Nadir Görülen Kanserler İçin Genetik Testler Yeni Tedavilere İmkan Sağlıyor

Nadir Görülen Kanserler İçin Genetik Testler Yeni Tedavilere İmkan Sağlıyor

DNA sekanslama tekniği sayesinde, birçoğunun standart bir tedavisi dahi olmayan nadir tümörler için yeni tedavilerin kapısı açılmıştır. Bu nadir tümörlere sahip hastalarda DNA sekanslama ile, yaygın görülen kanserler için tanımlanmış mutasyonlar saptanabilirse, bu mutasyonlara yönelik akıllı ilaçlar uygulanabilir. ESMO 2017’de sunulan, çoklu kanserlerde çoklu ilaçların denendiği bir klinik çalışma göstermiştir ki hassas onkoloji araştırmaları sayesinde mevcut hedefe yönelik kanser ilaçları, onaylı kullanım alanlarının dışında başka kanserlerde, özellikle standart bir tedavisi olmayan nadir tümörlerde, kullanılma potansiyeline sahiptir.

Tümörün Genetik Profiline Uygun Tedavi Seçeneği

Bu yaklaşımda tüm genom dizi analizi, ekzom sekanslama gibi adlarla da anılan genetik testler ile kanserle ilişkilendirilmiş mutasyonlar taranır, daha sonra bu mutasyonları hedef alan bir ilaç mevcut mu diye bakılır. Eğer anlamlı bir mutasyonla birlikte bu mutasyonu hedef alan bir ilaç bulunursa, o ilacın daha önce hangi kanser türü için onaylı olduğuna bakılmaksızın, tümörün genetik özelliğine göre tedavi düzenlenir.

Avrupa Onkoloji Kongresi’nde sunulan basket tipi bu klinik çalışma kapsamında, hassas onkoloji ağına bağlı 40 Hollanda hastanesinden metastatik kanserli hastalara ait yaklaşık 2000 biyopsi toplanmış. Daha sonra bu tümör doku örneklerine tüm genom sekanslama (dizi analizi) uygulanmış. Çalışmada 10 farklı ilaç şirketine ait 19 ilaç ulaşılabilir konumda imiş. Eylül 2016 itibarı ile çalışmaya alınan yaklaşık 250 hastanın 3’te 1’ine tümörün genetik profiline uygun tedavi başlanmış. Sonuçta bu hastaların %37’sinin hedefe yönelik tedaviden fayda gördüğü tespit edilmiş.

Bu Sonucun Klinik Açıdan Önemi Nedir?

  • Öyle gözükmektedir ki, bir zamanlar sadece adını duyduğumuz, sonra sadece az sayıdaki hasta için (çoğunlukla kalıtsal kanserler için) kullandığımız genetik testler, kanser tanı ve tedavi sürecinin standart bir uygulaması haline gelmektedir. Örneğin günümüzde cilt kanseri malign melanom için BRAF mutasyonuna bakmadan bir tedavi planı yapmamaktayız; benzer şekilde 4. evre küçük hücreli dışı akciğer kanserlerinde EGFR, ALK, ROS1 mutasyonlarının değerlendirilmesi olmazsa olmazlar haline gelmiştir. 
  • Bununla birlikte, nadir kanserler için belli bir hedef yerine, kanserle ilişkili tüm mutasyonların taranması daha maliyetlidir, fakat birçoğunun etkili bir tedavisi olmayan bu kanserler için mevcut genetik analizlerle %40’a varan oranlarda anlamlı mutasyon bulunabilmesi oldukça önemli bir gelişmedir.
  • Bu gelişme karşısında ilaç onay ve geri ödeme kurumlarının hem yurt dışında hem de ülkemizde nasıl bir tutum takınacakları hepimizin merak ettiği bir konudur.
  • Bu sonuçlar, kanser biyolojisine ve elimizdeki moleküler tedavilere dair bilgilerimiz arttıkça kanser tedavisindeki becerimizin de arttığının bir göstergesidir.

D. van der Velden, L. Hoes, H. van der Wijngaart.

Expanding the use of approved drugs: The CPCT’s Drug Rediscovery Protocol (DRUP).

Abstract LBA59_PR ESMO 2017

Sağlık ve Mutlulukla Kalın...

Sayfada yer alan yazılar sadece bilgilendirme amaçlıdır, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.

Kanser tanısına sahip bir hasta için online muayene randevusu hakkında bilgi almak için aşağıdaki formu doldurabilirsiniz.


İlgili Haberleri


İnsan Genomu Nedir? Genetik Kodun Sırrı ve Sağlıkla İlişkisi

İnsan Genomu Nedir? Genetik Kodun Sırrı ve Sağlıkla İlişkisi

İnsan Genomu Nedir? İnsan genomu, her hücremizde bulunan ve yaşamın temel şifresini oluşturan DNA dizilerinin tamamıdır. Bu diziler,...

Embriyoda Genetik Mozaiklik: Görünmeyen Kanser Tehdidi Mi?

Embriyoda Genetik Mozaiklik: Görünmeyen Kanser Tehdidi Mi?

Genetik Kodumuz Sandığımız Kadar Bütüncül Değil Geleneksel genetik anlayış, vücudumuzdaki tüm hücrelerin aynı DNA dizilimine sahip olduğu...

Satürasyon Genom Düzenleme Nedir? Genetik Varyantların Fonksiyonel Analizi

Satürasyon Genom Düzenleme Nedir? Genetik Varyantların Fonksiyonel Analizi

Satürasyon genom düzenleme (SGD), genetik varyantların işlevsel etkilerini detaylı bir şekilde incelemek için geliştirilmiş, yüksek verimli...

Germline Varyant Analizinde En İyi Uygulamalar – İkinci ve Üçüncü Nesil Sekanslama

Germline Varyant Analizinde En İyi Uygulamalar – İkinci ve Üçüncü Nesil Sekanslama

Son 20 yılda, genetik analizde kullanılan sekanslama teknolojileri, Sanger yöntemini aşarak "ikinci nesil sekanslama" (second generation...

Hakkımda

Özgeçmişim, kanser tanı ve tedavisine dair çalışmalarım ve ilgi alanlarım için tıklayın.

Prof. Dr. Mustafa Özdoğan Hakkında