CDK4 gen mutasyonu nedir? Melanom riski ne kadar ve nasıl yönetilmeli?
Kalıtsal CDK4 mutasyonu nedir? Taşıyıcıları için genel bilgi CDK4 ismi "Cyclin – Dependent Kinase 4"ten gelir. CDK4 geni, 12. kromozomda yer alır ve birkaç tümör baskılayıcı pro...
Beckwith-Wiedemann Sendromu nedir? Genetiği ve tedavisi
Beckwith-Wiedemann sendromu nedir? Beckwith-Wiedemann Sendromu (BWS) bir büyümeyi düzenleme bozukluğudur. BWS'nin en yaygın özellikleri arasında makrozomi (büyük vücut boyutu), ma...
Ataksi-Telenjiektazi nedir? Mutasyonu, belirtileri ve tedavisi
Ataksi-Telenjiektazi nedir? Ataksi-telenjiektazi (AT), yürüme zorluğuna ve çeşitli kanser tiplerinin oluşma riskinin artmasına neden olan ilerleyebilen nörolojik problemlerle kara...
Meme ve over (yumurtalık) kanserli hastaların çoğuna genetik test yapılmıyor
Kanserler 3 ana nedenle oluşur: kalıtsal, ailesel ve sporadik Kalıtsal kanserler, tüm kanserlerin %10-15 kadarını oluşturur. Önceden bu oranın %5 civarında olduğu düşünülmekte i...
BRIP1 gen mutasyonu nedir? Bilinmesi gerekenler
Kalıtsal BRIP1 mutasyonu nedir? Taşıyıcıları için genel bilgiler BRIP1 ismi “BRCA1 Interacting Protein 1”den gelir. BRIP1 geni 17. kromozomda yer alır ve hasarlı DNA’nın tamirin...
BARD1 gen mutasyonu nedir? Bilinmesi gerekenler
Kalıtsal BARD1 mutasyonu nedir? Taşıyıcıları için genel bilgiler BARD1 ismi "BRCA1 Associated Ring Domain 1"den gelir. BARD1 adlı gen, 2. kromozomda yer alır ve hasar görmüş DNA...
ATM gen mutasyonu nedir? Bilinmesi gerekenler
Kalıtsal ATM mutasyonu nedir? Taşıyıcıları için genel bilgiler ATM ismi "Ataksi Telenjiektazi Mutated"den gelir. ATM geni 11. kromozomda yer alır ve hasar görmüş DNA’nın onarılm...
CHEK2 gen mutasyonu nedir? Bilinmesi gerekenler
Kalıtsal CHEK2 mutasyonu nedir? Bilinmesi gerekenler – Özet CHEK2 ismi "Checkpoint Kinaz 2"den gelir. CHEK2 geni 22. kromozomda yer alır ve hücrelerin nasıl bölüneceğini kontrol...
CDH1 gen mutasyonu nedir? Hangi kanserlerin riskini artırır?
Kalıtsal CDH1 mutasyonu nedir? Bilinmesi gerekenler – Özet CDH1 ismi "Cadherin 1"den gelir. CDH1 geni 16. kromozomda yer alır ve dokuların ve organların oluşması için hücrelerin...