Nadir xərçənglər üçün genetik testlər yeni müalicələrə imkan yaradır

DNA sekvensləmə texnikası sayəsində çoxunun hətta standart müalicəsi olmayan nadir şişlər üçün yeni müalicələrin qapısı açılmışdır. Bu nadir şişləri olan xəstələrdə DNA sekvensləmə ilə geniş yayılmış xərçənglər üçün təsvir edilmiş mutasiyalar aşkarlansa, bu mutasiyalara qarşı ağıllı dərmanlar tətbiq oluna bilər. ESMO 2017-də təqdim olunan, müxtəlif xərçənglərdə müxtəlif dərmanların sınandığı klinik tədqiqat göstərmişdir ki, dəqiq onkologiya tədqiqatları sayəsində mövcud hədəfə yönəlmiş xərçəng dərmanları təsdiqlənmiş istifadə sahələrindən kənar başqa xərçənglərdə, xüsusilə standart müalicəsi olmayan nadir şişlərdə istifadə potensialına malikdir.

Şişin genetik profilinə uyğun müalicə seçimi

Bu yanaşmada bütün genomun ardıcıllıq analizi, ekzom sekvensləmə kimi adlarla da tanınan genetik testlərlə xərçənglə əlaqələndirilmiş mutasiyalar yoxlanır, sonra bu mutasiyaları hədəfləyən dərmanın olub-olmadığına baxılır. Əhəmiyyətli mutasiya ilə birlikdə bu mutasiyanı hədəfləyən dərman tapılarsa, həmin dərmanın əvvəllər hansı xərçəng növü üçün təsdiqləndiyindən asılı olmayaraq şişin genetik xüsusiyyətinə görə müalicə tənzimlənir.

Avropa Onkologiya Konqresində təqdim olunan basket tipli bu klinik tədqiqatda dəqiq onkologiya şəbəkəsinə bağlı 40 Niderland xəstəxanasından metastatik xərçəng xəstələrinə aid təxminən 2000 biopsiya toplanmışdır. Sonra şiş toxuması nümunələrinə bütün genom sekvensləmə (ardıcıllıq analizi) tətbiq edilmişdir. Tədqiqatda 10 fərqli dərman şirkətinin 19 dərmanı əlçatan olmuşdur. Sentyabr 2016 etibarilə daxil edilmiş təxminən 250 xəstənin 3-də 1-inə şişin genetik profilinə uyğun müalicə başlanmışdır. Nəticədə bu xəstələrin %37-nin hədəfə yönəlmiş müalicədən faydalandığı müəyyən edilmişdir.

Bu nəticənin klinik əhəmiyyəti nədir?

• Görünür, əvvəllər yalnız adını eşitdiyimiz, sonra azsaylı xəstələr üçün (əsasən irsi xərçənglər üçün) istifadə etdiyimiz genetik testlər xərçəngin diaqnoz və müalicə prosesinin standart tətbiqinə çevrilir. Məsələn, bu gün dəri xərçəngi bədxassəli melanoma üçün BRAF mutasiyasını yoxlamadan müalicə planlaşdırmırıq; oxşar şəkildə 4. mərhələ qeyri-kiçikhüceyrəli ağciyər xərçənglərində EGFR, ALK, ROS1 mutasiyalarının qiymətləndirilməsi zəruri olmuşdur. 
• Bununla yanaşı, nadir xərçənglər üçün müəyyən hədəf əvəzinə xərçənglə əlaqəli bütün mutasiyaların yoxlanması daha bahadır, lakin əksəriyyətinin təsirli müalicəsi olmayan bu xərçənglərdə mövcud genetik analizlərlə %40-a qədər əhəmiyyətli mutasiya tapılması çox mühüm inkişafdır.
• Bu inkişaf qarşısında dərman təsdiqi və ödənişin qarşılanması qurumlarının həm xaricdə, həm ölkəmizdə hansı mövqeyi tutacağı hamımızın maraqlandığı mövzudur.
• Bu nəticələr xərçəng biologiyası və əlimizdəki molekulyar müalicələr haqqında biliyimiz artdıqca xərçəng müalicəsində bacarığımızın da artdığını göstərir.