Ce este boala Alzheimer?

Boala Alzheimer

Alzheimer, este o boală cerebrală cu evoluție lentă, dar ireversibilă, care afectează negativ viața prin deteriorarea memoriei și a capacităților de gândire, ajungând în cele din urmă să împiedice efectuarea sarcinilor simple.

Demența (senilitatea), spre deosebire de boala Alzheimer, este folosită pentru afecțiunile provocate de boli sau leziuni cerebrale care afectează negativ memoria, gândirea și comportamentul, fiind un termen mai larg . Boala Alzheimer este o formă progresivă de demență.

Boala Alzheimer, în Statele Unite ale Americii, potrivit datelor publicate în 2010 privind bolile, este în prezent a 6-a cauză de deces. Totuși, cele mai recente estimări arată că boala Alzheimer, pentru persoanele vârstnice , în clasamentul cauzelor de deces, după bolile cardiovasculare și cancer, se situează pe locul 3 .

Alzheimer este cunoscută ca o boală a vârstei înaintate, iar dintre cazuri, %96 apar după vârsta de 65 de ani . Când este diagnosticată înainte de 65 de ani, este numită, în general, boală Alzheimer cu debut precoce (%4). În America, la persoanele de 65 de ani și peste, din 10 persoane, 1 (%10) prezintă demență asociată bolii Alzheimer, iar această proporție, la fiecare 5 ani, aproape se dublează. De la 85 de ani, Alzheimer este prezent la una din fiecare 2 sau 3 persoane.

Numeroase cauze pot participa la dezvoltarea demenței. Demența asociată bolii Alzheimer reprezintă între 60 și 80 la sută dintre toate cazurile de demență.

- Subiect asociat: Ce este demența (senilitatea)? Demența și Alzheimer sunt același lucru?

În 2010, numărul persoanelor cu boala Alzheimer din America era de 4.7 milioane; din cauza creșterii populației vârstnice, se așteaptă ca în 2050 să ajungă la 13.8 milioane.

La pacientul cu Alzheimer, după diagnostic, durata medie de viață este de 4 până la 8 ani , conform observațiilor. Totuși, în funcție de alți factori, această perioadă poate depăși 10 ani și se poate prelungi până la 20 de ani.

Ce modificări apar în creier în boala Alzheimer?

În creierul unui adult sănătos există aproximativ 100 de miliarde de neuroni (celule nervoase), fiecare cu prelungiri lungi și ramificate. Aceste prelungiri permit fiecărui neuron să formeze legături cu alți neuroni. Sinapse sunt numite aceste conexiuni, prin care informația curge de la un neuron la alt neuron receptor. Creierul conține aproximativ 100 de trilioane de sinapse . Dacă am compara creierul cu o pădure, arborii ar putea fi considerați neuronii, iar frunzele sinapsele. Deplasarea rapidă a semnalelor între sinapse formează baza celulară a amintirilor, gândurilor, senzațiilor, emoțiilor, mișcărilor și abilităților.

În boala Alzheimer, nivelul ridicat al anumitor proteine din interiorul și exteriorul celulelor cerebrale îngreunează menținerea sănătății acestora și comunicarea dintre ele. În special celulele cerebrale din regiunea numită hipocamp, asociată învățării și memoriei, sunt de obicei afectate cel mai devreme. De aceea, pierderea memoriei este adesea unul dintre primele simptome observate în Alzheimer.

Mai detaliat, baza bolii Alzheimer este acumularea beta-amiloidului de natură proteică în afara neuronilor (numită plăci beta-amiloide) și acumularea progresivă în interiorul neuronilor a unei forme anormale a proteinei tau (fire răsucite de tau, numite încurcături).

În timp ce plăcile beta-amiloide interferează cu comunicarea dintre neuroni la nivelul sinapselor, încurcăturile tau împiedică transportul nutrienților și al altor molecule necesare în interiorul neuronilor. Pe măsură ce cantitatea de beta-amiloid crește, se atinge un punct de cotitură (răsucire) în care tau anormal se răspândește în întregul creier. Se consideră că plăcile beta-amiloide contribuie și la moartea celulară.

Prezența proteinelor toxice beta-amiloid și tau activează celulele sistemului imunitar din creier numite microglie. Microglia încearcă să elimine resturile răspândite provenite de la celulele moarte sau muribunde și proteinele toxice. Numărul structurilor proteice amiloide și tau ajunge la un nivel pe care microglia responsabilă de curățare nu îl mai poate gestiona, ceea ce contribuie la procesul de inflamație cronică și atrofie din creier. Odată cu acest proces, pierderea celulelor cerebrale reduce capacitatea de a metaboliza glucoza, principalul combustibil al creierului. Această situație deteriorează și mai mult funcționarea normală a creierului.

Boala Alzheimer cu debut precoce este genetică?

Un procent mic dintre cazurile de Alzheimer (aproximativ 1 la sută sau mai puțin) se dezvoltă în urma unor mutații ale oricăreia dintre trei gene specifice (gena proteinei precursoare a amiloidului (APP) și genele proteinelor presenilină 1 și presenilină 2). Persoanele cu mutații în oricare dintre aceste trei gene sunt predispuse să dezvolte simptome înainte de 65 de ani, uneori chiar de la 30 de ani.

Până la vârsta de 40 de ani, majoritatea persoanelor cu sindrom Down au în creier plăci beta-amiloide și încurcături tau evidente. Potrivit Asociației Naționale Americane pentru Sindromul Down, majoritatea persoanelor cu sindrom Down dezvoltă demență Alzheimer de-a lungul vieții. Se consideră că acest lucru se datorează copiilor suplimentare ale cromozomului 21.

Care sunt factorii de risc pentru Alzheimer? (cauzele)

Multe lucruri sunt considerate factori de risc pentru Alzheimer. Uneori, boala se poate dezvolta chiar ca urmare a mai multor factori.

Cei mai importanți factori de risc pentru Alzheimer cu debut tardiv sunt;

Factorii de risc nemodificabili pentru Alzheimer sunt:

• Vârsta înaintată, considerată cel mai important factor de risc. Majoritatea persoanelor cu demență Alzheimer au 65 de ani și peste. Procentul persoanelor cu demență Alzheimer crește odată cu vârsta: în grupa de 65-74 de ani, 3 la sută, în grupa de 75-84 de ani, 17 la sută, iar la vârsta de 85 de ani și peste, 32 la sută au demență Alzheimer. (Este important să precizăm din nou că demența Alzheimer nu este o parte normală a îmbătrânirii.)
• Antecedente familiale de Alzheimer. Istoricul familial nu este o cauză suficientă pentru dezvoltarea bolii Alzheimer. Totuși, prezența Alzheimer în familie, mai ales la rudele de gradul întâi precum mama, tatăl sau frații și în special la mai multe persoane, poate crește riscul.
• Purtarea genei apolipoproteinei E-e4 (APOE-e4). Se consideră că gena APOE-e4 are un efect limitat asupra apariției generale a bolii Alzheimer. Spre deosebire de ceea ce provoacă Alzheimer, mutațiile genetice , moștenirea genei APOE-e4 nu este suficientă pentru ca o persoană să dezvolte Alzheimer. Acest lucru este valabil și pentru cele peste 20 de gene despre care s-a descoperit recent că influențează riscul de Alzheimer. În transmiterea familială a bolii Alzheimer pot participa ereditatea (genetica) și factorii comuni de mediu și stil de viață (de exemplu, accesul la alimente sănătoase și obiceiurile de activitate fizică).

Factorii de risc modificabili pentru Alzheimer sunt:

• Boli ale inimii și vaselor de sânge
• Colesterol sanguin crescut
• Accident vascular cerebral
• Hipertensiune arterială
• Diabet (boala zahărului)
• Fumat
• Alimentație necorespunzătoare
• Obezitate

Sănătatea cardiovasculară influențează pozitiv și sănătatea creierului. Deși reprezintă numai 2 la sută din greutatea corpului, creierul consumă 20 la sută din resursele de oxigen și energie ale acestuia. Datorită unei inimi și unor vase sanguine sănătoase, sângele bogat în oxigen și nutrienți poate ajunge la creier, permițând funcționarea sa normală.

Numeroși factori care cresc riscul bolilor cardiovasculare, precum fumatul și diabetul, sunt asociați și cu un risc ridicat de demență. Chiar și vârsta apariției factorilor de risc pare să influențeze riscul de demență. De exemplu, s-a demonstrat că obezitatea, hipertensiunea și colesterolul ridicat la vârsta mijlocie sunt asociate riscului de demență.

• Leziune cerebrală traumatică. Traumatismele craniene grave (lovirea de un obiect și accidentele cu autovehicule) pot perturba funcționarea normală a creierului. În traumatismul cerebral pot apărea pierderea conștienței sau amnezia posttraumatică. Cercetările arată că leziunile cerebrale traumatice moderate și severe cresc riscul de a dezvolta anumite forme de demență. Persoanele cu traumatisme craniene repetate (precum boxerii, fotbaliștii și veteranii de război) pot avea un risc mai mare de demență, afectare cognitivă și boli neurodegenerative.
• Expunerea la aluminiu și alte metale. În ultimii ani există îngrijorări privind potențialul anumitor metale, precum cuprul, zincul, fierul și aluminiul, provenite din alimente sau vase de gătit, de a provoca boala Alzheimer. Totuși, nu există dovezi solide că aceste metale care intră în organism cresc riscul de Alzheimer. În plus, numeroase metale sunt prezente în mod natural în creier și sunt foarte importante pentru funcționarea sănătoasă a acestuia. Există chiar studii care arată că zincul reduce efectul toxic al plăcilor amiloide, transformând proteinele amiloide într-o formă mai puțin dăunătoare creierului. Nu există dovezi convingătoare privind importanța pentru sănătate a unor cantități crescute de metale în organism sau a reducerii lor prin tratament, înainte de apariția bolii ori în timpul acesteia. În mod similar, nu s-a stabilit o legătură convingătoare între cantitatea de aluminiu din organism și dezvoltarea bolii Alzheimer. Sunt necesare mai multe cercetări în acest domeniu.

Care sunt debutul / simptomele bolii Alzheimer?

• Uitarea unor lucruri suficient de importantă încât să afecteze viața zilnică și imposibilitatea de a și le aminti ulterior
• Dificultăți de planificare sau rezolvare a problemelor și de calcul numeric
• Dificultăți în îndeplinirea sarcinilor zilnice acasă, la serviciu sau în timpul liber
• Confuzie privind locurile sau timpul
• Dificultăți în înțelegerea imaginilor vizuale și a relațiilor spațiale
• Repetarea acelorași activități
• Probleme în amintirea cuvintelor în timpul vorbirii și scrierii
• Punerea în locuri greșite a obiectelor pe care le utilizăm regulat
• Pierderea capacității de a urmări succesiunea pașilor
• Dificultăți în luarea deciziilor sau luarea unor decizii greșite
• Retragerea de la muncă sau din activitățile sociale
• Modificări ale dispoziției și personalității

Cel mai frecvent semn precoce al bolii Alzheimer este dificultatea de a reține informațiile nou învățate. Aceasta deoarece modificările cerebrale din Alzheimer încep, de obicei, în partea creierului care influențează învățarea. Pe măsură ce boala Alzheimer progresează în creier, în evoluția bolii pot apărea dezorientare (pierderea orientării în spațiu și timp), schimbări ale dispoziției și comportamentului, suspiciuni neîntemeiate față de familie, prieteni și îngrijitori profesioniști, tulburări de vorbire, pierderi de memorie mai grave și progresive și schimbări comportamentale, precum și dificultăți ale funcțiilor vitale, cum sunt mersul și înghițirea.

Care sunt stadiile (etapele) bolii Alzheimer?

Progresia bolii Alzheimer poate fi împărțită în trei etape principale:

• Boala Alzheimer ușoară (stadiu precoce)
• Boala Alzheimer moderată (stadiu intermediar)
• Boala Alzheimer severă-demență (stadiu tardiv)

În plus, Asociația Alzheimer definește șapte etape de-a lungul continuumului declinului cognitiv, în funcție de severitatea manifestărilor. Aceste etape pornesc de la o stare fără afectare, trec prin declin ușor și moderat și ajung la „declin foarte sever”. Diagnosticul este dificil până la etapa a 4-a, descrisă de obicei ca „Alzheimer ușor sau în stadiu precoce”.

Există un test pentru Alzheimer și cum se stabilește diagnosticul?

În prezent, nu există o modalitate sigură de a diagnostica Alzheimer.

Totuși, unele întrebări și teste utilizabile în diagnostic sunt:

• Interogarea pacientului și a membrilor familiei despre schimbările de comportament, dificultățile activităților zilnice, istoricul medical și schimbările de personalitate
• Testarea memoriei, număratului, rezolvării problemelor și evaluarea vorbirii
• Analize de sânge și urină pentru excluderea altor afecțiuni și evaluarea altor situații care pot provoca simptome similare: accident vascular cerebral, tumori, probleme de somn, efecte secundare ale medicamentelor
• Aspectul atrofic al anumitor regiuni ale creierului la tomografia computerizată cerebrală sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), ori captarea redusă a glucozei și modificările structurale cerebrale identificate prin tomografie cu emisie de pozitroni (examinare PET)
• Identificarea, ca biomarkeri, a nivelurilor ridicate de tau sau reduse de beta-amiloid în lichidul cefalorahidian (LCR), efectuarea testului NT1 (măsurarea fragmentelor tau din sânge)
• Efectuarea testelor neuropsihologice ajută în prezent la diagnosticul bolii Alzheimer

Cum se tratează Alzheimer?

Alzheimer nu se vindecă, însă există tratamente care încetinesc progresia bolii. Tratamentul poate ameliora anumite simptome și poate îmbunătăți calitatea vieții. În cele din urmă, boala progresează și afectează creierul și corpul.

Medicamente utilizate în tratamentul bolii Alzheimer:

Efectele medicamentelor pot varia de la o persoană la alta. Toate aceste medicamente devin mai puțin eficiente pe măsură ce Alzheimer progresează.

Medicamentele prescrise cel mai frecvent pentru prevenirea sau încetinirea apariției simptomelor bolii Alzheimer;

• Donepezil (Aricept)
• Galantamină (Razadyne)
• Memantină (Namenda): acest medicament este administrat uneori împreună cu Aricept, Exelon sau Razadyne
• Rivastigmină (Exelon)

Unele dintre cele mai promițătoare medicamente pentru Alzheimer aflate în curs de dezvoltare sunt:

• Aducanumab și solanezumab sunt medicamente antiamiloide.
• De asemenea, se examinează dacă un tip de insulină sub formă de spray nazal poate îmbunătăți funcția memoriei.

Este posibilă prevenirea bolii Alzheimer?

Există dovezi solide că gestionarea riscurilor cardiovasculare, precum diabetul, obezitatea, hipertensiunea, colesterolul crescut și fumatul, care sunt factori de risc modificabili, poate reduce riscul de demență.

Activitatea fizică regulată (150 dk pe săptămână) și obiceiul unei diete sănătoase (de exemplu, dieta mediteraneeană) contribuie semnificativ la reducerea riscului de demență. Într-o dietă sănătoasă se recomandă consumul predominant de fructe, legume, cereale integrale, pește, carne de pui, alune de pădure și leguminoase, precum și limitarea grăsimilor saturate, cărnii roșii și zaharurilor.

La persoanele cu o durată mai mare a educației formale s-a observat un risc mai mic de Alzheimer și alte forme de demență. Motivul este credința că mai mulți ani de educație creează la persoană o rezervă cognitivă . Rezerva cognitivă exprimă capacitatea creierului de a utiliza flexibil și eficient conexiunile dintre neuroni pentru a-și aminti o persoană sau un eveniment. Totuși, numărul anilor de educație formală nu trebuie considerat singurul determinant al rezervei cognitive. Menținerea activității sociale și mintale (precum ascultarea radioului, citirea diverselor știri, jocurile de cuvinte încrucișate, călătoriile, învățarea unei limbi noi, vizitarea muzeelor), precum și somnul suficient vor contribui semnificativ la formarea rezervei cognitive și, astfel, la reducerea riscului de Alzheimer.

Parcursul fiecărei persoane cu Alzheimer este diferit

Fiecare are propriul istoric de sănătate și propriile obiceiuri de viață. Acest istoric și aceste caracteristici ale stilului de viață sunt direct legate de modul în care boala Alzheimer va afecta persoana. Pe lângă controalele medicale periodice, dobândirea și aplicarea pe tot parcursul vieții a unor obiceiuri sănătoase sunt importante pentru menținerea sănătății și în viitor.