Vești bune: pentru prima dată, pacienții cu talasemie și anemie falciformă au început tratamentul cu CRISPR

Tehnologia de editare genetică CRISPR-Cas9, considerată una dintre cele mai importante descoperiri ale secolului, continuă progresele revoluționare în tratarea bolilor. CRISPR stă la baza preocupărilor companiei CRISPR Therapeutics și ale Vertex Pharmaceuticals, care au dezvoltat CTX001 , o terapie bazată pe CRISPR, administrată pentru prima dată în beta-talasemie la un pacient. Totodată, primul pacient cu anemie falciformă a fost inclus în studiul clinic pentru tratamentul CTX001. Să aflăm ce este tratamentul CTX001 și ce înseamnă pentru noi.

Ce este beta-talasemia?

Beta-talasemia este provocată de mutațiiale genei beta-globinei și este o boală hematologică ereditară. Mutația determină producerea unei cantități mici sau foarte reduse de beta-globină, una dintre componentele fundamentale ale hemoglobinei. Pacienții cu forme avansate au anemie și trăiesc dependenți de transfuzii sanguine. Transfuziile repetate provoacă acumularea fierului, care duce la leziuni ale organelor și la scurtarea vieții.

Ce este anemia falciformă?

Anemia falciformă este tot o boală ereditară a sângelui, provocată de mutații în gena beta-globinei. Acestea duc la producerea hemoglobinei anormale, care determină rigidizarea globulelor roșii, forma lor anormală de seceră și blocarea vaselor sanguine. Pacienții prezintă dureri acute, sindrom toracic acut și leziuni ale organelor. Toate acestea reduc durata vieții.

CRISPR Ce este tratamentul CTX001?

CTX001 este o terapie genică bazată pe CRISPR. Celulele stem medulare prelevate de la pacienți cu beta-talasemie și anemie falciformă sunt modificate prin CRISPR pentru a permite globulelor roșii să producă mai multă hemoglobină fetală. Aceasta este proteina transportoare de oxigen prezentă natural la naștere, care se transformă în altă formă la maturitate. Prin creșterea hemoglobinei fetale, CTX001 reduce considerabil dependența de transfuzii.

Altfel spus, fiecare persoană are a doua copie a genei numite hemoglobină fetală. Ea se închide după naștere și este înlocuită de forma adultă a hemoglobinei. În acest tratament, gena fetală este reactivată prin CRISPR.

Cum se realizează tratamentul CTX001?

Celulele stem medulare sunt recoltate din sângele periferic al pacientului. În laborator, aceste celule sunt modificate genetic prin CRISPR . Celulele stem modificate, numite CTX001, sunt reintroduse pacientului. Ulterior, se urmărește dacă acestea produc celule sanguine sănătoase. Efectul celulelor CTX001 este monitorizat prin numeroși parametri, iar pacientul rămâne în urmărire.

Se consideră că un singur tratament CRISPR va putea asigura vindecarea completă în aceste două boli. Rezultatele pacienților sunt așteptate să fie anunțate foarte curând.

Care este stadiul celor mai recente studii clinice cu CTX001?

Pentru beta-talasemie, studiul de siguranță și eficacitate de fază 1/2 al CTX001, un studiu clinic , continuă. Sunt evaluate eficacitatea și siguranța unei doze unice CTX001 la pacienți de 18-35 de ani cu talasemie dependentă de transfuzii, din subgrupurile non beta zero / beta zero. Studiul se desfășoară în diferite centre din Canada și Europa. În plus, în cursul anului va începe recrutarea și în America.

Pentru anemia falciformă continuă studiul de fază 1/2 privind siguranța și eficacitatea CTX001. Se evaluează eficacitatea și siguranța unei doze unice CTX001 la pacienți de 18-35 de ani cu anemie falciformă. Studiul are loc în diferite centre din SUA. CTX001 a fost inclus de Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA), pentru tratarea anemiei falciforme, în programul accelerat de dezvoltare a medicamentelor. Se așteaptă permisele necesare pentru începerea studiilor clinice în Canada și în alte țări europene.

CRISPR / Cas9: ce este?