Sportif performans kısa ve uzun vadede beslenme, antrenman saati, antrenman yoğunluğu, ısınma, soğuma, uyku düzeni, uyku kalitesi, sıcaklık, yaş, cinsiyet, genetik vb. birçok etkene bağlıdır. Bu etkenlerden bazılarını maksimum performans için düzenleyebilsek de bazılarına etki etmemiz mümkün değildir. Etki edemediğimiz faktörlerin en önemlilerinden birisi de genetik farklılıklarımızdır.

Yapılan çalışmalarda sportif aktivite ve performansa etki eden 239 gen belirlenmiştir. Bu genler kasların tipini, kasılma hızını, kalınlığını, kaslara ne kadar oksijen taşınacağını, mitokondri faaliyetlerini ve anatomik özellikleri belirleyen genlerdir. Bu genlerde görülen polimorfizmler (bireyler arasında genlerde görülen küçük farklılıklar) her bireyin birbirinden farklı kas yapısı, vücut tipi vb. sahip olmasına neden olmaktadır.

Vücudumuzda daha çok görülen kas fibril tipi de genetik olarak belirlenmektedir. Örneğin bu fibril tiplerinde hızlı kasılabilen, daha fazla güç üreten fibril çabuk yorulurlar bu tip fibriller sprinterler için uygunken yavaş kasılan fibriller ise aktiviteyi uzun süre sürdürmeyi sağlarlar bunlar ise maraton koşucuları için uygundur.

EPO Geni: Eritropoetin geni, eritropoetin kemik iliğinde alyuvar üretimini sağlayan hormonu kodlar. Bu gende görülen bazı değişikler eritropoetin hormonunun fazla salgılanmasını sağlar ve bunun sonucunda oksijen taşıyan alyuvar hücre üretimi artmakta ve sportif performansa katkı sağlamaktadır.

ACE: Yapılan çalışmalarda ACE’nin (anjiotensin converting enzim) sportif performansa etkisi kanıtlanmıştır. ACE renin-anjiotensin sisteminde görev alan enzimdir, renin-anjiotensin sistemi kan basıncı düştüğünde kan basıncını artıran sistemdir. Araştırmalar sonucunda ACE geninde bulunan küçük farklılıklardan dolayı bireyler arasında üç farklı durum oluşmaktadır.

  1. ACE geninin I/I varyantına sahip bireyler düşük ACE aktivitesine bağlı olarak artmış dayanaklılık gözlenmektedir.
  2. D/D varyantına sahip bireylerde yüksek ACE aktivitesine bağlı olarak artmış kuvvet performansı gözlenmektedir.
  3. D/I varyantına sahip bireyler ise dayanıklılık ve kuvvet performanslarında avantaj sağlamaktadır.

ADRB Gen Ailesi: ADRB gen ailesi Beta adrenerjik reseptörünü kodlar. Beta adrenerjik reseptörün uyarılmasıyla kalp kasılma gücünde artma, vücuda daha fazla oksijen yollama, damar ve bronşiolde genişleme (sempatik sistem aktivasyonu sonucu) meydana gelmektedir. Bu değişikler sportif aktivite esnasında da meydana gelmektedir. Yapılan çalışmalarda bu genlerdeki nokta mutasyonlar (gendeki bir nükleotidin dış etkiler sonucu değişmesi) sonucu bireyler arasında farklı durumlar ortaya çıkmaktadır. ADRB1 geninde 389. sırada C (sitozin) nükleotidinin bulunması maksimum oksijen taşıma kapasitesinde artış ve dayanıklılıkla bağlantılı olduğu görülmüştür. Aynı sırada G (guanin) nükleotidinin bulunması sonucu ise maksimum oksijen taşıma kapasitesinde azalma görülmüştür.

ACTN: ACTN genleri aktinin proteinin üretiminde sorumlu gendir. Aktinin proteini kas yapısında yer alan önemli yapısal proteinlerden bir tanesidir. Aktinin özellikle patlayıcı tarzda aktivitelerde çok önemlidir. Bu gen bölgesinde bulunan farklılıklar kas yapısının özelliğini etkilemektedir. Yapılan çalışmalarda bu gendeki bir tip polimorfizmin aktin bağlayıcı proteinin daha fazla üretilmesini sağlayarak hızlı ve kuvvetli kasılma sağladığı görülmüştür. Bu genin X/X varyantına sahip bireylerin dayanıklılık gerektiren sporlara yatkın olduğu, I/I varyantına sahip bireylerin ise sprinter özellikte olduğu görülmüştür.

Yapılan birçok çalışmalar sonucunda: NRF genlerinde (nükleer solunum faktörü) görülen bir polimorfizm sonucu bulunmayana göre şiddetli antrenmana cevapta avantajlı olduğu, HIF (hipoksi uyarıcı faktör) genlerinde bulunan bazı değişiklikler hipoksiye dayanıklılıkta avantaj sağladığı, Farelerde CK (kreatin kinaz) geni çıkarılması sonucu kaslarda yorgunluk belirtilerinin azaldığı ve hücresel adaptasyonun arttığı görülmüştür.

Genetik faktörlerin yanında egzersiz sırasında meydana gelen epigenetik değişikliklerinde sportif performansa etkisi olduğu görülmüştür. Akut aerobik egzersiz (kasların enerjiyi oksijen kullanarak ürettiği orta düzey egzersiz) sonrasında DNA’da PPARGC1A, PPARD ve TFAM genlerinde aktivasyon sonucu dayanıklılıkta artış olduğu görülmektedir.

Ayrıca yapılan çalışmalarda düzenli aerobik egzersizinin bazal inflamasyonu düşürdüğü, PPARGC1A gen aktivasyonu sonucu insülin direncini azalttığı, beyinde proteinlerin (BDNF) artışını sağlayarak Alzheimer ve Parkinson gibi hastalıklara yakalanma riskini azalttığı görülmüştür.

Sonuç olarak başarılı sporcu ebeveynlerin çocuklarının da baba mesleğini seçmesi hatta başarılı olmasında genetik nedenlerin de etkisi bulunmaktadır. Belirttiğimiz gibi sporda performans birçok faktöre bağlıdır; bunlardan genetik faktör bireyin vücut tipini, kas tipini, oksijen kapasitesini, dayanıklılığını, gücünü belirli oranda belirlemektedir. Ülkemizde henüz yaygınlaşmasa da yapılan genetik testler sonucunda bireyin genetik özelliklerine ve yeteneklerine uygun spor dalını seçerek sporda başarı ihtimali artırılabilmektedir. Fakat bu testler henüz istenilen pratiklikte ve güvenirlikte değillerdir. Genetik etkinin sportif performansa etkisinin yanında, fiziksel egzersizin epigenetik değişikler sonucu bizi obezite, tip 2 diyabet, Alzheimer ve Parkinson gibi hastalıklardan koruduğu da bilinmektedir. Bundan dolayı kendimize uygun ve düzenli bir spor yaşamı ile hastalıklardan da korunabilmekteyiz.