O altă perspectivă asupra alimentației: diete bazate pe DNA și nutrigenomică

Dieta în funcție de DNA: alimentație personalizată sau ghicit?

De ce, dintre două persoane care urmează aceeași dietă, una slăbește repede, iar cealaltă întâmpină dificultăți? De ce aceeași masă crește brusc glicemia uneia, dar are un efect mai moderat la cealaltă? «Dietele bazate pe DNA», care caută răspunsul în gene, au devenit în ultimii ani o piață importantă. Testele care susțin că identifică «dieta cea mai potrivită» dintr-o probă de salivă sunt vândute pe scară largă și în Turcia. Dar ce spune știința? Răspunsul scurt: Alimentația personalizată este un obiectiv real și important; nu există însă dovezi că poate fi atins numai printr-un test DNA. În acest articol analizăm ce este nutrigenomica, ce arată în realitate studiile randomizate, care teste genetice sunt cu adevărat utile în nutriție și de ce trebuie evaluate împreună date diferite.

Termeni: nutrigenetică, nutrigenomică și epigenetică

• Nutrigenetica: Studiază modul în care diferențele genetice influențează răspunsul nostru la alimente. De exemplu: «O persoană cu acest genotip descompune cafeina mai lent?»
• Nutrigenomica: Studiază modul în care alimentele influențează funcționarea genelor. În limbajul curent, toate testele pentru «diete bazate pe DNA» sunt comercializate sub această denumire, dar cele mai multe sunt de fapt teste nutrigenetice.
• Epigenetica: Studiază reglajele care stabilesc când și cât funcționează genele, fără modificarea secvenței DNA. Un exemplu remarcabil este Iarna Foametei din Olanda: la persoanele aflate în uter în timpul foametei din 1944-45, marcajele chimice ale genei IGF2, implicată în creștere, erau diferite de cele ale fraților chiar și șase decenii mai târziu. Măsurarea vârstei epigenetice am explicat-o în acest articol al nostru, unde am prezentat subiectul.

Răspuns diferit la aceeași masă: real, dar genetica este o mică parte

Se știe acum foarte bine că oamenii răspund diferit la aceleași alimente. În 2020, Nature Medicinea publicat studiul PREDICT, în care 1.002 participanți, inclusiv gemeni, au primit aceleași mese standardizate. Diferențele dintre persoane după masă erau foarte mari: variabilitate de %103 pentru lipidele sanguine, trigliceridele, %68 pentru glicemie și %59 pentru insulină.

Dar imaginea se schimbă când întrebăm cât din aceste diferențe provine din genetică:

Așadar, «răspunsul diferit la aceeași masă» este real; cea mai mare parte a diferenței provine însă din bacteriile intestinale, din momentul și condițiile mesei, din somn și mișcare, nu din gene. Efectul orei mesei l-am analizat în articolul nostru despre crononutriție, unde l-am discutat în detaliu.

Funcționează dieta bazată pe DNA? Studiile randomizate

Cea mai sigură cale de a afla dacă o abordare funcționează cu adevărat este împărțirea aleatorie a oamenilor în grupuri și compararea lor. Cele mai importante studii despre dietele bazate pe DNA sunt următoarele:

Rezultatul Food4Me este deosebit de instructiv: alimentația personalizată funcționează, dar efectul provine în mare parte din examinarea alimentației actuale și oferirea unui răspuns concret adaptat acesteia; informația genetică nu adaugă nimic acestui efect. Am discutat și locul testelor genetice în nutriție în articolul nostru despre testele genetice bazate pe DNA pentru alimentație, unde am abordat această temă.

Cum se prezintă astăzi exemplele din vechiul articol?

Gena FTO și greutatea

FTO este gena a cărei asociere cu obezitatea este cea mai bine cunoscută. Cu 38 de mii de participanți, studiul din 2007 a arătat că persoanele cu două copii ale genotipului de risc, AA, reprezentând aproximativ %16 dintre adulți, cântăreau în medie cu 3 kg mai mult decât cele fără această variantă, iar probabilitatea obezității era de 1,67 ori mai mare. Constatarea vechiului articol, «purtătorii AA se îngrașă mai mult cu o alimentație bogată în grăsimi și săracă în carbohidrați», provine dintr-un studiu observațional suedez realizat la un singur moment; măsoară indicele de masă corporală din acel moment, nu creșterea în greutate. Meta-analiza studiilor randomizate arată însă că genotipul FTO nu influențează succesul slăbirii. Așadar, indiferent de gena FTO, alimentația sănătoasă și mișcarea funcționează. Pentru mai multe informații despre obezitate și cele mai sănătoase diete, acest articol al nostru poate fi consultat.

Cafeina și CYP1A2

Enzima CYP1A2 descompune cafeina în ficat. La varianta rs762551, persoanele cu genotip AA descompun cafeina rapid, iar purtătorii alelei C, AC și CC, mai lent. Într-un studiu din Costa Rica, cu 2.014 pacienți cu infarct și 2.014 persoane sănătoase, la cei care metabolizau lent cafeina, consumul zilnic de 2-3 cești de cafea a fost asociat cu o creștere a riscului de infarct de %36, iar de 4 sau mai multe cești cu o creștere de %64; la metabolizatorii rapizi nu a fost observată o astfel de creștere. Asocierea era mai evidentă sub 59 de ani. Totuși, acesta este un studiu caz-control, iar recomandările de cafea în funcție de genotip nu au intrat încă în ghiduri. Recomandările Autorității Europene pentru Siguranța Alimentară, EFSA, sunt independente de genotip: pentru adulții sănătoși, până la 200 mg odată și 400 mg pe zi; pentru gravide și femeile care alăptează, până la 200 mg de cafeină pe zi sunt sigure.

MTHFR, folatul, alcoolul și cancerul colorectal

MTHFR este o enzimă implicată în metabolismul folatului. Vechiul articol afirma că varianta C677T crește riscul de cancer colorectal; dovezile arată însă altceva. Într-o meta-analiză cu 77 de studii, genotipul TT a fost asociat, față de CC, cu un risc de cancer colorectal puțin mai mic, aceasta fiind asocierea observată, cu un raport al șanselor de 0,88. Efectul protector apare mai ales când aportul de folat este suficient; în deficitul de folat și la consum mare de alcool, avantajul dispare. Indiferent de genotip, alimentația bogată în folat a fost asociată cu un risc mai mic în ambele grupuri.

NAT2, carnea roșie bine făcută și cancerul

Unele substanțe carcinogene formate în carnea preparată la temperatură mare sunt procesate de enzima NAT2. Studii mici raportaseră un risc crescut la fumătorii cu genotip de «acetilator rapid» care preferau carnea roșie bine făcută. Totuși, într-o analiză comună cu 11 studii și peste 17 mii de persoane, consumul mare de carne roșie a fost asociat cu o creștere similară a riscului colorectal, %38-43, atât la acetilatorii lenți, cât și la cei rapizi; genotipul nu modifica efectul. Mesajul este deci același pentru toți: limitarea cărnii roșii și procesate. Alimentele care reduc riscul colorectal le-am prezentat în acest articol al nostru,iar efectul stilului de viață asupra acestui cancer, în acest articol al nostru, unde l-am explicat.

Teste genetice cu adevărat utile în nutriție

Nu se poate spune că testele genetice nu au niciun loc în nutriție. Sunt utile testele care caută răspunsul la o întrebare medicală precisă și al căror rezultat schimbă tratamentul:

• Intoleranța la lactoză: Varianta LCT -13910 din apropierea genei lactazei determină dacă enzima lactază persistă la vârsta adultă. Poate fi utilizată în diagnostic împreună cu metode precum testul respirator.
• Boala celiacă: Dacă lipsesc atât genotipul HLA-DQ2, cât și DQ8, boala celiacă este practic exclusă. Testul este util în special la persoanele care au început deja dieta fără gluten sau au rezultate discordante între analizele sanguine și biopsie. Totuși, prezența acestor genotipuri nu înseamnă boală celiacă; o parte importantă a populației poartă aceste gene.
• Bolile ereditare: În boli metabolice depistate prin screening neonatal, precum fenilcetonuria, în acumularea ereditară de fier, hemocromatoza, și în hipercolesterolemia familială, diagnosticul genetic stabilește direct planul alimentar și terapeutic.

Alimentația personalizată: date multiple, nu un singur test

Ideea alimentației personalizate este corectă; greșită este presupunerea că poate fi realizată printr-un singur test DNA. Astăzi, abordările cele mai promițătoare utilizează împreună mai multe tipuri de date:

• Predicția personalizată a glicemiei: În Israel, cu 800 de participanți, un studiu din 2015, publicat în Cell,a arătat că un algoritm care combină analize sanguine, alimentație, măsurători corporale, activitate fizică și microbiotă intestinală poate prezice răspunsul glicemic după masă, iar dieta pregătită pe această bază reduce fluctuațiile glicemiei.
• Studiul ZOE METHOD: Publicat în 2024, studiul randomizat care a urmărit 347 de persoane timp de 18 săptămâni a arătat că un program alimentar personalizat bazat pe lipide sanguine, glicemie și microbiotă a redus trigliceridele mai mult decât recomandările standard, cu 0,13 mmol/L, și a produs o scădere ponderală suplimentară de aproximativ 2,5 kg; pentru colesterolul LDL nu a existat diferență. Trebuie menționat și că studiul a fost realizat de o companie comercială, %86 dintre participanți erau femei, iar rezultatele au fost criticate.
• Dispozitive de monitorizare continuă a glucozei: Utilizarea la persoanele fără diabet se răspândește, dar dovezile că îmbunătățește rezultatele de sănătate sunt încă limitate.

Piață, reglementare și confidențialitatea datelor

• Piață: Potrivit rapoartelor comerciale, piața nutrigenomicii crește rapid; estimările pornesc pentru 2023 de la aproximativ 450 de milioane de dolari, ajung pentru 2025 la aproximativ 610 milioane de dolari și pentru 2035 la aproximativ 3 miliarde de dolari. Estimările diferă între rapoarte și nu constituie surse științifice independente.
• Reglementare: Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA, FDA, nu examinează înainte de comercializare testele nemedicale pentru «stare generală de bine» vândute direct consumatorilor și recomandă consultarea unui profesionist din sănătate înainte de decizii alimentare sau de sănătate bazate pe aceste teste. Un raport internațional de consens publicat în 2017 subliniază, de asemenea, că testele nutrigenetice nu sunt reglementate și nu au standarde definite.
• Controlul publicității: Autoritatea britanică pentru standarde în publicitate a stabilit în 2021 că reclama unui test DNA pentru dietă care promitea «descifrarea secretului dietei ideale» nu era susținută de dovezi.
• Confidențialitatea datelor: Datele genetice sunt permanente și îi privesc și pe rudele dumneavoastră. Compania 23andMe, care deține datele genetice a milioane de persoane, a solicitat falimentul în martie 2025 și a fost vândută în iulie 2025 unei organizații de cercetare fără scop lucrativ. Acest proces a adus în discuție ce se întâmplă cu datele genetice când companiile își schimbă proprietarul.

Ce trebuie făcut în practică?

• Mai întâi principiile de bază: O alimentație echilibrată, bogată în legume, fructe, leguminoase și cereale integrale, cu puține alimente procesate, este valabilă pentru toată lumea. Principalele recomandări pentru alimentație sănătoasă le-am adunat într-un articol separat.
• Începeți personalizarea de la alimentația actuală: Evaluarea alimentației actuale cu un dietetician și primirea unui feedback concret sunt mai utile decât testul DNA.
• Dacă aveți o întrebare medicală precisă, precum intoleranță la lactoză, suspiciune de boală celiacă sau colesterol crescut în familie, consultați medicul; dacă este necesar, acesta solicită un test genetic medical.
• Dacă vă gândiți la un test DNA pentru dietă: Întrebați ce gene sunt examinate, pe ce dovezi științifice se bazează fiecare recomandare și cum vor fi protejate datele.
• Observați propriul răspuns: În chestiuni precum efectul cafelei asupra somnului sau palpitațiilor, experiența proprie este adesea mai orientativă decât genotipul.

Întrebări frecvente

Poate testul DNA pentru dietă să îmi spună care este dieta cea mai potrivită?

Cu dovezile actuale, nu. Studiile randomizate nu au demonstrat un beneficiu suplimentar al recomandărilor bazate pe informația genetică față de recomandările generale sau adaptate alimentației actuale. Genotipul nu poate prezice nici dacă vi se potrivește mai bine dieta săracă în grăsimi sau cea săracă în carbohidrați.

Port o variantă de risc în gena FTO; îmi este imposibil să slăbesc?

Nu. Varianta de risc FTO este asociată în medie cu câteva kilograme în plus; totuși, purtătorii răspund la programele de slăbire cu dietă, exercițiu și medicamente la fel de bine ca ceilalți.

Dacă am genotipul care descompune lent cafeina, trebuie să renunț la cafea?

Nu există o recomandare fermă în funcție de genotip. Recomandarea generală este ca adulții sănătoși să nu depășească zilnic 400 mg, aproximativ 3-4 cești de cafea filtrată. Observarea efectelor cafelei asupra somnului, palpitațiilor sau tensiunii și consultarea medicului în caz de boală cardiacă sunt mai orientative.

Cum influențează genele riscul de cancer și alimentația mea?

Cu excepția unor sindroame de cancer ereditar, constatările că diferențele genetice modifică riscul de cancer prin interacțiune cu alimentația sunt limitate și neuniforme. Factorii de risc precum carnea roșie și procesată, alcoolul și excesul ponderal sunt importanți pentru toți, indiferent de genotip. Relația dintre alimentație, genetică și cancer am analizat-o în acest articol al nostru, unde am discutat subiectul.

Când este cu adevărat necesar un test genetic legat de nutriție?

În întrebări medicale precise, precum suspiciunea de intoleranță la lactoză sau boală celiacă, colesterol ereditar crescut ori boală de acumulare a fierului în familie, testele genetice efectuate după evaluarea medicului sunt utile.

Sunt datele mele genetice în siguranță?

Aceasta este o întrebare pe care trebuie să și-o pună oricine face testul. Datele genetice sunt permanente și îi privesc și pe rudele dumneavoastră. Potrivit KVKK, sunt date personale de categorie specială; înaintea testului, aflați cum sunt păstrate, cu cine pot fi partajate și dacă puteți solicita ștergerea lor.

Glosar

Nutrigenetică

Domeniu care studiază modul în care diferențele genetice influențează răspunsul la alimente.

Nutrigenomică

Domeniu care studiază modul în care alimentele influențează funcționarea genelor.

Epigenetică

Reglaje care stabilesc când și cât funcționează genele, fără modificarea secvenței DNA.

Polimorfism

Mici diferențe ale secvenței DNA, frecvente între indivizi.

Genotip

Combinația celor două copii purtate de o persoană într-o anumită regiune genetică, de exemplu AA, AC sau CC.

Microbiotă

Totalitatea bacteriilor și a celorlalte microorganisme care trăiesc în intestin.

Studiu randomizat controlat

Tip de studiu în care participanții sunt împărțiți aleatoriu în grupuri și care arată cel mai fiabil efectul unei abordări.