მემკვიდრეობითი კიბოს ტესტები მსოფლიოში – გამოწვევები და გადაწყვეტის წინადადებები

ბოლო წლებში, კიბოს დროს მემკვიდრეობითობის მნიშვნელობას უფრო მეტად უსვამენ ხაზს. ამას ბიძგი მისცა გენეტიკურ მუტაციებზე დაფუძნებული მკურნალობების გაჩენამ. მართლაც, კიბოს რისკის 40-50% შეიძლება გარემოსა და ცხოვრების წესს მიეწეროს, მაშინ როცა კიბოების სულ მცირე 16% მემკვიდრეობითი შეიძლება იყოს და მსოფლიოში ყოველწლიურად დიაგნოსტირებული დაახლოებით 20 მილიონი შემთხვევიდან 3 მილიონს შეადგენდეს.

მემკვიდრეობითი კიბოების სულ მცირე ორი მესამედი, როგორც წესი, დაბალი და საშუალო შემოსავლის ქვეყნებში (DOGÜ) იქნება დიაგნოსტირებული. ადრეულ ასაკში დიაგნოზი DOGÜ-ის კიბოებისთვის დამახასიათებელია, რაც მსოფლიოს სხვა რეგიონებთან შედარებით მემკვიდრეობითი კიბოს უფრო მაღალ წილზე შეიძლება მიუთითებდეს.

მაგალითად, DOGÜ-ში მკერდის კიბოს შემთხვევების ორი მესამედი 54 წლამდე დიაგნოსტირდება, მაღალი შემოსავლის ქვეყნებში (YGÜ) კი მხოლოდ მესამედი დიაგნოსტირდება ამ ასაკამდე. ამასთან, სუბსაჰარულ აფრიკაში მკერდის კიბოს მქონე შავკანიან პაციენტებს თეთრკანიანებთან შედარებით სამჯერ უფრო ხშირად აქვთ სამმაგად უარყოფითი ქვეტიპი. ეს ნიშნები მემკვიდრეობით გადაცემული კიბოს მაჩვენებელი შეიძლება იყოს. ნიგერიელ მკერდის კიბოს პაციენტებში გენეტიკურმა ტესტებმა სიმსივნის დამთრგუნველ BRCA1 და BRCA2 გენებში პათოგენური ცვლილებები გამოავლინა. ქალებში BRCA1 ან BRCA2 გენებში ასეთი მემკვიდრეობითი პათოგენური (საზიანო) ცვლილებების არსებობისას კიბოს სიხშირე თეთრკანიან მოსახლეობასთან შედარებით უფრო მაღალი აღმოჩნდა. ეს პრევენციის, ადრეული გამოვლენისა და ბოლო ხანებში მკურნალობის ახალ შესაძლებლობებს ქმნის. თუმცა ამ შესაძლებლობას კლინიკებში მსოფლიო მასშტაბით კიბოს პაციენტთა გენურ მუტაციებთან მუშაობის მრავალი დაბრკოლება ზღუდავს.

გადამისამართების სირთულე

კიბოს კლინიკური გენეტიკის ეპოქა 1990-იანი წლების შუაში BRCA1/2-ის აღმოჩენით დაიწყო. მას შემდეგ YGÜ-ის უმეტესობაში მაღალი და საშუალო რისკის კიბოს მიდრეკილების გენების კონსულტაციისა და ტესტირების სამართავად მულტიდისციპლინური გუნდები არსებობს. თუმცა YGÜ-შიც არათანაბარია კიბოს გენეტიკურ მომსახურებაზე წვდომა. მაგალითად, აშშ-ის ორ შტატში მოსახლეობაზე დაფუძნებულ კვლევაში შავკანიან ქალებს BRCA1/2 ტესტირების 40%-ით ნაკლები ალბათობა ჰქონდათ, ვიდრე თეთრკანიანებს. სათანადო გადამისამართების შემდეგ გენეტიკური კონსულტაციის მიღების სიხშირე ეთნიკური წარმომავლობის მიხედვით მნიშვნელოვნად არ განსხვავდებოდა. გადამისამართების რასობრივი უთანასწორობა შეიძლება აიხსნას სხვადასხვა ფაქტორით: კიბოს პათოგენური გენეტიკური ცვლილებების გარკვეულ პოპულაციებთან, მაგალითად აშკენაზ ებრაელებთან დაკავშირება; კულტურულ ნორმებზე დაფუძნებული საკომუნიკაციო ბარიერები; განსხვავებულ ეთნიკურ ჯგუფებში ინფორმირებულობისა და მონდომების განსხვავებები; ან მოსახლეობის გენეტიკურ მემკვიდრეობაზე საუბრის რასობრივი მიკერძოება. კიდევ ერთი ეთიკური სირთულე, განსაკუთრებით მკურნალობის მიზნით გადამისამართების განმხილველი ექიმისთვის, ფინანსური შედეგებია. მაგალითად, თუ პანკრეასის კიბოს პაციენტებს პოლი (ADP)-რიბოზპოლიმერაზის (PARP) ინჰიბიტორებზე ხელი არ მიუწვდებათ, გენეტიკურ ტესტებსა და ნათესავებისთვის შესაძლო სარგებელზე საუბრისას ძალიან რთული იქნება იმ მკურნალობის შესახებ ინფორმაციის მიწოდება, რომლის ხარჯსაც ვერ გასწვდებიან და ამიტომ ვერ მიიღებენ.

მემკვიდრეობითი კიბოს მნიშვნელობა და სირთულე იზრდება

გაიდლაინები, რომლებიც გენეტიკურ ტესტებზე გადასამისამართებელ პაციენტებს განსაზღვრავს, მუდმივად ახლდება და რთულდება. ეს ზრდის დატვირთული ექიმების ტვირთს, რომლებსაც განახლებების თვალყურის დევნება და თითოეულ პაციენტთან გადამოწმება უწევთ. ბოლო დროს BRCA1/2-ის გარდა აღიარებულია დამატებითი გენებიც, რომელთა მართვის გაიდლაინები რეკომენდებულია ან მუშავდება. რამდენიმე გენის ერთდროულად ტესტირების შესაძლებლობამ გენების პანელები უფრო გონივრულ არჩევანად აქცია, ვიდრე ცალკეული გენების თანმიმდევრული ტესტები. პანელური ტესტები არა მხოლოდ მემკვიდრეობითი კიბოს სინდრომების გენეტიკურ მრავალფეროვნებას, არამედ სხვადასხვა მუტაციის მქონე გენის მატარებელთა კლინიკური ნიშნების მსგავსებასაც აფასებს.

მაგალითად, მკერდის კიბო გავრცელებულია BRCA1/2, PALB2, TP53, ATM ან CHEK2 გენებში პათოგენური ვარიანტების მქონე ქალებში. ამიტომ კონკრეტული პირისთვის გენეტიკური ტესტის დანიშვნისას ძალიან მნიშვნელოვანია არსებული ინსტრუმენტების გაგება და წინასწარი კონსულტაციისას არჩევანის პერსონალიზება. Sanger-ის სეკვენირება, DNA -ის სეკვენირების მთავარი მეთოდი რამდენიმე ათწლეულის განმავლობაში იყო, შემდეგ კი დიდწილად ჩანაცვლდა უფრო ახალი, მაღალი გამტარუნარიანობის ტექნოლოგიებით, როგორიცაა NGS (მომდევნო თაობის პარალელური სეკვენირება).

მაღალი გამტარუნარიანობის პარალელური სეკვენირება გამოიყენება ინდივიდის გენომის ან მისი ნაწილის ნუკლეოტიდური მიმდევრობის დასადგენად. ეს მიდგომა DNA-ის სეკვენირების ტექნოლოგიებს იყენებს, რომლებსაც მრავალი მიმდევრობის ერთდროული ანალიზი შეუძლია. მას ასევე "მომდევნო თაობის სეკვენირებას" უწოდებენ და ჩვეულებრივ გენების ნაკრების, ანუ პანელის, შესასწავლად იყენებენ. დაბალი და საშუალო შემოსავლის ქვეყნებში ამ ტექნოლოგიაზე წვდომა შეზღუდულია, რაც ტესტირებას კიდევ უფრო ართულებს და ფინანსურ სირთულეს ზრდის.

ამ სირთულის გათვალისწინებით ზოგი მიიჩნევს, რომ ფართო პანელური ტესტები კიბოს ყველა პაციენტს უნდა ჩაუტარდეს. ბევრი კლინიკურად მნიშვნელოვანი გენეტიკური ვარიაცია (ცვლილება) დაავადების ისტორიაზე ან სინდრომზე ფოკუსირებული ტესტებით ვერ ვლინდება. კერძოდ, შერჩეულ მაღალი რისკის 2,984 კიბოს პაციენტში მრავალპანელურმა გენეტიკურმა ტესტებმა 13,3%-ში მემკვიდრეობითი ვარიაციები გამოავლინა; მათგან ნახევარზე მეტი არსებული ტესტირების გაიდლაინებით გამორჩენილი იქნებოდა. ეს აჩვენებს, რომ პოტენციურად სამკურნალო მემკვიდრეობითი ვარიაციების მქონე პაციენტთა ნახევარი NCCN-ის ტესტირების კრიტერიუმებს ვერ აკმაყოფილებს და ამიტომ მკურნალობის შესაძლებლობას კარგავს.

თუმცა გაფართოებული გენეტიკური ტესტების შედეგების შესაძლო გავლენა პაციენტსა და ექიმზე უგულებელყოფილი ვერ იქნება. გაურკვეველი მნიშვნელობის გენეტიკური ვარიაციების (VUS) აღმოჩენამ პაციენტებში ზედმეტი შფოთვა შეიძლება გამოიწვიოს. ამასთან, უკვე კიბოს მქონე პაციენტში შეიძლება გართულდეს შემთხვევით აღმოჩენილი მემკვიდრეობითი ვარიაციის მართვა, რომელიც მის მდგომარეობას არ უკავშირდება. რთული შეიძლება იყოს ამის პაციენტისთვის ახსნა და ოჯახის წევრებისთვის დამატებითი ტესტების შეთავაზება. ამ ყველაფრის გათვალისწინებით მნიშვნელოვანია, ექიმები აცნობიერებდნენ ასეთ სიტუაციებს და VUS-ის წილის შესამცირებლად ტესტები პაციენტის დიაგნოზთან კლინიკურად დაკავშირებული გენებით შემოფარგლონ. გენეტიკური კონსულტაციის ცნობილ დეფიციტს მოკლევადიანი გამოსავალი არ აქვს და ონკოლოგებს უწყვეტი სწავლება დასჭირდებათ მემკვიდრეობითი ტესტების მიგნებებისა და მათი შედეგების განსახილველად.

ამრიგად, გენეტიკურ ტესტებზე გადამისამართების სირთულის გადასაჭრელად ონკოლოგიურ კლინიკაში ვიზიტში ინტეგრირებულ სტანდარტულ ინსტრუმენტს დიდი სარგებელი შეუძლია მოიტანოს, როცა გენეტიკური კონსულტანტი ხელმისაწვდომი არ არის და ექიმების დატვირთვის შემცირება საჭიროა. ეს განსაკუთრებით გონივრული გზა შეიძლება იყოს გაიდლაინებით განსაზღვრული რისკის მქონე პირებში გენეტიკური ტესტირების სიხშირის გასაზრდელად.

მიღების სირთულეები

გენეტიკურ ტესტებზე გადამისამართების აშკარა სირთულეს ემატება სოციალური, კულტურული და რელიგიური ბარიერებით განპირობებული დამოკიდებულება. ზოგი პაციენტი ტესტს უმნიშვნელოდ მიიჩნევს, რადგან შვილები არ ჰყავს ან სარგებელს ვერ ხედავს; ეს ოჯახის წევრებთან განხილვასაც აფერხებს. ერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ პაციენტები ტესტს უმნიშვნელოდ ან უსარგებლოდ მიიჩნევდნენ, რადგან მისი ლოგიკისა და სარგებლის შესახებ არასაკმარისი ინფორმაცია ჰქონდათ. დიაგნოსტიკით დაკავებულ პაციენტებს გენეტიკური კონსულტაციის ვიზიტები შეიძლება გამორჩეთ. ასეთ შემთხვევაში ონკოლოგიურ ამბულატორიულ ვიზიტებში გენეტიკური კონსულტაციისა და მოლეკულური ტესტების გაფართოება დანაკარგს შეამცირებს. ონკოლოგის ან ადგილზე მყოფი გენეტიკური კონსულტანტის ეს მომსახურებები უკვე დაგეგმილ ვიზიტებში, მაგალითად ქიმიოთერაპიის სესიებში, ინტეგრირებისას მეთვალყურეობიდან დაკარგულთა სიხშირე 4%-მდე შემცირდა. ეს ბევრად ნაკლებია იმ 19,6%-თან შედარებით, რომელიც დაფიქსირდა ონკოლოგიური სამსახურის მიერ გენეტიკურ ტესტზე გადამისამართებულ პაციენტებში, როცა კლინიკაში გენეტიკური კონსულტანტი არ იყო.

ზოგ პაციენტს ესმის გენეტიკური ტესტების მნიშვნელობა, მაგრამ შესაძლო ვარიანტების აღმოჩენა და მათ შვილებსა თუ შვილიშვილებზე გავლენა აშფოთებს. რისკის შემცირების სტრატეგიებზე ინფორმაციამ შეიძლება პაციენტებს ტესტირებისკენ და ოჯახის ინფორმირებისკენ უბიძგოს. თუმცა ოჯახისთვის რისკის შეტყობინებაში დახმარებისა და ოჯახური ვარიანტების უფასო ტესტირების შეთავაზების მიუხედავად, თანმიმდევრული (კასკადური) ტესტირების მიღების სიხშირე მხოლოდ 17,6% იყო. ეს თავსებადია დაბალ შეფასებებთანაც, რომლებიც ჩვეულებრივ 20-30%-ის ფარგლებშია. ოჯახური ისტორიით გამოვლენილ პაციენტებშიც ასეთი დაბალი მიღება ზღუდავს მემკვიდრეობითი ვარიანტების ტესტირების შესაძლო დადებით გავლენას ადრეულ დიაგნოსტიკასა და პრევენციაზე. ეს გვაფიქრებინებს ამ ტესტების კლინიკურ სარგებელზე მოსახლეობის დონეზე ადრეული გამოვლენის ხელშეწყობისთვის.

გენეტიკური დისკრიმინაცია (GA) სხვადასხვა კულტურაში საერთო შეშფოთების მიზეზია, განსაკუთრებით დაზღვევის, დასაქმებისა და სოციალური ურთიერთობების სფეროებში. ზოგ ქვეყანაში გენეტიკური დისკრიმინაციის ამკრძალავი კანონებია, ბევრში კი, განსაკუთრებით შეზღუდული რესურსების მქონე ქვეყნებში, ასეთი რეგულაცია არ არსებობს. ბოლო კვლევამ მსოფლიოში გენეტიკური დისკრიმინაციის საწინააღმდეგო საჯარო პოლიტიკის მიდგომები შეისწავლა. გამოიყო აქტიური პოლიტიკის შემუშავების რეგიონები (ჩრდილოეთი ამერიკა და ევროპა), საშუალო აქტივობის რეგიონები (ავსტრალია, აზია და სამხრეთი ამერიკა) და მინიმალური აქტივობის რეგიონები (ახლო აღმოსავლეთი და აფრიკა). თუმცა ეს კანონები, როგორც ჩანს, გენეტიკური დისკრიმინაციის შიშს სრულად ვერ აქრობს. მაგალითად, აშშ-ის გენეტიკური ინფორმაციის დისკრიმინაციის კანონი დამსაქმებლებსა და ჯანმრთელობის მზღვეველებს მოიცავს, მაგრამ სიცოცხლისა და შეზღუდული შესაძლებლობის დაზღვევის კომპანიებს არ მოიცავს. GA-ის აღქმაც ეთნიკურ ჯგუფებს შორის განსხვავდება; ის ხშირად გენეტიკური ინფორმაციის ქორწინებისა და ოჯახის შექმნისთვის გამოყენებას უკავშირდება, თუმცა ჩრდილოეთ ამერიკასა და ევროპაში ასე არ აღიქმება. იაპონურ გამოკითხვაში მონაწილეთა უმეტესობამ აღნიშნა შეშფოთება გენეტიკური დისკრიმინაციის გამო ქორწინებისა და ორსულობის (41,0%), დასაქმებისა (37,6%) და დაზღვევის (43,8%) დროს.

შიშს, როგორც ჩანს, აძლიერებს წარსული გამოცდილებაც, როცა ოჯახში დაავადების არსებობის სოციალურ შედეგებთან გამკლავება გახდა საჭირო. ურთიერთობაში დისკრიმინაციის შიში ძალიან მაღალი ჩანს, თუმცა ხშირად უფრო ფარული და არაპირდაპირია, სპონტანური სტიგმატიზაციით ან უპატივცემულობით ხასიათდება და ტესტირების გადაწყვეტილებაში გადამწყვეტ როლს თამაშობს.

ინტერპრეტაციის სირთულე

გენეტიკური ვარიანტების (ცვლილებების) ინტერპრეტაციისას მათ ხუთ კატეგორიად ყოფენ:

1. პათოგენური,
2. სავარაუდოდ პათოგენური,
3. გაურკვეველი მნიშვნელობის (VUS= Variant of Uncertain Significance),
4. სავარაუდოდ კეთილთვისებიანი (უვნებელი) და
5. კეთილთვისებიანი.

პათოგენური და სავარაუდოდ პათოგენური ვარიანტები დადებით შედეგად მიიჩნევა და ხშირად მუტაციებს უწოდებენ, თუმცა ამ ტერმინს ამერიკის სამედიცინო გენეტიკისა და გენომიკის კოლეჯი აღარ უწევს რეკომენდაციას. კეთილთვისებიანი და სავარაუდოდ კეთილთვისებიანი ვარიანტები უარყოფით შედეგად ითვლება. VUS ისეთი ვარიანტებია, რომელთა კლასიფიკაციისთვის ინფორმაცია არასაკმარისია. კლინიკური გადაწყვეტილებები მათ არ უნდა დაეფუძნოს, რადგან 80-90% ხელახლა კლასიფიცირდება კეთილთვისებიანად ან სავარაუდოდ კეთილთვისებიანად. VUS განსაკუთრებულ პრობლემას ქმნის პოპულაციებში, რომლებიც დიდ საჯარო მონაცემთა ბაზებში არასრულად ან საერთოდ არ არის წარმოდგენილი; ასეთ ჯგუფებში VUS-ის წილი უფრო მაღალია. მაგალითად, კიბოს გენომის ატლასში ესპანურენოვანი გლიობლასტომის პაციენტები მთლიანი პოპულაციის მხოლოდ 2%-ს შეადგენს. ეს ბაზაში არასაკმარისად წარმოდგენილი პოპულაციების გენეტიკური მრავალფეროვნების სრულად გაგებას ართულებს.

ახალი გენეტიკური ვარიანტების პათოგენურობასა და კლინიკური ქმედების შესაძლებლობაზე საკმარისი ცოდნა მნიშვნელოვანია კლინიკაში მათი ინტერპრეტაციისთვის. ეს ვარიანტების დეტალურ დახასიათებას მოითხოვს. ამიტომ ნაკლებად შესწავლილ პოპულაციებში VUS-ის უფრო მაღალი წილი მოსალოდნელია მანამდე, სანამ ასეთი ვარიანტები სრულად დახასიათდება.

მონაცემთა მრავალფეროვნებას ამ ძალისხმევის წარმატებისთვის გადამწყვეტი მნიშვნელობა აქვს. როცა გენეტიკური და გენომური კვლევების მონაცემები ეთნიკურად მრავალფეროვან პოპულაციებს არ მოიცავს, კლინიკური ტესტების შექმნისთვის მათი ოპტიმიზაცია სრულყოფილი ვერ იქნება. ოპტიმალური გენომური ცოდნის აღმოჩენისა და კლინიკურ პრაქტიკაში გადატანისთვის აუცილებელია სხვადასხვა პოპულაციის მონაცემებში ჩართვა. ეს გენეტიკური ცოდნის ბაზას აფართოებს და უფრო ეფექტიანი, ინდივიდზე მორგებული მედიცინის შექმნაში გვეხმარება.

Manrai-მ და მისმა გუნდმა აღნიშნეს, რომ გენეტიკური ტესტების მხოლოდ თეთრკანიან პოპულაციებზე განვითარებამ შეიძლება არასწორი დიაგნოზები გამოიწვიოს, რომლებიც როგორც უმრავლესობას, ისე უმცირესობებს შეეხება. Teo-მ და მისმა გუნდმა აჩვენეს, რომ მრავალეთნიკურმა კვლევებმა აფრიკის გენეტიკური სტრუქტურის უნიკალურობის წყალობით ადამიანის დაავადებათა გენეტიკურ საფუძველზე ახალი ინფორმაცია შეიძლება მოგვცეს. აფრიკულ პოპულაციებზე დაფუძნებული გენომური კვლევები მსოფლიოს სხვა პოპულაციებზეც შეიძლება განზოგადდეს, რაც აფრიკის უნიკალური გენომური არქიტექტურის შედეგია.

ამრიგად, გენომური კვლევების დიზაინი და ნიმუშის ზომის განსაზღვრა დიდწილად ალელებისა და გენოტიპების სიხშირის ზუსტ ცოდნაზეა დამოკიდებული. ამიტომ გენომურ კვლევებში მრავალფეროვნების ნაკლებობამ შეიძლება ცოდნის აღმოჩენა და კლინიკურ გამოყენებაში გადატანა შეზღუდოს და ყველა პოპულაციას ამ ცოდნით სარგებლობაში შეუშალოს ხელი.

კონსულტაციის სირთულე

გენეტიკური კონსულტანტები გენეტიკისა და ბოლო ხანებში გენომიკის საკითხების სპეციალისტები არიან, რომლებსაც საკონსულტაციო უნარებიც აქვთ.

მათი ფუნქციებია გენეტიკური დაავადების რისკის განსაზღვრა, ადამიანის ტესტირებისთვის მომზადება, თანხმობის მიღება, შედეგების გაზიარება, გენეტიკური ვარიაციების მართვაში დახმარება და ოჯახის წევრთა შემდგომი ტესტირების მხარდაჭერა. თუმცა მემკვიდრეობითი ტესტირებისა და მისგან გამომდინარე მკურნალობა-პრევენციის ფინანსური ტვირთი ამ პროფესიონალებისთვის ერთ-ერთი უდიდესი სირთულეა.

მიუხედავად იმისა, რომ მემკვიდრეობითი გენეტიკური ტესტების ფასი ბოლო წლებში მნიშვნელოვნად შემცირდა, დაბალი და საშუალო შემოსავლის ქვეყნების უმეტესობაში ხარჯი კვლავ მიუწვდომელია. ახლახან ჩატარებულმა კვლევამ აჩვენა, რომ გენეტიკური პანელების ფასი ამ ქვეყნების წლიურ შემოსავალს ერთ სულ მოსახლეზე აღემატება. ტესტები 1500-დან 6040 ამერიკულ დოლარამდე ღირს, რასაც პრევენციის, ადრეული გამოვლენისა თუ მკურნალობის წამლების, განსაკუთრებით PARP ინჰიბიტორების მსგავსი პრეპარატების ხარჯიც ემატება.

პაციენტის თანხმობის სირთულე

პაციენტის თანხმობის მიღება რთული პროცესია და უნდა მოიცავდეს ლაბორატორიიდან შესაძლო შედეგების ტიპებს (პათოგენური, გაურკვეველი ან კეთილთვისებიანი), მათ მნიშვნელობას მომავალი რისკისა და დაავადების მართვისთვის და გენომური მონაცემების შემდგომ დამუშავებას. ეს პროცესი არა მხოლოდ საკონსულტაციო განათლებას, არამედ ტესტირებისას პაციენტის მხარდაჭერის ფსიქოსოციალურ განზომილებასაც მოიცავს.

ჩანასახოვანი ხაზის (მემკვიდრეობითი) გენეტიკური ტესტების გავრცელებისა და კონსულტანტთა საერთო სიმცირის გამო ექიმებმა კონსულტაციისა და ტესტირების წარმართვა დაიწყეს. ეს მიდგომა წარმატებული აღმოჩნდა კვლევაში, სადაც პროსტატის კიბოს პაციენტებისთვის უროლოგის ან კლინიკური ონკოლოგის მიერ მემკვიდრეობითი ტესტირების კონსულტაცია რუტინული მოვლის ნაწილად იქცა. პაციენტთა დიდი უმრავლესობა (98%) ტესტამდე კონსულტაციის ხარისხით კმაყოფილი იყო, ხოლო 74%-მა ტესტირება აირჩია. ამრიგად, ონკოლოგების სწავლებამ მემკვიდრეობითი კიბოს ტესტებზე წვდომა შეიძლება გააფართოოს, თუმცა ტესტის შემდგომი კონსულტაცია საუკეთესოდ კვლავ პროფესიონალმა კონსულტანტმა უნდა ჩაატაროს და გამოწვევად რჩება.

ამ პროცესში ზოგმა მკვლევარმა პაციენტთა ტესტირების სამართავად ონლაინ ალგორითმი (ჩატბოტი) შექმნა. ასეთ სისტემებს ტესტებსა და შესაძლო შედეგებზე ინფორმაციის მიწოდება შეუძლია, მაგრამ ვერ ჩაანაცვლებს ფსიქოსოციალურ მხარდაჭერას, რომელიც პაციენტებს ახალი ინფორმაციის გააზრების, საკუთარ ცხოვრებაზე მორგებისა და ინტეგრირებისთვის სჭირდებათ. ფსიქოსოციალურ მხარდაჭერას გენეტიკური კონსულტანტის კულტურული კომპეტენცია აძლიერებს. კონსულტანტებს უნდა ესმოდეთ სოციალური და კულტურული გავლენები პაციენტების ჯანმრთელობის გადაწყვეტილებებსა და ქცევაზე, განსაკუთრებით უმცირესობათა ჯგუფებში. ეს კომპეტენცია მნიშვნელოვანია ინფორმირებული არჩევანისას ინდივიდის ავტონომიის მხარდასაჭერად. რადგან გადაწყვეტილებებს არა მხოლოდ სამედიცინო ცოდნა, არამედ პირადი, სოციალური და რელიგიური წარსულიც წარმართავს, კონსულტანტის კულტურული კომპეტენცია ტესტირებისა და კონსულტაციის გამოყენების გასაზრდელად კრიტიკულია. უმრავლესობის ეთნიკური ჯგუფის კონსულტანტებისთვის კიდევ ერთი სირთულეა მრავალეთნიკურ საზოგადოებაში უმცირესობათა წევრების კონსულტირება.

გენეტიკური კონსულტანტების სიმცირე გლობალური პრობლემაა. აშშ-ში მილიონ მოსახლეზე მხოლოდ 12, გაერთიანებულ სამეფოში კი მხოლოდ 5 გენეტიკური კონსულტანტია. არაბულ რეგიონში ეს მაჩვენებელი 20-ჯერ დაბალია – მილიონზე მხოლოდ 0,1 კონსულტანტი. ახლა ზოგი ქვეყანა გენეტიკური კონსულტაციის სასწავლო პროგრამებს ქმნის. თუმცა ისინი მნიშვნელოვნად უნდა გაფართოვდეს საკმარისი ადგილობრივი პროფესიონალების მოსამზადებლად და კონსულტაციის მზარდი მოთხოვნის დასაკმაყოფილებლად.

ქირურგის ხედვა

ქირურგების თვალსაზრისით მემკვიდრეობითი მოლეკულური ტესტები მნიშვნელოვან როლს ასრულებს გარკვეული გენეტიკური ვარიანტების მქონე პაციენტებში ოპერაციის მოცულობისა და საფუძვლის განსაზღვრაში. მაგალითად, Lynch-ის სინდრომის მსგავსი გენეტიკური მდგომარეობისა და ადრეული კოლონის კიბოს მქონე პაციენტებმა განმეორებითი კიბოს რისკის გამო სეგმენტური ოპერაციის ნაცვლად მთელი კოლონის ამოკვეთის, ტოტალური კოლექტომიის, არჩევა შეიძლება ამჯობინონ.

ასეთ პრაქტიკას ჩვეულებრივ წარმართავს აშშ-ის კიბოს ქსელის (NCCN) და გაერთიანებული სამეფოს ჯანმრთელობისა და მოვლის სრულყოფის ეროვნული ინსტიტუტის (NICE) მსგავსი ორგანიზაციების გაიდლაინები. ისინი თითოეული ჯანდაცვის სისტემისთვის დამახასიათებელ განსხვავებულ პროცესებს ეხება. თუმცა დაბალი და საშუალო შემოსავლის ქვეყნებში ზოგი რეკომენდაცია შეიძლება განუხორციელებელი ან ხარჯის მხრივ შეუსაბამო იყოს. ადგილობრივი გაიდლაინების ნაკლებობამ პაციენტების უფლებები და წვდომა რისკის ქვეშ შეიძლება დააყენოს.

ამასთან, სხვადასხვა გენეტიკური ვარიანტის რისკფაქტორების მონაცემები, განსაკუთრებით კიბოს რისკის შეფასების მოდელები, ჩვეულებრივ ჩრდილოეთ ამერიკისა და ევროპის პოპულაციებს ეფუძნება. დაბალი და საშუალო შემოსავლის ქვეყნებში ვარიანტების დაავადების გამოწვევის პოტენციალსა და მოქმედების დონეზე საკმარისი ცოდნა არ არის. ამ გაურკვევლობამ და პაციენტისთვის რისკისა და მისი შემცირების სარგებლის გასაზიარებლად საჭირო გამოცდილების ნაკლებობამ ინფორმირებული თანხმობა შეიძლება გაართულოს.

ოპერაციის მოცულობისა და მეთვალყურეობის გადაწყვეტილებებიც განსაკუთრებით რთულია – დამოკიდებულია არა მხოლოდ გენეტიკურ მუტაციაზე, არამედ პაციენტისა და სისტემის ფაქტორებზეც. მათზე შეიძლება იმოქმედოს ასაკმა, განათლებამ, ოჯახმა, კულტურამ, საზოგადოებამ და ზოგჯერ რელიგიურმა რწმენამ. მაგალითად, ზოგ საზოგადოებაში კიბოს რისკის შემამცირებელი ოპერაციები კვლავ ტაბუდ მიიჩნევა. რისკის მქონე პირის მიერ ოპერაციის არჩევის შემთხვევაშიც ადგილობრივად მკერდის რეკონსტრუქციის) აღდგენის) არსებობა და ფასი სხვა სირთულეა. ქირურგიული გამოცდილება და რეკონსტრუქციის შესაძლებლობები დაბალი და საშუალო შემოსავლის ქვეყნებში, კერძო და საჯარო სექტორებს შორისაც კი, მნიშვნელოვნად განსხვავდება. ეს ჯანდაცვის უთანასწორობას უფრო რთულსა და მრავალგანზომილებიანს ხდის.

დაკავშირებული თემები:

რატომ მოიკვეთა Angelina Jolie-მ ორივე მკერდი?

არამემკვიდრეობითი მკერდის კიბოს დროს მეორე მკერდის ამოკვეთის ფსიქოლოგიური და სოციალური გავლენა

დასკვნა

მსოფლიო ჯანდაცვის ორგანიზაცია აღნიშნავს, რომ გენომიკამ გლობალური ჯანდაცვის თანასწორობის გაუმჯობესებას შეიძლება შეუწყოს ხელი, მაგრამ თანასწორობა მხოლოდ მაშინ მიიღწევა, თუ გენომური ჯანდაცვის უფსკრული გაკონტროლდება და საბოლოოდ გადაილახება თანაბარი ეკონომიკური ინვესტიციით, კლინიკური კვლევითა და გლობალური გენომური მომსახურება-ტექნოლოგიების გამოყენება-მიწოდებით. ამიტომ მნიშვნელოვანია თანამშრომლობისა და ცოდნისა თუ გამოცდილების გაცვლის აღიარება და მხარდაჭერა მაღალი შემოსავლისა და დაბალი/საშუალო შემოსავლის ქვეყნებს შორის ინფორმაციული უფსკრულის შესამცირებლად და პრაქტიკის გასაადვილებლად. მსგავსად, ASCO-მ პოლიტიკის განცხადებაში კლინიკურ კიბოს გენეტიკაში ახალი ტექნოლოგიების ოპტიმალური დანერგვის მნიშვნელობას გაუსვა ხაზი. ASCO რეკომენდაციას უწევს ტესტირების ხარისხის უზრუნველყოფას, ონკოლოგიის პროფესიონალთა სწავლებასა და კლინიკურ კიბოს გენეტიკურ მომსახურებაზე წვდომას. მაღალი შემოსავლის ქვეყნებში ასეთი შესაძლებლობები იზრდება, დაბალი და საშუალო შემოსავლის ქვეყნებში კი ჯერ საწყის ეტაპზეა. არსებული გაიდლაინები უნდა მოერგოს თითოეული საზოგადოების ადგილობრივ საჭიროებებს, რესურსების მიხედვით პრიორიტეტებსა და მდგრადი შესაძლებლობების შექმნას. ამავე დროს უფრო ფართო და მსოფლიო მასშტაბით განაწილებული გენომური მონაცემები კლინიკური პრაქტიკისა და პოლიტიკისთვის უფრო სანდო ცოდნას მოგვცემს. გენეტიკური და გენომური ტესტები თითოეული ადამიანის მთელი ცხოვრების განმავლობაში ჯანდაცვის განუყოფელ ნაწილად მხოლოდ მაშინ იქცევა, როცა საერთო ჯანდაცვის სისტემებს ამ მომსახურებისთვის სათანადო შესაძლებლობები და სტრუქტურა ექნება.