Хорошая новость: впервые началось лечение пациентов с талассемией и серповидноклеточной анемией с помощью CRISPR

Считающаяся одним из важнейших открытий столетия технология редактирования генов CRISPR-Cas9 продолжает революционные достижения в лечении болезней. CRISPR лечением занимающейся CRISPR Therapeutics и Vertex Pharmaceuticals разработанное CTX001 так называемое лечение на основе CRISPR впервые при бета-талассемии у пациента применили. Также первый пациент с серповидноклеточной анемией включен в клиническое исследование CTX001. Узнаем, что такое CTX001 и что оно значит для нас.

Что такое бета-талассемия?

Бета-талассемия — наследственное гематологическое заболевание из-за в гене бета-глобина мутацийвозникающее. При мутации гена бета-глобина вырабатывается мало или редкое количество белка бета-глобина. Этот белок — один из основных элементов гемоглобина. При тяжелой бета-талассемии развивается анемия (малокровие), и пациенты зависят от переливаний крови. Повторные переливания накапливают железо, что приводит к повреждению органов и сокращению жизни.

Что такое серповидноклеточная анемия?

Это также наследственная болезнь крови из-за мутаций гена бета-глобина. Они вызывают выработку аномального гемоглобина, из-за которого красные клетки крови становятся твердыми, принимают неправильную серповидную форму и блокируют сосуды. У пациентов бывают острая боль, острые грудные синдромы и повреждения органов. Все это сокращает жизнь.

CRISPR лечение CTX001 — что это?

CTX001 — генная терапия на основе CRISPR. В ней стволовые клетки костного мозга пациентов с бета-талассемией и серповидноклеточной анемией изменяют с помощью CRISPR, чтобы красные клетки крови производили больше фетального гемоглобина. Это естественный при рождении белок переноса кислорода. Во взрослом возрасте он переходит в другую форму. Лечение CTX001, повышая фетальный гемоглобин, значительно снижает зависимость от переливаний.

Другими словами, у каждого есть вторая копия гена, называемого фетальным гемоглобином. После рождения ген выключается и заменяется взрослой формой гемоглобина. В этом лечении CRISPR вновь активирует этот фетальный ген.

Как проводится лечение CTX001?

Стволовые клетки костного мозга собирают из периферической крови пациентов. В лаборатории в этих клетках CRISPR с помощью него проводят генное вмешательство. Измененные клетки (названные CTX001) возвращают пациенту. Затем наблюдают, производят ли они здоровые клетки крови. Наконец, действие клеток CTX001 отслеживают по многим показателям и наблюдают пациента.

Предполагается, что одно лечение crispr полностью излечит эти две болезни. Результаты пациентов ожидаются в ближайшее время.

Какова ситуация последних клинических исследований CTX001?

При бета-талассемии для CTX001 фазы1/2 безопасности и эффективности клиническое исследование продолжается. У пациентов 18-35 лет с зависимой от переливаний талассемией (подгруппы non beta zero / beta zero) оценивают эффективность и безопасность одной дозы CTX001. Сейчас работа проводится в разных центрах Канады и Европы. В течение года набор начнется и в Америке.

При серповидноклеточной анемии исследование CTX001 фазы 1/2 безопасности и эффективности также продолжается. У пациентов 18-35 лет оценивают эффективность и безопасность одной дозы CTX001. Работа проводится в разных центрах США. CTX001 Управлением по лекарствам и продуктам питания США (FDA) для лечения серповидноклеточной анемии в ускоренную программу разработки лекарстввключено. Ожидаются разрешения для начала исследований в Канаде и других странах Европы.

CRISPR / Cas9 — что это?