PALB2 geninin işlevi ve mutasyonu nedir?

PALB2 geninin adı, "BRCA2 Ortağı ve Yerini Belirleyicisi (Partner and Localizer of BRCA2)" teriminden gelir. Bu gen, kromozom 16 üzerinde bulunur ve tümör baskılamasında işlev gören bir proteini kodlar. Bu protein, hücre çekirdeğinde BRCA2 (BReast CAncer gen 2-Meme Kanseri gen 2) erken başlangıç proteinine bağlanır, onunla birlikte lokalize olur ve BRCA2 birikimine izin verir. Yani PALB2, hasarlı DNA'yı onarmak için BRCA2 ile birlikte çalışır. BRCA2, hasarlı DNA'yı onarmaya yardımcı olan proteinler üreten bir gendir. Tümör baskılayıcı olarak işlev görev alan BRCA2 geninde ve onunla çalışan genlerde bir mutasyon olduğunda kanser gelişebilir.

PALB2, genom bütünlüğü bakımından önemli ve çok yönlü role sahiptir. PALB2'deki bialellik mutasyonlar (hem anneden hem babadan alınan mutasyon) Fanconi anemisine (FA) neden olurken, monoallelik (tek allel içeren) mutasyonlar kalıtsal meme, yumurtalık ve pankreas kanserlerine yatkınlık yaratır.

Kalıtsal PALB2 mutasyonları olan kişiler için genel bilgiler

  • Hem erkekler hem de kadınlar PALB2 geninde bir mutasyon taşıyabilirler.
  • PALB2'de kalıtsal bir mutasyona sahip kişiler, belirli kanserler için artan bir riske sahiptir. PALB2 mutasyonu olan kişilerde belirli kanserlerin taranması ve önlenmesi için kılavuzlar vardır. Ayrıca, genetik test ile PALB2 mutasyonu pozitif saptanan kişiler için klinik çalışmalar da olabilir.
  • PALB2 mutasyonu olan kanser teşhisi konmuş kişiler, spesifik akıllı kanser ilaçları veya klinik çalışmalar için hak kazanabilir.
  • Her iki ebeveynden bir PALB2 mutasyonunun miras alınması Fanconi anemisine neden olabilir.

Kalıtsal bir PALB2 mutasyonu hangi kanserlerin riskini artırır?

  • PALB2'de mutasyona sahip kadınlar, meme kanseri için yüksek risk altındadır. Tahmini yaşam boyu risk %33-58 arasındadır.
  • PALB2 mutasyonu olan kadınlar, over (kadın yumurtalık) kanseri için yüksek risk altında olabilir.
  • PALB2 mutasyonu olan erkekler ve kadınlar, pankreas kanseri için biraz daha yüksek risk altındadır.
  • PALB2 mutasyonu olan kişilerde diğer kanserler için bilinmeyen veya yetersiz risk kanıtı vardır.

İLGİLİ KONULAR

Kalıtsal kanser genleri ve mutasyonları nelerdir?

kalıtsal kanser genleri ve mutasyonları nelerdir

Kalıtsal meme, yumurtalık ve pankreas kanserlerini taramak ve önlemek için neler yapabiliriz?

Meme kanseri

Kalıtsal kanser genlerinde mutasyon taşıdığı için meme kanseri riski yüksek bireyler için:

Kalıtsal meme kanserininin taraması ve önlenmesi
  • 30 yaşından itibaren her 6-12 ayda bir klinik meme muayeneleri.
  • Yıllık mamografi (varsa 3D mamografi kullanılarak) ve 30 yaşından itibaren kontrastlı meme emarı (MRG)
  • Kadınlar, risk azaltıcı mastektominin avantajları ve dezavantajları hakkında doktorlarıyla görüşmelidir.
    • Araştırmalar, risk azaltıcı mastektominin (her iki memenin tedbir için alınması), yüksek riskli kadınlarda meme kanseri riskini yaklaşık %90 oranında etkili bir şekilde azaltabileceğini göstermiştir. Buna rağmen, mastektominin yüksek riskli kadınlar için genel sağkalımı iyileştirdiği gösterilmemiştir. Mastektomilerden sonra bile bir miktar meme dokusu ve dolayısıyla bir miktar meme kanseri riski kalır.
  • Kanseri taramak için diğer yöntemlere veya riski azaltacak ilaçları araştıran çalışmalara katılmayı düşünün.
Meme kanseri riskini yönetmek için farklı seçenekler vardır:
  • Meme taraması
    • Meme kanseri taraması, kanseri erken evrelerinde, en çok tedavi edilebilir olduğu zaman yakalamaya çalışmak için testleri kullanır. Kanser ne kadar erken bulunursa, kişinin kanserden kurtulma şansı o kadar artar. En yaygın meme taraması türleri şunları içerir:
      • Meme muayeneleri
      • Mamogramlar
      • 3D mamogramlar (tomosentez)
      • Ultrason
      • Manyetik rezonans görüntüleme (MRG)
  • İlaçlar (riski azaltmak için)
    • Sağlıklı, yüksek riskli kadınlar meme kanseri riskini azaltmak için ilaçlardan yararlanabilir. Kadınlarda meme kanseri riskini azaltmak için iki tür ilaç kullanılabilir; seçici östrojen reseptör modülatörleri (tamoksifen) ve aromataz inhibitörleri.
  • Ameliyat (riski azaltmak için)
    • ABD Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı (NCCN) kılavuzları, meme kanserine bağlı kalıtsal bir mutasyona sahip kadınlarda risk azaltıcı mastektominin faydalarını ve sınırlamalarını ve hangi kadınların ameliyattan en çok fayda sağlayacağını tartışır. NCCN yönergeleri, aşağıdaki genlerde kalıtsal mutasyonları olan kadınlar için "risk azaltıcı mastektominin düşünmesini" önerir:
      • BRCA1
      • BRCA2
      • PALB2
      • PTEN
      • TP53
    • NCCN, diğer genlerde mutasyonları olan kadınlar için, mastektomi kararının kişisel ve ailevi kanser öyküsüne dayandırılmasını önerir.
    • NCCN, risk azaltıcı mastektomi yaptırmamayı seçen yüksek riskli kadınlar için taramanın artırılmasını önerir.
    • Yüksek riskli erkekler için, kılavuzlar risk azaltıcı mastektomiyi önermemektedir. Meme kanseri teşhisi konan erkekler için tedavi genellikle etkilenen tarafta mastektomiyi içerir. Bir memede meme kanseri teşhisi konan bazı erkekler her iki memeyi de çıkarmayı seçse de diğer memeyi almanın faydalarının risklerden daha ağır bastığını gösteren çok az araştırma vardır.

- İlgili konu: Angelina Jolie, neden iki memesini birden aldırdı? 

Meme kanseri riskinizi yönetmek için hangi seçeneği seçeceğiniz, aşağıdakiler dahil birkaç faktöre bağlı olacaktır:
  • Yaşınız
  • Cinsiyetiniz
  • Kalıtsal bir gen mutasyonunun varlığı
  • Kişisel ve aile kanser geçmişiniz
  • Diğer risk faktörleri
  • Kişisel tercihler
Meme kanseri riskiyle bağlantılı genler (aşağıdaki genlerdeki kalıtsal mutasyonlar, kadınlarda meme kanseri riskinin artmasıyla ilişkilendirilmiştir):
  • ATM
  • BARD1
  • BRCA1 (sıklıkla üçlü negatif meme kanseriyle bağlantılı)
  • BRCA2
  • CDH1 (sıklıkla lobüler meme kanseriyle bağlantılı)
  • CHEK2
  • NBN (sadece 657del5 mutasyonu olan kişilerde)
  • NF1
  • PALB2
  • PTEN
  • STK11
  • TP53

Aşağıdaki gen mutasyonlarının meme kanseriyle bir bağlantı olduğunu doğrulamak ve bu genlerdeki mutasyona sahip kişiler için risk yönetimi yönergeleri geliştirmek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır:

  • BRIP1
  • RAD51C
  • RAD51D

Aşağıdaki genlerde kalıtsal mutasyonları olan erkeklerde meme kanseri riski artmıştır:

  • BRCA1
  • BRCA2
  • CHEK2
  • PALB2
Meme kanseri riskiyle bağlantılı diğer faktörler:

Beslenme, kilo, egzersiz, sigara, alkol tüketimi, hormon kullanımı ve çevresel maruziyet gibi faktörler, genel toplumda ve kanser riski yüksek kişilerde meme kanseri riskini etkileyebilir.

Over (kadın yumurtalık) kanseri

Kalıtsal kanser genlerinde mutasyon taşıdığı için yumurtalık kanseri riski yüksek bireyler için:

Yumurtalık kanserini önleme
  • Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı (NCCN) kılavuzları, yumurtalık kanseri riskinin aile geçmişine göre yönetilmesini önermektedir. Ailede yumurtalık kanseri öyküsü yoksa, NCCN risk azaltıcı salpingo-ooferektomiyi (yumurtalıkların ve fallop tüplerinin çıkarılması) önermemektedir.
  • Erken tanı için yöntemleri veya riski düşürmek için ilaçları araştıran klinik çalışmalara kaydolmayı düşünün.
Yumurtalık kanseri taraması ve risk azaltma

Fallop tüpü, yumurtalık ve birincil periton kanserleri ilişkilidir ve genellikle "yumurtalık kanseri" olarak gruplandırılır çünkü risk faktörleri ve tıbbi seçenekler her üçü için de benzerdir. Her kadın bu kanserler için risk altındadır ve risk yaşla birlikte artar. Genel toplumda bir kadının yaşam boyu yumurtalık kanseri gelişme riski yüzde 2'den daha azdır. Bu, her 50 kadından 1'inin hayatı boyunca yumurtalık kanseri ile karşılaşacağı anlamına gelir.

Yumurtalık kanseri riskini yönetmek için kullanılan yaklaşımlar şunları içerir:
  • Tarama (genellikle aşağıdakilerin bir kombinasyonunu içerir):
    • Pelvik (kasık bölgesi) muayene, üreme sistemi anormalliklerini aramak için genellikle bir kadın doğum uzmanı tarafından yapılan dahili vajinal muayenedir.
    • Transvajinal ultrason, yumurtalıktaki herhangi bir anormal değişikliği aramak için ses dalgalarını kullanan vajinaya yerleştirilen bir ultrason cihazını içerir.
    • CA125, yumurtalık kanseri olan kadınlarda bazen yükselen kanda bulunan bir proteindir. Test, yüksek riskli kadınlarda yumurtalık kanseri bulmak için ne hassas ne de spesifik olarak kabul edilir.
    • Ortalama riskli kişiler için tarama: Uzmanlar, fallop tüpü, birincil periton veya yumurtalık kanseri için ortalama risk taşıyan kadınlar için rutin taramayı önermemektedir.
  • İlaçlar (riski azaltmak için)
    • Genellikle doğum kontrolü ilacı olarak kullanılan progesteronun hem yüksek riskli kadınlarda hem de ortalama riskli kadınlarda yumurtalık kanseri riskini azalttığı gösterilmiştir. Progesteronun, ilacın nasıl alındığına bağlı olarak büyük ölçüde değişen yan etkileri olabilir. Bu yan etkiler, meme kanseri ve kan pıhtılaşması ve kilo alma riskinin artmasını içerebilir. 25 yaşın altındaki genç kadınlar, doğum kontrolünde bulunan progesteronun neden olduğu artan meme kanseri riskine özellikle duyarlı olabilir.
    • Yumurtalık kanseri riskini azaltmak için ilaç almayı düşünen yüksek riskli kadınlar, risklerini yönetmek için kemoprevasyonun (ilaçla kanser riskini azaltma) en iyi seçenek olup olmadığına karar vermek için doktorlarıyla konuşmalıdır.
  • Ameliyat (riski azaltmak için)
    • Salpingo-ooferektomi, hastalığı tedavi etmek veya önlemek için fallop tüplerini ve yumurtalıkları çıkarmak için yapılan ameliyattır. "Risk azaltıcı salpingo-ooferektomi" (RRSO), bir kişinin kansere yakalanma riskini azaltmak için sağlıklı yumurtalıkların ve fallop tüplerinin çıkarılması anlamına gelir. Yüksek riskli kadınlarda RRSO üzerine yapılan araştırmalar şunu göstermiştir:
      • Yumurtalık ve fallop tüpü kanseri riskini azaltmanın etkili bir yoludur.Yumurtalıklar ve tüpler çıkarıldıktan sonra bile birincil periton kanseri için kalan bir risk vardır.
      • Yüksek riskli kadınlarda ölüm riskini azaltabilir.
      • Ayrıca bazı yüksek riskli kadınlarda meme kanseri riskini azaltabilir.
      • Kanser riskini tamamen ortadan kaldırmaz. RRSO'dan sonra, hala birincil periton kanseri riski vardır. Bununla birlikte birincil periton kanseri riski çok düşüktür ve gen mutasyonuna göre değişir.
    • Salpenjektomi yalnızca fallop tüplerinin çıkarılmasını içerir. Ortaya çıkan araştırmalar, fallop tüplerinin birçok kalıtsal yumurtalık kanserinin kaynağı olabileceğini öne sürüyor. Bu, araştırmacıları, premenopozal kadınların fallop tüplerini çıkarıp çıkaramayacaklarını ve menopoz sonrasına kadar yumurtalıkların alınmasını geciktirip geciktiremeyeceklerini araştırmaya yönlendirdi. Riski azaltmak için salpenjektomiye bakan çalışmalar şu anda yüksek riskli kadınları kaydetmektedir. Bu çalışmalar tamamlanana kadar uzmanlar, salpenjektominin yüksek riskli kadınlarda yumurtalık kanseri riskini azalttığını kesin olarak söyleyemezler.
    • Açık cerrahi (laparotomi olarak da bilinir), yumurtalıkları, fallop tüplerini ve (histerektomi geçiren kadınlar için) uterusu çıkarmak için karnın alt kısmında bir kesi içerir.
    • Laparoskopik cerrahi, yumurtalıkları ve tüpleri görmek için kullanılan bir kamera ile esnek bir dürbün yerleştirmek için karında küçük bir kesi içerir. Salpingo-ooforektomiyi gerçekleştirmek için gerekli cerrahi aletleri yerleştirmek için ek küçük kesikler yapılır. Genelde laparoskopi ile ameliyat olan kişiler, açık ameliyat olanlara göre daha çabuk iyileşip hastanede daha kısa zaman geçirebilirler. Çoğu RRSO laparaskopik cerrahi ile yapılabilir.

Ameliyatın riskleri ve yan etkileri olabilir. İnsanların yumurtalık kanseri riskleri hakkında mümkün olduğunca çok şey öğrenmek ve risklerini azaltmak için en iyi seçenek hakkında bilinçli bir karar vermek için uzmanlarla konuşması önemlidir.

Yumurtalık kanseri riskinizi yönetmek için hangi seçeneği seçeceğiniz, aşağıdakiler dahil birkaç faktöre bağlı olacaktır:

  • Yaşınız
  • Kalıtsal bir gen mutasyonunun varlığı
  • Kişisel ve aile kanser geçmişiniz
  • Diğer risk faktörleri
  • Kişisel tercihler
Fallop tüpü, yumurtalık ve birincil periton kanseri riskiyle bağlantılı genler (aşağıdaki genlerdeki kalıtsal mutasyonlar, yumurtalık kanseri riskinin artmasıyla ilişkilendirilmiştir):
  • ATM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • EPCAM
  • MLH1
  • MSH2
  • PMS2
  • RAD51C
  • RAD51D
  • MSH6
  • PALB2
  • STK11**

*Yumurtalık kanseri ile bu gendeki kalıtsal mutasyon arasındaki bağlantıyı doğrulamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

**Bu mutasyona sahip kişilerde tümörlerin çoğu iyi huyludur.

Fallop tüpü, yumurtalık ve birincil periton kanseri riskiyle bağlantılı diğer faktörler:

Diğer faktörlerin fallop tüpü, yumurtalık ve birincil periton kanseri riskini nasıl etkilediğine dair araştırmalar karıştırılmıştır. Kalıtsal mutasyonları olan kişilerde diğer faktörlerin riski etkileyip etkilemediğini anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Pankreas kanseri

Aile geçmişi olan kişiler için pankreas kanseri taraması:
  • Pankreas kanseri olan birinci veya ikinci derece bir akrabası olan PALB2 mutasyonları taşıyıcıları için tarama, 50 yaşında ya da akrabanın tanı yaşından 10 yaş daha küçük yaşlarda başlatılır.
  • NCCN, pankreas kanseri taramasını seçen mutasyon taşıyıcıları için taramanın deneyimli bir tesiste, ideal araştırma koşulları altında yapılmasını önerir. Taramaya girmeden önce kişiler, taramanın potansiyel faydaları, riskleri, maliyetleri ve sınırlamaları hakkında doktorlarıyla görüşmelidir.
  • Kontrastlı MRI / MRCP (manyetik rezonans kolanjiyopankreatografi) ve / veya EUS (endoskopik ultrason) ile yıllık tarama göz önünde bulundurulur.
  • Kanseri taramak için yöntemlere veya riski düşürmek için ilaçlara bakan bir klinik araştırmaya kaydolmayı düşünün.
Pankreas kanseri riskini etkileyen faktörler

Her insan pankreas kanseri riski altındadır ve risk yaşla birlikte artar. Genel popülasyondaki bir kişinin yaşam boyu pankreas kanseri geliştirme riski yaklaşık yüzde 1'dir. Bu, her 100 kişiden 1'inin yaşamları boyunca pankreas kanseri olacağı anlamına gelir.

Pankreas kanseri riskiyle bağlantılı genler (aşağıdaki genlerdeki kalıtsal mutasyonlar, artmış pankreas kanseri riski ile ilişkilendirilmiştir):
  • ATM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • CDKN2A
  • EPCAM*
  • MLH1
  • MSH2*
  • PALB2
  • STK11
  • TP53

* Lynch sendromu genleri MSH2, MSH6 ve EPCAM'ı pankreas kanserine bağlayan çalışmalar kesin değildir.

Aşağıdaki genlerdeki kalıtsal mutasyonlar, pankreas kanseri riskiyle bağlantılıdır:

  • CDKN1
  • MEN1
  • NF1
  • RET
  • VHL
Pankreas kanseri tarama türleri
  • Kontrastlı manyetik rezonans kolanjiyopankreatografi (MRCP), kanser gibi anormallikleri bulmak için pankreas, karaciğer, safra kesesi, safra kanalı ve pankreas kanalına yakından bakan özel bir MR görüntüleme türüdür. MRCP uygulanan kişiler işlemden önce dört saat aç kalmalıdır. Radyologların anormallikleri daha kolay bulmalarına yardımcı olmak için testten önce gadolinyum adı verilen bir kontrast madde enjeksiyonu yapılır.
  • Endoskopik ultrason (EUS), ekli bir ultrason probu ile küçük bir hortumun yemek borusundan mideye geçmesini içerir. Bu, doktorların pankreasa yakından bakmasını sağlar. EUS, anestezi altında ayakta tedavi prosedürü olarak gerçekleştirilir.
Kalıtsal mutasyonları olan kişiler için pankreas kanseri taraması nasıl olmalı?
  • NCCN, pankreas taraması geçiren kişilerin prosedürü deneyimli bir tesiste ve ideal olarak bir araştırma çalışmasının parçası olarak almalarını önerir. Taramaya girmeden önce kişiler, taramanın potansiyel faydaları, riskleri, maliyetleri ve sınırlamaları hakkında doktorlarıyla görüşmelidir.
  • NCCN, aşağıdaki genlerde (ailede kanser öyküsü olan veya olmayan) kalıtsal mutasyonlara sahip kişilerin MRCP veya EUS ile "pankreas kanseri taramasını dikkate almalarını" önerir:
    • STK11: (Peutz-Jeghers sendromu): 30-35 yaşında veya ailedeki en erken pankreas kanserinden 10 yıl önce başlayarak her 1-2 yılda bir MRCP veya EUS ile pankreas kanseri taramasını düşünün.
    • CDKN2A: 40 yaşında veya ailedeki en erken pankreas kanseri teşhisinden 10 yıl önce başlayan pankreas kanseri taramasını düşünün.
  • NCCN kılavuzları, aşağıdaki genlerden birinde kalıtsal bir mutasyona ve ailede kanser öyküsü olan kişilerin, 50 yaşında veya ailedeki en erken pankreas kanseri teşhisinden 10 yıl önce başlayan MRCP veya EUS ile "pankreas kanseri taramasını dikkate almalarını" önermektedir:
    • ATM
    • BRCA1
    • BRCA2
    • MLH1
    • MSH2
    • MSH6
    • EPCAM
    • PALB2
    • TP53

NCCN, aile öyküsü olmayan, yukarıdaki mutasyonlara sahip kişiler için şu anda pankreas kanseri taramasını önermemektedir.

Pankreas kanseri riskiyle bağlantılı diğer faktörler:

Beslenme, kilo, egzersiz, sigara, alkol tüketimi ve tip 2 diyabet gibi faktörler genel popülasyonda pankreas kanseri riskini etkileyebilir.

Kalıtsal PALB2 mutasyonları olan kişiler için diğer tıbbi endişeler

Hem annelerinden hem de babalarından PALB2 mutasyonu miras alan çocuklarda Fanconi Anemisi (FA) adı verilen nadir ve ciddi bir çocukluk hastalığı ortaya çıkabilir. FA olan çocukların kan sorunları, fiziksel ve gelişimsel sorunları, lösemi ve lenfoma gibi kanserlerin riskinde artış vardır. FA'lı çocuklar ayrıca baş, boyun, deri, gastrointestinal sistem kanserleri veya genital sistem kanserleri geliştirebilir.

Bir çocuğun Fanconi anemisine sahip olması için her iki ebeveynin de PALB2 mutasyonu taşıması gerekir. Bir partnerin bilinen bir PALB2 mutasyonuna sahip olduğu çiftler, çocuk sahibi olmadan önce diğer partneri test etmek için genetik bir danışmanla konuşmak isteyebilir.

Ebeveynlerin kalıtsal PALB2 mutasyonları içermeyen embriyoları seçmeleri için yardımcı üreme teknolojisi ve implantasyon öncesi genetik tanı kullanma seçenekleri vardır.

PALB2 mutasyonları olan kişiler için kanser tedavisi seçenekleri nelerdir?

Kalıtsal bir PALB2 mutasyonu olan ve kanser teşhisi konmuş kişiler, mutasyonu olmayan insanlardan farklı tedavi seçeneklerine sahip olabilir. Kalıtsal bir PALB2 mutasyonunuz varsa, kanser teşhisi konulduysa ve aşağıdaki durumlardan herhangi biri sizin için geçerliyse, tıbbi seçenekleriniz hakkında doktorunuzla konuşmak isteyebilirsiniz. Kalıtsal bir PALB2 mutasyonu olan kişiler için hangi tedavilerin en iyi sonucu verdiğini araştıran bir klinik araştırmaya kaydolmayı da düşünebilirsiniz:

  • Metastatik prostat kanseriniz varsa
  • İleri evre yumurtalık kanseriniz varsa
  • Meme kanseri ameliyatına karar veriyorsanız

PARP inhibitörleri

PARP inhibitörleri, hasarlı DNA'yı onarmak için kullanılan bir proteini bloke ederek çalışan bir tür hedefe yönelik terapidir. Başlangıçta, kalıtsal BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu olan kişilerde kanserleri tedavi etmek için geliştirildi. O zamandan beri, araştırma ve ek FDA onayları PARP inhibitörlerinin kullanımını daha fazla duruma genişletti.

Metastatik prostat kanseri

PARP inhibitörü Lynparza (olaparib), PALB2'de mutasyona veya belirli bir DNA hasarı onarımına bağlı başka bir gende mutasyona sahip, metastatik, kastrasyona dirençli prostat kanseri olan erkekleri tedavi etmek için FDA onayı almıştır. Lynparza, prostat kanseri enzalutamid (Xtandi) veya abiraterone (Zytiga) kullanımı altında kanseri ilerlemiş erkekleri tedavi etmek için kullanılabilir.

İleri evre yumurtalık, fallop tüpü veya primer periton kanseri için PARP inhibitörleri

Yumurtalık kanserlerini hastalığın farklı evrelerinde tedavi etmek için birkaç PARP inhibitörü onaylanmıştır. Bazı durumlarda, HRD (homolog rekombinasyon eksikliği) testi olarak bilinen bir tümör biyobelirteç testi, kalıtsal bir PALB2 mutasyonu ve ilerlemiş yumurtalık kanseri olan kadınların bir PARP inhibitöründen yararlanıp yararlanamayacaklarını öğrenmelerine yardımcı olabilir.

Meme kanseri cerrahi kararları

İkinci bir meme kanseri teşhisi için yüksek risk nedeniyle, PALB2'de kalıtsal bir mutasyon için pozitif test sonucu olan meme kanseri teşhisi konan kadınlar lumpektomi (meme koruyucu cerrahi) ve radyoterapi yerine bilateral mastektomiyi (her iki memenin alınması) seçebilirler. Mastektomi geçiren mutasyon taşıyıcılarının ikinci bir meme kanseri geliştirme olasılığı daha düşüktür.

PALB2 mutasyonu olan kişilerde meme, yumurtalık ve pankreas kanseri dışında diğer kanserler için tarama ve önlemenin faydasını göstermek için yeterli araştırma yapılmamıştır. Bu nedenle uzmanlar, bu risklerin aile geçmişine göre yönetilmesini önermektedir. PALB2 mutasyonları olan kişiler için kanser tarama ve önleme araştırma çalışmaları mevcut olabilir.