Dünyada irsi xərçəng testləri – Çətinliklər və həll təklifləri

Son illərdə xərçəngdə irsiyyətin əhəmiyyəti daha çox vurğulanmağa başlayıb. Buna genetik mutasiyalara əsaslanan müalicələrin ortaya çıxması təkan verib. Həqiqətən, xərçəng riskinin 40-50%-si ətraf mühit və həyat tərzi amillərinə aid edilə bildiyi halda, xərçənglərin ən azı 16%-sı irsi ola, dünyada hər il diaqnoz qoyulan təxminən 20 milyon xərçəng halının 3 milyonunu təşkil edə bilər.

İrsi xərçənglərin ən azı üçdə ikisinə adətən aşağı və orta gəlirli ölkələrdə (DOGÜ) diaqnoz qoyulacaq. Erkən yaşda diaqnoz DOGÜ-də xərçənglərin nəzərəçarpan xüsusiyyətidir və bu, dünyanın digər bölgələrinə nisbətən irsi xərçəng payının daha yüksək olduğunu göstərə bilər.

Məsələn, DOGÜ-də süd vəzi xərçəngi hallarının üçdə ikisinə 54 yaşdan əvvəl diaqnoz qoyulduğu halda, yüksək gəlirli ölkələrdəki (YGÜ) halların üçdə birinə bu yaşdan aşağı diaqnoz qoyulub. Bundan əlavə, Saxaradan cənubdakı Afrikada qaradərili süd vəzi xərçəngi xəstələrinin ağdərili xəstələrlə müqayisədə triple-neqativ alt növ olma ehtimalı üç dəfə yüksəkdir. Bu əlamətlər irsi ötürülən xərçəng növlərinə işarə ola bilər. Nigeriyalı süd vəzi xərçəngi xəstələrində aparılmış genetik testlər BRCA1 və BRCA2 adlı şiş basqılayıcı genlərdə patogen dəyişiklikləri ortaya qoyub. Qadınlarda BRCA1 və ya BRCA2 genlərində belə irsi patogen (zərərli) dəyişikliklər olduqda xərçəngin tezliyi ağdərili əhali ilə müqayisədə daha yüksək olub. Bu, profilaktika, erkən aşkarlama və son dövrlərdə müalicə seçimləri üçün yeni imkanlar yaradır. Lakin dünyada klinikalarda xərçəng xəstələrinin gen mutasiyalarını nəzərə almağın qarşısındakı çoxsaylı maneələr bu imkanı məhdudlaşdırır.

Yönləndirmə çətinliyi

Klinik xərçəng genetikası dövrü 1990-cı illərin ortalarında BRCA1/2-nin kəşfi ilə başladı. O vaxtdan əksər YGÜ-də yüksək və orta riskli xərçəngə meyllilik genləri üzrə genetik məsləhət və testləri idarə edən çoxixtisaslı komandalar var. Lakin hətta YGÜ-də də xərçəng genetikası xidmətlərinə çıxışda bərabərsizlik mövcuddur. Məsələn, ABŞ-ın iki ştatında əhaliyə əsaslanan tədqiqatda qaradərili qadınların BRCA1/2 testi etdirmə ehtimalı ağdərili qadınlardan 40% aşağı idi. Düzgün yönləndirmədən sonra genetik məsləhət xidmətlərini qəbul etmə göstəricisi etnik mənşəyə görə əhəmiyyətli fərqlənmirdi. Genetik testə yönləndirmədəki irqi bərabərsizlik xərçəngə səbəb olan patogen genetik dəyişikliklərin müəyyən əhali qrupları, məsələn Aşkenazi yəhudiləri ilə əlaqələndirilməsi, mədəni normalara əsaslanan ünsiyyət maneələri, müxtəlif etnik mənşələr arasında xəstələrin məlumatlılığı və qərarlılıq fərqləri, yaxud icmaların genetik irsi barədə danışmağa irqi qərəz kimi müxtəlif amillərlə izah oluna bilər. Xüsusilə müalicə məqsədilə yönləndirməni düşünən həkim üçün digər etik çətinlik maliyyə nəticələridir. Məsələn, mədəaltı vəzi xərçəngi xəstələrinin poli (ADP)-riboza polimeraza (PARP) inhibitorlarına çıxışı yoxdursa, genetik testlər barədə məsləhət verərkən və qohumlar üçün potensial faydanı müzakirə edərkən ödəyə bilməyəcəkləri və buna görə əldə edə bilməyəcəkləri müalicə seçimi barədə onları məlumatlandırmaq çox çətin olacaq.

İrsi xərçənglərin əhəmiyyəti və mürəkkəbliyi artır

Genetik testə yönləndiriləcək xəstələri müəyyənləşdirən təlimatlar daim yenilənir və mürəkkəbləşir. Bu, hər xəstə üçün yenilikləri izləyib yoxlamalı olan məşğul həkimlərin yükünü artırır. Son dövrlərdə BRCA1/2 ilə yanaşı idarəetmə təlimatları təklif edilmiş və ya hazırlanmaqda olan əlavə genlər də qəbul olunub. Bir neçə geni eyni vaxtda test etmək imkanı gen paneli testini ardıcıl tək-gen testlərindən daha məntiqli seçimə çevirib. Panel testləri yalnız irsi ötürülən xərçəng sindromlarının genetik müxtəlifliyini araşdırmır, həm də fərqli mutasiyaları daşıyanlar arasında klinik simptom oxşarlıqlarını qiymətləndirir.

Məsələn, BRCA1/2, PALB2, TP53, ATM və ya CHEK2 genlərində patogen genetik variantları olan qadınlarda süd vəzi xərçəngi geniş yayılıb. Buna görə fərdi genetik test sifariş edərkən mövcud müxtəlif vasitələri başa düşmək və testdən əvvəlki məsləhətləşmədə seçimi fərdiləşdirmək çox vacibdir. Sanger sekvensləməsi DNA sekvenslənməsinin bir neçə onillik boyu əsas üsulu olub, sonra isə yüksək məhsuldarlıqlı NGS (yeni nəsil paralel sekvensləmə) kimi yeni texnologiyalarla böyük ölçüdə əvəzlənib.

Yüksək məhsuldarlıqlı paralel sekvensləmə insanın genomunun və ya onun hissəsinin nukleotid ardıcıllığını müəyyənləşdirmək üsuludur. Bu yanaşma çoxsaylı DNA ardıcıllıqlarını eyni vaxtda təhlil edə bilən sekvensləmə texnologiyalarından istifadə edir. Bu texnologiya "yeni nəsil sekvensləmə" də adlandırılır və adətən panel deyilən bir qrup geni araşdırmaq üçün istifadə olunur. Aşağı və orta gəlirli ölkələrdə texnologiyaya çıxış məhduddur; bu da test prosesini daha da mürəkkəbləşdirir və maliyyə çətinliyini artırır.

Məsələnin mürəkkəbliyini nəzərə alaraq bəziləri bütün xərçəng xəstələrinə geniş əhatəli panel testləri aparılmasını müdafiə edirlər. Kliniki əhəmiyyətli bir çox genetik dəyişiklik xəstəlik tarixçəsinə və ya sindroma yönəlmiş testlərlə aşkarlanmır. Xüsusilə seçilmiş yüksək riskli 2984 xərçəng xəstəsində aparılmış çoxpanelli genetik testlər xəstələrin 13,3%-də irsi genetik variantlar müəyyənləşdirib və bu variantların yarıdan çoxu mövcud test təlimatları ilə nəzərdən qaçıb. Bu, potensial müalicəyə yönəldilə biləcək irsi genetik variantları olan xəstələrin yarısının NCCN test meyarlarına uyğun gəlmədiyini və buna görə müalicə fürsətini itirdiyini göstərir.

Lakin genişləndirilmiş genetik testlərin nəticələrinin xəstəyə və həkimə potensial təsiri nəzərdən qaçırılmamalıdır. Əhəmiyyəti qeyri-müəyyən genetik variantların (VUS) aşkarlanması xəstələrdə lüzumsuz narahatlıq yarada bilər. Bundan əlavə, artıq xərçəngi olan xəstədə vəziyyəti ilə əlaqəsiz ola bilən təsadüfi irsi genetik variantın necə nəzərə alınması mürəkkəbləşə bilər. Bunları xəstəyə izah etməkdə və ailə üzvlərinə əlavə test tövsiyə etməkdə çətinlik yarana bilər. Bütün bunlara görə həkimlərin həmin vəziyyətlərdən xəbərdar olması və testləri xəstənin diaqnozu ilə klinik əlaqəli genlərlə məhdudlaşdıraraq VUS göstəricisini minimuma endirməyə çalışması vacibdir. Genetik məsləhətdə məlum çatışmazlıqların qısamüddətli həlli yoxdur; onkoloqlar irsi test tapıntılarını və nəticələrini müzakirə etmək üçün davamlı təhsilə ehtiyac duyacaqlar.

Nəticə olaraq genetik testə yönləndirmə prosesinin mürəkkəbliyini aradan qaldırmaq üçün genetik məsləhətçi olmadıqda həkimlərin yükünü yüngülləşdirən standart vasitənin onkoloji klinika ziyarətlərinə inteqrasiyası böyük fayda verə bilər. Bu vasitə xüsusilə təlimatların müəyyənləşdirdiyi riskli şəxslər arasında genetik test aparılma göstəricisini artırmaq üçün məntiqli üsul ola bilər.

Qəbul etmə çətinlikləri

Genetik testə yönləndirmənin aşkar çətinliyi sosial, mədəni və dini maneələrlə qidalanan münasibət çətinliyi səbəbindən daha da mürəkkəbləşir. Bəzi xəstələr uşaqları olmadığı və ya fayda görmədikləri üçün testlərin vacib olmadığını düşünürlər; bu, ailə üzvləri ilə müzakirələri də əngəlləyir. Bir araşdırma xəstələrin genetik testlərin məntiqi və faydaları barədə kifayət qədər məlumatları olmadığından onları vacib və ya faydalı saymadığını göstərib. Xəstələr diaqnostika prosesi ilə məşğul olduqları üçün genetik məsləhət görüşlərini ötürə bilərlər. Bu halda onkoloji poliklinika ziyarətlərində genetik məsləhət və molekulyar testləri daha geniş tətbiq etmək itkiləri azalda bilər. Onkoloqların və ya yerindəki genetik məsləhətçilərin göstərdiyi xidmətlər xəstələrin artıq planlaşdırılmış görüşlərinə, məsələn kimyaterapiya seanslarına inteqrasiya olunduqda izləmədən yayınan xəstələrin göstəricisi 4%-ə qədər enib. Bu, onkoloji poliklinikalarda genetik məsləhətçi olmadıqda onkologiya xidməti tərəfindən genetik testə yönləndirilən xəstələrin 19,6%-sının izləməni davam etdirmədiyi bildirilən göstəricidən xeyli aşağıdır.

Bəzi xəstələr genetik testlərin əhəmiyyətini anlayırlar, lakin potensial genetik variantların aşkarlanması və onların uşaqları, nəvələri kimi gələcək nəsillərə mümkün təsiri barədə narahat olurlar. Riskazaldıcı strategiyalar haqqında məlumat vermək xəstələri test etdirməyə və ailə üzvlərini məlumatlandırmağa təşviq edə bilər. Lakin ailə üzvlərinə riskin bildirilməsində dəstək və ailəvi genetik variantlara görə pulsuz test təklif edilsə də, ardıcıl testlərin (kaskad testlərin) qəbul göstəricisi yalnız 17,6% idi. Bu, adətən 20-30% arasında olan aşağı təxminlərlə də uyğundur. Hətta ailə anamnezi əsasında müəyyənləşdirilmiş xəstələrdə belə aşağı qəbul göstəricisi irsi genetik variant testlərinin erkən diaqnostika və profilaktikaya potensial müsbət təsirini məhdudlaşdırır. Bu da əhali səviyyəsində erkən diaqnostikanın təşviqi üçün testlərin klinik faydasını sorğulamağa səbəb olur.

Genetik ayrı-seçkilik (GA), xüsusilə sığorta, məşğulluq və sosial münasibətlər baxımından müxtəlif mədəniyyətlərdə ümumi narahatlıq mənbəyidir. Bəzi ölkələrdə genetik ayrı-seçkiliyi qadağan edən qanunlar olsa da, xüsusilə resursları məhdud olan bir çox ölkədə belə tənzimləmə yoxdur. Son tədqiqat dünyada genetik ayrı-seçkiliyin qarşısını almağa yönəlmiş dövlət siyasəti yanaşmalarını araşdırıb. Siyasət hazırlama fəaliyyətlərinin intensiv olduğu bölgələr (Şimali Amerika və Avropa), orta səviyyəli bölgələr (Avstraliya, Asiya və Cənubi Amerika) və minimal fəaliyyətli bölgələr (Yaxın Şərq və Afrika) müəyyənləşdirilib. Lakin görünür bu qanunlar genetik ayrı-seçkilik qorxularını tam aradan qaldırmır. Məsələn, ABŞ-ın Genetik Məlumat Ayrı-seçkiliyi Qanunu işəgötürənləri və sağlamlıq sığortaçılarını əhatə edir, lakin həyat və ya əlillik sığortası şirkətlərini əhatə etmir. Həmçinin GA barədə təsəvvür etnik qruplar arasında fərqlənir; adətən genetik məlumatın evlilik və ailə qurmaqda istifadəsi ilə əlaqələndirilir, lakin Şimali Amerika və Avropada bu eyni şəkildə görünmür. Yaponiyada keçirilmiş sorğuda iştirakçıların əksəriyyəti evlilik və hamiləlik (41,0%), məşğulluq (37,6%) və sığorta (43,8%) sahələrində genetik ayrı-seçkilikdən narahat olduğunu bildirib.

Qorxu, görünür, ailədə xəstəliyin yaşanmasının sosial nəticələri ilə üzləşmiş əvvəlki təcrübələrdən də qidalanır. Qarşılıqlı münasibətlərdə ayrı-seçkilik narahatlığı çox yüksək görünür, lakin adətən daha incə və dolayıdır, tez-tez spontan damğalama və ya hörmətsizliklə xarakterizə olunur və genetik test etdirmək qərarında həlledici rol oynayır.

Şərh etmə çətinliyi

Genetik variantlar (dəyişikliklər) şərh olunarkən beş kateqoriyaya bölünür:

1. Patogen,
2. Ehtimalən patogen,
3. Əhəmiyyəti qeyri-müəyyən (VUS= Variant of Uncertain Significance),
4. Ehtimalən benign (zərərsiz, xoşxassəli) və
5. Benign.

Patogen və ehtimalən patogen variantlar müsbət nəticə sayılır və adətən mutasiya adlandırılır, lakin Amerika Tibbi Genetika və Genomika Kolleci artıq bu termini tövsiyə etmir. Benign və ehtimalən benign variantlar mənfi nəticə sayılır. VUS təsnifatı üçün kifayət qədər məlumat olmayan variantlardır. Klinik qərarlar bu variantlara əsaslanmamalıdır, çünki onların 80-90%-ı benign və ya ehtimalən benign kimi yenidən təsnif olunur. VUS böyük açıq məlumat bazalarında az və ya heç təmsil olunmayan əhali qruplarında xüsusi problem yaradır, çünki bu qruplarda VUS göstəricisi daha yüksəkdir. Məsələn, Xərçəng Genomu Atlasındakı ispan mənşəli qlioblastoma xəstələri ümumi xəstə qrupunun yalnız 2%-sini təşkil edir. Bu, məlumat bazasında az təmsil olunan qrupların genetik müxtəlifliyinin tam başa düşülməsini çətinləşdirir.

Yeni genetik variantların patogenliyi və klinik tədbirə çevrilə bilməsi barədə kifayət qədər məlumatın olması onların klinik şərhi üçün vacibdir. Bu, variantların ətraflı xarakterizə olunmasını tələb edir. Buna görə daha az araşdırılmış əhali qruplarında VUS payının yüksək olması həmin variantlar tam xarakterizə edilənədək gözlənilən haldır.

Məlumat müxtəlifliyi bu səylərin uğuru üçün kritik əhəmiyyət daşıyır. Genetik və genomik tədqiqatlardakı məlumat dəstləri etnik baxımdan müxtəlif əhali qruplarını əhatə etmirsə, bu işlər klinik testlərin hazırlanması üçün optimal ola bilməz. Optimal genomik məlumatın kəşfi və klinik praktikaya çevrilməsi üçün müxtəlif əhali qruplarının məlumat dəstlərinə daxil edilməsi vacibdir. Bu, genetik bilik bazasını genişləndirir, daha effektiv və fərdi tibbi tətbiqlərin hazırlanmasına kömək edir.

Manrai və komandası genetik testlərin yalnız ağdərili əhali əsasında hazırlanmasının potensial yanlış diaqnozlara səbəb ola biləcəyini, bunun həm çoxluq, həm azlıq qruplarına təsir edə biləcəyini bildiriblər. Teo və komandası isə çoxetnikli tədqiqatların Afrikanın genetik quruluşunun özünəməxsusluğu sayəsində insan xəstəliklərinin genetik əsası haqqında yeni məlumat verə biləcəyini göstərib. Afrika əhalisinə əsaslanan genomik tədqiqatlar digər dünya əhalilərinə ümumiləşdirilə bilər; bu, Afrikanın özünəməxsus genomik quruluşunun nəticəsidir.

Nəticə olaraq genomik tədqiqatların dizaynı və nümunə ölçüsünün müəyyənləşdirilməsi allel və genotip tezlikləri barədə düzgün məlumatdan böyük ölçüdə asılıdır. Buna görə genomik tədqiqatlarda müxtəlifliyin olmaması genomik məlumatın kəşfini və klinik praktikaya çevrilməsini məhdudlaşdıra, bütün əhali qruplarının bu məlumatdan faydalanmasına mane ola bilər.

Məsləhət çətinliyi

Genetik məsləhətçilər genetika və son dövrlərdə genomika sahəsində ixtisası, həmçinin məsləhətvermə bacarığı olan şəxslərdir.

Vəzifələrinə insanın genetik xəstəlik riskini müəyyənləşdirmək, onu genetik testlərə hazırlamaq, razılıq almaq, nəticələri paylaşmaq, genetik variantların idarəsində xəstələrə kömək etmək və ailə üzvlərinin davamlı testlərini dəstəkləmək daxildir. Lakin həm irsi genetik testlərin, həm də onların müalicə və profilaktika nəticələrinin maliyyə yükü bu mütəxəssislərin qarşılaşdığı ən böyük çətinliklərdəndir.

İrsi genetik testlərin qiyməti son illərdə xeyli ensə də, əksər aşağı və orta gəlirli ölkələrdə bu xərclər hələ də ödənilə bilmir. Son tədqiqat genetik panel testlərinin qiymətinin aşağı və orta gəlirli ölkələrdə adambaşına düşən illik gəliri aşdığını sənədləşdirib. Testlərin qiyməti 1500 ilə 6040 ABŞ dolları arasında dəyişir; profilaktika, erkən aşkarlama və ya müalicə dərmanlarının, xüsusilə PARP inhibitorları kimi preparatların xərci də bunun üzərinə gəlir.

Xəstələrin razılığının alınması çətinliyi

Xəstənin razılığını almaq mürəkkəb prosesdir və laboratoriyadan gələ biləcək nəticə növlərini (yəni patogen, qeyri-müəyyən və ya benign), bunların gələcək risk və xəstəliyin idarəsi üçün mənasını, genomik məlumatların sonrakı işlənməsini əhatə etməlidir. Proses yalnız məsləhət təhsilini deyil, xəstəni bütün test prosesi boyu dəstəkləyən psixososial tərəfi də əhatə edir.

Germline (irsi) genetik testlərin yayılması və ümumilikdə genetik məsləhətçilərin azlığı səbəbindən həkimlər genetik məsləhət və testlər aparmağa başlayıblar. Bu yanaşma prostat xərçəngi xəstələrinin uroloqdan və ya tibbi onkoloqdan irsi genetik test məsləhəti almasının rutin klinik qulluğun hissəsinə çevrildiyi tədqiqatda uğurlu olub. Xəstələrin böyük əksəriyyəti (98%) testdən əvvəlki məsləhətin keyfiyyətindən razı qalıb, 74%-ü isə genetik test etdirməyi seçib. Beləliklə, onkoloqların təhsili irsi xərçəng genetik testlərinə çıxışı genişləndirə bilər, lakin testdən sonrakı məsləhət hələ də peşəkar məsləhətçi tərəfindən ən yaxşı şəkildə aparılır və çətinlik olaraq qalır.

Bu prosesdə bəzi tədqiqatçılar xəstələri test mərhələlərində yönləndirmək üçün onlayn alqoritm (çatbot) hazırlayıblar. Belə sistemlər testlər və mümkün nəticələr barədə məlumat verə bilər, lakin xəstələrin yeni məlumatı mənalandırmaq, həyatına uyğunlaşdırmaq və daxil etmək üçün ehtiyac duyduğu psixososial dəstəyi əvəz etmir. Genetik məsləhətçinin mədəni səriştəsi psixososial dəstəyi gücləndirir. Məsləhətçilər xüsusilə azlıq qruplarından olan xəstələrin sağlamlıq qərarlarına və davranışlarına sosial, mədəni təsirləri başa düşməlidirlər. Bu mədəni səriştə insanların məlumatlı seçim edərkən müstəqilliyini dəstəkləmək üçün vacibdir. Qərarlar yalnız tibbi məlumatla deyil, şəxsi, sosial və hətta dini keçmişlə də yönləndiyindən genetik məsləhətçilərin mədəni səriştəsi genetik test və məsləhət istifadəsini artırmaq üçün kritikdir. Etnik çoxluğa mənsub məsləhətçilərin digər çətinliyi çoxetnikli cəmiyyətdə azlıq qruplarından olan şəxslərə məsləhət verməkdir.

Genetik məsləhətçi sayının yetərsizliyi qlobal problemdir. ABŞ-da hər milyona yalnız 12, Birləşmiş Krallıqda isə yalnız 5 genetik məsləhətçi düşür. Ərəb bölgəsində hər milyona yalnız 0,1 məsləhətçi olmaqla bu göstərici 20 dəfə aşağıdır. İndi bəzi ölkələr genetik məsləhət təhsil proqramları qururlar. Lakin kifayət qədər yerli səhiyyə işçisi yetişdirmək və artan genetik məsləhət tələbatını qarşılamaq üçün bu proqramlar xeyli genişləndirilməlidir.

Cərrahın baxışı

Cərrahların baxışından irsi molekulyar testlər müəyyən genetik variantları olan xəstələrdə cərrahi müdaxilənin əhatəsini və əsaslarını müəyyənləşdirməkdə mühüm rol oynayır. Məsələn, Lynch sindromu kimi genetik pozuntusu və erkən mərhələli kolon xərçəngi olan xəstələr təkrarlayan xərçəng riski səbəbindən hissəvi əməliyyat əvəzinə bütün kolonun çıxarıldığı total kolektomiyanı seçə bilərlər.

Bu tətbiqlər adətən ABŞ-dakı Xərçəng Şəbəkəsi (NCCN) və Birləşmiş Krallıqdakı Milli Sağlamlıq və Qulluq Mükəmməlliyi İnstitutu (NICE) kimi təşkilatların təlimatları ilə yönləndirilir. Təlimatlar hər səhiyyə sisteminə xas fərqli prosesləri nəzərə alır. Lakin aşağı və orta gəlirli ölkələrdə onların müxtəlif tövsiyələri tətbiq edilə bilməyə və ya xərc baxımından uyğun olmaya bilər. Yerli təlimatların çatışmazlığı xəstələrin hüquqlarını və xidmətə çıxışını riskə ata bilər.

Bundan əlavə, müxtəlif genetik variantların risk amilləri barədə məlumatlar, xüsusilə xərçəng riskini qiymətləndirdiyimiz modellər adətən Şimali Amerika və Avropa əhalilərinə əsaslanır. Aşağı və orta gəlirli ölkələrdə genetik variantların xəstəlik yaratma potensialı və ya təsir səviyyələri haqqında yetərli məlumat yoxdur. Bu qeyri-müəyyənliklər və riski, riskazaldıcı üsulların faydalarını xəstəyə çatdırmaq üçün lazım olan mütəxəssis çatışmazlığı məlumatlandırılmış razılıq prosesini mürəkkəbləşdirə bilər.

Cərrahi müdaxilənin əhatəsi və izləmə qərarları da xüsusilə mürəkkəbdir; bunlar yalnız genetik mutasiya vəziyyətindən deyil, xəstə və sistemlə bağlı amillərdən də asılıdır. Xəstənin yaşı, təhsili, ailəsi, mədəniyyəti, cəmiyyəti və bəzən dini inancları kimi amillər qərarlara təsir edə bilər. Məsələn, bəzi cəmiyyətlərdə xərçəng riskini azaldan əməliyyatlar hələ tabu sayılır. Riskli şəxslər əməliyyatı seçsələr belə, yerli səviyyədə süd vəzi rekonstruksiyasının) yenidən qurulma) mövcudluğu və qiyməti əlavə çətinlik yarada bilər. Cərrahi təcrübə və rekonstruksiya imkanları aşağı və orta gəlirli ölkələrdə xeyli, hətta özəl və dövlət sektorları arasında da fərqlənə bilər. Bu, səhiyyədə bərabərsizlikləri daha mürəkkəb və çoxölçülü edir.

ƏLAQƏLİ MÖVZULAR:

Angelina Jolie niyə hər iki süd vəzini çıxartdırdı?

İrsi olmayan süd vəzi xərçəngində qarşı süd vəzinin çıxarılmasının psixoloji və sosial təsirləri

Nəticə

Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatı genom elminin qlobal sağlamlıq bərabərliyinə töhfə verə biləcəyini bildirir. Lakin bu yalnız genomik səhiyyə uçurumu nəzarətdə saxlanıldıqda və nəhayət bərabər iqtisadi investisiya, klinik tədqiqat, qlobal genomik xidmət və texnologiyaların istifadəsi və təminatı ilə aradan qaldırıldıqda gerçəkləşə bilər. Buna görə yüksək gəlirli ölkələrlə aşağı və orta gəlirli ölkələr arasındakı bilik boşluğunu doldurmaq və tətbiqi asanlaşdırmaq üçün əməkdaşlığın, bilik və təcrübə mübadiləsinin əhəmiyyətini qəbul etmək və dəstəkləmək vacibdir. Eynilə ASCO siyasət bəyanatında klinik praktikada xərçəng genetikasının yeni texnologiyalarından optimal istifadənin əhəmiyyətini vurğulayıb. ASCO genetik testlərdə keyfiyyət təminatını, onkologiya işçilərinin təhsilini və klinik xərçəng genetikası xidmətlərinə çıxışı tövsiyə edib. Belə imkanlar yüksək gəlirli ölkələrdə genişlənsə də, aşağı və orta gəlirli ölkələrdə hələ başlanğıc mərhələdədir. Mövcud təlimatlar hər cəmiyyətin yerli ehtiyaclarını nəzərə alaraq, resurslara görə prioritetlər müəyyənləşdirərək və davamlı potensial yaradaraq uyğunlaşdırılmalıdır. Bununla yanaşı, daha geniş və dünyada paylanmış genom məlumatları klinik praktika və siyasət hazırlanması üçün daha etibarlı məlumat verə bilər. Yalnız ümumi səhiyyə sistemləri genetik və genomik xidmətlər göstərmək üçün uyğun potensiala və quruluşa malik olduqda genetik və genomik testlər hər insanın ömrü boyu səhiyyə qulluğunun ayrılmaz hissəsinə çevrilə bilər.