Nadir Görülen Kanserler İçin Genetik Testler Yeni Tedavilere İmkan Sağlıyor

DNA sekanslama tekniği sayesinde, birçoğunun standart bir tedavisi dahi olmayan nadir tümörler için yeni tedavilerin kapısı açılmıştır. Bu nadir tümörlere sahip hastalarda DNA sekanslama ile, yaygın görülen kanserler için tanımlanmış mutasyonlar saptanabilirse, bu mutasyonlara yönelik akıllı ilaçlar uygulanabilir. ESMO 2017’de sunulan, çoklu kanserlerde çoklu ilaçların denendiği bir klinik çalışma göstermiştir ki hassas onkoloji araştırmaları sayesinde mevcut hedefe yönelik kanser ilaçları, onaylı kullanım alanlarının dışında başka kanserlerde, özellikle standart bir tedavisi olmayan nadir tümörlerde, kullanılma potansiyeline sahiptir.

Tümörün Genetik Profiline Uygun Tedavi Seçeneği

Bu yaklaşımda tüm genom dizi analizi, ekzom sekanslama gibi adlarla da anılan genetik testler ile kanserle ilişkilendirilmiş mutasyonlar taranır, daha sonra bu mutasyonları hedef alan bir ilaç mevcut mu diye bakılır. Eğer anlamlı bir mutasyonla birlikte bu mutasyonu hedef alan bir ilaç bulunursa, o ilacın daha önce hangi kanser türü için onaylı olduğuna bakılmaksızın, tümörün genetik özelliğine göre tedavi düzenlenir.

Avrupa Onkoloji Kongresi’nde sunulan basket tipi bu klinik çalışma kapsamında, hassas onkoloji ağına bağlı 40 Hollanda hastanesinden metastatik kanserli hastalara ait yaklaşık 2000 biyopsi toplanmış. Daha sonra bu tümör doku örneklerine tüm genom sekanslama (dizi analizi) uygulanmış. Çalışmada 10 farklı ilaç şirketine ait 19 ilaç ulaşılabilir konumda imiş. Eylül 2016 itibarı ile çalışmaya alınan yaklaşık 250 hastanın 3’te 1’ine tümörün genetik profiline uygun tedavi başlanmış. Sonuçta bu hastaların %37’sinin hedefe yönelik tedaviden fayda gördüğü tespit edilmiş.

Bu Sonucun Klinik Açıdan Önemi Nedir?

• Öyle gözükmektedir ki, bir zamanlar sadece adını duyduğumuz, sonra sadece az sayıdaki hasta için (çoğunlukla kalıtsal kanserler için) kullandığımız genetik testler, kanser tanı ve tedavi sürecinin standart bir uygulaması haline gelmektedir. Örneğin günümüzde cilt kanseri malign melanom için BRAF mutasyonuna bakmadan bir tedavi planı yapmamaktayız; benzer şekilde 4. evre küçük hücreli dışı akciğer kanserlerinde EGFR, ALK, ROS1 mutasyonlarının değerlendirilmesi olmazsa olmazlar haline gelmiştir. 
• Bununla birlikte, nadir kanserler için belli bir hedef yerine, kanserle ilişkili tüm mutasyonların taranması daha maliyetlidir, fakat birçoğunun etkili bir tedavisi olmayan bu kanserler için mevcut genetik analizlerle %40’a varan oranlarda anlamlı mutasyon bulunabilmesi oldukça önemli bir gelişmedir.
• Bu gelişme karşısında ilaç onay ve geri ödeme kurumlarının hem yurt dışında hem de ülkemizde nasıl bir tutum takınacakları hepimizin merak ettiği bir konudur.
• Bu sonuçlar, kanser biyolojisine ve elimizdeki moleküler tedavilere dair bilgilerimiz arttıkça kanser tedavisindeki becerimizin de arttığının bir göstergesidir.