آزمایش ژنتیک برای سرطان نادر، درمان تازه ممکن می‌کند

توالی‌یابی DNA با این روش درِ درمان تازه برای بسیاری فاقد درمان استاندارد، یعنی، تومورهای نادر باز شده است. اگر جهش شناخته‌شده سرطان رایج در این بیماران شناسایی شود، داروی هدفمند آن قابل تجویز است. در ESMO 2017، مطالعه چنددارویی در چندسرطان نشان داد، پژوهش انکولوژی دقیق داروهای هدفمند موجود را بالقوه برای سرطان خارج از مجوز، به‌ویژه نادر فاقد استاندارد، قابل استفاده می‌کند.

درمان متناسب نمایه ژنتیکی تومور

در این رویکرد، تحلیل توالی کل ژنوم, توالی‌یابی اگزوم و آزمایش‌های ژنتیکی با این نام‌ها، موارد مرتبط سرطان، یعنی، جهش‌ها را غربال می‌کنند و سپس وجود داروی هدف‌گیر بررسی می‌شود. اگر جهش معنادار همراه، داروی هدف‌گیر آن یافت شود، بدون توجه به سرطان مجوز قبلی، درمان بر اساس ژنتیک تومور تنظیم می‌شود.

کنگره اروپایی انکولوژیمحل ارائه مطالعه، نوع سبدی بود؛ از 40 بیمارستان هلندی شبکه دقیق، حدود 2000 بیوپسی متاستاتیک جمع و کل ژنوم بافت توالی‌یابی شد. از 10 شرکت، 19 دارو در دسترس بود. تا سپتامبر 2016 از حدود 250 بیمار، برای 3 نفر، 1 نفر درمان متناسب ژنتیک آغاز شد و در %37 فایده هدفمند یافت شد.

اهمیت بالینی نتیجه چیست؟

• آزمایش ژنتیک که زمانی فقط نامش را می‌شنیدیم، سپس برای افراد کم و بیشتر ارثی استفاده می‌شد، استاندارد تشخیص و درمان می‌شود. مثلاً در ملانوم بدون بررسی، BRAF و جهش آن برنامه نمی‌ریزیم؛ همچنین در ریه غیرسلول کوچک مرحله 4.، EGFR, ALKو ROS1 ضروری شده‌اند. 
• در نادرها غربال همه جهش‌های سرطان به‌جای هدف مشخص پرهزینه‌تر است، اما یافتن جهش معنادار تا %40 در بسیاری سرطان‌های بی‌درمان مؤثر، تحول مهمی است.
• رفتار نهادهای مجوز و بازپرداخت خارج و داخل کشور در این تحول برای همه پرسش است.
• نتایج نشان می‌دهند با افزایش شناخت زیست سرطان و درمان مولکولی موجود، مهارت درمان نیز بیشتر می‌شود.