آزمایش سرطان‌های ارثی در جهان — چالش‌ها و راه‌حل‌های پیشنهادی

در سال‌های اخیر، اهمیت وراثت در سرطان بیشتر مورد تأکید قرار گرفته است. این وضعیت با ظهور درمان‌های مبتنی بر جهش‌های ژنتیکی برانگیخته شده است. در واقع، اگرچه 40-50% خطر سرطان را می‌توان به عوامل محیطی و سبک زندگی نسبت داد، دست‌کم 16% سرطان‌ها ممکن است ارثی باشند و از حدود 20 میلیون مورد سرطان تشخیص‌داده‌شده در جهان در هر سال، 3 میلیون مورد را تشکیل دهند.

دست‌کم دوسوم سرطان‌های ارثی معمولاً در کشورهای با درآمد پایین و متوسط (DOGÜ) تشخیص داده خواهند شد. تشخیص در سن پایین از ویژگی‌های برجسته سرطان‌ها در این کشورهاست و ممکن است نشان‌دهنده نسبت بالاتر سرطان ارثی در مقایسه با دیگر مناطق جهان باشد.

برای نمونه، دوسوم موارد سرطان پستان در کشورهای با درآمد پایین و متوسط پیش از 54 سالگی تشخیص داده می‌شوند، در حالی که در کشورهای پردرآمد (YGÜ)، یک‌سوم موارد زیر این سن تشخیص داده شده‌اند. افزون بر این، بیماران سیاه‌پوست مبتلا به سرطان پستان در آفریقای جنوب صحرا، در مقایسه با بیماران سفیدپوست سه برابر بیشتر احتمال دارد دارای زیرنوع سه‌گانه منفی باشند. این نشانه‌ها ممکن است علامت سرطان‌هایی باشند که به‌صورت ارثی منتقل می‌شوند. آزمایش‌های ژنتیکی بیماران نیجریه‌ای مبتلا به سرطان پستان، تغییرات بیماری‌زا در ژن‌های سرکوبگر تومور به نام BRCA1 و BRCA2 را آشکار کرده‌اند. در زنانی که در ژن‌های BRCA1 یا BRCA2 چنین تغییرات ارثیِ بیماری‌زا (زیان‌بار) وجود دارد، فراوانی سرطان در مقایسه با جامعه سفیدپوست بالاتر بوده است. این وضعیت فرصت‌های تازه‌ای برای پیشگیری، شناسایی زودهنگام و اخیراً انتخاب‌های درمانی ایجاد می‌کند. اما این فرصت با موانع بسیاری در مسیر رسیدگی به جهش‌های ژنی بیماران سرطانی در درمانگاه‌های سراسر جهان محدود می‌شود.

چالش ارجاع

عصر ژنتیک بالینی سرطان با کشف BRCA1/2 در میانه دهه 1990 آغاز شد. از آن زمان، در بیشتر کشورهای پردرآمد تیم‌های چندتخصصی برای مدیریت مشاوره و آزمایش ژنتیکیِ ژن‌های استعداد سرطان با خطر بالا و متوسط وجود دارند. اما حتی در کشورهای پردرآمد نیز دسترسی به خدمات ژنتیک سرطان نابرابر است. برای نمونه، در مطالعه‌ای مبتنی بر جمعیت در دو ایالت آمریکا، احتمال انجام آزمایش BRCA1/2 در زنان سیاه‌پوست 40% کمتر از زنان سفیدپوست بود. پس از ارجاع مناسب، میزان پذیرش خدمات مشاوره ژنتیک بر اساس قومیت تفاوت معناداری نداشت. نابرابری نژادی در ارجاع به آزمایش ژنتیکی را می‌توان با عوامل گوناگون توضیح داد: مرتبط دانستن تغییرات ژنتیکی بیماری‌زای سرطان ارثی با جمعیت‌های مشخصی مانند یهودیان اشکنازی، موانع ارتباطی مبتنی بر هنجارهای فرهنگی، تفاوت آگاهی و عزم بیماران با پیشینه‌های قومی مختلف یا پیش‌داوری نژادپرستانه در گفت‌وگو درباره میراث ژنتیکی جوامع. چالش اخلاقی دیگر، به‌ویژه برای پزشکی که ارجاع با هدف درمان را در نظر دارد، پیامد مالی است. برای نمونه، اگر بیماران سرطان پانکراس به مهارکننده‌های پلی (ADP)-ریبوز پلیمراز (PARP) دسترسی نداشته باشند، هنگام مشاوره درباره آزمایش ژنتیکی و بحث درباره فایده احتمالی برای خویشاوندان، آگاه کردن آنان از گزینه درمانی‌ای که توان پرداخت آن را ندارند و در نتیجه به آن دسترسی ندارند بسیار دشوار خواهد بود.

اهمیت و پیچیدگی سرطان‌های ارثی در حال افزایش است

راهنماهایی که بیماران نیازمند ارجاع برای آزمایش ژنتیکی را مشخص می‌کنند پیوسته به‌روز و پیچیده‌تر می‌شوند. این وضعیت بار پزشکان پرمشغله را افزایش می‌دهد که باید تغییرات را برای هر بیمار دنبال و بررسی کنند. اخیراً افزون بر BRCA1/2، ژن‌های دیگری پذیرفته شده‌اند که برای آنها راهنماهای مدیریت پیشنهاد شده یا در حال تدوین‌اند. امکان آزمایش هم‌زمان چند ژن، آزمایش پنل ژنی را نسبت به آزمایش پیاپی تک‌ژن‌ها گزینه منطقی‌تری کرده است. آزمایش‌های پنلی نه‌تنها تنوع ژنتیکی سندرم‌های سرطان ارثی را بررسی می‌کنند، بلکه شباهت نشانه‌های بالینی میان حاملان ژن با جهش‌های متفاوت را نیز ارزیابی می‌کنند.

برای نمونه، سرطان پستان در میان زنانی که واریانت ژنتیکی بیماری‌زا در ژن‌های BRCA1/2، PALB2، TP53، ATM یا CHEK2 دارند شایع است. بنابراین هنگام درخواست آزمایش ژنتیکی برای یک فرد مشخص، درک ابزارهای مختلف موجود و شخصی‌سازی انتخاب در مشاوره پیش از آزمایش بسیار مهم است. توالی‌یابی سنگر برای چند دهه روش اصلی توالی‌یابی DNA بود و سپس تا حد زیادی با فناوری‌های تازه‌تر و پربازده مانند NGS (توالی‌یابی موازی نسل جدید) جایگزین شد.

توالی‌یابی موازی پربازده روشی برای تعیین توالی نوکلئوتیدی ژنوم فرد یا بخشی از آن است. این رویکرد از فناوری‌های توالی‌یابی DNA استفاده می‌کند که می‌توانند چندین توالی DNA را هم‌زمان تحلیل کنند. این فناوری «توالی‌یابی نسل جدید» نیز نامیده می‌شود و معمولاً برای بررسی مجموعه‌ای از ژن‌ها که اغلب پنل نام دارد به کار می‌رود. دسترسی به این فناوری در کشورهای با درآمد پایین و متوسط محدود است؛ این مسئله فرایند آزمایش را پیچیده‌تر می‌کند و به دشواری مالی می‌افزاید.

با توجه به این پیچیدگی، برخی معتقدند همه بیماران سرطانی باید آزمایش‌های پنلی گسترده دریافت کنند. بسیاری از تغییرات ژنتیکی مهم از نظر بالینی با آزمایش مبتنی بر سابقه بیماری یا سندرم شناسایی نمی‌شوند. به‌ویژه آزمایش ژنتیکی چندپنلی روی 2984 بیمار سرطانیِ انتخاب‌شده با خطر بالا، در 13,3% بیماران تغییرات ژنتیکی ارثی شناسایی کرد و بیش از نیمی از این تغییرات با راهنماهای آزمایش فعلی از دست می‌رفتند. این موضوع نشان می‌دهد نیمی از بیمارانی که تغییرات ژنتیکی ارثی با قابلیت بالقوه هدایت درمان دارند، معیارهای آزمایش NCCN را برآورده نمی‌کنند و به همین دلیل فرصت درمان را از دست می‌دهند.

با این حال، نمی‌توان اثرات بالقوه نتایج آزمایش ژنتیکی گسترده بر بیمار و پزشک را نادیده گرفت. شناسایی تغییرات ژنتیکی با اهمیت نامشخص (VUS) ممکن است نگرانی غیرضروری در بیمار ایجاد کند. همچنین در بیماری که از پیش سرطان دارد، برخورد با یک تغییر ژنتیکی ارثیِ تصادفاً یافت‌شده که شاید به وضعیت او مربوط نباشد می‌تواند پیچیده شود. توضیح این وضعیت‌ها برای بیمار و پیشنهاد آزمایش‌های اضافی به اعضای خانواده ممکن است دشوار باشد. با در نظر گرفتن همه این موارد، مهم است پزشکان از این وضعیت‌ها آگاه باشند و با محدود کردن آزمایش به ژن‌های مرتبط بالینی با تشخیص بیمار، بر به حداقل رساندن میزان VUS تمرکز کنند. راه‌حل کوتاه‌مدتی برای کاستی‌های شناخته‌شده مشاوره ژنتیک وجود ندارد و انکولوژیست‌ها برای گفت‌وگو درباره یافته‌های آزمایش ارثی و پیامدهای آنها، با نیاز به آموزش مداوم روبه‌رو خواهند بود.

در نتیجه، برای پاسخ به پیچیدگی فرایند ارجاع به آزمایش ژنتیکی، در نبود مشاور ژنتیک، ادغام ابزاری استاندارد برای سبک کردن بار پزشکان در ویزیت‌های درمانگاه انکولوژی می‌تواند فایده زیادی داشته باشد. این ابزار می‌تواند به‌ویژه روشی منطقی برای افزایش میزان انجام آزمایش ژنتیکی در افراد در معرض خطرِ مشخص‌شده در راهنماها باشد.

چالش‌های پذیرش

چالش آشکار ارجاع به آزمایش ژنتیکی با دشواری نگرش‌هایی که از موانع اجتماعی، فرهنگی و دینی نسبت به آزمایش ژنتیکی تغذیه می‌شوند پیچیده‌تر می‌شود. برخی بیماران چون فرزندی ندارند یا فایده‌ای احساس نمی‌کنند، آزمایش ژنتیکی را مهم نمی‌دانند؛ این مسئله گفت‌وگو با اعضای خانواده را نیز مختل می‌کند. پژوهشی نشان داده است که بیماران به دلیل اطلاعات ناکافی درباره منطق و فواید آزمایش‌های ژنتیکی، آنها را مهم یا مفید نمی‌دانند. بیماران ممکن است چون درگیر فرایند تشخیص بیماری خود هستند، وقت مشاوره ژنتیک را از دست بدهند. در این وضعیت، گسترش خدمات مشاوره ژنتیک و آزمایش مولکولی در ویزیت‌های سرپایی انکولوژی می‌تواند ریزش پیگیری را کاهش دهد. وقتی این خدمات، چه توسط انکولوژیست‌ها و چه مشاوران ژنتیک حاضر در محل، در قرارهای ازپیش‌برنامه‌ریزی‌شده بیماران — مثلاً هنگام جلسات شیمی‌درمانی — ادغام شوند، نسبت بیماران پیگیری‌نشده تا 4% کاهش یافته است. این میزان در مقایسه با نسبت گزارش‌شده 19.6% بیمارانی که در نبود مشاور ژنتیک در درمانگاه انکولوژی، پس از ارجاع از بخش انکولوژی برای آزمایش ژنتیکی پیگیری نکرده‌اند بسیار پایین است.

برخی بیماران اهمیت آزمایش ژنتیکی را درک می‌کنند، اما نگران یافتن واریانت‌های ژنتیکی بالقوه و اثر احتمالی آنها بر نسل‌های آینده مانند فرزندان و نوه‌های خود هستند. اطلاع‌رسانی درباره راهبردهای کاهش خطر می‌تواند بیماران را به آزمایش و آگاه کردن اعضای خانواده ترغیب کند. اما با وجود ارائه حمایت برای اطلاع‌رسانی خطر به اعضای خانواده و آزمایش رایگان واریانت‌های ژنتیکی خانوادگی، میزان پذیرش آزمایش‌های پیاپی (آزمایش آبشاری) تنها 17.6% بود. این رقم حتی با برآوردهای پایینِ معمول، یعنی 20-30%، هم‌خوان است. این پذیرش پایین، حتی در بیمارانی که بر اساس سابقه خانوادگی مشخص شده‌اند، اثر مثبت بالقوه آزمایش واریانت‌های ژنتیکی ارثی بر تشخیص زودهنگام و پیشگیری را محدود می‌کند. این موضوع ما را به پرسش درباره فایده بالینی این آزمایش‌ها برای ترویج تشخیص زودهنگام در سطح جامعه وامی‌دارد.

تبعیض ژنتیکی (GA)، به‌ویژه در زمینه بیمه، اشتغال و روابط اجتماعی، نگرانی عمومی در فرهنگ‌های مختلف است. برخی کشورها مقرراتی برای منع تبعیض ژنتیکی دارند، اما در بسیاری از کشورها، به‌ویژه کشورهای دارای منابع محدود، چنین مقرراتی وجود ندارد. پژوهشی تازه رویکردهای سیاست عمومیِ اجراشده در جهان برای پیشگیری از تبعیض ژنتیکی را بررسی کرد. این مطالعه مناطقی با فعالیت گسترده در تدوین سیاست (آمریکای شمالی و اروپا)، مناطقی با فعالیت متوسط (استرالیا، آسیا و آمریکای جنوبی) و مناطقی با فعالیت حداقلی (خاورمیانه و آفریقا) را مشخص کرد. اما به نظر می‌رسد این قوانین ترس از تبعیض ژنتیکی را کاملاً از بین نمی‌برند. برای نمونه، قانون تبعیض اطلاعات ژنتیکی در ایالات متحده، کارفرمایان و بیمه‌گران سلامت را پوشش می‌دهد، اما شرکت‌های بیمه عمر یا ازکارافتادگی را شامل نمی‌شود. همچنین برداشت از GA در گروه‌های قومی متفاوت است؛ اغلب با استفاده از اطلاعات ژنتیکی در ازدواج و تشکیل خانواده ارتباط دارد، اما در آمریکای شمالی و اروپا به همین شکل دیده نمی‌شود. در یک نظرسنجی ژاپنی، بیشتر شرکت‌کنندگان گفته‌اند درباره تبعیض ژنتیکی در ازدواج و بارداری (41.0%)، اشتغال (37.6%) و بیمه (43.8%) نگران‌اند.

به نظر می‌رسد ترس از تجربه‌های پیشینِ مواجهه با پیامدهای اجتماعی وجود یک بیماری در خانواده نیز تغذیه می‌شود. نگرانی درباره تبعیض در تعاملات بسیار زیاد به نظر می‌رسد، اما معمولاً ظریف‌تر و غیرمستقیم‌تر است و اغلب با شکل‌های خودجوش‌تر انگ‌زنی یا بی‌احترامی مشخص می‌شود؛ این نگرانی در تصمیم به انجام آزمایش ژنتیکی نقشی تعیین‌کننده دارد.

چالش تفسیر

هنگام تفسیر واریانت‌ها (تغییرات) ژنتیکی، آنها به پنج دسته تقسیم می‌شوند:

1. بیماری‌زا،
2. احتمالاً بیماری‌زا،
3. با اهمیت نامشخص (VUS= Variant of Uncertain Significance)،
4. احتمالاً خوش‌خیم (بی‌ضرر، غیرسرطانی) و
5. خوش‌خیم.

واریانت‌های بیماری‌زا و احتمالاً بیماری‌زا نتیجه مثبت محسوب می‌شوند و معمولاً جهش نامیده می‌شوند، هرچند کالج آمریکایی ژنتیک و ژنومیک پزشکی دیگر این اصطلاح را توصیه نمی‌کند. واریانت‌های خوش‌خیم و احتمالاً خوش‌خیم نتیجه منفی به شمار می‌روند. VUS واریانت‌هایی هستند که برای طبقه‌بندی آنها اطلاعات کافی وجود ندارد. تصمیم‌های بالینی نباید بر پایه این واریانت‌ها باشند، زیرا 80-90% آنها دوباره به‌صورت خوش‌خیم یا احتمالاً خوش‌خیم طبقه‌بندی می‌شوند. VUS در جمعیت‌هایی که در پایگاه‌های داده عمومی بزرگ، کم یا اصلاً نمایندگی ندارند مسئله‌ای ویژه ایجاد می‌کند. دلیل آن، بالاتر بودن میزان VUS در این جمعیت‌هاست. برای نمونه، بیماران اسپانیایی‌تبار مبتلا به گلیوبلاستوما در اطلس ژنوم سرطان تنها 2% کل جمعیت بیماران را تشکیل می‌دهند. این وضعیت درک کامل تنوع ژنتیکی جمعیت‌های کم‌نماینده در پایگاه داده را دشوار می‌کند.

داشتن اطلاعات کافی درباره بیماری‌زایی و قابلیت اقدام بالینیِ واریانت‌های ژنتیکی تازه برای تفسیرپذیری آنها در درمانگاه اهمیت دارد. این امر به مشخصه‌یابی دقیق واریانت‌ها نیاز دارد. بنابراین در جمعیت‌های کمتر مطالعه‌شده، تا زمانی که این واریانت‌ها به‌طور کامل مشخصه‌یابی شوند، بالاتر بودن نسبت VUS قابل انتظار است.

تنوع داده‌ها برای موفقیت این تلاش‌ها اهمیت حیاتی دارد. وقتی مجموعه‌داده‌های مورد استفاده در مطالعات ژنتیکی و ژنومی، جمعیت‌های دارای تنوع قومی را دربر نگیرند، این مطالعات نمی‌توانند برای ایجاد آزمایش‌های بالینی به بهترین شکل بهینه شوند. گنجاندن جمعیت‌های گوناگون در مجموعه‌داده‌ها برای کشف دانش ژنومی مطلوب و تبدیل آن به کاربرد بالینی ضروری است. این کار پایگاه دانش ژنتیکی را گسترش می‌دهد و به ایجاد روش‌های پزشکی مؤثرتر و فردمحور کمک می‌کند.

مانرای و همکاران بیان کرده‌اند که توسعه آزمایش‌های ژنتیکی تنها بر اساس جمعیت‌های سفیدپوست ممکن است به تشخیص نادرست بینجامد و این تشخیص‌ها هم بر جمعیت‌های اکثریت و هم اقلیت اثر بگذارند. تئو و همکاران نیز نشان داده‌اند که مطالعات چندقومیتی به لطف ویژگی یگانه ساختار ژنتیکی آفریقا می‌توانند دانش تازه‌ای درباره پایه ژنتیکی بیماری‌های انسان ارائه دهند. مطالعات ژنومی مبتنی بر جمعیت‌های آفریقایی را می‌توان به دیگر جمعیت‌های جهان تعمیم داد، زیرا این نتیجه معماری ژنومی ویژه آفریقاست.

در نتیجه، طراحی پژوهش ژنومی و تعیین اندازه نمونه تا حد زیادی به اطلاعات درست درباره فراوانی الل و ژنوتیپ وابسته است. بنابراین نبود تنوع در پژوهش ژنومی می‌تواند کشف دانش ژنومی و تبدیل آن به کاربرد بالینی را محدود کند و مانع بهره‌مندی همه جمعیت‌ها از این دانش شود.

چالش مشاوره

مشاوران ژنتیک افرادی هستند که در ژنتیک و اخیراً ژنومیک تخصص دارند و از مهارت‌های مشاوره نیز برخوردارند.

وظایف آنها شامل تعیین خطر بیماری ژنتیکی فرد، آماده‌سازی او برای آزمایش ژنتیکی، گرفتن رضایت، در میان گذاشتن نتایج، کمک به مدیریت تغییرات ژنتیکی و پشتیبانی از ادامه آزمایش اعضای خانواده است. اما بار مالی آزمایش‌های ژنتیکی ارثی و پیامدهای درمانی و پیشگیرانه آنها، یکی از بزرگ‌ترین چالش‌های این متخصصان است.

اگرچه هزینه آزمایش‌های ژنتیکی ارثی در سال‌های اخیر به‌طور قابل‌توجهی کاهش یافته، این هزینه‌ها هنوز در بیشتر کشورهای با درآمد پایین و متوسط قابل پرداخت نیستند. مطالعه‌ای تازه مستند کرده است که هزینه آزمایش پنل ژنتیکی از درآمد سالانه سرانه در کشورهای با درآمد پایین و متوسط بیشتر است. هزینه آزمایش‌ها بین 1500 تا 6040 دلار آمریکا متغیر است و هزینه داروهای پیشگیری، شناسایی زودهنگام یا درمان، به‌ویژه داروهایی مانند مهارکننده‌های PARP نیز به آن افزوده می‌شود.

چالش رضایت بیماران

گرفتن رضایت بیمار فرایندی پیچیده است و باید انواع نتایج احتمالی آزمایشگاه (یعنی بیماری‌زا، نامشخص یا خوش‌خیم)، معنای آنها برای خطر آینده و مدیریت بیماری و پردازش بعدی داده‌های ژنومی را دربر گیرد. این فرایند فقط آموزش مشاوره‌ای نیست، بلکه بُعد روانی–اجتماعی برای پشتیبانی از بیمار در سراسر فرایند آزمایش را نیز شامل می‌شود.

با گسترش آزمایش‌های ژنتیکی رده زایشی (ارثی) و کمبود عمومی مشاوران ژنتیک، پزشکان ارائه مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش‌ها را آغاز کرده‌اند. این رویکرد در مطالعه‌ای موفق بوده است که در آن دریافت مشاوره آزمایش ژنتیکی ارثی از اورولوژیست یا انکولوژیست پزشکی، بخشی از مراقبت بالینی معمول بیماران سرطان پروستات شد. بیشتر بیماران (98%) از کیفیت مشاوره پیش از آزمایش راضی بودند و 74% انجام آزمایش ژنتیکی را انتخاب کردند. بنابراین آموزش انکولوژیست‌ها می‌تواند دسترسی به آزمایش ژنتیکی سرطان ارثی را گسترش دهد، اما مشاوره پس از آزمایش هنوز به بهترین شکل توسط مشاور حرفه‌ای انجام می‌شود و یک چالش باقی می‌ماند.

در این مسیر، برخی پژوهشگران برای هدایت فرایند آزمایش بیماران، الگوریتمی آنلاین (چت‌بات) ایجاد کردند. چنین سامانه‌هایی می‌توانند درباره آزمایش‌ها و نتایج احتمالی آنها اطلاعات بدهند، اما جای پشتیبانی روانی–اجتماعی مورد نیاز بیمار برای معنا دادن، سازگار کردن و ادغام اطلاعات تازه در زندگی را نمی‌گیرند. شایستگی فرهنگی مشاور ژنتیک، پشتیبانی روانی–اجتماعی را تقویت می‌کند. مشاوران باید اثرات اجتماعی و فرهنگی بر تصمیم‌ها و رفتارهای سلامت بیماران، به‌ویژه افراد گروه‌های اقلیت را درک کنند. این شایستگی فرهنگی برای حمایت از خودمختاری افراد هنگام انتخاب آگاهانه اهمیت دارد. چون تصمیم افراد نه‌فقط از اطلاعات پزشکی، بلکه از پیشینه شخصی، اجتماعی و حتی دینی آنان اثر می‌پذیرد، شایستگی فرهنگی مشاوران ژنتیک برای افزایش استفاده از آزمایش و مشاوره ژنتیک حیاتی است. چالش دیگر مشاوران ژنتیک متعلق به گروه قومی اکثریت، مشاوره دادن به افراد گروه‌های اقلیت در جامعه‌ای چندقومیتی است.

کمبود مشاور ژنتیک مسئله‌ای جهانی است. در ایالات متحده تنها 12 و در بریتانیا تنها 5 مشاور ژنتیک به ازای هر میلیون نفر وجود دارد. این نسبت در منطقه عربی با تنها 0,1 مشاور به ازای هر میلیون نفر، 20 برابر کمتر است. اکنون برخی کشورها برنامه‌های آموزش مشاوره ژنتیک راه‌اندازی می‌کنند. اما این برنامه‌ها باید به‌طور چشمگیری گسترش یابند تا متخصصان سلامت محلی به تعداد کافی آموزش ببینند و تقاضای رو به افزایش مشاوره ژنتیک پاسخ داده شود.

دیدگاه جراح

از دید جراحان، آزمایش‌های مولکولی ارثی در تعیین دامنه و دلایل اقدام جراحی برای بیماران دارای واریانت‌های ژنتیکی مشخص نقشی مهم دارند. برای نمونه، بیماران دارای اختلالی ژنتیکی مانند سندرم لینچ که سرطان کولون در مرحله اولیه دارند، ممکن است به دلیل خطر سرطان عودکننده، به‌جای جراحی بخشی از کولون، کولکتومی کامل را انتخاب کنند که در آن همه کولون برداشته می‌شود.

این اقدامات معمولاً با راهنماهای منتشرشده سازمان‌هایی مانند شبکه سرطان (NCCN) در ایالات متحده و مؤسسه ملی تعالی سلامت و مراقبت (NICE) در بریتانیا هدایت می‌شوند. این راهنماها فرایندهای متفاوتِ ویژه هر نظام سلامت را پوشش می‌دهند. اما در کشورهای با درآمد پایین و متوسط، توصیه‌های گوناگون آنها ممکن است قابل اجرا یا مقرون‌به‌صرفه نباشند. نبود راهنماهای محلی می‌تواند حقوق و دسترسی بیماران را به خطر اندازد.

علاوه بر این، داده‌های عوامل خطر برای واریانت‌های ژنتیکی متفاوت، به‌ویژه مدل‌هایی که برای ارزیابی خطر سرطان به کار می‌بریم، معمولاً بر جمعیت‌های آمریکای شمالی و اروپا تکیه دارند. در کشورهای با درآمد پایین و متوسط، درباره توان بیماری‌زایی یا میزان اثر واریانت‌های ژنتیکی اطلاعات کافی وجود ندارد. این عدم قطعیت‌ها و نبود تخصص لازم برای انتقال خطر و فواید روش‌های کاهش خطر به بیمار، می‌توانند فرایند رضایت آگاهانه را پیچیده کنند.

وضعیت‌های مربوط به دامنه مداخله جراحی و تصمیم‌های پیگیری نیز به‌ویژه پیچیده‌اند — آنها نه‌فقط به وضعیت جهش ژنتیکی، بلکه به عوامل مرتبط با بیمار و نظام سلامت نیز وابسته‌اند. عواملی مانند سن بیمار، سطح تحصیلات، خانواده، فرهنگ، جامعه و گاهی باورهای دینی می‌توانند بر این تصمیم‌ها اثر بگذارند. برای نمونه، در برخی جوامع جراحی‌های کاهنده خطر سرطان هنوز تابو تلقی می‌شوند. حتی اگر افراد در معرض خطر جراحی را انتخاب کنند، وجود امکانات بازسازی پستان (ساخت مجدد) در محل و هزینه آن می‌تواند چالش دیگری باشد. تخصص جراحی و امکانات بازسازی در کشورهای با درآمد پایین و متوسط تفاوت‌های بزرگی دارند و حتی میان بخش خصوصی و دولتی نیز ممکن است متفاوت باشند. این وضعیت نابرابری‌های مراقبت سلامت را پیچیده‌تر و چندبُعدی‌تر می‌کند.

موضوعات مرتبط:

چرا آنجلینا جولی هر دو پستان خود را برداشت؟

پیامدهای روان‌شناختی و اجتماعی برداشتن پستان مقابل در سرطان پستان غیرارثی

نتیجه

سازمان جهانی بهداشت می‌گوید علم ژنوم می‌تواند به افزایش برابری سلامت در جهان کمک کند، اما این برابری تنها زمانی تحقق می‌یابد که شکاف سلامت ژنومی کنترل و سرانجام از طریق سرمایه‌گذاری اقتصادی برابر، پژوهش بالینی و استفاده و ارائه خدمات و فناوری‌های ژنومی جهانی پُر شود. بنابراین پذیرش و پشتیبانی از اهمیت همکاری و تبادل دانش و تخصص برای پُر کردن شکاف دانشی میان کشورهای پردرآمد و کشورهای با درآمد پایین و متوسط و تسهیل اجرا ضروری است. به همین ترتیب، ASCO در یک بیانیه سیاستی بر اهمیت به‌کارگیری بهینه فناوری‌های تازه ژنتیک سرطان در کار بالینی تأکید کرد. ASCO تضمین کیفیت آزمایش ژنتیکی، آموزش متخصصان انکولوژی و دسترسی به خدمات بالینی ژنتیک سرطان را پیشنهاد کرده است. چنین امکاناتی در کشورهای پردرآمد در حال رشدند، اما در کشورهای با درآمد پایین و متوسط هنوز در مرحله آغازین‌اند. راهنماهای موجود باید برای پاسخ به نیازهای محلی هر جامعه، اولویت‌بندی بر اساس منابع و ایجاد ظرفیت پایدار سازگار شوند. در همین حال، داده‌های ژنومی گسترده‌تر با توزیع جهانی می‌توانند اطلاعات قابل‌اعتمادتری برای کار بالینی و سیاست‌گذاری فراهم کنند. تنها زمانی که نظام‌های عمومی مراقبت سلامت ظرفیت و ساختار مناسب برای ارائه خدمات ژنتیکی و ژنومی داشته باشند، می‌توان به زمانی رسید که آزمایش‌های ژنتیکی و ژنومی در سراسر زندگی هر فرد، بخشی یکپارچه از مراقبت سلامت او باشند.