‌شود)، DNA موجود در نمونه خون یا بزاق را برای یافتن جهش‌هایی بررسی می‌کند که ممکن است بیماری‌هایی مانند سرطان ایجاد کنند.
آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند به افراد کمک کنند خطر سرطان خود را بشناسند، تصمیم‌های پزشکی بگیرند و برای کاهش خطر یا تشخیص زودهنگام سرطان اقدام کنند. برای افرادی که از قبل سرطان در آن‌ها تشخیص داده شده، آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند در تصمیم‌گیری پزشکی درباره بهترین شیوه درمان سرطان کمک‌کننده باشند.
آزمایش ژنتیک چگونه انجام می‌شود؟
اگر به آزمایش ژنتیک برای سرطان‌های ارثی فکر می‌کنید و می‌خواهید بدانید چگونه پیش بروید، گام‌های زیر می‌توانند به تصمیم‌گیری آگاهانه و پیشبرد برنامه شما کمک کنند.
- نشانه‌های یک جهش ارثی را بشناسید
- با یک متخصص سلامت در زمینه ژنتیک سرطان صحبت کنید
- منابع اطلاعاتی معتبر درباره این موضوع را بخوانید
- وضعیت شخصی خود را در نظر بگیرید
- با افرادی با تجربه مشابه صحبت کنید و درباره سابقه پزشکی خانواده‌تان اطلاعات بگیرید
وضعیت شخصی شما می‌تواند بر چگونگی و زمان اقدام برای آزمایش ژنتیک اثر بگذارد.
- اگر به‌تازگی سرطان در شما تشخیص داده شده یا سرطان شما عود کرده است، آزمایش‌های ژنتیک ممکن است بر تصمیم‌های درمانی اثر بگذارند. می‌توانید از اطلاعات این بخش درباره انواع سرطان و جهش‌های ژنی ارثی مشخص استفاده کنید.
- اگر درمان سرطان را به پایان رسانده‌اید، آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند به شناخت خطر تشخیص یک سرطان جدید / دوم کمک کنند و بر تصمیم‌های مربوط به غربالگری و پیشگیری از سرطان اثر بگذارند.
- اگر هرگز سرطان در شما تشخیص داده نشده، آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند با روشن کردن خطر شما، به تصمیم‌گیری درباره غربالگری و پیشگیری از سرطان کمک کنند.
در هر حالت، آزمایش می‌تواند برای بستگانتان درباره خطر سرطان و گزینه‌های مدیریت این خطر اطلاعات فراهم کند.
آیا سرطان ریه می‌تواند ژنتیکی باشد؟
همان‌طور که در بالا به‌تفصیل تأکید کردیم، همه سرطان‌ها در سطح سلولی بیماری‌های ژنتیکی هستند. بااین‌حال، در جامعه پرسش «آیا سرطان ... ژنتیکی است؟» برای دانستن ارثی بودن یا نبودن آن سرطان مطرح می‌شود. یکی از مهم‌ترین موارد این پرسش، سرطان ریه است.
آیا سرطان ریه ارثی است؟
دخانیات و فرآورده‌های دخانی به‌تنهایی مسئول حدود 90% همه سرطان‌های ریه هستند. دیگر علل سرطان‌های ریه گاز رادون، سایر مواد شیمیایی سرطان‌زا (مانند آرسنیک)، انتخاب‌های غذایی، پرتودرمانی قبلی و استعداد خانوادگی هستند.
وجود افراد مبتلا به سرطان ریه در خانواده، یک عامل خطر برای سرطان ریه است. خطر ایجاد سرطان ریه در افرادی که بستگانشان سرطان ریه دارند، در مقایسه با افراد بدون سابقه خانوادگی حدود 2 برابر است. زیرا مصرف سیگار تمایل به تداوم در خانواده دارد و وجود فرد سیگاری در خانواده، دیگران را در معرض دود دست‌دوم قرار می‌دهد. از سوی دیگر، زندگی یا کار در یک مکان مشترک ممکن است مواجهه بیشتر با رادون و دیگر مواد ایجادکننده سرطان ریه را سبب شود و خطر را افزایش دهد. بااین‌حال، امروزه شواهد علمی کافی برای این ادعا وجود ندارد که افزایش خطر ابتلا به سرطان ریه در افراد مبتلا، ناشی از علل ارثی است.
در ادامه، ارتباط تغییرات ژنتیکی با سرطان را به‌صورت خلاصه می‌توانید ببینید:
موضوعات مرتبط:
آیا این مقاله برای شما مفید بود؟
بازخورد شما به بهبود محتوای ما کمک می‌کند.
نظرهای خوانندگان
نظر خود را بنویسید
نام و دیدگاه شما فقط پس از تأیید مدیر منتشر می‌شود. نشانی ایمیل شما هرگز به بازدیدکنندگان نمایش داده نمی‌شود.
اولین نظر را شما بنویسید.