Testele genetice permit tratamente noi pentru cancerele rare

Secvențierea DNA a deschis calea unor tratamente noi pentru tumori rare , multe fără măcar un tratament standard. Dacă secvențierea DNA identifică la acești pacienți mutații deja definite în cancerele frecvente, se pot utiliza medicamente țintite împotriva lor. Un studiu clinic prezentat la ESMO 2017, care a testat mai multe medicamente în mai multe cancere, a arătat că, datorită cercetărilor de oncologie de precizie , medicamentele țintite actuale au potențialul de a fi folosite în alte cancere, în afara indicațiilor aprobate, în special în tumorile rare fără tratament standard.

O opțiune terapeutică adaptată profilului genetic al tumorii

În această abordare, prin teste genetice numite și secvențierea întregului genom, secvențierea exomului , se caută mutații asociate cancerului, apoi se verifică dacă există un medicament care le țintește. Dacă se găsesc o mutație semnificativă și un medicament care o țintește , tratamentul se stabilește după caracteristica genetică a tumorii, indiferent de tipul de cancer pentru care fusese aprobat anterior medicamentul.

Congresul European de Oncologie: în cadrul acestui studiu clinic de tip basket au fost colectate aproximativ 2000 de biopsii ale pacienților cu cancer metastatic din 40 de spitale olandeze ale rețelei de oncologie de precizie. Țesuturile tumorale au fost apoi supuse secvențierii întregului genom. Studiul avea disponibile 19 medicamente de la 10 companii. Până în septembrie 2016, la 1 din 3 dintre cei aproximativ 250 de pacienți incluși a început un tratament adaptat profilului genetic tumoral. S-a constatat că 37% dintre acești pacienți au beneficiat de tratamentul țintit.

Care este importanța clinică a acestui rezultat?

• Se pare că testele genetice, despre care odinioară doar auzeam și pe care apoi le foloseam la puțini pacienți, în special în cancere ereditare, devin practică standard în diagnosticul și tratamentul cancerului. De exemplu, astăzi nu alcătuim un plan pentru melanomul malign fără evaluarea mutației BRAF ; în mod similar, în cancerul pulmonar fără celule mici în stadiul 4., evaluarea mutațiilor EGFR, ALKși ROS1 a devenit indispensabilă. 
• Totuși, căutarea tuturor mutațiilor asociate cancerului în locul unei singure ținte în cancerele rare este mai costisitoare. Dar identificarea prin analizele actuale a unor mutații semnificative în până la 40% dintre aceste cancere, multe fără tratament eficient, este un progres foarte important.
• Ne interesează pe toți ce atitudine vor adopta instituțiile de aprobare și rambursare a medicamentelor, atât în străinătate, cât și în țara noastră, față de acest progres.
• Aceste rezultate arată că, pe măsură ce cunoștințele despre biologia cancerului și terapiile moleculare disponibile cresc, crește și capacitatea noastră de a trata cancerul.